โรคของเธอ: สาเหตุอาการและการรักษา

โรคของเธอถูกกำหนดให้อยู่ในกลุ่มของโรคที่เก็บไกลโคเจนและแสดงถึงโรคที่ส่วนใหญ่เกิดจากการขาดเอนไซม์เฉพาะ เอนไซม์นี้เรียกว่าเอนไซม์อัลฟากลูแคนฟอสโฟรีเลสซึ่งพบโดยเฉพาะใน ตับ.

โรคเฮอร์สคืออะไร?

โรคของเธอเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญซึ่งการกักเก็บไกลโคเจนมีความบกพร่อง โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติหรือ X-linked ในภาษาเยอรมันมักเรียกว่า Hers disease โดยมีสิ่งที่เรียกว่า glycogenosis type VI ความบกพร่องทางพยาธิวิทยาของฟอสโฟรีเลสใน ตับ นำไปสู่ความจริงที่ว่าการย่อยสลายไกลโคเจนของสารไม่เพียงพอสามารถเกิดขึ้นได้ เป็นผลให้ไกลโคเจนยังคงอยู่ใน ตับ และไม่สามารถสร้างให้ร่างกายเป็นสารให้พลังงานได้ นอกเหนือจากตับแล้วไม่มีอวัยวะอื่นใดที่ได้รับผลกระทบจากการขาด phosphorylase ในโรค Hers ในกรณีส่วนใหญ่

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุที่เป็นไปได้หลายประการสำหรับโรคของเธอ โดยทั่วไปมักเป็นความบกพร่องของเอนไซม์ในระบบฟอสโฟรีเลส - ไคเนสในตับเช่นเดียวกับในกล้ามเนื้อที่มีมา แต่กำเนิด สาเหตุที่ทราบคือข้อบกพร่อง X-linked ของสิ่งที่เรียกว่า phosphorylase-b kinase ของตับนอกจากนี้ความบกพร่องของ phosphorylase ในตับและการรวมกันของความล้มเหลวของ phosphorylase-b kinase ในกล้ามเนื้อและตับ เกี่ยวกับตับ phosphorylase เชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์เฉพาะ ยีนยีน PYGL ได้รับการจัดตั้งขึ้น เกี่ยวกับข้อบกพร่องรวมของกล้ามเนื้อและตับฟอสโฟรีเลส PHKB ยีน ได้รับการระบุ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ในกรณีส่วนใหญ่อาการของโรคเฮอร์สจะปรากฏใน ในวัยเด็ก และในช่วงวัยแรกรุ่น โรคนี้มักมีลักษณะค่อนข้างไม่รุนแรง อาการสำคัญทั่วไปของโรคเฮอร์สคือการขยายตัวของตับที่ผิดปกติ (คำศัพท์ทางการแพทย์ตับโต) และการเจริญเติบโต การหน่วงเหนี่ยว. นอกจากนี้ไม่รุนแรงถึงปานกลาง ภาวะน้ำตาลในเลือด อาจเกิดขึ้นซึ่งจะลดลงตามอายุที่เพิ่มขึ้น ตับยังลดน้อยลงในหลาย ๆ กรณีด้วยอายุที่เพิ่มขึ้นของผู้ได้รับผลกระทบและอาจถดถอยอย่างสมบูรณ์ ในการกลายพันธุ์ของเดโนโวบางชนิดแสดงให้เห็นถึงการทำงานของเอนไซม์ที่เหลือพร้อมทั้งคีโตซิสที่ไม่รุนแรงและระดับที่สูงขึ้นเล็กน้อยของ คอเลสเตอรอล, ไตรกลีเซอไรด์และทรานส์อะมิเนส ในส่วนที่เกี่ยวกับข้อบกพร่อง X-linked ในตับ phosphorylase kinase ความสัมพันธ์กับโรคทางกายภาพเช่น โรคกระดูกพรุน, โรคตับแข็ง, โรคทางระบบประสาท, ความอ้วนของ truncal หรือสูงขึ้น ให้น้ำนม ระดับได้รับการรายงานน้อยลงเช่นกัน

การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค

โรคของเธอสามารถวินิจฉัยได้อย่างแน่นอนโดยการตรวจจากผู้เชี่ยวชาญและการวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการเท่านั้น มีตัวเลือกมากมายสำหรับการวินิจฉัยโรคของเธออย่างชัดเจนและการใช้ยาจะถูกชั่งน้ำหนักตามแต่ละกรณี ในหลาย ๆ กรณีการทำงานของเอนไซม์ที่ลดลงของตับ (คำทางการแพทย์ฟอสโฟรีเลส) ทำหน้าที่เป็นหลักฐาน ในทำนองเดียวกันการทำงานของเอนไซม์ลดลงทั้งสองอย่าง เม็ดเลือดขาว และ เม็ดเลือดแดง อาจใช้เป็นหลักฐานที่เป็นไปได้ของโรคของเธอ นอกจากนี้ระดับของไกลโคสและ ให้น้ำนม ร่วมกับระดับทรานซามิเนสที่เพิ่มขึ้นยังบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของโรคเฮอร์ส โดยทั่วไปสามารถตรวจพบความบกพร่องของเอนไซม์ในตับและใน เซลล์เม็ดเลือดขาว. นอกจากนี้การตรวจหาพันธุกรรมระดับโมเลกุลของการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจงร่วมกับผลการวิจัยทางคลินิกแสดงให้เห็นถึงความเป็นไปได้ในการวินิจฉัยโรค Hers เพิ่มเติม นอกจากนี้ตับ ตรวจชิ้นเนื้อ อาจถือได้ว่าเป็นตัวเลือกที่มีประโยชน์ในการวินิจฉัยโรคเฮอร์ส

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากโรคเฮอร์สเด็กโดยเฉพาะมีอาการและข้อร้องเรียนต่างๆอยู่แล้ว ในกรณีส่วนใหญ่การรบกวนของการเจริญเติบโตและ พัฒนาการของเด็ก เกิดขึ้น ดังนั้นจึงไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจะถูก จำกัด การใช้ชีวิตประจำวันและต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากบุคคลอื่นด้วย คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรคเฮอร์ส นอกจากนี้จิต การหน่วงเหนี่ยว ยังอาจเกิดขึ้นซึ่งสามารถ นำ ไปยัง การเรียนรู้ ความยากลำบาก ดังนั้นเด็กจึงสามารถตกเป็นเหยื่อของการล้อเล่นหรือกลั่นแกล้งและพัฒนาข้อร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน เป็นผลในทำนองเดียวกันโรคนี้มีผลเสียอย่างมากต่อตับ การรักษาเชิงสาเหตุของโรค Hers เป็นไปไม่ได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการรักษาต่างๆที่ออกแบบมาเพื่อ จำกัด อาการ อย่างไรก็ตามไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความผิดปกติจะถดถอยไปเองเมื่ออายุมากขึ้น ตามกฎแล้วการรักษาจะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของเซลล์ต้นกำเนิด ยากดภูมิคุ้มกัน ยังสามารถ จำกัด โรคของเธอได้ สิ่งนี้ส่งผลให้อายุขัยลดลงโดยทั่วไปไม่สามารถคาดการณ์ได้หรือไม่

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

อาการแรกของโรคเฮอร์สปรากฏใน ในวัยเด็ก ผ่านวัยแรกรุ่น การรบกวนการเจริญเติบโตหรืออาการบวมในร่างกายเป็นสิ่งที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนเป็นพิเศษ หากขนาดของร่างกายที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญภายในกระบวนการเจริญเติบโตสามารถรับรู้ได้โดยเปรียบเทียบโดยตรงกับเด็กในวัยเดียวกันควรปรึกษาข้อบ่งชี้กับแพทย์ หากมีอาการบวมที่ร่างกายส่วนบนที่ระดับตับควรปรึกษาแพทย์ด้วย จะต้องได้รับการตรวจสอบและชี้แจงว่ามีการขยายตัวของอวัยวะหรือไม่ หากความผิดปกติทั่วไปเกิดขึ้นหากมีความผิดปกติหรือการเปลี่ยนแปลงลักษณะของ ผิวหรือหากไดรฟ์ลดลงจำเป็นต้องพบแพทย์ หากมีการเปลี่ยนสีของ ผิวควรไปพบแพทย์ ความกระสับกระส่ายภายในความหงุดหงิดเพิ่มขึ้นและความวุ่นวายใน สมาธิ แสดง สุขภาพ ความบกพร่องที่ต้องได้รับการตรวจและรักษา โจมตีด้วยความกระหายและรุนแรง ความเมื่อยล้า หรืออ่อนเพลียเป็นสัญญาณเพิ่มเติมของความผิดปกติที่มีอยู่ หากอาการยังคงอยู่เป็นเวลาหลายวันหรือหลายสัปดาห์ต้องปรึกษาแพทย์ หากมีความผิดปกติทางพฤติกรรมเกิดขึ้นปัญหาทางอารมณ์และจิตใจเกิดขึ้นหรือมีพฤติกรรมการถอนตัวที่รุนแรงก็มีสาเหตุที่น่าเป็นห่วง การไปพบแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้สามารถชี้แจงสาเหตุได้ ควรนำเสนอการลดลงของประสิทธิภาพตามปกติให้กับแพทย์

