Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome หรือที่เรียกว่า Zuelzer-Wilson syndrome เป็น aganglionosis ของลำไส้ ผู้ป่วยมีปัญหาการถ่ายอุจจาระและ ท้องอืด เป็นทารก
Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome คืออะไร?
Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ Wolf William Zuelzer, James Leroy Wilson และ Arnold Jirásek ก่อนอื่นพวกเขาอธิบายถึงรูปแบบของ aganglionosis ที่มีมา แต่กำเนิดและหายาก Aganglionosis คือการขาดเซลล์ประสาทแต่กำเนิดในผนังลำไส้ เซลล์ประสาทมักจะไม่อยู่ใน ไส้ตรง และ / หรือ เครื่องหมายจุดคู่. ปมประสาท เซลล์ของช่องท้องของ Auerbach (plexus myentericus) หรือช่องท้องของ Meissner (plexus submucosus) ได้รับผลกระทบจากโรค ช่องท้องทั้งสองเป็นส่วนหนึ่งของระบบประสาทภายในและลำไส้ตามลำดับและเป็นของระบบประสาทอัตโนมัติ ระบบประสาท. ปมประสาทของช่องท้องของ Meissner อยู่ใน submucosa ซึ่งเป็นชั้นระหว่างชั้นกล้ามเนื้อและ เยื่อเมือก ของลำไส้ ช่องท้องของ Meissner ควบคุมการหลั่งของต่อมในกระเพาะอาหารและลำไส้โดยไม่ขึ้นกับส่วนกลาง ระบบประสาท. การเคลื่อนไหวของเยื่อบุผิวของลำไส้และกระบวนการทางภูมิคุ้มกันยังถูกควบคุมโดย submucosal plexus submucosal plexus เชื่อมต่ออย่างใกล้ชิดกับ myenteric plexus myenteric plexus ตั้งอยู่ระหว่างกล้ามเนื้อวงแหวนและตามยาวในผนังของระบบย่อยอาหาร มันควบคุมการบีบตัวและการเคลื่อนไหวของ of กระเพาะอาหาร,ลำไส้และหลอดอาหาร. เช่นเดียวกับ submucosal plexus มันทำหน้าที่เป็นอิสระจากส่วนกลาง ระบบประสาท. อย่างไรก็ตาม กิจกรรมของมันสามารถได้รับอิทธิพลจากระบบประสาทขี้สงสารและกระซิก ตรงกันข้ามกับ โรค Hirschsprung, Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome เกี่ยวข้องกับโครงสร้างเส้นประสาทตลอด เครื่องหมายจุดคู่.
เกี่ยวข้องทั่วโลก
Aganglionosis ส่งผลให้เกิดการสร้างเซลล์มากเกินไปของเซลล์ประสาทต้นน้ำ นอกจากนี้ยังส่งผลให้มีการสังเคราะห์และการปลดปล่อยไฟล์ สารสื่อประสาท acetylcholine. ส่งผลให้เกิดการกระตุ้นกล้ามเนื้อวงแหวนในลำไส้อย่างต่อเนื่อง นำไปสู่การหดตัวอย่างถาวรของส่วนต่างๆ ของลำไส้ตามลำดับ เนื่องจากการกระตุ้นของกล้ามเนื้อวงแหวนมากเกินไปทำให้ลำไส้ตีบตันส่งผลให้ ลำไส้อุดตัน. ไม่สามารถล้างลำไส้ได้อย่างถูกต้องอีกต่อไป รุนแรง อาการท้องผูก ด้วยการหยุดชะงักของอุจจาระ ภาวะชะงักงันในอุจจาระทำให้ลำไส้ขยายออกด้านหน้าส่วนที่แคบลง และอาจเกิดเมกะโคลอนขึ้นได้ โรคนี้น่าจะเกิดจากความบกพร่องในการอพยพของระบบประสาท เซลล์ประสาทเป็นเซลล์ตั้งต้นของเซลล์ประสาทที่แบ่งตัวได้ นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของการเจริญเติบโตในเซลล์ประสาทที่อพยพเข้ามา ลดลงชั่วคราว เลือด การไหลเวียนในลำไส้หรือการติดเชื้อไวรัสในครรภ์ก็เป็นสาเหตุของโรคJirásek-Zuelzer-Wilson