Nephroblastomatosis เป็นโรคหายากที่มีผลต่อไต Nephroblastomatosis เป็นที่ประจักษ์โดยการคงอยู่ของ ไต เนื้อเยื่อจาก เอ็มบริโอ หลังคลอด. เนื้อเยื่อแสดงถึงสิ่งที่เรียกว่า metanephric blastema และยังไม่บรรลุนิติภาวะ จะเพิ่มความเป็นไปได้ที่ผู้ป่วยจะเกิดความเสื่อมของมะเร็ง ไต เนื้อเยื่อ.
โรคไตคืออะไร?
โดยทั่วไปแล้วโรคไตเป็นโรคที่แตกต่างจากโรคไตซึ่งมักจะสับสน อย่างไรก็ตามโรคนี้แสดงถึงเนื้องอกมะเร็งของไตในผู้ป่วยเด็ก metanephrogenic blastema ของ nephroblastomatosis พัฒนาใน ลูกอ่อนในครรภ์ ในระหว่าง การตั้งครรภ์. ในกรณีส่วนใหญ่เนื้อเยื่อของทารกในครรภ์จะเปลี่ยนเป็นเนื้อเยื่อไตที่มี tubules และ glomerules มีเพียงประมาณหนึ่งเปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่เป็นส่วนของเนื้อเยื่อตัวอ่อนที่เหลืออยู่ซึ่งตรวจพบได้ในการชันสูตรพลิกศพ ส่วนที่เหลือของ blastema มักจะลดลงในช่วงสี่เดือนแรกหลังคลอดในทารกที่ได้รับผลกระทบ หากไม่เกิดการถดถอยอย่างสมบูรณ์ความเสียหายอย่างกว้างขวางและการเสียรูปของเนื้อเยื่อของ ไต พัฒนา. นอกจากนี้เนื้อเยื่อมักจะขยายใหญ่ขึ้น Nephroblastomatosis แบ่งออกเป็นสามประเภทตามการแปลที่ก้อนของไต ดังนั้นจึงมี intralobaric, perilobaric และ panlobaric ของ nephroblastomatosis ในประเภทสุดท้ายไตจะขยายใหญ่ขึ้นหลังจากใช้เวลาไม่นาน
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุที่แท้จริงของการเกิดโรคไตในปัจจุบันยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างเพียงพอดังนั้นจึงยังไม่สามารถระบุข้อความที่ชัดเจนเกี่ยวกับสาเหตุของการพัฒนาได้ อย่างไรก็ตามกลไกของการพัฒนาของโรคเป็นที่ทราบกันบางส่วน ในตัวอ่อนสิ่งที่เรียกว่า metanephrogenic blastema จะพัฒนาในไตและถอยหลังเมื่อเวลาผ่านไป แทนที่เนื้อเยื่อของทารกในครรภ์เนื้อเยื่อไตที่มี tubules และ glomerules จะพัฒนาในคนที่มีสุขภาพดี อย่างไรก็ตามใน nephroblastomatosis สัดส่วนเล็กน้อยของ metanephrogenic blastema ยังคงอยู่หลังคลอด ส่งผลให้เกิดความเสี่ยงต่อการเสื่อมของเนื้อเยื่อไต สาเหตุที่แท้จริงของการคงอยู่ของ metanephrogenic blastema ในทารกยังไม่ได้รับการพิจารณาอย่างแน่ชัด
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ในไต, เนื้อเยื่อไตจาก เอ็มบริโอเรียกว่า metanephrogenic blastema ยังคงอยู่ในไตหลังคลอด โดยปกติเนื้อเยื่อของทารกในครรภ์นี้จะถดถอยอย่างสมบูรณ์ ผู้ป่วยมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของการเสื่อมของไต ดังนั้น nephroblastomatosis จึงเป็นมะเร็งก่อน สภาพ. ในกรณีส่วนใหญ่การเปลี่ยนแปลงของไตโดยทั่วไปจะมีอยู่ในไตทั้งสองข้าง น้อยครั้งที่ไตเดี่ยวจะได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่เรียกว่า เนื้องอก Wilms พัฒนาเป็นผลมาจากไตโปรบลาสโตมาโตซิส เนื้องอกนี้มักได้รับการวินิจฉัยโดยบังเอิญในระหว่างการตรวจอื่น ๆ Nephroblastomatosis ยังเกี่ยวข้องกับโรคและกลุ่มอาการอื่น ๆ อีกมากมาย ง
