Neurofibromatosis Type 2: สาเหตุอาการและการรักษา

Neurofibromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกในสองรูปแบบคือประเภทที่ 1 และประเภทที่ 2 ประเภทที่ 2 ซึ่งผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากเนื้องอกที่อ่อนโยนใน สมอง และอาการที่ทำให้เกิด - ปัญหาการได้ยินอัมพาตของใบหน้า เส้นประสาทและ สมดุล ความผิดปกติ - ค่อนข้างหายาก Neurofibromatosis ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่สามารถรักษาได้ดีพอที่จะป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้

neurofibromatosis type 2 คืออะไร?

Neurofibromatosis ประเภท 2เช่นเดียวกับประเภทที่ 1 ที่พบมากขึ้นถือเป็นความผิดปกติที่มีมา แต่กำเนิดและได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามในความเป็นจริงพบว่าประมาณ 50% ของผู้ที่เป็นโรคมีการกลายพันธุ์ใหม่ซึ่งหมายความว่าไม่มีกรณีของโรคในครอบครัว คุณสมบัติหลักของโรคคืออ่อนโยน สมอง เนื้องอกที่พัฒนาทั้งสองข้างของหูและขนถ่าย เส้นประสาท และทำให้เกิดอาการเฉพาะ อาการทั่วไปของ neurofibromatosis ประเภท 2 ลดหรือสูญเสียการได้ยิน หูอื้อ, สมดุล ความผิดปกติอัมพาตของ กล้ามเนื้อใบหน้า และต้อกระจกก่อนวัย รูปแบบของโรคนี้พบได้น้อยกว่ามาก neurofibromatosis ประเภท 1หรือที่เรียกว่าโรคเรคคลิงเฮาเซน อุบัติการณ์คือ 1: 35000 ในขณะที่ประเภท 1 ต้องเห็นที่ 1: 3500

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ neurofibromatosis แต่ละรูปแบบคือการกลายพันธุ์ใน neurofibromatosis ที่เกี่ยวข้อง ยีน บนโครโมโซม 22 ยีน มีความคิดว่าจะส่งผลต่อพฤติกรรมการย้ายถิ่นและรูปร่างของเซลล์บางชนิดดังนั้นจึงมีโอกาสเกิดข้อบกพร่องได้สูง นำ ต่อโรคเนื้องอก ประมาณครึ่งหนึ่งของคดีใหม่ขึ้นอยู่กับธรรมชาติ ยีน การกลายพันธุ์และไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม neurofibromatosis ถือเป็นโรคทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้โรคนี้จึงได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งในแง่ง่ายหมายความว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมไม่ขึ้นอยู่กับเพศ แต่แน่นอนว่าถ้าพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งได้รับผลกระทบ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่มี neurofibromatosis ประเภท 2 พัฒนาเนื้องอกใน สมอง และ เส้นประสาทไขสันหลัง. การเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีเช่นเดียวกับ NF ประเภท 1 เป็นไปได้ในอุบัติการณ์ที่ลดลง ลักษณะของเนื้องอกชนิดที่ 2 คือเนื้องอก เส้นประสาท ในร่างกาย สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นจากชั้นป้องกันของเซลล์ประสาทเซลล์ Schwann การเข้าทำลายหลักอยู่ในบริเวณสมองประสาทหูและกระดูกสันหลัง ขึ้นอยู่กับขนาดของเนื้องอกและการแปลอาการต่างๆจะเกิดขึ้น ซึ่งรวมถึงการรับรู้เสียงรบกวนและความสามารถในการได้ยินโดยทั่วไปลดลง ผู้ป่วยไม่สามารถรักษาได้อย่างน่าเชื่อถือ สมดุล, กล้ามเนื้อใบหน้า ได้รับผลกระทบจากอัมพาตเป็นครั้งคราว]] โดยมีแนวโน้มที่จะอาเจียนปัญหาการปฐมนิเทศและ อาการปวดหัว. การแพร่กระจายไปยังเส้นประสาทหูมักเป็นแบบสมมาตร ยาหมายถึงลักษณะนี้เป็นทวิภาคี neuroma อะคูสติก. ในกรณีส่วนใหญ่ความก้าวหน้านี้จะไม่ปรากฏจนกว่าจะเข้าสู่วัยแรกรุ่น เสียงเรียกเข้าหรือเสียงหวีดแบบถาวร (หูอื้อ) มาพร้อมกับปัญหาการทรงตัว การเปลี่ยนแปลงของดวงตายังบ่งบอกถึง neurofibromatosis type 2 เลนส์ตาขุ่นมัว (เด็กและเยาวชน ต้อกระจก) ทำให้การรับรู้ภาพของผู้ป่วยเป็นเรื่องยากและเป็นหนึ่งในคุณสมบัติที่ระบุได้ในระยะเริ่มต้นของ neurofibromatosis ส่วนกลาง นอกจากนี้เนื้องอกที่แยกได้จะปรากฏบน ผิว เช่นเดียวกับ NF type 1 แต่เป็น Lisch ทั่วไป โหนก ไม่มีอยู่ในบริเวณรอบดวงตา อาการในระยะยาว ได้แก่ ความบกพร่องทางการได้ยินอย่างรุนแรงจนถึงหูหนวกอาการอัมพาตที่ใบหน้าการกลืนลำบากและความบกพร่องของเสียงเนื่องจากความผิดปกติของการทำงานของสายเสียง