การรักษาและบำบัด

การบำบัดโรค ของโรค Hers ที่มี glycogenosis type VI อาจมีอาการอย่างหมดจดในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่และควรหลีกเลี่ยงอาการ ในบริบทนี้เป้าหมายหลักของการรักษาคือเพื่อป้องกันภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ เพื่อที่จะดำเนินการป้องกันนี้ การรักษาด้วยจะต้องมีการพยากรณ์โรคที่ดีโดยรวมสำหรับแต่ละกรณี ในทางกลับกันในกรณีที่ซับซ้อนกว่านั้นจะต้องมีการชดเชยความผิดปกติของการเผาผลาญที่มีอยู่และความผิดปกติของอวัยวะจะต้องได้รับการชดเชย นอกจากนี้ยังให้คุณค่าทางโภชนาการควบคู่ไปด้วย การรักษาด้วย ควรพิจารณาด้วย อาหาร ควรมีลักษณะเป็นอาหารที่อุดมด้วยคาร์โบไฮเดรตและมื้อเล็ก ๆ การใช้ ยาเสพติดภูมิคุ้มกัน ถือได้ว่าเป็นการบำบัดด้วยยา โรคของเธอยังสามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัด การโยกย้าย ของเซลล์ต้นกำเนิด อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีไม่จำเป็นต้องมีการบำบัดรักษาโรคเฮอร์ส อย่างไรก็ตามโรคนี้ต้องได้รับการตรวจติดตามโดยแพทย์ในรูปแบบของการตรวจปกติ ในกรณีที่อาจมีอาการแย่ลงของแต่ละบุคคลหรือโดยรวม สภาพ ของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบอย่างเหมาะสม มาตรการ สำหรับการบำบัดสามารถเริ่มได้ทันที โดยทั่วไปการพยากรณ์โรคสำหรับโรคเฮอร์สสามารถจัดได้ว่าดีมาก

Outlook และการพยากรณ์โรค

โรคของเธอมักมีการพยากรณ์โรคที่ดี โรคนี้มักจะถดถอยในช่วงวัยแรกรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ในระหว่างนี้โรคนี้มีแนวทางที่ค่อนข้างไม่รุนแรงซึ่งไม่ก่อให้เกิดอาการสำคัญ โดยปกติ hypotonia ภาวะน้ำตาลในเลือด และปัญหาการเจริญเติบโตเกิดขึ้น ข้อร้องเรียนที่ร้ายแรงสามารถหลีกเลี่ยงได้โดยการแก้ไขอาการขาด สิ่งที่จำเป็นต้องมีคือการยึดมั่นอย่างถาวรอย่างเคร่งครัด อาหาร. ร่วมกับวิถีชีวิตที่ไม่ดีต่อสุขภาพหรือ การตั้งครรภ์โรคของเธอสามารถพัฒนาไปสู่ความเจ็บป่วยเรื้อรังที่อาจส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้ การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตหรือการรักษาแบบครบวงจร การตั้งครรภ์ ปรับปรุงการพยากรณ์โรคและช่วยให้ผู้ประสบภัย นำ ชีวิตที่ค่อนข้างปกติโดยไม่มีข้อ จำกัด ที่เห็นได้ชัด โรคของเธอมักส่งผลให้เกิดการร้องเรียนทางจิตใจที่ต้องได้รับการรักษา โดยทั่วไปคืออารมณ์ซึมเศร้าซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากความไม่สมดุลของฮอร์โมน ข้อ จำกัด ทางกายภาพเป็นปัญหาโดยเฉพาะอย่างยิ่งซึ่งทำให้คุณภาพชีวิตที่ จำกัด เป้าหมายหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน อาหาร และตรวจสุขภาพโดยแพทย์เป็นประจำ การพยากรณ์โรคทำโดยผู้เชี่ยวชาญโดยคำนึงถึงภาพอาการและการรักษาที่เลือก