ได้เช่นกัน เนื่องจากโรคนี้ดำเนินไปในครอบครัวจึงถือว่ามีความบกพร่องทางพันธุกรรม ใน โรค Hirschsprungพบการกลายพันธุ์ในเอ็นโดเทลิน-3 ยีน (EDN3) และยีนตัวรับเอนโดเทลิน (EDNRB) โรค Hirschsprung และ Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome เกิดขึ้นบ่อยขึ้นในการแต่งงานระหว่างญาติ ดังนั้นโรคนี้จึงเป็นเรื่องธรรมดาโดยเฉพาะในหมู่อามิชในสหรัฐอเมริกา
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
อาการแรกของJirásek-Zuelzer-Wilson syndrome มักปรากฏในสองสามวันแรกหลังคลอด ขาด ขี้เทา การปลดปล่อยเป็นลักษณะเฉพาะ ขี้ควาย เรียกอีกอย่างว่าการหลั่งในถุงน้ำดี มันเป็นอุจจาระแรกของทารกแรกเกิด ประกอบด้วย exfoliated เยื่อบุผิว, ข้นขึ้น น้ำดี, ผมและ ผิว เซลล์และถูกขับออกมาใน 24 ถึง 48 ชั่วโมงแรกหลังคลอด ขี้ควาย ลำไส้อุดตัน ซึ่งเป็นอาการปกติของโรค โรคปอดเรื้อรังอาจบ่งบอกถึงโรคJirásek-Zuelzer-Wilson ในผู้ใหญ่Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome เกิดขึ้นค่อนข้างน้อย บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคเรื้อรัง อาการท้องผูก. โดยปกติ ลำไส้เล็กส่วนน้อยเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจากโรคหลอดเลือดหัวใจตีบในผู้ป่วยผู้ใหญ่ อาการไม่เด่นชัดนัก ดังนั้นการวินิจฉัยจึงล่าช้ามาก
การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค
การวินิจฉัยที่น่าสงสัยมักจะทำบนพื้นฐานของภาพทางคลินิก เพื่อยืนยันการวินิจฉัยจะทำ manometry ท่ามกลางการทดสอบอื่น ๆ สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการวัดความดันในพื้นที่ระหว่าง ทวารหนัก และ ไส้ตรง. ดูด ตรวจชิ้นเนื้อ จาก เยื่อเมือก ของ ไส้ตรง สามารถทำได้ภายใต้ ยาสลบการตรวจทางพยาธิวิทยาของเซลล์ที่ตรวจชิ้นเนื้อสามารถแสดงให้เห็นถึงการขาด ปมประสาท เซลล์ รังสีเอกซ์ การวินิจฉัยด้วยลำไส้ สวนทางตรงกันข้าม ไม่เป็นข้อมูล การสอบนี้สามารถประเมินขอบเขตของการเปลี่ยนแปลงเท่านั้น ขั้นตอนก็มีความสำคัญเช่นเดียวกันกับการเตรียมตัวสำหรับ Serial ตรวจชิ้นเนื้อ. การตรวจสอบทางเคมีของ เอนไซม์ สามารถใช้เพื่อตรวจหากิจกรรม acetylcholinesterase ที่เพิ่มขึ้นในช่วงหลายเดือนแรกของชีวิตและทำให้เกิดภาวะ cholinergic dysinnervation ในลำไส้ เยื่อเมือก. อีกหนึ่งเบาะแสในการวินิจฉัยโรคJirásek-Zuelzer-Wilson คือการไม่มีโปรตีน calretinin โดยปกติจะแสดงในรูปแบบ ปมประสาท เซลล์
ภาวะแทรกซ้อน