การวินิจฉัยและหลักสูตร

อาการของ neurofibromatosis type 2 ไม่เฉพาะเจาะจงดังนั้นการวินิจฉัยที่ถูกต้องจึงทำได้ยากและอาจใช้เวลานาน หากมีอาการและความเสี่ยงที่อาจบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของโรคโดยเฉพาะอย่างยิ่ง สูญเสียการได้ยิน และปัญหาการทรงตัวต้องทำการตรวจสอบอย่างละเอียด ประการแรก เลือด เพื่อทำการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ เลือด การวิเคราะห์เป็นไปได้อยู่แล้วในระหว่างนั้น การวินิจฉัยก่อนคลอด. เนื่องจากคุณสมบัติหลักของ neurofibromatosis type 2 คือเนื้องอกที่อ่อนโยนทวิภาคีของเส้นประสาทหูและขนถ่ายจึงต้องเริ่มขั้นตอนการถ่ายภาพ เฉพาะในกรณีที่สามารถตรวจพบเนื้องอกได้ในกรณีนี้อาจวินิจฉัยโรคได้ เกณฑ์ที่ชัดเจนเพิ่มเติมคือโรคของพ่อและแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนและการตรวจหาเนื้องอกและไฟโบรมาสหากได้รับการวินิจฉัยว่า neurofibromatosis type 2 จะต้องกำหนดขอบเขตของโรคโดยวิธี EEG การตรวจการได้ยินการตรวจภาพกระดูกสันหลังและก การตรวจทางจิตวิทยาเพื่อให้สามารถเริ่มการดูแลผู้ป่วยได้อย่างเหมาะสมที่สุด neurofibromatosis มีสองหลักสูตรที่แตกต่างกัน: การเริ่มมีอาการครั้งแรกก่อนอายุ 20 ปีโดยมีการลุกลามของเนื้องอกอย่างรวดเร็วฟีโนไทป์ของ Wishart และการดำเนินของโรคช้าหลังจากอายุ 20 ปีหลังนี้เรียกว่าฟีลลิ่ง - การ์ดเนอร์ฟีโนไทป์

