Myotonic Dystrophy Type 2: สาเหตุอาการและการรักษา

หากกล้ามเนื้ออ่อนแรงเพิ่มขึ้นในวัยผู้ใหญ่ควรปรึกษานักประสาทวิทยาเพื่อแยกแยะ โรคกล้ามเนื้อเสื่อม ประเภทที่ 2 โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีเงื่อนไขทางการแพทย์เพิ่มเติมเช่น ภาวะหัวใจวาย หรือโรคต่อมไทรอยด์ คำพ้องความหมายอื่น ๆ สำหรับโรคนี้คือ: PROMM, DM2 และ Ricker disease

myotonic dystrophy type 2 คืออะไร?

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ประเภทที่ 2 มีชื่ออื่นหลายชื่อ แต่หมายถึงโรคเดียวกัน นอกจากคำย่อ DM2 แล้วยังมีการใช้คำว่า proximal myotonic myopathy (PROMM) หรือ Ricker's disease ในวรรณคดี เป็นโรคหายากซึ่งเป็นที่รู้จักในประเทศเยอรมนีประมาณ 12 ปีและได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยศาสตราจารย์ Kenneth Ricker โรคนี้มีลักษณะของกล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งเกิดขึ้นกับกล้ามเนื้อล่าช้า การผ่อนคลาย ของ ต้นขา และกล้ามเนื้อมือหลังจากความเครียดครั้งก่อน ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเกิดขึ้นอย่างช้าๆและเด่นชัดที่สุดในบริเวณเอวและไหล่ในอุ้งเชิงกราน ผู้ป่วยหลายรายมีอาการกล้ามเนื้อดึง ความเจ็บปวดโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อขึ้นบันไดหรือยืนขึ้น นอกจากนี้ยังอาจมีเงื่อนไขอื่น ๆ อีกมากมาย โรคกล้ามเนื้อเสื่อม ประเภทที่ 2 ได้แก่ ต้อกระจกและโรคต่างๆ หัวใจ กล้ามเนื้อ แต่ยังมีความผิดปกติของต่อมไทรอยด์อีกด้วย โรคเบาหวาน และภาวะเจริญพันธุ์บกพร่อง

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ myotonic dystrophy type 2 คือก ยีน ข้อบกพร่องของโครโมโซมที่สาม ลำดับของทั้งสี่ ฐาน ที่นี่ทำซ้ำมากกว่าในกรณีปกติ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นสิ่งที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติโดยครึ่งหนึ่งของลูกของพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับความบกพร่องทางพันธุกรรมในขณะที่อีกครึ่งหนึ่งได้รับการแต่งหน้าทางพันธุกรรมที่ดีต่อสุขภาพ โรคนี้เกิดขึ้นระหว่างอายุ 16 ถึง 50 ปีซึ่งแตกต่างจากประเภทที่ 1 ของโรคนี้ myotonic dystrophy ประเภทที่ 2 จะไม่เลวลงจากรุ่นหนึ่งไปสู่รุ่นต่อไป

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Myotonic dystrophy type 2 มีลักษณะอาการคล้ายกับ myotonic dystrophy type 1 ลักษณะสำคัญคือกล้ามเนื้อหน่วงอย่างรุนแรง การผ่อนคลาย เมื่ออายุมากขึ้น สิ่งนี้แสดงออกมาในการเพิ่ม [[Stiff ข้อต่อ (ความแข็งของข้อต่อ) และความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ การเคลื่อนไหวและกล้ามเนื้อรบกวน ความเจ็บปวด เกิดขึ้น ในช่วงของโรคต้อกระจกยังเกิดขึ้นบ่อยมาก ความเสี่ยงในการพัฒนา โรคเบาหวาน เพิ่มขึ้นอย่างมาก ภาวะหัวใจหยุดเต้น นอกจากนี้ยังพบบ่อยมาก ตั้งแต่ ฮอร์โมนเพศชายต่ำ ระดับต่ำเกินไป อัณฑะฝ่อ อาจเกิดขึ้นได้ อย่างไรก็ตามความสามารถในการเดินมักจะลดลงเมื่ออายุมากขึ้น #

โดยรวมแล้วโรค myotonic dystrophy type 2 มีความอ่อนโยนมากกว่า myotonic dystrophy type 1 แม้ว่าจะเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่อาการแรกมักจะเริ่มในวัย ไม่มีรูปแบบของโรคที่มีมา แต่กำเนิดเช่นเดียวกับ myotonic dystrophy type 1 ความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตใจและร่างกายจะไม่เกิดขึ้น อย่างไรก็ตามความทึบของเลนส์และ โรคเบาหวาน มักจะวินิจฉัยได้เร็ว ตรงกันข้ามกับ myotonic dystrophy type 1 นอกจากนี้ยังไม่มีการคาดการณ์ที่นี่ ซึ่งหมายความว่าเมื่อโรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะไม่มีอาการก้าวหน้าไปสู่ช่วงชีวิตก่อนหน้านี้ อย่างไรก็ตามแทนที่จะสามารถรักษาโรคได้มีเพียงการบรรเทาอาการเท่านั้น

