Hippel-Lindau Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Hippel-Lindau syndrome เป็นโรคเนื้องอกที่เป็นอันตรายทางพันธุกรรมโดยส่วนใหญ่เกิดจากจอประสาทตาและ สมอง. เป็นเพราะความผิดปกติของไฟล์ เลือด เรือ. อวัยวะอื่น ๆ อาจได้รับผลกระทบเช่นกัน

Hippel-Lindau syndrome คืออะไร?

Hippel-Lindau syndrome แสดงถึงการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อคล้ายเนื้องอกที่หายากมากส่วนใหญ่อยู่ในเรตินาและ สมอง. ที่เรียกว่า angiomas (เลือด ฟองน้ำ) เกิดขึ้นเป็นเนื้องอก ดังนั้นโรคนี้มักเรียกว่า retinocerebellar angiomatosis ก้านสมอง และ เส้นประสาทไขสันหลัง ยังมักได้รับผลกระทบ เนื้องอกพัฒนาจากพรีฟอร์มของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน และประกอบด้วยการพันกันของหลอดเลือด พวกเขามักจะไม่เป็นพิษเป็นภัย แต่ก็สามารถเสื่อมสภาพอย่างร้ายกาจได้เช่นกัน บางครั้งพบเนื้องอกในตับอ่อนด้วย ต่อมหมวกไต, หลอดน้ำอสุจิ หรือไต โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ไต เนื้องอกสามารถพัฒนาเป็น โรคมะเร็ง บ่อยขึ้น. โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามชาวเยอรมัน จักษุแพทย์ Eugen von Hippel และ Arvid Lindau นักพยาธิวิทยาชาวสวีเดน ฟอน Hippel ค้นพบ angiomas ใน เรตินาของตา ในปี 1904 22 ปีต่อมาในปีพ. ศ. 1926 Arvid Lindau บรรยายถึง angiomas ใน เส้นประสาทไขสันหลัง. นอกจากชื่อ Hippel-Lindau syndrome แล้ว สภาพ เป็นที่รู้จักกันในชื่อ Von Hippel-Lindau-Czermak syndrome, Hippel-Lindau disease, retinocerebellar angiomatosis หรือ retinal angiomatosis มันคือ โรคทางระบบประสาท โดดเด่นด้วยความผิดปกติของหลอดเลือดในอวัยวะต่างๆ กลุ่มอาการทางระบบประสาทเป็นโรคที่ปรากฏใน ผิว และภาคกลาง ระบบประสาท.