คุณภาพชีวิตถูก จำกัด และลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากกลุ่มอาการJirásek-Zuelzer-Wilson ในกรณีส่วนใหญ่อาการของJirásek-Zuelzer-Wilson syndrome จะเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด เด็กต้องทนทุกข์ทรมานจาก ปัญหาการย่อยอาหาร. ในขณะที่โรคดำเนินไปจะเรื้อรัง อาการท้องผูก ก็เกิดขึ้นเช่นกัน อาการท้องผูกนี้ยังคงมีอยู่ในวัยผู้ใหญ่ดังนั้นจึง จำกัด ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับความรู้สึกไม่สบายถาวรใน กระเพาะอาหาร ไปยัง นำ กับอารมณ์แปรปรวนหรือรุนแรง ดีเปรสชัน. ความตึงเครียด นอกจากนี้ยังสามารถเพิ่มและทำให้ข้อร้องเรียนเหล่านี้เข้มข้นขึ้น Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome สามารถรักษาได้ค่อนข้างดีโดยการเอาลำไส้ที่ได้รับผลกระทบออก สิ่งนี้ไม่ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือความรู้สึกไม่สบายเป็นพิเศษ ในทำนองเดียวกัน แผลอักเสบ ใน กระเพาะอาหาร และลำไส้จะต้องต่อสู้ต่อไป ในบางกรณีจึงจำเป็นต้องมีเต้าเสียบเทียมในลำไส้ซึ่งจะไม่คงอยู่ถาวร หลังการรักษามักไม่มีอาการบ่นหรืออาการอื่น ๆ อีก Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome ไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ต้องทำการรักษาซ้ำ
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
เนื่องจากกลุ่มอาการของโรคJirásek-Zuelzer-Wilson มักได้รับการวินิจฉัยในทารกหรือเด็กผู้ปกครองและสูตินรีแพทย์จึงควรใส่ใจกับสิ่งขับถ่ายของเด็กเป็นพิเศษ อย่างไรก็ตามหากผู้ใหญ่สังเกตเห็นการเคลื่อนไหวของลำไส้เปลี่ยนแปลงอย่างกะทันหันพวกเขาควรได้รับการตรวจทางการแพทย์อย่างละเอียด หากเด็กมีปัญหาในการถ่ายอุจจาระจำเป็นต้องไปพบแพทย์ ถ้าไม่มี If การเคลื่อนไหวของลำไส้ เป็นเวลาหลายวันถือว่าเป็นสัญญาณเตือน เพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดโรคจากแบคทีเรียหรือการอักเสบ ควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุด ทารกมักเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลในช่วงวันแรกของชีวิตและอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์อย่างต่อเนื่อง ในกรณีนี้ เจ้าหน้าที่พยาบาลในหอผู้ป่วยทารกมักจะพบความผิดปกติประการแรกอยู่แล้ว เพื่อที่ผู้ปกครองของเด็กจะได้ไม่ต้องตื่นตัว หากอุจจาระแรกของทารกแรกเกิดประกอบด้วย ผิว อนุภาคหรือ ผมจำเป็นต้องมีการตรวจเพิ่มเติม หากอาการไม่ปรากฏจนกว่าจะคลอดภายในสองสามสัปดาห์หรือหลายเดือนหลังคลอดควรปรึกษาแพทย์ทันทีที่มีอาการท้องผูก บ่อยครั้งที่ท้องป่องเกิดขึ้นซึ่งบ่งบอกถึงความไม่สอดคล้องกันในปัจจุบัน หากเด็กอยู่ใน ความเจ็บปวด หรือแสดงพฤติกรรมผิดปกติจำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากมีการปฏิเสธที่จะกิน มีพฤติกรรมที่ไม่แยแสหรือก้าวร้าว จำเป็นต้องมีแพทย์และหากมีพฤติกรรมร้องไห้หรือร้องไห้
การรักษาและบำบัด
