Dysraphia syndrome เป็นคำรวมที่มีการย่อยความผิดปกติ แต่กำเนิดต่างๆ คำจำกัดความของ Qua dysmorphias ดังกล่าวจะต้องถูกย่อยภายใต้คำซึ่งมีมา แต่กำเนิดและนำเสนอตัวเองอันเป็นผลมาจาก anlage ที่มีข้อบกพร่องของ เส้นประสาทไขสันหลัง หรือรูปแบบ raphe (รบกวนกระบวนการปิด)
dysraphia syndrome คืออะไร?
ศัพท์ทางการแพทย์ "dysraphia" มาจากภาษากรีก ประกอบด้วยραφή (ออกเสียง: "raphe") สำหรับการเย็บและคำนำหน้า dys ซึ่งหมายถึงการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐาน Dysraphia เป็นคำที่ใช้สำหรับความผิดปกติต่างๆ (เรียกว่า "dysmorphia" ในโลกแห่งวิชาชีพ) ซึ่งสามารถตรวจสอบย้อนกลับไปยังกายวิภาคที่มีข้อบกพร่องของ เส้นประสาทไขสันหลัง หรือการสร้างราเฟ สิ่งที่เรียกว่า raphe perinei ซึ่งมักเกิดขึ้นโดยเบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐานในกลุ่มอาการ dysraphia เป็น anteroposteriorly วิ่ง การเชื่อมต่อของรอยพับของอวัยวะเพศ โดยปกติแล้ว dysraphia เป็น dysmorphia แต่กำเนิด ดังนั้นคำนี้ใช้เพื่ออธิบายเงื่อนไขต่างๆที่เกี่ยวข้องกับอาการที่คล้ายคลึงกันมาก
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของ dysraphia มักเกิดจากการปิดท่อประสาทในบริเวณที่มีข้อบกพร่อง กะโหลกศีรษะ, เส้นประสาทไขสันหลังหรือกระดูกสันหลัง ท่อประสาทเป็นพื้นฐานของศูนย์กลางที่ยังคงก่อตัว ระบบประสาท (CNS) ในรูปแบบ เอ็มบริโอ. ในผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก dysraphism ตรงกันข้ามกับบรรทัดฐานแผ่นประสาทไม่ได้ปิดเป็นท่อในระหว่างขั้นตอนการพัฒนาของตัวอ่อน แต่มักจะยังคงเปิดอยู่ทั้งหมดหรือบางส่วนจนกว่าจะคลอดเสร็จ ส่งผลให้เกิดอุปสรรคต่างๆในการจัดหา เส้นประสาท ต่ำกว่าระดับที่ไม่เปิดเผยหรือปิดไม่เพียงพอ มีรายงานในวรรณกรรมที่ส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิดได้ ผิว รอยโรคความผิดปกติของแขนขา (โดยเฉพาะขาและแขน) และความโค้งของกระดูกสันหลัง นอกจากนี้ยังพบว่าความเป็นไปได้ที่จะเกิดความผิดปกติดังกล่าวจะเพิ่มขึ้นอย่างมากเมื่อคุณแม่ตั้งครรภ์มีความบกพร่องใน กรดโฟลิค.
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
อาการที่แน่นอนขึ้นอยู่กับอาการเฉพาะของกลุ่มอาการ dysraphia ซึ่งเป็นสาเหตุที่ไม่เคยมีอาการทั้งหมดตามรายการด้านล่างในเวลาเดียวกัน
- ลักษณะของ Spina bifida เป็นเรื่องปกติ นี่คือความผิดปกติของการปิดของกระดูกสันหลัง ถือเป็นข้อบกพร่องของท่อประสาทดังนั้นจึงรวมอยู่ในกลุ่มอาการ dysraphia เรียกว่าการปิดส่วนโค้งกระดูกสันหลังส่วนหลังที่ไม่สมบูรณ์ Spina bifida ไสยในขณะที่ spina bifida cystica เป็นหมอนรองกระดูกสันหลังเพิ่มเติม
- อาการที่เป็นไปได้ของ dysraphia คือความผิดปกติต่างๆของเท้า ที่นี่ขึ้นอยู่กับรูปแบบเฉพาะของความผิดปกติความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่าง pes planus (เท้าแบน) pes equinovarus (หรือที่เรียกว่า ตีนปุก ในแง่ของคนธรรมดา), pes valgus (งอเท้า) และ pes varus
- อาการอื่น ๆ คือความผิดปกติของกระดูกสันหลังแต่ละส่วนเช่นความผิดปกติของกระดูกสันหลังลิ่มหรือกระดูกซีกที่ผิดรูป เหล่านี้มักจะมาพร้อมกับ scoliosis และ ไคโฟซิส.