ตัวอย่างเช่น hemihypertrophy, multicystic renal dysplasia และ Beckwith-Wiedemann syndrome Nephroblastomatosis ยังเกิดขึ้นบ่อยครั้งร่วมกับโรคไตโครมาหลายตาเช่นเดียวกับภาวะ aniridia
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
การวินิจฉัยโรคไตเกิดขึ้นในหลาย ๆ กรณีโดยบังเอิญ บ่อยครั้งแทบจะไม่สามารถสังเกตเห็นอาการเฉียบพลันใด ๆ ได้ตราบเท่าที่โรคไตยังไม่ได้นำไปสู่การเสื่อมสภาพของเนื้อเยื่อไต ในนั้นมีอันตรายจากโรคไตเนื่องจากมักตรวจพบช้าเกินไป ของผู้ป่วย ประวัติทางการแพทย์ มุ่งเน้นไปที่โรคเรื้อรังหรือกลุ่มอาการ แต่กำเนิดที่มีความสัมพันธ์กับโรคไต เบาะแสที่เหมาะสมช่วยในการวินิจฉัยของแพทย์เกี่ยวกับโรคไต ในระหว่างการตรวจทางคลินิกของผู้ป่วยวิธีการต่างๆมีส่วนช่วยในผลการวินิจฉัย เทคนิคการถ่ายภาพของไตมีความสำคัญอย่างยิ่ง แพทย์มักทำการตรวจด้วยคลื่นเสียงและความเสียหายต่อเนื้อเยื่อของไตจะมองเห็นได้บางส่วน เนื่องจากพวกมันตอบสนองต่อเสียงสะท้อนน้อยกว่าบริเวณเนื้อเยื่อรอบ ๆ นอกจากนี้การสแกน CT scan มักใช้ในการวินิจฉัยโรคไตโดยผู้ป่วยจะได้รับสารคอนทราสต์พิเศษล่วงหน้าเนื่องจากรอยโรคแทบไม่มีตัวกลางที่มีคอนทราสต์จึงสามารถระบุบริเวณที่เสียหายได้ค่อนข้างง่าย นอกจากนี้ยังสามารถตรวจ MRI แพทย์ทำการผ่าตัด การวินิจฉัยแยกโรคความแตกต่างของโรคไตส่วนใหญ่มาจากไต โรคมะเร็งต่อมน้ำเหลือง เนื่องจากอาจเกิดความสับสน
ภาวะแทรกซ้อน
เนื่องจากโรคไตเทียมเด็กอาจมีอาการไตอย่างรุนแรง นอกจากนี้ยังอาจลดอายุขัยของผู้ป่วยลงอย่างมาก ในกรณีนี้ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความเสื่อมของมะเร็งต่างๆในเนื้อเยื่อไต ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดก็สามารถทำได้เช่นกัน นำ ไปยัง ภาวะไตซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้ในที่สุด ภาวะแทรกซ้อนมักเกิดขึ้นเมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไตในระยะปลาย ด้วยเหตุนี้หญิงตั้งครรภ์จึงขึ้นอยู่กับการตรวจต่างๆเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนในกระบวนการ Nephroblastomatosis สามารถรักษาได้ค่อนข้างดีหากได้รับการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนเฉพาะสำหรับผู้ป่วยหรือมารดา ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับ ยาเคมีบำบัดซึ่งเกี่ยวข้องกับผลข้างเคียงต่างๆ นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องพึ่งพาการผ่าตัดหลังคลอด อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ความเสื่อมสามารถขจัดออกไปได้ อย่างไรก็ตาม โรคมะเร็ง สามารถแพร่กระจายไปยังบริเวณอื่น ๆ ของร่างกายได้ดังนั้นเด็ก ๆ จึงต้องขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายเป็นประจำ
คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?