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยโรค myotonic dystrophy type 2 ทำได้ยากดังนั้นจึงต้องอาศัยนักประสาทวิทยาที่มีประสบการณ์ หลังจากซักประวัติและทำ การตรวจร่างกายคลื่นไฟฟ้า (EMG) อาจเป็นหลักฐานเบื้องต้นของโรค ถ้าอาการแรกคือ ต้อกระจก หรือ จังหวะการเต้นของหัวใจผู้ป่วยจะต้องถูกส่งต่อไปยังนักประสาทวิทยาโดย จักษุแพทย์ หรืออายุรแพทย์เพื่อการวินิจฉัยเพิ่มเติม การทดสอบทางพันธุกรรมที่กำหนดเป้าหมายสามารถยืนยันการวินิจฉัยโรค myotonic dystrophy type 2 ได้ก่อนที่จะเริ่มมีอาการโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีประวัติครอบครัวที่เกี่ยวข้อง มันคือ เลือด การทดสอบที่จ่ายโดย สุขภาพ ประกันภัย. หลักสูตรของโรคแตกต่างกันไปมาก โดยทั่วไปในภายหลังผู้ได้รับผลกระทบจะมีอาการครั้งแรกมากขึ้นความก้าวหน้าของ myotonic dystrophy type 2 ก็จะช้าลงเท่านั้น

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจากโรคนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการต่างๆที่สามารถทำให้ชีวิตประจำวันยากขึ้นอย่างมีนัยสำคัญประการแรกสิ่งนี้ส่งผลให้กล้ามเนื้อลีบอย่างรุนแรงและ ความเจ็บปวด ในกล้ามเนื้อ ความเจ็บปวดนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในรูปแบบของความเจ็บปวดขณะพักผ่อนและสามารถ นำ ปัญหาการนอนหลับในเวลากลางคืนและด้วยเหตุนี้ ดีเปรสชัน หรือข้อร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ นอกจากนี้ความสามารถในการรับมือของผู้ป่วย ความเครียด ลดลงอย่างมากและเลนส์ตาขุ่นอาจนำไปสู่ต้อกระจก ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยได้รับผลกระทบในทางลบจากการร้องเรียนทางสายตา นอกจากนี้โรคยังนำไปสู่ หัวใจ ปัญหาดังนั้นในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ป่วยอาจเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจวาย อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจึงลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรคนี้ ตามกฎแล้วจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อีกในระหว่างการรักษา อาการไม่สบายตาสามารถแก้ไขได้ค่อนข้างดีและง่ายดายเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบสามารถมองเห็นได้ตามปกติอีกครั้ง การร้องเรียนเพิ่มเติมจะได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัดหรือผ่านการบำบัดต่างๆ ในกระบวนการนี้มักจะไม่มีความรู้สึกไม่สบายเกิดขึ้นอย่างใดอย่างหนึ่ง

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

ควรไปพบแพทย์ทันทีที่มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ความแข็งแรง. สมรรถภาพทางกายต่ำหรือความสามารถในการรับน้ำหนักลดลงเป็นสัญญาณจากร่างกายของโรคที่เป็นอยู่ ควรปรึกษาแพทย์ทันทีที่ข้อร้องเรียนยังคงมีอยู่เป็นระยะเวลานานหรือมีความรุนแรงเพิ่มขึ้น ความเจ็บปวดในกล้ามเนื้อที่ไม่ได้เกิดจากการใช้งานมากเกินไปในระยะสั้นหรือท่าทางข้างเดียวควรได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ หากผู้ได้รับผลกระทบได้รับความทุกข์ทรมานจากความผิดปกติในการเคลื่อนไหวหรือหากมีความผิดปกติในรูปแบบการเคลื่อนไหวทั่วไปจำเป็นต้องพบแพทย์ หากมีความล่าช้าหรือความผิดปกติในพัฒนาการของวัยรุ่นที่กำลังเติบโตมีสาเหตุที่น่าเป็นห่วง การไปพบแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นทันทีที่มีความแตกต่างอย่างชัดเจนของผู้ได้รับผลกระทบเมื่อเปรียบเทียบโดยตรงกับความเป็นไปได้ของเพื่อน ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการลดความสามารถในการเดินความไม่มั่นคงในการเดินหรือเพิ่มความเสี่ยงต่อการหกล้มและอุบัติเหตุ ความผิดปกติของ หัวใจ จังหวะและการมองเห็นที่บกพร่องเป็นสัญญาณเพิ่มเติมของสิ่งที่มีอยู่ สุขภาพ ความผิดปกติที่ต้องได้รับการตรวจและรักษา หากไม่สามารถทำกิจกรรมกีฬาตามปกติได้อีกต่อไปจำเป็นต้องปรึกษาแพทย์ หากนอกเหนือไปจากความคลาดเคลื่อนทางกายภาพแล้วยังมีจิตอีกด้วย ความเครียดแนะนำให้ไปพบแพทย์ ในกรณีที่มีพฤติกรรมผิดปกติ ชิงช้าอารมณ์ เช่นเดียวกับภาวะซึมเศร้าผู้ได้รับผลกระทบต้องการความช่วยเหลือทางการแพทย์