- นอกจากนี้การปรากฏตัวของสี่นิ้ว ร่องยังเป็นสัญญาณของ dysraphia ที่นี่เกิดร่องที่ผิดปกติในมือ
- นอกจากนี้ช่องทาง หน้าอกซึ่งมีการบันทึกการหดตัวของทรวงอกที่เป็นรูปทรงกรวยก็เป็นหนึ่งในข้อร้องเรียนทั่วไปเช่นกัน ในวรรณกรรมทางการแพทย์ของมนุษย์นั้นมีการพูดถึง pectus excavatum
- นอกจากนี้ hypertrichosis, เพดานโหว่, ปาก และลำคอ กระเพาะปัสสาวะ จุดอ่อนความผิดปกติทางจิตเช่นการต่อต้านสังคมและการเกิด oligophrenia การก่อตัวของก ไส้ตรง และความผิดปกติที่เกิดจากระบบประสาทของความไวการทำงานของมอเตอร์หรือภาวะโภชนาการเป็นอาการที่เป็นไปได้ที่อาจเกิดจาก dysraphia
การวินิจฉัยโรค
เนื่องจาก dysraphia ปรากฏชัดเจนในระหว่างการพัฒนาของมนุษย์ เอ็มบริโอสามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ดังนั้นขั้นตอนการรักษาแรกมักจะเริ่มได้ไม่นานหลังคลอด โดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติของเท้าสามารถรักษาได้แล้วในทารกแรกเกิดโดยการปรับขนาดเล็กหรือการใช้เฝือกคงที่เพื่อไม่ให้ความจำเป็นในการผ่าตัดเกิดขึ้นตั้งแต่แรกในกรณีส่วนใหญ่สามารถทำการวินิจฉัยได้แล้ว หลังจากการตรวจด้วยสายตาของผู้ได้รับผลกระทบ (การวินิจฉัยภาพ) อย่างไรก็ตามการค้นพบเบื้องต้นนี้มักได้รับการยืนยันโดยการทดสอบและวิธีการตรวจเพิ่มเติมเช่น X-rays, MRI หรือ CT ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการอาจมีการระบุการตรวจระบบประสาทที่ครอบคลุมการทบทวนความยืดหยุ่นของกล้ามเนื้อและการทำงานหรือการตรวจด้วยคลื่นเสียง เนื่องจากกลุ่มอาการ dysraphia เป็นโรค dysmorphia แต่กำเนิดจึงไม่มีการปรับปรุงใด ๆ เกิดขึ้นหากไม่ได้รับการรักษา มาตรการ.