หากกลุ่มอาการของโรคJirásek-Zuelzer-Wilson เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดมักจะต้องวางท่อลำไส้เทียมไว้อย่างน้อยก็ชั่วคราว หรืออีกวิธีหนึ่งคือสามารถล้างลำไส้หรือล้างลำไส้ให้หมดโดยใช้ท่อในลำไส้ อย่างไรก็ตามส่วนของลำไส้ที่ได้รับผลกระทบมักจะต้องได้รับการผ่าตัดออก หากลำไส้ส่วนที่สั้นมากเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจากอะกังลิโอโนซิสกล้ามเนื้อที่หดตัวอาจเกิดแผลได้ ขั้นตอนนี้เรียกอีกอย่างว่า myectomy หูรูด ขึ้นอยู่กับขอบเขตของโรคและประสบการณ์ในการรักษาในโรงพยาบาลวิธีการผ่าตัดผ่านกล้องทางช่องท้องหรือแบบเปิดใช้ในการรักษาโรคJirásek-Zuelzer-Wilson หากไม่ได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆอาจทำให้เกิด enterocolitis Enterocolitis เป็นเฉียบพลัน แผลอักเสบ ของระบบทางเดินอาหาร สาเหตุของโรคคือการรวมกันของผนังลำไส้ที่เสียหายและการติดเชื้อ อันเป็นผลมาจากปัจจัยทั้งสองนี้การทำลายเนื้อเยื่อจึงเกิดขึ้นในกรณีที่เกิดความเสียหายรุนแรงผนังลำไส้อาจเจาะทำให้เนื้อหาในลำไส้เข้าสู่ช่องท้องและทำให้เกิด แผลอักเสบ ของ เยื่อบุช่องท้อง (โรคเยื่อกระเพาะอักเสบ). อันตรายถึงชีวิต ภาวะติดเชื้อ อาจส่งผล
Outlook และการพยากรณ์โรค
โอกาสในการฟื้นตัวหรือการผ่าตัดบรรเทาลงเมื่อมีอาการJirásek-Zuelzer-Wilson แม้ว่าการรักษาและการผ่าตัดจะช่วยบรรเทาได้ในระดับหนึ่ง อย่างไรก็ตาม การผ่าตัดทำให้ลำไส้ทำงานได้อย่างราบรื่นยังคงเป็นเรื่องยาก ผลที่ตามมามากมายของโรค Jirásek-Zuelzer-Wilson ไม่สามารถแก้ไขได้อย่างเต็มที่ การพัฒนา megacolon หรือการอุดกั้นในลำไส้เป็นผลที่ตามมาสองประการของJirásek-Zuelzer-Wilson syndrome คาดว่าน่าจะเกิดจากกรรมพันธุ์ จึงเกิดขึ้นในวัยทารก มักจะต้องกำจัดส่วนที่ได้รับผลกระทบของลำไส้ออก อย่างไรก็ตามยังคงมีข้อร้องเรียนเพียงพอเพื่อไม่ให้เกิดขึ้นบ่อยครั้ง ดีเปรสชันความบกพร่องในชีวิตและความผิดปกติทางจิตใจเป็นผลมาจากกลุ่มอาการJirásek-Zuelzer-Wilson ช่วงชีวิตไม่ลดลงในกลุ่มอาการJirásek-Zuelzer-Wilson แต่เนื่องจากอาการท้องผูกอย่างต่อเนื่องกระเพาะอาหารอักเสบหรือลำไส้เทียมชั่วคราวคุณภาพชีวิตจึงเป็นภาระอย่างถาวร หากการรักษาทางการแพทย์ล่าช้านานเกินไปอาจเป็นไปได้ว่า enterocolitis นอกจากนี้ยังสร้างภาระให้กับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุด โรคเยื่อกระเพาะอักเสบ ตามมาซึ่งอาจกลายเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ ภาวะติดเชื้อ ถ้าปล่อยไว้ไม่รักษา ความหายากของโรคนี้เป็นปัญหาสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ดังนั้นจึงแทบไม่มีกลุ่มช่วยเหลือตนเองและไม่มีการแลกเปลี่ยน ยกเว้นผู้ป่วยภายในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบด้วย เป็นผลให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักรู้สึกโดดเดี่ยว หลายคนต้องทนทุกข์ทรมานจากความเครียดทางจิตใจและ ความเครียด. หลังการผ่าตัดเอาออกทั้งหมด เครื่องหมายจุดคู่ความเครียดก็ยิ่งสูงขึ้น
การป้องกัน
ไม่สามารถป้องกันโรคJirásek-Zuelzer-Wilson ได้เนื่องจากไม่ทราบกลไกที่แน่นอนของการพัฒนา