การรักษาและบำบัด

ปัจจุบันยังไม่มียาโดยตรง การรักษาด้วย สำหรับ myotonic dystrophy type 2 ดังนั้นการรักษาจะขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้นและมีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาความบกพร่องที่เกิดขึ้น ซึ่งรวมถึงเหนือสิ่งอื่นใด อายุรเวททางร่างกาย และการใช้งานทางกายภาพบำบัดอื่น ๆ เพื่อต่อต้านการร้องเรียนของกล้ามเนื้อเช่นเดียวกับการใช้ยาเพื่อรักษาโรคเบาหวานและความผิดปกติของต่อมไทรอยด์และ ภาวะหัวใจวาย. ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีความบกพร่องของกล้ามเนื้อเล็กน้อยเนื่องจากทักษะการเคลื่อนไหวที่ดีและความรู้สึกในแขนขาไม่ได้แย่ลงในโรคนี้ นอกจากนี้ยังไม่มีความบกพร่องในการเคี้ยวและการกลืน ต้อกระจกสามารถกำจัดได้โดยการผ่าตัดซึ่งโดยปกติจะทำแบบผู้ป่วยนอก ยาชาเฉพาะที่ ไม่ใช่ปัญหาสำหรับผู้ป่วย อย่างไรก็ตามในกรณีที่วางแผนไว้ ยาสลบจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องแจ้งให้วิสัญญีแพทย์ทราบเกี่ยวกับ myotonic dystrophy type 2 ที่มีอยู่เพื่อเลือกยาระหว่างการดมยาสลบ

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ myotonic dystrophy type 2 ผสมกัน ปัญหาหลักดูเหมือนจะเป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ สาเหตุคือความบกพร่องทางพันธุกรรม แพทย์ทำได้เพียงพยายามบรรเทาอาการที่เกิดขึ้น ในทางตรงกันข้ามโรคจะไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงวัยชรา ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อมักจะไม่เด่นชัดกว่าใน myotonic dystrophy type 1 นอกจากนี้ตามความรู้ในปัจจุบันก็ไม่ได้มาพร้อมกับข้อ จำกัด ทางจิต ทักษะยนต์ที่ดีจะถูกเก็บรักษาไว้ ด้วยความเหมาะสม การรักษาด้วย และ อายุรเวททางร่างกายสัญญาณส่วนใหญ่สามารถยกเลิกได้ Myotonic dystrophy type 2 สามารถทำให้อายุการใช้งานสั้นลง บ่อยครั้งที่ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตในช่วงต้น โรคนี้หายากมาก คนหนึ่งคนจาก 100,000 คนต้องทนทุกข์ทรมานจากปัญหานี้ มักจะมีการสะสมในครอบครัว myotonic dystrophy type 2 เป็นกรรมพันธุ์ ความน่าจะเป็นของการเกิดโรคในฐานะผู้สูงอายุจึงเพิ่มขึ้นหากมีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อในสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ด้วย โอกาสที่ดีที่สุดในการไม่มีอาการเป็นเวลานานเกิดขึ้นหาก myotonic dystrophy type 2 ได้รับการรักษาในระยะเริ่มแรกด้วยวิธีการรักษาที่เหมาะสม

การป้องกัน

เนื่องจาก myotonic dystrophy type 2 เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีการป้องกันโดยตรง มาตรการ. อย่างไรก็ตามหากมีประวัติครอบครัวที่เกี่ยวข้องควรพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับความผิดปกตินี้เนื่องจากสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ อาการที่เป็นไปได้ของ myotonic dystrophy type 2 สามารถตรวจพบและรักษาได้อย่างตรงเป้าหมายมากขึ้นผ่านการวินิจฉัยที่ได้รับการยืนยัน ผู้ป่วยยังสามารถรับมือกับข้อร้องเรียนที่แพร่กระจายได้ดีขึ้นในบางครั้งเนื่องจากการวินิจฉัยที่ไม่ชัดเจน