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Hippel-Lindau syndrome เป็นพันธุกรรม ในกรณีนี้โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal อย่างไรก็ตามการแสดงออกของกลุ่มอาการขึ้นอยู่กับปัจจัยอื่น ๆ อีกมากมาย แม้ว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมจะถูกส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไป แต่ความรุนแรงของโรคจะแตกต่างกันไปในครอบครัว การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองเกิดขึ้นใน 50 เปอร์เซ็นต์ของกรณี ดังนั้นในครึ่งหนึ่งของผู้ที่เป็นโรคจึงไม่มีภาระทางพันธุกรรมในครอบครัว อย่างไรก็ตามนั่นหมายความว่าการกลายพันธุ์ของ HL หลายครั้ง ยีน บนโครโมโซม 3 สามารถรับผิดชอบต่อการพัฒนาของโรค นี้ ยีน มีอิทธิพลอย่างมากต่อการพัฒนา เลือด เรือ และวัฏจักรของเซลล์ ไม่ใช่แค่การกลายพันธุ์ของ HL เท่านั้น ยีน ที่นำไปสู่ความผิดปกติของเลือด เรือ. ตอนนี้เป็นที่ยอมรับแล้วว่ามีการกลายพันธุ์ทั้งชุดเมื่อเริ่มมีอาการของโรคโดยกระจายไปทั่วยีน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Hippel-Lindau syndrome โดยทั่วไปจะปรากฏเป็น ความเมื่อยล้า, ความดันเลือดสูงและ อาการปวดหัว. นอกจากนี้ยังมีอาการทางระบบประสาทเช่น สมดุล ความผิดปกติการรบกวนในมอเตอร์ การประสานหรือสัญญาณของความดันในกะโหลกศีรษะ อาการเริ่มต้นมักจะเป็นการรบกวนทางสายตา (การรบกวนทางสายตา) อย่างไรก็ตามอาการจะขึ้นอยู่กับขนาดและการแปลของเนื้องอกเป็นหลัก ส่วนใหญ่มักพบ angiomas ในเรตินาในบางส่วนของส่วนกลาง ระบบประสาทใน เส้นประสาทไขสันหลัง หรือใน สมอง ก้าน มันสมอง ไม่ค่อยได้รับผลกระทบมากนัก ในระหว่างการตรวจร่างกายมักพบความผิดปกติในอวัยวะอื่น ๆ เช่นกัน พบซีสต์โดยเฉพาะในตับอ่อน ตับ หรือไต นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของหลอดเลือดแดงที่อ่อนโยนอยู่ใน ตับ. เมื่อต่อมหมวกไตได้รับผลกระทบจาก angioma a ฟีโอโครโมไซโตมา พัฒนา มีรูปแบบของกลุ่มอาการ Hippel-Lindau ที่มีและไม่มี ฟีโอโครโมไซโตมา. pheochromocytoma เป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนของ ต่อมหมวกไต ที่เพิ่มระดับของไฟล์ ฮอร์โมน ตื่นเต้น และ noradrenaline. ดังนั้น หัวใจ อัตราและ ความดันโลหิต จะเพิ่มขึ้น ความดันโลหิต เพิ่มขึ้นเป็นช่วง ๆ และตอบสนองอย่างรุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งในสถานการณ์ที่ตึงเครียด

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การตรวจหา hemangiomas หลายตัวในเรตินาของดวงตาเป็นหลักฐานที่ชัดเจนของกลุ่มอาการ Hippel-Lindau ประวัติครอบครัวให้ข้อมูลเกี่ยวกับการรวมกลุ่มภายในครอบครัวหรือญาติ การถ่ายภาพสามารถตรวจพบเนื้องอกในไตต่อมหมวกไตตับอ่อนหรือ ตับ.

ภาวะแทรกซ้อน

อวัยวะต่างๆอาจได้รับผลกระทบจากโรค Hippel-Lindau อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ผู้ได้รับผลกระทบจะมีอาการเจ็บป่วยโดยทั่วไป รุนแรง อาการปวดหัว เกิดขึ้นและผู้ได้รับผลกระทบดูเหมือนเหนื่อยล้า นอกจากนี้ ความดันเลือดสูง เกิดขึ้นซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสามารถ นำ ไปยัง หัวใจ การโจมตีผู้ป่วยยังบ่นว่ามีการรบกวนทางสายตาและข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหว ของผู้ป่วย การประสาน อาจถูกรบกวนจากโรค Hippel-Lindau ในหลาย ๆ กรณี Hippel-Lindau syndrome ก็มีผลเสียต่อพฤติกรรมของผู้ป่วยดังนั้นจึงไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะไม่รู้สึกกระปรี้กระเปร่า หัวใจ อัตราเพิ่มขึ้นแม้ในสถานการณ์ที่ง่ายและสะดวกเพื่อให้สถานการณ์เครียดสำหรับผู้ได้รับผลกระทบสามารถทำได้ นำ เหงื่อออกหรือ การโจมตีเสียขวัญ. หากไม่มีการรักษา Hippel-Lindau syndrome อายุขัยมักจะลดลง การรักษากลุ่มอาการไม่สามารถทำได้ในทุกกรณี โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อกลุ่มอาการนี้เกิดจากพันธุกรรม อย่างไรก็ตามการรักษาตามอาการสามารถ จำกัด อาการและอาจเอาเนื้องอกออกได้ อย่างไรก็ตามระยะที่แน่นอนของโรคขึ้นอยู่กับขอบเขตของเนื้องอก ดังนั้นอายุขัยของผู้ป่วยอาจมี จำกัด ด้วย

