Microcephaly: สาเหตุอาการและการรักษา

Microcephaly เป็นหนึ่งในความผิดปกติที่พบได้ยากในมนุษย์ เป็นทั้งทางพันธุกรรมหรือที่ได้มาและส่วนใหญ่แสดงออกโดยก กะโหลกศีรษะ เส้นรอบวงที่เล็กเกินไป เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ microcephaly มักจะมีขนาดเล็กลง สมอง และแสดงความผิดปกติของพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจอื่น ๆ อย่างไรก็ตามยังมีกรณีของ microcephaly ที่ผู้ป่วยอายุน้อยจะพัฒนาความรู้ความเข้าใจได้ตามปกติแม้ว่าจะมีขนาดเล็กก็ตาม สมอง ขนาด.

microcephaly คืออะไร?

Microcephaly (MCPH) เป็นความผิดปกติของมนุษย์ กะโหลกศีรษะ: มีขนาดเล็กเกินไปเมื่อเทียบกับคนเพศและอายุเดียวกัน เมื่อแรกเกิด microcephaly มักจะยังไม่ชัดเจนนัก ความผิดปกติของพัฒนาการจะมองเห็นได้ชัดเจนในภายหลังเมื่อเส้นรอบวงของ หัว ไม่ "ขึ้น” กับเด็ก. จากนั้นอาจมีขนาดเล็กกว่าคนอื่น ๆ ในวัยเดียวกันมากกว่า 30 เปอร์เซ็นต์ Microcephaly มักเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญาและข้อ จำกัด อื่น ๆ ตามกฎแล้วเด็ก ๆ ก็มี สมอง ที่เล็กเกินไปสำหรับอายุของพวกเขา การขาดดุลทางปัญญาอยู่ในระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง Microcephaly เกิดขึ้นในอัตราส่วน 1.6: 1000 microcephaly หลักมักได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ ผลลัพธ์ของรูปแบบทุติยภูมิตัวอย่างเช่นจากการติดเชื้อและการบาดเจ็บที่สมองซึ่ง เอ็มบริโอ สัมผัสในครรภ์

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Microcephaly อาจมีหลายสาเหตุ สาเหตุหลักคืออาการหายใจไม่ออก: สมองของเด็กเติบโตช้าเกินไปในครรภ์เนื่องจากความดันไม่เพียงพอ เป็นผลให้ไฟล์ กะโหลกศีรษะ ไม่สามารถขยายได้ตามปกติ ดังที่นักวิทยาศาสตร์ชาวออสเตรเลียค้นพบในปี 2012 ก ยีน เรียกว่า TUBB5 มีหน้าที่ในการเจริญเติบโตของสมองที่บกพร่อง TUBB5 สร้างโปรตีนที่เรียกว่าทูบูลินซึ่งมีความสำคัญต่อการประกอบเซลล์ หาก TUBB5 กลายพันธุ์ไฟล์ เอ็มบริโอสมองยังคงดำเนินต่อไป ขึ้น ช้ากว่ามาก ถ้ามี craniostenosis รอยเย็บของกะโหลกจะปิดก่อนเวลาอันควรเพื่อป้องกันไม่ให้สมองดำเนินการต่อไป ขึ้น. สามารถแยกออกได้โดยการผ่าตัดหากตรวจพบ craniostenosis ได้ทันเวลา สาเหตุอื่น ๆ คือ ยีน การกลายพันธุ์: MICPCH syndrome (รูปแบบของ microcephaly) เกิดขึ้นเมื่อยีน CASK อยู่บน X โครโมโซม กลายพันธุ์ การติดเชื้อของมารดาที่มีครรภ์ด้วย หัดเยอรมัน, cytomegalovirus, โรคอีสุกอีใส or toxoplasmosis ยังสามารถ นำ ถึง microcephaly นอกจากนี้ แอลกอฮอล์ หรือการใช้ยาในทางที่ผิดโดยหญิงตั้งครรภ์อาจส่งผลเสียต่อเด็กได้ เช่นเดียวกับที่เธอสัมผัสกับรังสี (โรคมะเร็ง การรักษา). ไม่ได้รับการรักษา ฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) และภาวะสมองขาดเลือด (สมองได้รับน้อยเกินไป ออกซิเจน) อาจทำให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการในเด็กในครรภ์ได้