การติดตามผล

การดูแลติดตามเป็นไปไม่ได้ใน myotonic dystrophy type 2 โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้และผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถเข้ารับการรักษาแบบผู้ป่วยในเท่านั้น ในระหว่างการเข้าพักผู้ป่วยในเหล่านี้ผู้ป่วยจะได้รับการสอนวิธีรักษาความเป็นอิสระให้มากที่สุดแม้จะมีข้อ จำกัด ทางร่างกาย ทั้งผู้ป่วยนอก การรักษาด้วย และการฟื้นฟูผู้ป่วยในจะปรับให้เข้ากับอาการของผู้ป่วยแต่ละราย ผู้ป่วยใช้ อายุรเวททางร่างกาย และ กิจกรรมบำบัด การออกกำลังกายเพื่อฝึกกล้ามเนื้อเพื่อคงความคล่องตัวไว้ให้นานที่สุด นักบำบัดการพูดพร้อมให้ความช่วยเหลือผู้ที่ได้รับผลกระทบปรับปรุงการพูดหรือแม้แต่เรียนรู้ใหม่ เพราะในหลาย ๆ กรณีโรคนี้ยังสามารถกระตุ้นให้เกิดความทุกข์ทางจิตใจเช่น ดีเปรสชันนักจิตวิทยาและนักสังคมสงเคราะห์พร้อมให้ความช่วยเหลือผู้ป่วย ขอบเขตของการออกกำลังกายขึ้นอยู่กับร่างกายและจิตใจ สภาพ. การจับคู่ภาระทางกายภาพที่เหมาะสมอย่างแม่นยำเป็นเรื่องยาก ในมือข้างหนึ่งกล้ามเนื้อและ ข้อต่อ ควรออกกำลังกาย ในทางกลับกันผู้ป่วยต้องไม่ออกแรงมากเกินไปเพื่อไม่ให้อาการรุนแรงขึ้น ผู้ป่วยในมักจะอยู่ระหว่างสี่ถึงหกสัปดาห์ หลังจากนั้นผู้ป่วยสามารถรับการทำกายภาพบำบัดตามปกติหรือ กิจกรรมบำบัด ในสภาพแวดล้อมของตนเอง อย่างไรก็ตามยังสามารถเข้าพักผู้ป่วยในซ้ำได้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ในกรณีของโรคการช่วยตัวเองมีเป้าหมายหลักเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตที่มีอยู่ สิ่งนี้รวมถึงการรักษาความคล่องตัวความเป็นอิสระและความสามารถในการทำงานเป็นหลัก โดยการทำกายภาพบำบัดผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถรักษาหรือปรับปรุงการทำงานของกล้ามเนื้อแต่ละส่วนและเสริมสร้างกล้ามเนื้อได้ตามเป้าหมาย ในกรณีที่กลืนหรือ ความผิดปกติของคำพูดนักบำบัดการพูดสามารถบรรเทาอาการและบรรเทาความทุกข์ทรมานได้ด้วยการออกกำลังกายที่กำหนดเป้าหมาย ในกรณีที่มีปัญหาเกี่ยวกับทักษะการเคลื่อนไหวดีนักกิจกรรมบำบัดจะช่วยทำแบบฝึกหัดที่กำหนดเป้าหมายเพื่อปรับปรุงสิ่งเหล่านี้อีกครั้งหรือชดเชยด้วยการเคลื่อนไหวทดแทน เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงควรแจ้งให้ญาติทราบเกี่ยวกับอาการที่เป็นไปได้ซึ่งสามารถแยกหรือวินิจฉัยโรคได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรม

ยาบางชนิดสามารถ นำ เพื่อทำให้โรคแย่ลง ดังนั้นจึงควรพกบัตรฉุกเฉินเกี่ยวกับกล้ามเนื้อติดตัวไปด้วย ตัวอย่างเช่นสามารถหาได้จาก German Society for Muscle Diseases (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV) สิ่งนี้สามารถแสดงให้แพทย์ใหม่เห็นได้อย่างกระตือรือร้นและช่วยเหลืออย่างอดทนในกรณีที่เกิดอุบัติเหตุโดยการให้บริการช่วยเหลือพร้อมข้อมูลที่จำเป็นทั้งหมดและแจ้งแพทย์ที่เข้ารับการรักษา โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของ ยาสลบวิสัญญีแพทย์จะต้องมีความรอบคอบและต้องใช้การบำบัดที่มีความอดทน เนื่องจากการลุกลามของโรค ชิงช้าอารมณ์ จนถึง ดีเปรสชัน อาจเกิดขึ้นซึ่งสามารถปฏิบัติได้ภายในกรอบของ จิตบำบัด.