ภาวะแทรกซ้อน
ในกลุ่มอาการ dysraphia ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติต่างๆที่มีมา แต่กำเนิด ในกรณีส่วนใหญ่การยึดติดกับไขสันหลังมีข้อบกพร่อง ภาวะแทรกซ้อนแตกต่างกันไปมากและขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกลุ่มอาการ dysraphia อย่างไรก็ตามบ่อยครั้งที่มีความผิดปกติของไขสันหลังอุดตัน อาจเกิดความผิดปกติของเท้าได้เช่นกัน ในผู้ป่วยหลายราย หน้าอก นอกจากนี้ยังได้รับความเสียหายในรูปแบบของช่องทางที่เรียกว่าหน้าอก กระเพาะปัสสาวะอ่อนแอ และการรบกวนทางประสาทสัมผัสก็เกิดขึ้นเช่นกัน ความผิดปกตินี้ จำกัด ชีวิตประจำวันและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยอย่างรุนแรง บ่อยครั้งที่มีการร้องเรียนทางจิตใจเนื่องจากความผิดปกติเนื่องจากบุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่พอใจกับรูปลักษณ์ของเขา การตัดไม้ทำลายป่าทางจิตใจมักไม่ได้รับผลกระทบแม้ว่าในหลาย ๆ กรณีจะมีความผิดปกติทางจิต อาจเกิดพฤติกรรมก้าวร้าวได้เช่นกัน การรักษาเฉพาะของกลุ่มอาการไม่สามารถทำได้ซึ่งเป็นสาเหตุที่ใช้วิธีการรักษาต่างๆเพื่อบรรเทาอาการ ความผิดปกติบางอย่างสามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัด ในกรณีนี้มักไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะ ผู้ปกครองมักประสบปัญหาทางจิตใจ
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
เนื่องจากกลุ่มอาการ dysraphia ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจได้รับความผิดปกติและความผิดปกติหลายอย่าง ในกรณีส่วนใหญ่จะตรวจพบทันทีหลังคลอดดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยเพิ่มเติม ผู้ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์หากความผิดปกติทำให้เกิดปัญหาและข้อร้องเรียนต่างๆในชีวิตประจำวัน ยิ่งอาการได้รับการรักษาก่อนหน้านี้ความน่าจะเป็นของการฟื้นตัวที่สมบูรณ์ก็จะยิ่งสูงขึ้น ควรไปพบแพทย์เมื่อมีความไวหรือ กระเพาะปัสสาวะอ่อนแอ ในผู้ป่วย เนื่องจากมีความผิดปกติจำนวนมากจึงควรทำการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเมื่ออายุมากขึ้น นอกจากนี้ยังช่วยให้พัฒนาการของเด็กเกิดขึ้นได้โดยไม่มีข้อ จำกัด นอกจากนี้กลุ่มอาการ dysraphia ยังสามารถ นำ เพื่อกลั่นแกล้งหรือล้อเลียนดังนั้นควรปรึกษานักจิตวิทยาในกรณีเหล่านี้ การวินิจฉัยและการรักษาโรค dysraphia มักทำโดยกุมารแพทย์และผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ
การรักษาและบำบัด
การรักษาโรค dysraphia มักมุ่งเน้นไปที่การควบคุมหรือบรรเทาอาการ โดยทั่วไปการแทรกแซงการผ่าตัดกายภาพบำบัดและ อายุรเวททางร่างกาย สามารถพิจารณาเพิ่มเติมในการใช้ยาสำหรับ ความเจ็บปวด. หลังคลอดไม่นานร่างกายของมนุษย์มักจะยังไม่แข็งแรงดังนั้นวิธีการรักษาแบบอนุรักษ์นิยมเช่นการใส่เฝือกหรือเฝือกอาจเพียงพอแล้ว อย่างไรก็ตามอาการ dysraphia ส่วนใหญ่สามารถรักษาได้โดยการผ่าตัดแก้ไขเท่านั้น สิ่งเหล่านี้สามารถทำได้ภายใต้ท้องถิ่นหรือ ยาสลบขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของขั้นตอน
Outlook และการพยากรณ์โรค
เนื่องจากกลุ่มอาการ dysraphia เป็นชุดของความผิดปกติ แต่กำเนิดในวงกว้างจึงไม่สามารถรักษาได้อีกต่อไป เฉพาะการรักษาตามอาการเท่านั้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบซึ่งสามารถฟื้นฟูคุณภาพชีวิตและ จำกัด อาการได้อย่างมีนัยสำคัญ หากไม่มีการรักษาผู้ป่วยจะต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด อย่างมากในชีวิตประจำวันเนื่องจากความผิดปกติของร่างกายทั้งหมด ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีก ตีนปุกและอาจมี กระเพาะปัสสาวะอ่อนแอ และการรบกวนทางประสาทสัมผัสทั่วร่างกาย