ภาวะแทรกซ้อน

แม้ว่า neurofibromatosis type 2 จะเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก แต่ก็มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้น นำ ไปจนถึงภาวะแทรกซ้อนต่างๆขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเนื้องอก โดยทั่วไปจำนวนเนื้องอกแม้ว่าจะไม่เป็นพิษเป็นภัย แต่จะเพิ่มขึ้นในช่วงที่เกิดโรค เนื่องจากสิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่อยู่ในสมองหรือ เส้นประสาทไขสันหลัง, พวกเขาสามารถ นำ ต่อการขาดดุลทางระบบประสาทในระยะยาว อย่างไรก็ตามภาวะแทรกซ้อนมักจะไม่เกิดขึ้นจนกว่าจะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่และมักสามารถป้องกันได้โดยการผ่าตัดเนื้องอกออก หนึ่งในภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดคือความผิดปกติของเส้นประสาทสมองที่แปดซึ่งมีหน้าที่ในการได้ยินและความรู้สึกสมดุล ซึ่งสามารถนำไปสู่ สูญเสียการได้ยิน หรือแม้กระทั่งหูหนวก นอกจากนี้ เวียนหัว เป็นเรื่องธรรมดา ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่พบบ่อยคือ เส้นประสาทใบหน้า อัมพาต, สายเสียง อัมพาตหรือกลืนลำบาก นอกจากนี้ การประสาน ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว (ataxia) ความผิดปกติของการเดิน และ อาการปวดหัว อาจเกิดขึ้น ถ้า เส้นประสาทไขสันหลัง ได้รับผลกระทบแม้ โรคอัมพาตขา เกิดขึ้นในกรณีที่รุนแรง นอกจากนี้ยังมีการสังเกตการเปลี่ยนแปลงของตาซึ่งอาจนำไปสู่ ต้อกระจก (เลนส์ขุ่นมัว) อยู่ในวัยรุ่นแล้ว ภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงที่สุดสามารถหลีกเลี่ยงได้โดยการผ่าตัดเนื้องอกออก อย่างไรก็ตามเนื่องจากการเกิดซ้ำมักเกิดขึ้นแม้กระทั่งการผ่าตัดก็ไม่สามารถป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนได้เสมอไป นอกจากนี้ความเสี่ยงของเนื้องอกที่อ่อนโยนเปลี่ยนเป็นเนื้องอกมะเร็งยังเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ความรู้สึกทั่วไปของความเจ็บป่วยไม่สบายตัวหรือข้อ จำกัด ในความสามารถในการทำงานต่างๆควรได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ หากมีความผันผวนของน้ำหนักที่เห็นได้ชัดเจนปัญหาเกี่ยวกับการปฐมนิเทศหรืออัมพาตจำเป็นต้องพบแพทย์ การเปลี่ยนแปลงใน ผิว ลักษณะ ความเจ็บปวด หรือข้อ จำกัด ในการได้ยินควรได้รับการตรวจและรักษา การรับรู้เสียงที่เพื่อนมนุษย์ไม่เคยได้ยินนั้นน่าเป็นห่วงพอ ๆ กับการหูหนวก หากมีความผิดปกติในการทรงตัวการเพิ่มขึ้นของอุบัติเหตุเล็กน้อยหรือการหกล้มและความไม่มั่นคงในการเดินเป็นข้อร้องเรียนควรไปพบแพทย์ การขุ่นมัวของกระจกตาการเปลี่ยนแปลงทางแสงในบริเวณดวงตารวมถึงการเปลี่ยนแปลงในการมองเห็นเป็นสัญญาณของโรคเพิ่มเติม การร้องเรียนเมื่อกลืนหรือรู้สึกแน่นในลำคอควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ การเปลี่ยนแปลงของเสียงข้อ จำกัด ในการพูดหรือการปฏิเสธที่จะกินเป็นข้อบ่งชี้ของก สุขภาพ ความผิดปกติจำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากข้อร้องเรียนที่มีอยู่เพิ่มขึ้นเมื่อโรคดำเนินไปจำเป็นต้องพบแพทย์ หากเกิดความวิตกกังวลหรือความผิดปกติทางพฤติกรรมผู้ได้รับผลกระทบควรขอความช่วยเหลือ ถ้า ชิงช้าอารมณ์การสูญเสียความเป็นอยู่หรือคุณภาพชีวิตเกิดขึ้นแนะนำให้ไปพบแพทย์

