C Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

C syndrome เป็นกลุ่มอาการ MCA / MR ที่หายากและมีความสัมพันธ์กับความผิดปกติหลายรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดรวมทั้งสติปัญญาลดลง ยังไม่เข้าใจสาเหตุที่แท้จริงของกลุ่มอาการดังกล่าวเนื่องจากมีเพียง 40 รายเท่านั้นที่ได้รับการอธิบายไว้ การรักษาเป็นไปตามอาการเท่านั้นโดยผู้ปกครองมักได้รับความช่วยเหลือจากนักจิตวิทยา

C syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการคือการรวมกันของอาการที่คล้ายคลึงกันทางคลินิกซ้ำ ๆ ซึ่งมักเกิดจากสาเหตุเดียวกัน วิทยาศาสตร์การแพทย์ตระหนักถึงสิ่งเหล่านี้หลายประเภท หนึ่งในนั้นเรียกว่ากลุ่มอาการ MCA / MR ลักษณะทั่วไปของกลุ่มอาการ MCA / MR ทั้งหมดคืออาการต่างๆเช่นความผิดปกติ แต่กำเนิดหลายอย่างและทางจิต การหน่วงเหนี่ยว. Jacobsen syndrome เป็นกลุ่มอาการที่รู้จักกันดีที่สุดจากกลุ่มนี้ ที่รู้จักกันน้อยคือ C syndrome ซึ่งคาดว่าจะมีความชุกหนึ่งถึงเก้าในหนึ่งล้าน กลุ่มอาการนี้ยังถูกอ้างถึงในวรรณคดีทางการแพทย์ว่า OTCS, Opitz C trigonocephaly, Opitz trigonocephaly syndrome และ Opitz trigonocephaly syndrome, trigonocephaly C syndrome หรือ Opitz type trigonocephalus syndrome ในปีพ. ศ. 1969 จอห์นมาริอุสโอปิตซ์พร้อมด้วยผู้ทำงานร่วมกันจอห์นสันแมคเครดีและสมิ ธ ได้อธิบายถึงอาการนี้เป็นครั้งแรก รายงานกรณีนี้มุ่งเน้นไปที่พี่น้องสองคนซึ่งมีลักษณะภายนอกที่ชี้ให้เห็นถึงการปรากฏตัวของกลุ่มอาการ จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการศึกษาโรค C syndrome อย่างแน่ชัด จนถึงขณะนี้มีการอธิบายเกี่ยวกับ 40 กรณี จุดสนใจหลักของการวิจัยในปัจจุบันคือการระบุฟีโนไทป์

เกี่ยวข้องทั่วโลก

C syndrome ได้รับการบันทึกไว้ในพี่น้องในคำอธิบายเบื้องต้นซึ่งบ่งบอกถึงการรวมกลุ่มกันในครอบครัว อย่างไรก็ตามกรณีส่วนใหญ่ดูเหมือนจะเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ โดยปกติแล้วการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะใช้ไม่ได้ เนื่องจากกลุ่มอาการนี้ดูเหมือนจะแปรปรวนอย่างมากในการแสดงออกทางฟีโนไทป์จึงมีการสันนิษฐานสาเหตุที่แตกต่างกันสำหรับกรณีที่บันทึกไว้ เนื่องจากไม่มีข้อมูลจำเพาะในบริบทของฟีโนไทป์ลักษณะจึงยังไม่ชัดเจนว่ากรณีที่อธิบายว่าเป็นกลุ่มอาการ C เป็นผู้ป่วยที่เป็นโรคเดียวกันหรือไม่ ดังนั้นโรคที่แตกต่างกันอาจได้รับการอธิบายว่าเป็น C-syndrome ในผู้ป่วยบางรายที่บันทึกไว้อาจตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซม ความผิดปกติในสารพันธุกรรมนี้อาจเป็นสาเหตุของ C syndrome ในทางกลับกัน microdeletions ได้รับการบันทึกไว้ในกรณีอื่น ๆ นอกจากนี้สาเหตุภายนอกในบริบทของ C syndrome แสดงให้เห็นถึงความเชื่อมโยงกับ valproate syndrome นอกจากนี้ยังมีการกล่าวถึงโมเสคของเซลล์สืบพันธุ์ว่าเป็นสาเหตุ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่เป็นโรค C อาจได้รับความทุกข์ทรมานจากภาพอาการที่แตกต่างกันโดยพื้นฐานทางคลินิก นอกจากมองโกลอยด์ เปลือกตา แกนพับแบบอีพิแคนทัลหนาและ เส้นเลือดฝอย hemangioma ที่กึ่งกลางของหน้าผากความผิดปกติของใบหน้าที่บันทึกไว้ ได้แก่ ตาเหล่ดั้งจมูกแบนสั้นหรือหนา ขื่อจมูกและ columella กว้างแผ่นฝ้าแบนและริมฝีปากสีแดงแคบ นอกจากนี้ยังมีรายงาน Microgenia เพดานสูงและแคบร่องแก้มและร่องเหงือกและหูที่มีรูปร่างผิดปกติหรือเพดานโหว่ บ่อยครั้งที่ คอ ของผู้ป่วยจะสั้นลงดังนั้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจาก hygroma ที่คอ ความผิดปกติของโครงกระดูกเช่นส่วนของแขนขา rhizo หรือ acromelic สั้น ๆ ข้อศอกแบบไฮเปอร์โมบิลรวมถึงรอยพับ polydactyly หรือ syndactyly และ ก้นกบ ดูเหมือนจะเป็นกฎ humps หรือบริเวณทรวงอกที่ผิดรูป กลุ่มอาการไม่สมประกอบเหล่านี้มักเกี่ยวข้องกับจิต การหน่วงเหนี่ยว. อย่างไรก็ตามผู้ป่วยที่มี IQ เฉลี่ยได้รับการบันทึกไว้ด้วย มีรายงานการกระตุกของสมองในบางกรณี ไส้เลื่อนความผิดปกติของอวัยวะเพศข้อบกพร่องทางทวารหนักและลักษณะของหัวใจและหลอดเลือดอาจมีอยู่เช่นเดียวกับความผิดปกติของไตไปจนถึงการขยายตัวของไต