Nephroblastomatosis เป็นโรคที่หายากซึ่งมักได้รับการวินิจฉัยโดยบังเอิญ การประเมินทางการแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นเมื่อมีอาการเช่น ปวดไต หรือเกิดขึ้นอีก ไข้ จะสังเกตเห็น หากมีโรคไตวายเรื้อรังต้องได้รับการวินิจฉัยก่อนที่เนื้อเยื่อไตจะเสื่อมลงอย่างร้ายกาจ ด้วยเหตุนี้ข้อร้องเรียนทั้งหมดที่บ่งบอกถึงความร้ายแรง สภาพ ต้องได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ประจำครอบครัวและหากจำเป็นโดยแพทย์โรคไต มิฉะนั้นอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนได้มากซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจเกิดขึ้นได้ นำ ถึงแก่ความตาย. ผู้ปกครองที่ป่วยเป็นโรคไตควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรม เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุของโรคจึงไม่สามารถทำการวินิจฉัยเฉพาะได้ แต่ควรมีการตรวจสอบสัญญาณเตือนต่างๆไม่ว่าในกรณีใด ๆ บุคคลที่เป็นโรคไตหรือแม้แต่โรคไตต้องไปพบแพทย์ทันทีหากมีการกล่าวถึงสัญญาณเตือน ต้องติดตามโรคอย่างใกล้ชิดเพื่อให้สามารถดำเนินการได้อย่างรวดเร็วในกรณีที่ข้อเสื่อมและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ นอกเหนือจากแพทย์ประจำครอบครัวและนักไตวิทยาแล้วแพทย์อายุรแพทย์หลายคนรวมทั้งนักประสาทวิทยาอาจต้องรับผิดชอบ
การรักษาและบำบัด
เนื่องจากโรคไตที่มีอยู่ทำให้ผู้ป่วยมีความเสี่ยงสูงต่อการเสื่อมของไตที่เป็นมะเร็งการตรวจอย่างสม่ำเสมอจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง ช่วงเวลาระหว่างการนัดหมายการตรวจแต่ละครั้งค่อนข้างสั้นเพื่อให้รวดเร็วและตรงเป้าหมาย การรักษาด้วย สำหรับการเสื่อมสภาพที่เป็นไปได้ นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้สำหรับการใช้งาน การรักษาด้วย ของโรคไต ที่เรียกว่าการผ่าตัดลิ่มและ ยาเคมีบำบัด สามารถพิจารณาได้ ผู้ป่วยมักได้รับการผ่าตัดที่เหมาะสมเพื่อผ่าตัดเอาเนื้อเยื่อที่เสียหายออกจากไต บางส่วนช่วยลดความเสี่ยงที่จะเกิดโรคไต นำ เพื่อการเสื่อมของไตที่เป็นมะเร็ง
Outlook และการพยากรณ์โรค
หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโรคไตจะมีโรคที่ไม่เอื้ออำนวย บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็ง โรคมะเร็ง. Nephroblastomatosis จัดเป็นสารตั้งต้นของโรคเนื้องอก ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรหากไม่ได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างทันท่วงที ระยะของโรคในขณะที่ทำการวินิจฉัยจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งในการพัฒนาการพยากรณ์โรค ยิ่งได้รับการวินิจฉัยและรักษาโรคในภายหลังหลักสูตรต่อไปก็จะไม่เป็นที่นิยมมากขึ้นเท่านั้น ความยากอยู่ที่การตรวจหาโรค มักจะยังคงตรวจไม่พบเป็นเวลานานเนื่องจากแทบจะไม่ทำให้เกิดความบกพร่องในชีวิตประจำวัน ในผู้ป่วยหลายรายตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อเนื่องจากการค้นพบโดยบังเอิญ โอกาสในการฟื้นตัวจึงขึ้นอยู่กับการป้องกันที่ผู้ป่วยชื่นชอบการตรวจสุขภาพเป็นประจำจึงสามารถนำไปสู่การตรวจพบได้อย่างรวดเร็ว สุขภาพ เปลี่ยนแปลง. การแทรกแซงที่เร็วที่สุดจะเป็นไปได้ในกรณีเหล่านี้และสามารถนำไปสู่การฟื้นตัวอย่างสมบูรณ์ในหลักสูตรต่อไป หากการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อมะเร็งได้พัฒนาไปแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องได้รับการแทรกแซงการผ่าตัดเช่นเดียวกับ โรคมะเร็ง การรักษาด้วย. มิฉะนั้นอายุขัยโดยทั่วไปจะสั้นลงอย่างมีนัยสำคัญ การพัฒนาเพิ่มเติมที่นี่ขึ้นอยู่กับคนทั่วไปเป็นอย่างมาก สุขภาพ ของผู้ได้รับผลกระทบ