การป้องกัน

เนื่องจากโรคเฮอร์สเป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์เช่นโดย ยีน การกลายพันธุ์หรือข้อบกพร่องของโครโมโซมบางอย่างไม่มีการป้องกัน มาตรการ สำหรับโรคนี้มีอยู่จนถึงปัจจุบัน เนื่องจากโรคเฮอร์สส่วนใหญ่เกิดขึ้นใน ในวัยเด็ก และวัยรุ่นจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องเริ่มการตรวจสุขภาพทันทีที่มีอาการแรก จากนั้นแพทย์ที่เข้าร่วมสามารถกำหนดแนวทางป้องกันและการรักษาได้ มาตรการ เหมาะสมกับภาพทางคลินิกของแต่ละบุคคล สิ่งนี้สามารถมีอิทธิพลเชิงบวกอย่างมากต่อการพยากรณ์โรคของเธอ

การติดตามผล

การดูแลติดตามผลในความหมายที่แท้จริงไม่สามารถใช้ได้กับโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมโรค Hers ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับโรค พื้นฐานของความดี สุขภาพ แม้จะมี สภาพ เป็นอาหารดัดแปลงเช่นเดียวกับการตรวจติดตามผล ดังนั้นการตรวจติดตามผลจึงเกิดจากการตรวจเพื่อควบคุมความสำเร็จของการบำบัดเท่านั้น นี่เพียงพอแล้วในหลักสูตรที่อ่อนกว่าของไกลโคเจนประเภท VI ทั้งหมด ตามกฎแล้วไม่มีภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่ส่งผลให้ต้องได้รับการรักษาและติดตามผลต่อไป ดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องมีการดูแลหลังการรักษาทางการแพทย์ในความหมายที่แคบกว่านี้ สถานการณ์จะแตกต่างกันเมื่อการทำงานของอวัยวะบกพร่องในกรณีที่รุนแรงกว่า โดยเฉพาะอย่างยิ่งตับสามารถทนทุกข์ทรมานจากโรคเมตาบอลิซึมและบางครั้งเกิดการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในเนื้อเยื่อและโรคตับแข็ง ดังนั้นมาตรการการผ่าตัดขึ้นอยู่กับและรวมถึง การโยกย้าย บางครั้งก็จำเป็น ส่งผลให้เกิดความจำเป็นในการดูแลหลังการรักษาทางการแพทย์เพื่อรักษาเสถียรภาพของผู้ป่วยและรับประกันการยอมรับวัสดุของผู้บริจาคจากร่างกายของผู้ได้รับผลกระทบ มีการตรวจหลังการดูแล โดยรวมแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดควรได้รับการตรวจสอบการเผาผลาญเป็นระยะ ๆ การเปลี่ยนแปลงสถานการณ์ในชีวิตและการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพบางครั้งทำให้จำเป็นต้องปรับเปลี่ยนการบำบัดซึ่งควรติดตามความสำเร็จด้วยการตรวจติดตามผล

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ป่วยที่เป็นโรคเฮอร์สจะต้องปรับพฤติกรรมประจำวันของตนเองก่อนและสำคัญที่สุดและโดยเฉพาะอย่างยิ่งการรับประทานอาหาร อาหารต้องให้พลังงานในระยะยาวและคงที่ เลือด กลูโคส ระดับที่จะหยุดตอนภาวะน้ำตาลในเลือด ระยะเวลานานของ การอดอาหาร จะต้องหลีกเลี่ยง ผู้ป่วยควรรับประทานอาหารมื้อเล็ก ๆ บ่อยๆในขณะที่รักษาสมดุลของอาหาร แย่ คาร์โบไฮเดรต และควรบริโภคน้ำตาลธรรมดาในปริมาณที่ จำกัด เท่านั้น แทนที่จะดิบ แป้งข้าวโพด และอาหารที่ย่อยช้าอื่น ๆ เป็นวิธีที่ดีในการรักษาเสถียรภาพ เลือด กลูโคส ระดับ การบำบัดแบบมีโครงสร้างช่วยเพิ่มความเป็นอยู่และสมรรถภาพทางร่างกายและจิตใจ ผู้ป่วยควรทำงานร่วมกับแพทย์และนักโภชนาการเพื่อพัฒนาอาหารที่เหมาะสมซึ่งปรับให้เข้ากับอาการของแต่ละบุคคล ซึ่งสามารถทำร่วมกับกิจกรรมกีฬา ในช่วงภาวะน้ำตาลในเลือดการเดินสั้น ๆ จะช่วยได้ อย่างไรก็ตามหากอาการรุนแรงควรแจ้งให้แพทย์ทราบเนื่องจากอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้ในบางสถานการณ์ ร่วมกับการรักษาด้วยยาโรค Hers สามารถรักษาได้ดีด้วยมาตรการช่วยเหลือตนเองที่กล่าวมาข้างต้น ในกรณีที่รุนแรงจำเป็นต้องได้รับการรักษาผู้ป่วยในในคลินิกเฉพาะทาง