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยโรค C จะทำจากภาพทางคลินิก การวินิจฉัยเบื้องต้นสามารถยืนยันได้อย่างสมเหตุสมผลโดยผลการตรวจ MRI ในสมอง, echocardiogram และ ultrasonography ควรแยกแยะกลุ่มอาการเช่น Smith-Lemli-Opitz syndrome การวินิจฉัยก่อนคลอดของกลุ่มอาการ C เป็นไปได้ในทางทฤษฎีเนื่องจากความผิดปกติ เสียงพ้น. อย่างไรก็ตามการเจริญเติบโตก่อนคลอดส่วนใหญ่เป็นเรื่องปกติ เฉพาะอาการเช่นความผิดปกติของไตอย่างรุนแรงและ oligohydramnios ของหญิงตั้งครรภ์เท่านั้นที่บ่งบอกถึงความผิดปกติการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยกลุ่มอาการ C นั้นค่อนข้างไม่เอื้ออำนวย คาดว่าอัตราการเสียชีวิตจะอยู่ที่ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์เนื่องจากความผิดปกติของอวัยวะหลายส่วน

ภาวะแทรกซ้อน

C syndrome ทำให้เกิดความผิดปกติหรือความผิดปกติต่างๆในผู้ป่วย โดยปกติความฉลาดของผู้ป่วยจะได้รับผลกระทบทางลบจาก C syndrome ซึ่งส่งผลทางจิตใจ การหน่วงเหนี่ยว. ไม่บ่อยนักสิ่งเหล่านี้ขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนอื่นเพื่อให้สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้ ตามกฎแล้วผู้ปกครองยังได้รับผลกระทบทางจิตใจจาก C-syndrome และมีอาการรุนแรง ดีเปรสชัน และข้อร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงจำเป็นต้องได้รับการรักษาโดยนักจิตวิทยา ผู้ป่วยมีอาการปากแหว่งเนื่องจากกลุ่มอาการ นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของโครงกระดูกดังนั้นจึงอาจมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหว คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบถูก จำกัด อย่างมากโดยกลุ่มอาการนี้ นอกจากนี้ ไต ปัญหาและความผิดปกติของอวัยวะเพศเกิดขึ้น ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับ หัวใจ ข้อบกพร่องในการพัฒนาซึ่งสามารถ นำ ถึงขั้นเสียชีวิตหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา การรักษา C syndrome ไม่สามารถเป็นสาเหตุได้ ความผิดปกติและเงื่อนไขบางอย่างสามารถรักษาได้ด้วยวิธีการรักษาและการผ่าตัด อย่างไรก็ตามอายุขัยจะลดลงอย่างมากจากกลุ่มอาการ หากไม่ได้รับการรักษาจะส่งผลให้ผู้ป่วยเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ในกรณีส่วนใหญ่ C syndrome จะได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดหรือหลังคลอดจึงไม่จำเป็นต้องทำการวินิจฉัยซ้ำ อย่างไรก็ตามควรพบแพทย์เพื่อรักษาความผิดปกติและอาการ หากผู้ได้รับผลกระทบมีอาการไม่สบายตาหรือตาเหล่ จักษุแพทย์ ควรปรึกษา หากตรวจพบและแก้ไขอาการเหล่านี้ในระยะเริ่มต้นสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่อไปของดวงตาได้ การรักษาและการให้คำปรึกษาทางการแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับความผิดปกติของร่างกายหรือใบหน้า ผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์หากเด็กมีอาการไม่สบายทางจิตหรือ ดีเปรสชัน เนื่องจาก C syndrome การสนับสนุนพิเศษยังจำเป็นในกรณีที่สติปัญญาลดลง หากผู้ป่วยทนทุกข์ทรมานจาก ตะคิวสิ่งเหล่านี้จะต้องได้รับการตรวจสอบด้วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคของไตมักเกิดขึ้นดังนั้นภูมิภาคนี้จึงต้องได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดเป็นพิเศษ อย่างไรก็ตามการรักษาข้อร้องเรียนเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับความรุนแรงเป็นอย่างมากและมักประกอบด้วยการแทรกแซงและการรักษาด้วยการผ่าตัดต่างๆ