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากมีความรู้สึกเจ็บป่วยทั่วไปไม่สบายตัวหรือ ความเมื่อยล้าควรสังเกตตนเองอย่างใกล้ชิด หากมีอาการต่อเนื่อง ความเมื่อยล้า แม้จะนอนหลับพักผ่อนอย่างเต็มที่ แต่นี่เป็นสัญญาณบ่งบอกว่า สุขภาพ ปัญหา. หากข้อร้องเรียนยังคงมีอยู่เป็นเวลาหลายสัปดาห์มีเหตุผลที่ต้องตรวจสุขภาพ หากอาการที่มีอยู่แพร่กระจายหรือทวีความรุนแรงขึ้นควรปรึกษาแพทย์ ถ้า ความดันโลหิต ได้รับการยกระดับหรือถ้า การประสาน หรือการเคลื่อนไหวของมอเตอร์ถูกรบกวนควรปรึกษาแพทย์ หากความดันโลหิตสูงขึ้นอย่างผิดปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งในสถานการณ์ที่ตึงเครียดในชีวิตจำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากมีความรู้สึกกดดันภายใน หัว, อาการปวดหัวการรบกวนทางสายตาหรือข้อ จำกัด ของระบบการได้ยินมีสาเหตุที่น่ากังวล ในกรณีที่รุนแรงมีครบถ้วน สูญเสียการได้ยิน. สิ่งนี้ควรได้รับการตรวจสอบและปฏิบัติโดยเร็วที่สุด ปัญหาในบริเวณหลังการลดลงของสมรรถภาพทางกายและประสบการณ์การแพร่กระจายของ ความเจ็บปวด ควรชี้แจงโดยแพทย์ หากข้อร้องเรียนเกิดขึ้นโดยไม่มีเหตุผลผู้ได้รับผลกระทบต้องได้รับการตรวจจากแพทย์ ในกรณีที่ระบบทางเดินอาหารทำงานผิดปกติควรมีความรู้สึกร้อนหรืออารมณ์แปรปรวนแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ การร้องเรียนใน ไต ภูมิภาคหรือความผิดปกติในการปัสสาวะถือเป็นคำเตือนจากร่างกายที่ควรติดตาม

การรักษาและบำบัด

เนื่องจาก Hippel-Lindau syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถให้การรักษาเชิงสาเหตุได้ อย่างไรก็ตาม angiomas ที่มีอยู่สามารถลบออกได้ด้วยขั้นตอนต่างๆ ซึ่งรวมถึงเลเซอร์ไคโอคูเลชั่น การบำบัดด้วยความเย็น, การฝังแร่, เทอร์โมบำบัดแบบใส, การบำบัดด้วยแสง, การฉายรังสี, การรักษาด้วยโปรตอนหรือการรักษาด้วยยา ใน การรักษาด้วยเลเซอร์แองจิโอมาที่มีขนาดเล็กเกิดจากความร้อนสูงเกินไปในท้องถิ่น เนื้อเยื่อที่เป็นโรคจะตายและรักษาที่ไซต์นั้น cryotherapy ใช้อุณหภูมิที่ต่ำถึงลบ 80 องศาในการเป็นน้ำแข็งที่เกิดจาก angiomas ที่อยู่บริเวณจอประสาทตา การฝังแร่ ใช้ กัมมันตภาพรังสี เพื่อทำลาย angiomas Transpupillary thermotherapy สามารถใช้สำหรับ retinoblastomas, choroidal melanomas หรือ choroidal hemangiomas มันทำงานบนพื้นฐานของการให้ความร้อนกับเนื้องอกโดย รังสีอินฟราเรด. ใน angiomas การนำเสนอความสำเร็จในการรักษานั้นขัดแย้งกัน ตัวอย่างเช่นการศึกษาบางชิ้นรายงานว่าประสบความสำเร็จในการรักษาด้วย angioma ในการศึกษาอื่น ๆ การรักษาไม่ได้ผล การบำบัดด้วยแสง ใช้แสงร่วมกับสารที่มีฤทธิ์เบา สารออกฤทธิ์ต่อแสงที่ใช้ในการศึกษาในปัจจุบันคือ Verteporfin มีการปรับปรุงความคมชัดของภาพ อย่างไรก็ตาม อาการบวมน้ำ อาจเกิดขึ้น การฉายรังสี การรักษาด้วย ไม่ได้แสดงให้เห็นถึงความสำเร็จที่ก้าวหน้าใด ๆ ความสามารถในการมองเห็นสามารถปรับปรุงได้แม้ว่าเนื้องอกทั้งหมดจะไม่หดตัวเท่ากัน ความสำเร็จที่ดีที่สุดคือแองจิโอมาขนาดเล็ก โปรตอน การรักษาด้วย ทำงานด้วยความแม่นยำสูงมาก ใช้เมื่อ angiomas อยู่ใกล้บริเวณเนื้อเยื่อที่บอบบาง