การป้องกัน
ยังไม่สามารถป้องกันโรคไตได้ พื้นฐานของการพัฒนาของโรคเกิดขึ้นแล้วในทารกในครรภ์ ด้วยเหตุนี้จึงแทบเป็นไปไม่ได้ที่จะมีอิทธิพลต่อมัน นอกจากนี้สาเหตุของโรคไตในขณะนี้ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดจึงจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม
การติดตามผล
ในกรณีส่วนใหญ่ของโรคไตมีเพียงเล็กน้อยและมักจะ จำกัด มาตรการ มีบริการหลังการรักษาโดยตรงสำหรับผู้ป่วย ด้วยเหตุนี้ผู้ได้รับผลกระทบควรติดต่อแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ หรือในกรณีที่เลวร้ายที่สุดคือการเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นมักจะส่งผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการตรวจและการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำเพื่อตรวจหาและกำจัดเนื้องอกในไตในระยะเริ่มแรก การตรวจหลังจากกำจัดเนื้องอกสำเร็จก็มีความสำคัญเช่นกันเนื่องจากจะช่วยให้สามารถตรวจพบเนื้องอกเพิ่มเติมได้ในระยะเริ่มแรก ในระหว่างการรักษาผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคไตหลายคนขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของครอบครัวและญาติของพวกเขาเอง การสนับสนุนทางจิตใจยังสามารถป้องกันได้ ดีเปรสชัน และอารมณ์เสียอื่น ๆ การติดต่อกับผู้ป่วยคนอื่น ๆ ที่เป็นโรคไตก็มีประโยชน์เช่นกันเนื่องจากจะนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลที่สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ ในหลายกรณีโรคนี้ จำกัด อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ในฐานะที่เป็น โรคเรื้อรังโรคไตมักทำให้ผู้ป่วยและคนที่พวกเขารักให้ความสำคัญกับภาพทางคลินิก ผู้ประสบภัยหลายคนรู้สึกไร้เรี่ยวแรงและด้วยความเมตตาของโรค อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วยและญาติของพวกเขาที่จะไม่ต้องสัมผัสกับโรคนี้เป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้หรือหลีกเลี่ยงไม่ได้ เพื่อชะลอการลุกลามของโรคบุคคลที่ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขาจึงควรมีบทบาทอย่างแข็งขันด้วยตนเอง การใช้โปรแกรมการตรวจคัดกรองเพื่อตรวจหาโรคในระยะเริ่มต้นและการไปพบแพทย์โรคไตเป็นประจำเป็นเรื่องที่แน่นอน อย่างไรก็ตามผู้ป่วยและญาติควรทำความคุ้นเคยกับภาพทางคลินิกและแจ้งให้ตนเองทราบ นี้จะเพิ่มความรู้เกี่ยวกับ ปัจจัยเสี่ยง และส่งเสริมการกระทำที่รับผิดชอบต่อตนเอง ซึ่งรวมถึงในแง่หนึ่งปกติ เลือด การตรวจความดันดำเนินการโดยผู้ป่วยเอง องค์ประกอบที่สำคัญอีกประการหนึ่งของความร่วมมืออย่างแข็งขันของผู้ป่วยและญาติคือการปรับตัวและเปลี่ยนเป็นก น้ำตาลนม และ ตัง-ฟรี อาหาร. การเป็นตัวของตัวเองและการชะลอการเกิดโรคยังหมายถึงการใช้ประโยชน์จากข้อเสนอด้านกีฬาเช่นในด้าน กีฬาฟื้นฟู. การเจ็บป่วยเรื้อรังสร้างภาระให้กับผู้ป่วยและญาติเป็นอย่างมาก การได้รับการสนับสนุนในกลุ่มช่วยเหลือตนเองทางออนไลน์หรือในเว็บไซต์มักจะเป็นความโล่งใจอย่างมาก หากจำเป็นศูนย์ให้คำปรึกษาด้านจิตสังคมในมณฑลก็สามารถช่วยได้เช่นกัน