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

สัญญาณที่ชัดเจนที่สุดของ microcephaly คือ หัว เส้นรอบวงเล็กเกินไปเมื่อเทียบกับเด็กในวัยเดียวกัน สะพานและ สมอง มีความล่าช้าในการพัฒนาของพวกเขา ความรู้ความเข้าใจและมอเตอร์ การหน่วงเหนี่ยว ยังสามารถสังเกตได้ พัฒนาการทางภาษาล่าช้า อันเป็นผลมาจากความผิดปกติของการกลืนพวกเขาจึงมีปัญหาในการกินอาหารจึงมักมากถึง 30 เปอร์เซ็นต์ ความหนักน้อย และยังเล็กเกินไป บางคนก็มี สมดุล ความผิดปกติ เด็กที่มีภาวะ microcephaly หลายคนสมาธิสั้นและแสดงการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ (hyperkinesias) ประมาณสิบเปอร์เซ็นต์ของพวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการชักจากโรคลมชัก เนื่องจากการป้องกันที่ต่ำกว่าพวกเขาจึงมีแนวโน้มเพิ่มขึ้น โรคติดเชื้อซึ่งอาจส่งผลเสียต่ออายุขัยได้ ลักษณะของผู้ป่วย microcephaly ที่มีภาวะ hypotonia (ความตึงของกล้ามเนื้อน้อยเกินไป) คือหลังโค้ง พวกเขายังมีสี่ -นิ้ว ร่องบนฝ่ามือช่องว่างรองเท้าและฟันคู่

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ไม่ว่าจะเป็น ลูกอ่อนในครรภ์ มี microcephaly สามารถกำหนดได้ด้วยความช่วยเหลือของก่อนคลอด เสียงพ้น หลังจาก 32 สัปดาห์เท่านั้น การตั้งครรภ์. อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่จะตรวจไม่พบความผิดปกติของพัฒนาการจนกว่าจะถึงเวลาต่อมา ผู้เชี่ยวชาญ มาตรการ ของเขา หัว เส้นรอบวงและเปรียบเทียบโดยใช้ตารางเส้นรอบวงศีรษะ นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ของ รังสีเอกซ์, CT scan และ MRI. CT scan เป็นที่นิยมในรูปแบบ รังสีเอกซ์ เนื่องจากมีความแม่นยำมากขึ้น ในภาพ MRI คุณสมบัติที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของ CASK ยีน สามารถมองเห็นได้ง่าย: สมองที่เล็กกว่าเล็กน้อยซึ่งดูปกติเป็นหลักและแตกต่างกันเฉพาะในแง่ของรูปแบบลวดสมองที่ค่อนข้างเรียบง่ายอย่างไรก็ตามผู้ปกครองมีความมั่นใจขั้นสุดท้ายหลังจาก a เลือด และการตรวจปัสสาวะ

ภาวะแทรกซ้อน

Microcephaly นำไปสู่การ จำกัด การพัฒนาจิตใจและการเคลื่อนไหวของร่างกายในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับเด็กความรู้สึกไม่สบายอย่างรุนแรงเกิดขึ้นดังนั้นพวกเขาจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิตในภายหลัง นอกจากนี้ข้อบกพร่องในการพูดและ กลืนลำบาก ยังเกิดขึ้นเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถรับประทานอาหารได้ด้วยตัวเอง นอกจากนี้ยังมีการรบกวนของ สมดุล หรือโรคลมชัก ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการกล้ามเนื้อลดลงและความผิดปกติต่างๆในร่างกาย พ่อแม่หรือญาติอาจได้รับผลกระทบทางจิตใจหรือได้รับผลกระทบ ดีเปรสชัน เนื่องจากโรค เด็กที่ได้รับผลกระทบไม่ได้เป็นเด็กสมาธิสั้นบ่อยครั้งจึงไม่สามารถติดตามบทเรียนได้ ตามกฎแล้วพวกเขาจึงต้องการการสอนพิเศษ ด้วยความช่วยเหลือของการรักษาต่างๆอาการของ microcephaly อาจถูก จำกัด อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาโรคนี้ให้หายขาดได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นผู้ป่วยมักต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นไปตลอดชีวิต การชักสามารถ จำกัด ได้ด้วยความช่วยเหลือของยา ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้นระหว่างการรักษาโรคนี้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