การรักษาและบำบัด

เกี่ยวกับสาเหตุ การรักษาด้วย ยังไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วย C syndrome ดังนั้นปัจจุบันโรคนี้รักษาไม่หาย ไม่เพียง แต่สาเหตุที่เข้าใจไม่เพียงพอในปัจจุบันที่จะพัฒนาสาเหตุ การรักษาด้วย. นอกจากนี้สาเหตุอาจอยู่ในยีนดังนั้นจึงได้รับการอนุมัติเท่านั้น ยีน การรักษาด้วย แนวทางสามารถทำให้การรักษาเชิงสาเหตุเป็นไปได้ทั้งหมด ปัจจุบันผู้ป่วยได้รับการรักษาตามอาการและประคับประคองอย่างหมดจด การรักษาอวัยวะที่สำคัญเป็นจุดเน้นของการบำบัด ต้องใช้ขั้นตอนการบุกรุกเพื่อแก้ไข หัวใจ ข้อบกพร่อง ไต ความผิดปกติและความผิดปกติของบริเวณทรวงอกเพื่อให้แน่ใจว่าผู้ป่วยมีชีวิตอยู่ได้ เมื่อแก้ไขอาการที่คุกคามถึงชีวิตได้แล้วความผิดปกติอื่น ๆ สามารถรักษาได้โดยการทำศัลยกรรม ภาวะปัญญาอ่อนสามารถแก้ไขได้ด้วย การแทรกแซงในช่วงต้น ในกรณีที่จำเป็น. ผู้ปกครองของผู้ป่วยยังได้รับการสนับสนุน มาตรการ. ตัวอย่างเช่นพวกเขาได้รับความช่วยเหลือในการรับมือกับความเจ็บป่วยของบุตรหลาน การสนับสนุนนี้มักประกอบด้วยการจัดหานักจิตอายุรเวชหรือนักจิตวิทยา นอกจากนี้ญาติยังได้รับ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม. ตามเอกสารกรณีพี่น้องพ่อแม่ของผู้ป่วยโรค C แนะนำให้มีความผิดปกติ เสียงพ้น สำหรับการตั้งครรภ์ที่ตามมาทั้งหมด

โอกาสและการพยากรณ์โรค

การรักษา C syndrome พิสูจน์ได้ยากในกรณีส่วนใหญ่เนื่องจากมีรายงานผู้ป่วยน้อยรายที่มีความผิดปกตินี้ เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมอาการจึงสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นโดยไม่มีการรักษาตามสาเหตุ การรักษาโรคโดยสมบูรณ์จะไม่เกิดขึ้นด้วยเหตุนี้ แม้จะได้รับการรักษา แต่ความฉลาดที่ลดลงมักจะไม่สามารถแก้ไขได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาการบำบัดอย่างเข้มข้นนอกจากนี้ผู้ป่วยยังต้องพึ่งพาความช่วยเหลือในชีวิตประจำวันเสมอและโดยปกติจะไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้ด้วยตนเอง ความผิดปกติของร่างกายและอวัยวะต่างๆสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด โดยทั่วไปสิ่งนี้ไม่ได้ นำ เพื่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไป C syndrome จะลดอายุขัยของผู้ป่วยได้หรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับความสำเร็จของการรักษาและความรุนแรงของความผิดปกติ ไม่ใช่ในทุกกรณีที่อวัยวะจะได้รับการแก้ไขในลักษณะที่อายุขัยยังคงไม่เปลี่ยนแปลง เนื่องจาก C syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมพ่อแม่ควรได้รับ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการ

การป้องกัน

สาเหตุของโรค C ยังไม่ได้รับการอธิบายอย่างเพียงพอที่จะพัฒนาการป้องกันที่มีแนวโน้ม มาตรการ. ในขณะนี้ทางเลือกเดียวสำหรับการป้องกันคือความไม่สมประกอบ เสียงพ้น. คู่รักไม่สามารถมั่นใจได้อย่างสมบูรณ์ด้วยอัลตราซาวนด์ประเภทนี้ว่าเด็กในครรภ์ของพวกเขาไม่มีอาการ แต่พวกเขาสามารถมั่นใจได้ในระดับสูงสุดเท่าที่จะเป็นไปได้ หากอัลตร้าซาวด์บ่งชี้ว่าเป็นโรคพวกเขาสามารถตัดสินใจไม่ให้มีลูกได้

การติดตามผล

หลังจากความผิดปกติต่างๆของ กะโหลกศีรษะ, กระดูกและ ข้อต่อ ได้รับการผ่าตัดแก้ไขแล้วผู้ป่วยต้องเข้ารับการติดตามผลทางการแพทย์เป็นประจำ ขึ้นอยู่กับรัฐธรรมนูญของผู้ป่วยช่วงเวลาระหว่างการตรวจสุขภาพอาจมีตั้งแต่สองสามเดือนถึงสองสามปี หากไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้นการตรวจติดตามจะค่อยๆลดลง เนื่องจากการร้องเรียนที่เป็นไปได้จำนวนมากซึ่งอาจเกิดจากกลุ่มอาการ C ในช่วงชีวิตจึงจำเป็นต้องมีการชี้แจงทางการแพทย์อย่างสม่ำเสมอไม่ว่าในกรณีใด ๆ ด้วยวิธีนี้ใด ๆ หัวใจ ข้อบกพร่องข้อผิดพลาดร่วมหรือ hemangiomas สามารถตรวจพบและรักษาได้อย่างรวดเร็ว C syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เนื่องจากมักมีอาการมากเกินไปและรุนแรงเกินไป ดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาการรักษาไปตลอดชีวิต การดูแลติดตามผลอาจรวมถึงการใช้ยาเพื่อรักษาใด ๆ ความเจ็บปวด และอาการที่เกิดขึ้น ตัวอย่างเช่นสำหรับรุนแรง การรักษาบาดแผล ความเจ็บปวดแพทย์อาจสั่งจ่ายยา tramadol or diclofenac. หลังการผ่าตัดรักษาก ความบกพร่องของหัวใจผู้ป่วยจะต้องพบผู้เชี่ยวชาญที่อาจต้องปรับใหม่ ม้านำ. C syndrome อาจทำให้เกิดอาการที่มีความรุนแรงแตกต่างกันไป ดังนั้นการติดตามดูแลจึงต้องตัดสินใจเป็นรายบุคคลสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

พื้นที่ สภาพ ของกลุ่มอาการ C ไม่อนุญาตให้ผู้ประสบภัยช่วยเหลือตนเองได้ มาตรการ ในระดับที่เพียงพอ เนื่องจากอาการที่เกิดขึ้นผู้ได้รับผลกระทบต้องได้รับการดูแลอย่างถาวรรวมทั้งการรักษาพยาบาล ในชีวิตประจำวันญาติสนิทจึงต้องการคำแนะนำและคำแนะนำในการรับมือกับสถานการณ์ได้ดี เป็นสิ่งสำคัญสำหรับพวกเขาที่จะได้รับข้อมูลที่ครอบคลุมเกี่ยวกับโรคและอาการของโรค พวกเขายังต้องการคำแนะนำในการดูแลผู้ป่วยอย่างเหมาะสมที่สุด ควรคำนึงถึงภาระของญาติพี่น้องด้วย สภาพแวดล้อมทางสังคมที่ดีมีประโยชน์ต่อการสนับสนุนซึ่งกันและกัน เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดปัญหาทางจิตใจมากเกินไปกลุ่มช่วยเหลือตนเองหรือแลกเปลี่ยนกับสมาชิกในครอบครัวของผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ จะเป็นประโยชน์มาก ในฐานะที่เป็น สมดุล ในการดูแลควรมีส่วนร่วมในชีวิตทางสังคมอย่างสม่ำเสมอ ความตึงเครียด- สามารถใช้เทคนิคการลดน้ำหนักเพื่อรับมือกับความท้าทายข้างหน้าในชีวิตประจำวันได้ดี ต่างๆ การผ่อนคลาย เทคนิคและวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีสนับสนุนญาติให้มีภายในเพียงพอ ความแข็งแรง. การสนทนาหรือการสนับสนุนด้านการบำบัดช่วยในการประมวลผลสถานการณ์และสร้างความมั่นคงทางจิตใจ แม้จะมีความทุกข์ยาก แต่ความกล้าหาญที่จะเผชิญชีวิตและแนวทางที่มั่นใจในการรักษาโรคจะเป็นประโยชน์อย่างมากสำหรับผู้ป่วยและญาติ