การติดตามผล
ในกรณีส่วนใหญ่ บุคคลที่ได้รับผลกระทบจาก Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome มีอาการพิเศษน้อยมาก (ถ้ามี) มาตรการ และทางเลือกสำหรับการดูแลภายหลังที่มีให้เขาหรือเธอ ดังนั้นในโรคนี้ สิ่งสำคัญอันดับแรกคือการวินิจฉัยโรคอย่างรวดเร็ว และเหนือสิ่งอื่นใด ในระยะเริ่มต้น เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรืออาการอื่นๆ การรักษาด้วยตนเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ในกลุ่มอาการJirásek-Zuelzer-Wilson ดังนั้นโดยทั่วไปแล้วการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นจะมีผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัด ไม่ว่าในกรณีใด ๆ ผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายของเขาหลังจากการผ่าตัดดังกล่าวละเว้นจากความเครียดหรือจากกิจกรรมทางกายภาพ ในทำนองเดียวกันควรหลีกเลี่ยงอาหารมัน ๆ เนื่องจากกลุ่มอาการนี้สามารถสร้างความเสียหายให้กับคนอื่น ๆ ได้เช่นกัน อวัยวะภายในผู้ป่วยควรเข้าร่วมการตรวจร่างกายเป็นประจำเพื่อตรวจสอบ สภาพ ของอวัยวะภายใน อาจเป็นไปได้ว่าโรคนี้ยังส่งผลให้อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบลดลง บ่อยครั้ง ความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวหรือเพื่อนฝูงก็จำเป็นเช่นกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งเพื่อป้องกันอารมณ์เสียหรือ ดีเปรสชัน.
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ผู้ป่วยที่มีทางออกลำไส้เทียมและ colectomy (การผ่าตัดเอาลำไส้ใหญ่ทั้งหมดออก) อาจต้องเรียนรู้วิธีระงับการกระตุ้นให้ถ่ายอุจจาระหรือขยายช่วงเวลาใหม่อีกครั้ง แพทย์และคลินิกให้ข้อมูลเกี่ยวกับวิธีการฝึกอบรมดังกล่าว แต่จริงๆ แล้วนี่เป็นขอบเขตของนักกายภาพบำบัด พวกเขารู้จักร่างกาย กล้ามเนื้อและพังผืดของมัน และการออกกำลังกายแบบใดทำให้กล้ามเนื้อและกลุ่มของกล้ามเนื้อแข็งแรงขึ้น การขับของเหลวออกมากจาก ทวารหนักเช่นเมือกหรือ เลือดแต่อุจจาระที่มีฤทธิ์รุนแรงก็สร้างความเครียดให้กับ ผิว; หลังจากนั้นบางครั้งจะเจ็บ แตก และไม่หายอีก อา อาหาร หนาขึ้นด้วย psyllium หรือเปลือกไซเลี่ยมสามารถป้องกันได้ ที่เรียกว่าอุจจาระติดอยู่ระหว่างก้นจับอุจจาระ ผู้รวบรวมอุจจาระถูกกำหนดโดยค่าเริ่มต้นสำหรับผู้ป่วยที่โกหก แต่เนื่องจากพวกเขามีความอ่อนโยนต่อผิวหนังพวกเขาจึงควรพิจารณาการช่วยเหลือตนเอง ระวังเมื่อลอกพื้นผิวกาว - ข้อบกพร่องของผิวหนังอาจเกิดขึ้นที่นี่ Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome เป็นโรคที่หายากมาก สภาพ; กลุ่มช่วยเหลือตนเองสำหรับภาวะนี้หายากและหายาก ที่นี่ สุขภาพ บริษัทประกันภัยสามารถเป็นจุดติดต่อแรกได้ แม้จะไม่รู้จักกลุ่ม สุขภาพ พนักงานประกันภัยมักจะตระหนักถึงแนวทางอื่นในการหากลุ่มดังกล่าว