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ Hippel-Lindau syndrome ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับชนิดและตำแหน่งของเนื้องอกต่างๆ มีการกำหนดอายุขัยเฉลี่ย 50 ปีอย่างไรก็ตามอายุขัยและคุณภาพชีวิตสามารถเพิ่มขึ้นได้อย่างมีนัยสำคัญโดยการตรวจหาและรักษาเนื้องอกในระยะเริ่มแรก แม้ว่าในช่วงเริ่มต้นเนื้องอกจะเป็นเพียงความผิดปกติของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน บนหลอดเลือดและไม่เป็นพิษเป็นภัยบางส่วนสามารถเปลี่ยนเป็นเนื้องอกมะเร็งได้ ไต จากนั้นมะเร็งจะพัฒนาบ่อยเป็นพิเศษและเป็นสาเหตุสำคัญที่ทำให้อัตราการเสียชีวิตสูง มะเร็งตับอ่อน (โรคมะเร็ง ของตับอ่อน) และมะเร็งของอวัยวะอื่น ๆ ก็เกิดขึ้นเช่นกัน มะเร็งตับอ่อน เป็นหนึ่งในเนื้องอกที่ลุกลามอย่างรวดเร็ว นำ ถึงแก่ความตาย. อีกสาเหตุหนึ่งของการเสียชีวิตคือ hemangioblastoma ใน สมองซึ่งอาจนำไปสู่ ภาวะเลือดออกในสมอง. อาการทั่วไปเช่น ความดันเลือดสูง, ปวดหัว และความเหนื่อยล้าและอาการทางระบบประสาทก็ขึ้นอยู่กับเนื้องอกของแต่ละบุคคลด้วย ผู้ป่วยบางรายไม่ได้รับอาการเมื่อยังไม่มี hemangioblastomas อยู่ในส่วนกลาง ระบบประสาท. Hemangioblastomas ในจอประสาทตาอาจทำให้เกิดปัญหาจอประสาทตาและถึงขั้นสมบูรณ์ได้ การปิดตา เมื่อโรคดำเนินไป นอกจากนี้ประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยอาจเกิดเนื้องอกที่ทำให้เกิดความสมบูรณ์ สูญเสียการได้ยิน. ระยะของโรคอาจแตกต่างกันไปมากจนไม่สามารถพยากรณ์โรคที่ถูกต้องสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบได้

การป้องกัน

ไม่มีการป้องกัน Hippel-Lindau syndrome เนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม หากมีประวัติครอบครัวเป็นโรคมนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรดำเนินการหากผู้ป่วยต้องการมีบุตรเขากล่าว