เพดานโหว่และความฉลาดลดลงอาจเกิดขึ้นในกลุ่มอาการ dysraphia ซึ่งส่งผลเสียต่อคุณภาพชีวิต นอกจากนี้ยังขัดขวางและชะลอพัฒนาการของเด็กอย่างถาวรทำให้ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด แม้ในวัยผู้ใหญ่การรักษาขึ้นอยู่กับข้อร้องเรียนที่แน่นอนและความผิดปกติ การผ่าตัดและการแทรกแซงต่างๆ อายุรเวททางร่างกาย มาตรการ จำเป็นต่อการบรรเทาอาการอย่างถาวร อย่างไรก็ตามการรักษาที่สมบูรณ์ไม่สามารถทำได้ ตามกฎแล้วกลุ่มอาการไม่ส่งผลเสียหรือลดอายุขัยของผู้ป่วย
การป้องกัน
เนื่องจากกลุ่มอาการ dysraphia ก่อตัวขึ้นใน เอ็มบริโอไม่สามารถป้องกันได้โดยเฉพาะ อย่างไรก็ตามวรรณกรรมอธิบายว่าอุปทานส่วนเกินของ วิตามิน กรดโฟลิค ในแม่ตั้งครรภ์เพิ่มโอกาสในการเกิด dyraphia ดังนั้นควรดูแลให้เพียงพอ วิตามิน จัดหาและวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี
การติดตามผล
ในกลุ่มอาการ dysraphia ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วและเหนือสิ่งอื่นใดเพื่อให้สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมและอาการแย่ลงได้อีก เป็นไปไม่ได้สำหรับไฟล์ สภาพ ในการรักษาตัวเองดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งการรักษาที่ครอบคลุมเสมอ ตามกฎแล้วการดูแลหลังการขาย มาตรการ มีข้อ จำกัด อย่างรุนแรงหรือแทบจะเป็นไปไม่ได้ เนื่องจากเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมของตัวเองจึงสามารถสืบทอดกลุ่มอาการ dysraphia ได้ ดังนั้นหากผู้ได้รับผลกระทบประสงค์จะมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สามารถดำเนินการเพื่อป้องกันการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้ได้ ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาโรค dysraphia จะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของการออกกำลังกายจาก อายุรเวททางร่างกาย. การออกกำลังกายบางอย่างสามารถทำได้โดยผู้ป่วยที่บ้านเพื่อเร่งกระบวนการบำบัด หากจำเป็นสามารถบรรเทาความผิดปกติบางอย่างได้ด้วยการผ่าตัด ในกรณีเช่นนี้ผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายในภายหลัง การติดต่อกับผู้ป่วยกลุ่มอาการ dysraphia อื่น ๆ อาจเป็นประโยชน์ในเรื่องนี้
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
คนที่เป็นโรค dysraphia ควรเป็นอันดับแรก คุย ไปหาหมอ. แพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะเริ่มมาตรการที่จำเป็นและให้คำแนะนำแก่ผู้ป่วยในการต่อสู้กับอาการของแต่ละบุคคลด้วยตนเอง โดยทั่วไปแนะนำให้ใช้รูปแบบของการรักษาเช่นกายภาพบำบัดหรือกายภาพบำบัดซึ่งสนับสนุนโดยการออกกำลังกายที่เคลื่อนไหวทุกวันตามประเภทของความผิดปกติ มาพร้อมกับศัลยกรรมกระดูก เอดส์ และต้องจัดระบบการสนับสนุนในชีวิตประจำวัน เนื่องจากโรค dysraphia มักได้รับการวินิจฉัย ในวัยเด็กผู้ปกครองเป็นผู้สนับสนุนหลักและควรได้รับแจ้งอย่างเหมาะสมเกี่ยวกับ สภาพ. ผู้เชี่ยวชาญและคลินิกเฉพาะทางเป็นผู้ติดต่อที่เหมาะสมในการรวบรวมความรู้เกี่ยวกับความผิดปกติและทางเลือกในการรักษา คำชี้แจงนี้และในช่วงต้นของแพทย์สามารถเปิดใช้งานเด็กที่ได้รับผลกระทบ นำ ชีวิตปกติ อย่างไรก็ตามการร้องเรียนทางจิตใจอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากความบกพร่องภายนอก ผู้ปกครองจึงควรใส่ใจกับสัญญาณเตือนที่เป็นไปได้และปรึกษานักบำบัดหากจำเป็น การเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองยังสามารถช่วยให้เข้าใจไฟล์ สภาพ และผลกระทบที่เป็นไปได้ นอกจากนี้บุคคลอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบมักสามารถตั้งชื่อกลยุทธ์อื่น ๆ ที่ทำให้ชีวิตประจำวันของโรค dysraphia ง่ายขึ้น