มักจะไม่รู้จัก Microcephaly ในทันที เด็กที่ได้รับผลกระทบในตอนแรกจะสร้างความประทับใจที่ดีต่อสุขภาพ อย่างไรก็ตามภายในสองสามเดือนแรกของชีวิตจะเห็นได้ชัดว่าเส้นรอบวงศีรษะเล็กกว่าของคนรุ่นเดียวกัน เว้นแต่กุมารแพทย์ที่รักษาจะทำการวินิจฉัยด้วยตนเองในระหว่างการตรวจร่างกายตามปกติผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์อย่างแน่นอนหากสงสัยว่ามีอาการ microcephaly สภาพ ควรได้รับการรักษาโดยเร็วที่สุด ยิ่งเด็กได้รับผลกระทบเร็วเท่าไหร่ การรักษาด้วยโอกาสในการมีอายุขัยที่ยืนยาวขึ้นก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น สิ่งสำคัญคือต้องเริ่มต้นด้วย อายุรเวททางร่างกาย, กิจกรรมบำบัด และ การบำบัดการพูด โดยเร็วที่สุดเนื่องจากเด็กสามารถได้รับความเป็นอิสระบางอย่างผ่านการสนับสนุนอย่างเข้มข้นและพ่อแม่จึงสามารถโล่งใจได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีอาการชักซ้ำควรปรึกษากุมารแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญ ในกรณีเช่นนี้จำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยยาอย่างรวดเร็ว

การรักษาและบำบัด

ไม่มีการรักษาที่สมบูรณ์สำหรับผู้ที่เป็นโรค microcephaly อย่างไรก็ตามด้วยความช่วยเหลือของการบำบัดที่เหมาะสมพ่อแม่สามารถเพิ่มอายุขัยของเด็กและทำให้เขามีความสุขในชีวิตมากขึ้น ยิ่งเด็กได้รับการรักษาที่เหมาะสมเร็วเท่าไหร่โอกาสของเขาก็จะดีขึ้นในภายหลัง แม้ว่าจะไม่สามารถแก้ไขเส้นรอบวงศีรษะได้อีกต่อไป แต่ผู้ปกครองสามารถมั่นใจได้ว่าบุตรหลานของตนมีส่วนร่วมอย่างสม่ำเสมอ อายุรเวททางร่างกาย เช่นเดียวกับการบำบัดทางอาชีพและการพูด นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญในการส่งเสริมความเป็นอิสระของเด็กพิการและเสริมสร้างความมั่นใจในตนเอง การตรวจสอบเส้นรอบวงศีรษะและการเจริญเติบโตทั่วไปเป็นประจำช่วยให้สามารถแทรกแซงได้เร็วขึ้นในกรณีที่มีปัญหา อาการเช่นสมาธิสั้นและอาการชักสามารถรักษาได้ง่ายด้วยยา

Outlook และการพยากรณ์โรค

ข้อความพื้นฐานเกี่ยวกับผลลัพธ์ของ microcephaly เป็นเรื่องยาก บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องเตรียมพร้อมสำหรับข้อ จำกัด ตลอดชีวิตไม่ว่าในกรณีใด ๆ ความรุนแรงเหล่านี้แตกต่างกันไปในแต่ละกรณี ในทางปฏิบัติมักพิสูจน์ได้ยากว่ามีการวิจัยเกี่ยวกับโรคนี้น้อยเกินไป ซึ่งหมายความว่าความรู้ที่สำคัญขาดหายไปซึ่งเป็นสิ่งสำคัญสำหรับ การรักษาด้วย. เนื่องจากในทางสถิติมีเด็กเพียง 1.6 ใน 1,000 คนเท่านั้นที่ต้องทนทุกข์ทรมานจาก microcephaly และเนื่องจากเด็กเหล่านี้ส่วนใหญ่อยู่ในแอฟริกาจึงคาดว่าจะมีการปรับปรุงทางเลือกในการรักษาให้ดีขึ้นอย่างช้าๆ การวินิจฉัยความผิดปกติของกะโหลกในเด็กเล็ก ไม่สามารถทำนายขอบเขตที่พัฒนาการทางร่างกายจะนำไปสู่การปรับปรุงได้ ไม่ว่าในกรณีใดแพทย์ไม่สามารถแก้ไขเส้นรอบวงศีรษะที่ลดลงได้ อย่างไรก็ตามพ่อแม่ไม่ควรละทิ้งข้อเสนอ เอดส์. การไม่รักษาเป็นทางเลือกที่แย่ที่สุด เพราะอย่างน้อยผลที่ตามมาและอาการที่เกิดขึ้นก็สามารถรักษาได้ อายุรเวททางร่างกาย และการบำบัดด้วยการพูดสามารถช่วยปรับปรุงสถานการณ์ได้ ผู้ป่วยจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจากความพิการทางจิตใจหรือร่างกาย เป็นผลให้พวกเขาขึ้นอยู่กับ เอดส์ ไปตลอดชีวิต อายุขัยโดยรวมไม่จำเป็นต้อง จำกัด เนื่องจาก microcephaly