การติดตามผล

หลังจากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการ Hippel-Lindau ชีวิตทั้งชีวิตก็เปลี่ยนไปสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ดังนั้นพวกเขาจึงต้องคอยดูแลร่างกายอย่างใกล้ชิดและปรึกษาแพทย์เพื่อขอคำชี้แจงเมื่อใดก็ตามที่มีก้อนใหม่เกิดขึ้น เนื้องอกก่อนหน้านี้ได้รับการรักษามากขึ้นโอกาสในการรักษาที่ประสบความสำเร็จก็จะยิ่งมากขึ้นและภาวะแทรกซ้อนน้อยลง ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอตลอดชีวิต เนื่องจากมวลใหม่สามารถปรากฏได้ทุกที่ในร่างกายจึงต้องได้รับการดำเนินการโดยแพทย์ในหลากหลายความเชี่ยวชาญ การตรวจทางคลินิกทั่วไปประจำปีรวมถึงการอภิปรายเกี่ยวกับรอยโรคที่เห็นได้ชัดในอวกาศการวัดความดันโลหิตและการอภิปรายเพิ่มเติม การรักษาด้วย. การตรวจจักษุวิทยาประจำปีช่วยให้สามารถตรวจหา hemangioblastomas ของจอประสาทตาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ นอกจากนี้ทุกปีจะมีการตรวจปัสสาวะที่เก็บรวบรวมโดยวิธีการที่สามารถวินิจฉัย pheochromocytomas ได้ การตรวจ MRI ของ หัว และไขสันหลังจะดำเนินการทุกสามปีเพื่อสร้างภาพและรักษา hemangioblastomas กระดูกสันหลัง นอกจากนี้ยังมีการใช้ MRI ของช่องท้องเพื่อแยกแยะ pheochromocytomas มะเร็งเซลล์ไตและเนื้องอกในตับอ่อน ในบางสถานการณ์แพทย์ที่ทำการรักษายังใช้วิธีการตรวจอื่น ๆ เช่น เอกซเรย์ปล่อยโพซิตรอน or การตรวจเอกซเรย์ปล่อยโฟตอนเดี่ยว or การประดิษฐ์ตัวอักษร ไปยัง เสริม การวินิจฉัยชนิดและการแพร่กระจายของเนื้องอก ในแต่ละกรณีอาจต้องมีการใส่สายสวนหลอดเลือดเพื่อกำจัดเส้นเลือดที่นำไปสู่เนื้องอกและอำนวยความสะดวกในการรักษาในภายหลัง

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ในกลุ่มอาการ Hippel-Lindau ไม่มีทางเลือกในการช่วยเหลือตนเองโดยเฉพาะสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ น่าเสียดายที่โรคนี้ไม่สามารถป้องกันหรือรักษาตามสาเหตุได้ดังนั้นจึงมีเพียงการรักษาตามอาการเท่านั้น อย่างไรก็ตามแม้การรักษาจะประสบความสำเร็จ แต่ผู้ป่วยมักต้องพึ่งการตรวจร่างกายเป็นประจำเพื่อวินิจฉัยและรักษาเนื้องอกเพิ่มเติมในระยะเริ่มแรก เนื้องอกมักจะถูกลบออกโดยการผ่าตัด ประเภทของการผ่าตัดส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับตำแหน่งและขอบเขตของเนื้องอก อย่างไรก็ตาม Hippel-Lindau syndrome มักไม่ลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบเนื่องจากเนื้องอกสามารถถอดออกได้และไม่เป็นพิษเป็นภัย มักจะอารมณ์เสียหรือ ดีเปรสชัน สามารถหลีกเลี่ยงได้โดยการพูดคุยกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ หรือกับเพื่อนและญาติที่ใกล้ชิดที่สุด โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของเด็กควรมีการสนทนาให้ข้อมูลเพื่อให้ความรู้แก่พวกเขาเกี่ยวกับผลที่เป็นไปได้ของโรค ในกรณีส่วนใหญ่การรักษา Hippel-Lindau syndrome สามารถปรับปรุงการมองเห็นของผู้ได้รับผลกระทบได้เช่นกัน อย่างไรก็ตามผู้ป่วยเหล่านี้ยังคงพึ่งพาการมองเห็น เอดส์ เพื่อรับมือกับชีวิตประจำวัน เนื่องจาก ความดันเลือดสูงควรหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่ตึงเครียดและกีฬาหรือกิจกรรมที่ต้องใช้กำลังมากสิ่งนี้จะช่วยปกป้องผู้ป่วย การไหลเวียน และหัวใจ