การรักษาและบำบัด

สาเหตุของ neurofibromatosis อยู่ในยีนและไม่สามารถกำจัดได้ดังนั้นโรคนี้จึงถือว่ารักษาไม่หาย ดังนั้นเป้าหมายและเนื้อหาของ การรักษาด้วย เป็นไปได้เพียงเพื่อให้ได้รับผลประคับประคองในช่วงต้นต่ออาการที่เกิดขึ้น ผู้ป่วยควรขอคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญที่ร่วมมือกันหลาย ๆ คนเพื่อให้สามารถรักษาอาการทั้งหมดได้ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคทีมที่ประกอบด้วยแพทย์ทั่วไปซึ่งควรแทรกแซงในลักษณะการประสานงานโดยเฉพาะนักประสาทวิทยาหรือศัลยแพทย์ระบบประสาทและ จักษุแพทย์ ขอแนะนำ ที่โรงพยาบาลของมหาวิทยาลัยบางแห่งมีคลินิกผู้ป่วยนอกพิเศษสำหรับผู้ป่วยโรคประสาทอักเสบ การรักษาที่เกี่ยวข้องกับอาการเช่น การผ่าตัดตา หรือการแทรกแซงบนเส้นประสาทใบหน้าจะดำเนินการที่นั่น เนื้องอกขนาดใหญ่สามารถผ่าตัดออกได้ แต่ในการทำเช่นนั้นต้องชั่งน้ำหนักความเสี่ยงและผลข้างเคียงกับโอกาสที่จะประสบความสำเร็จ

Outlook และการพยากรณ์โรค

Neurofibromatosis type 2 ถือว่าไม่สามารถรักษาได้จนถึงปัจจุบัน สาเหตุนี้พบได้ในสาเหตุของไฟล์ สุขภาพ ความผิดปกติมีการกลายพันธุ์ของมนุษย์ พันธุศาสตร์ ซึ่งตามเหตุผลทางกฎหมายแพทย์และผู้ประกอบวิชาชีพทางการแพทย์ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้ ดังนั้นในการดูแลทางการแพทย์ทั้งหมด มาตรการ ริเริ่มโดยแพทย์ที่เข้ารับการรักษามุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการที่รุนแรงเป็นรายบุคคล ในกรณีส่วนใหญ่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายคนร่วมมือกันเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับการดูแลที่ดีที่สุดสำหรับผู้ป่วย พวกเขาช่วยบรรเทาความผิดปกติได้อย่างมากและทำให้คุณภาพชีวิตทั่วไปดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ คาดว่าอาการจะเพิ่มขึ้นหากไม่ได้รับการรักษา นอกจากนี้ความเสี่ยงโดยทั่วไปของการเกิดอุบัติเหตุยังเพิ่มขึ้นเนื่องจากการรบกวนในการได้ยินและปัญหาเกี่ยวกับการทรงตัว ความเสี่ยงของการเกิดโรคทุติยภูมิจึงมากกว่าการดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง การแทรกแซงการผ่าตัดซ้ำ ๆ เกิดขึ้นในช่วงชีวิต จุดมุ่งหมายของการผ่าตัดคือการกำจัดเนื้องอกที่อ่อนโยนก่อนที่จะทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือการรบกวนในการเคลื่อนไหวและการเคลื่อนไหวของเส้นประสาท ผู้ได้รับผลกระทบจึงต้องได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำตลอดชีวิตเพื่อให้สามารถตรวจพบการเจริญเติบโตโดยเร็วที่สุด สถานที่ตั้งและผลกระทบจะได้รับการพิจารณาและจะดำเนินการป้องกันหากจำเป็น

การป้องกัน

โรคทางพันธุกรรมเช่น neurofibromatosis type 2 ไม่สามารถป้องกันได้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบการละเว้นจากการมีบุตรเป็นมาตรการป้องกันส่วนบุคคลที่ต้องชั่งน้ำหนัก แต่ผู้ประกอบวิชาชีพหลายคนแนะนำแม้ว่าจะไม่รับประกันเนื่องจากการกลายพันธุ์ใหม่ก็ตาม บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจอย่างน้อยปีละครั้งเพื่อตรวจหาและรักษาการเปลี่ยนแปลงของเนื้องอกอาการใหม่และการเสื่อมสภาพอย่างทันท่วงที

การติดตามผล

หลังจากการรักษาโรคประสาทอักเสบชนิดที่ 2 เสร็จสิ้นแล้ว การตรวจสอบ อาการเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง โดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังการผ่าตัดผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะต้องดำเนินการอย่างง่ายดาย ผิว จะต้องได้รับการปกป้องจากต่อไป ความเครียดดังนั้นควรใช้ความระมัดระวังทั้งในเรื่องสุขอนามัยส่วนบุคคลและเสื้อผ้าเพื่อหลีกเลี่ยงไม่ให้ผิวหนังระคายเคืองต่อไป ผลิตภัณฑ์ดูแลร่างกายที่อ่อนโยนโดยเฉพาะและเสื้อผ้าที่มีการระคายเคืองต่ำเป็นสิ่งสำคัญที่นี่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งไม่รุนแรง แชมพู และน้ำยาล้างที่มีค่า pH ที่เป็นมิตรกับผิวมากที่นี่จะอ่อนโยนมาก เสื้อผ้าที่ทำจากวัสดุที่นุ่มและระบายอากาศยังช่วยบรรเทา ผ้าฝ้ายหรือขนสัตว์คุณภาพสูงซึ่งผ่านกรรมวิธีที่เป็นมิตรกับผิวหนังช่วยให้ผู้ได้รับผลกระทบมีความเป็นอยู่ที่ดีขึ้น นอกจากนี้ยังระบุถึงสุขอนามัยส่วนบุคคลที่เอาใจใส่เป็นพิเศษ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรเปลี่ยนผ้าปูที่นอนเป็นประจำและรักษาสภาพแวดล้อมที่อยู่อาศัยให้สะอาดโดยการทำความสะอาดพื้นและพื้นผิวทุกวัน ผู้ปกครองควรจับตาดูพัฒนาการของอาการอย่างใกล้ชิดเพื่อให้สามารถดำเนินการที่จำเป็นได้ มาตรการ ทันทีหากเกิดภาวะแทรกซ้อน เนื่องจาก neurofibromatosis type 2 มักใช้เวลาในหลักสูตรที่รุนแรงมากจึงควรเกี่ยวข้องกับนักบำบัด เขาหรือเธอสามารถช่วยพ่อแม่รับมือได้ ความเครียด และสร้างการติดต่อกับกลุ่มสนับสนุน

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

นอกเหนือจากการรักษาด้วยการผ่าตัดแล้วยังมีบล็อกช่วยเหลือตนเองและพอร์ทัลช่วยเหลือตนเองบนอินเทอร์เน็ตที่ให้คำแนะนำและเคล็ดลับมากมายเกี่ยวกับชีวิตในฐานะผู้ประสบภัย การเปลี่ยนแปลงใน อาหาร เพื่อต่อต้านการเกิดมะเร็งในอาหารที่สนับสนุนการก่อตัวของเนื้องอก เรือ เป็นมาตรการป้องกันและยับยั้งการเติบโตของเนื้องอกใหม่ เทคโนโลยีสมัยใหม่ช่วยให้สามารถปรับเปลี่ยนได้ตามความต้องการของแต่ละบุคคล โปรแกรมรู้จำเสียงและเครื่องขยายการสั่นสะเทือนให้ความช่วยเหลือที่สำคัญสำหรับผู้บกพร่องทางการได้ยิน อุปกรณ์ที่มีจอแสดงผลขนาดใหญ่มักช่วยให้ผู้ที่มีความบกพร่องทางการมองเห็นสามารถอ่านหนังสือได้อีกครั้งในรูปแบบ e-book การเรียนรู้ ภาษามือในระยะเริ่มต้นร่วมกับบริการล่ามที่เหมาะสมผ่านสมาร์ทโฟนทำให้สามารถสื่อสารกับผู้ได้ยินได้โดยแทบไม่มีสิ่งกีดขวาง นอกจากนี้ยังมีสิทธิในการเป็นล่ามในสำนักงานสาธารณะการนัดหมายของแพทย์และในชีวิตการทำงาน อย่างไรก็ตามในกรณีนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีหน้าที่ต้องสมัครล่ามสำหรับแต่ละกรณีเหล่านี้ที่สำนักงาน สุขภาพ กองทุนประกันหรือสำนักงานบูรณาการ ในกรณีของข้อ จำกัด ที่ระบุไว้เป็นพิเศษนอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ของสุนัขช่วยเหลือซึ่งค่าใช้จ่ายยังไม่ได้รับการคุ้มครองโดยกองทุนประกันสุขภาพหรือสถาบันของรัฐ ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิต ในรูปแบบของ polyneuropathy ได้รับการช่วยกระตุ้น การไหลเวียน ด้วยวิธีการเล่นกีฬาและ เลือด การไหลเวียน- การส่งเสริม ขี้ผึ้ง. นอกจากนี้การสละ การสูบบุหรี่ และเสื้อผ้ารัดรูปจะช่วยให้อาการดีขึ้น