การป้องกัน

พ่อแม่ที่มีลูก microcephaly และต้องการลูกมากควรพยายามหาสาเหตุของ microcephaly หากเป็นเรื่องทางพันธุกรรมวิธีเดียวที่จะช่วยได้คือไปพบผู้เชี่ยวชาญที่สามารถบอกพวกเขาได้ถึงความเป็นไปได้ที่ลูกหลานต่อไปของพวกเขาจะมีความผิดปกติของพัฒนาการเช่นกัน ในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติเด็กยังมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะมีกะโหลกศีรษะลดลง

การติดตามผล

เนื่องจาก microcephaly โดยทั่วไปไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้การดูแลติดตามผลจึงมุ่งเน้นไปที่การจัดการ สภาพ ดี. บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรพยายามสร้างมุมมองเชิงบวกต่อชีวิตแม้ว่าจะมีความทุกข์ยากก็ตาม การผ่อนคลาย แบบฝึกหัดและ การทำสมาธิ สามารถช่วยได้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถพูดได้ด้วยความล่าช้ามากเท่านั้นดังนั้นจึงมีการรบกวนและความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญใน พัฒนาการของเด็ก ของผู้ได้รับผลกระทบ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับผลกระทบอย่างชัดเจน การหน่วงเหนี่ยว และจากการรบกวนของ สมดุลเพื่อให้มีข้อ จำกัด และสิ่งรบกวนในชีวิตประจำวัน ในทำนองเดียวกันความผิดปกติหรือความผิดปกติต่างๆสามารถปรากฏบนร่างกายของผู้ได้รับผลกระทบซึ่งจะช่วยลดความสวยงามลงได้อย่างมากนอกจากการรักษาแล้ว มาตรการเป็นประโยชน์ในการทำให้สภาพแวดล้อมทางสังคมไวต่อโรคเพื่อป้องกันความเข้าใจผิด เนื่องจากบางครั้งอาการของ microcephaly ก็รุนแรงเช่นกัน นำ ไปยัง ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียอย่างรุนแรงอื่น ๆ ในพ่อแม่หรือญาติ ขอแนะนำให้ชี้แจงกับนักจิตวิทยาที่มีประสบการณ์และชั่งน้ำหนักในระดับใด การรักษาด้วย มีความเหมาะสม การติดต่อกับผู้ป่วยในลักษณะเดียวกันสามารถช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้เช่นกัน

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Microcephaly ปรากฏใน ในวัยเด็ก และมักจะไม่เกี่ยวข้องกับความสามารถในการรับรู้ที่บกพร่องเสมอไป ผู้ปกครองที่สงสัยว่าบุตรหลานของตนมี microcephaly ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญทันที หากข้อสงสัยได้รับการยืนยันจำเป็นต้องมีการชี้แจงสาเหตุอย่างละเอียดนอกเหนือจากการวินิจฉัย ข้อหลังนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งในเรื่องการวางแผนครอบครัว Microcephaly สามารถกำหนดได้ทางพันธุกรรม หากเป็นกรณีนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบซึ่งการวางแผนครอบครัวยังไม่เสร็จสมบูรณ์ควรแสวงหา การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม. การสนับสนุน มาตรการ ระบุไว้สำหรับผู้ป่วยเองขึ้นอยู่กับระดับความพิการ ก การเรียนรู้ ความพิการมักไม่สามารถชดเชยได้อย่างสมบูรณ์โดยการดูแลด้านการศึกษาและจิตอายุรเวชที่เริ่มตั้งแต่ระยะแรก ๆ แต่ก็สามารถบรรเทาได้เกือบตลอดเวลา กิจกรรมบำบัด และมาตรการทางกายภาพบำบัดสามารถช่วยในการต่อต้านผลของการพัฒนามอเตอร์ที่ล่าช้าหรือถูกรบกวนได้ ในกรณีของ ความผิดปกติของคำพูดควรปรึกษานักบำบัดการพูดตั้งแต่เนิ่นๆ สิ่งนี้อาจทำให้พ่อแม่เครียดมาก พวกเขาจึงควรขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญในการดูแลบุตรหลานของตน สิ่งสำคัญคือต้องสมัครระดับการดูแลตั้งแต่ระยะแรก เนื่องจากเด็กที่เป็นโรค microcephaly มักไม่สามารถเข้าเรียนในโรงเรียนประถมศึกษาตามปกติได้และสถานที่ในโรงเรียนพิเศษก็ขาดแคลนผู้ปกครองจึงควรเตรียมการสำหรับการลงทะเบียนโรงเรียนให้เร็วกว่าเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรง