โรค TAR thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome ในภาษาอังกฤษวิทยาศาสตร์การแพทย์เข้าใจว่าเป็นกลุ่มอาการความผิดปกติที่มีอาการสำคัญ ได้แก่ การไม่ต่อเนื่องของซี่และภาวะเกล็ดเลือดต่ำ สาเหตุของกลุ่มอาการน่าจะเป็นกรรมพันธุ์ ยีน การกลายพันธุ์ การรักษาประกอบด้วยการให้เกล็ดเลือดเป็นหลักในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต
TAR syndrome คืออะไร?
TAR syndrome เป็นความผิดปกติหลายอย่างที่ซับซ้อนซึ่งปรากฏในช่วงแรกเกิด อาการสำคัญของกลุ่มอาการความผิดปกติทางพันธุกรรมคือการไม่ได้รับรังสีทวิภาคีและการขาดเกล็ดเลือด เนื่องจากอาการบางครั้งกลุ่มอาการนี้เรียกว่า radius aplasia-ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ ดาวน์ซินโดรม TAR syndrome ได้รับการอธิบายในกว่า 100 กรณีจนถึงปัจจุบัน ไม่ทราบความชุกที่แน่นอน แต่อาการที่ซับซ้อนถือว่าค่อนข้างหายาก โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 1929 โดย HM Greenwald และ J. ตามเอกสารก่อนหน้านี้ผู้หญิงมักได้รับผลกระทบจากความผิดปกติมากกว่าเพศชายเล็กน้อย เนื่องจากความหายากจึงยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างแน่ชัด การวิจัยเชิงสาเหตุได้ให้ความสำเร็จบางส่วน แต่จนถึงขณะนี้ยังไม่สามารถให้คำอธิบายที่เพียงพอสำหรับความซับซ้อนโดยรวมได้
เกี่ยวข้องทั่วโลก
ในปี 2007 มีการระบุสาเหตุที่เป็นไปได้ของ TAR syndrome ซึ่งสอดคล้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ดังนั้นอาการบางส่วนของคอมเพล็กซ์จึงเกิดจาก microdeletion บนโครโมโซม 1 นิ้ว ยีน สถานที่ q21.1 ในบริบทนี้เรากำลังพูดถึงกลุ่มอาการการลบ 1q21.1 โครโมโซม 1 เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมหลายชนิด ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ที่นี้ ยีน locus อาจทำให้เกิด Usher syndrome, Gaucher's disease หรือ อัลไซเม โรค. โครโมโซม 1 มีอยู่ในเซลล์ของร่างกายทั้งหมดเป็นคู่โครโมโซมและสอดคล้องกับโครโมโซมที่ใหญ่ที่สุดของมนุษย์ การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับ TAR syndrome ดูเหมือนจะจำเป็นในผู้ป่วยทุกราย อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ไม่ได้อธิบายถึงอาการแต่ละอย่างของกลุ่มอาการได้อย่างเพียงพอ TAR syndrome ถือเป็นโรคทางพันธุกรรม มีการสังเกตการจัดกลุ่มครอบครัวในกรณีที่บันทึกไว้จนถึงปัจจุบัน การถ่ายทอดทางพันธุกรรมดูเหมือนจะอยู่ในโหมดการสืบทอดแบบถอยอัตโนมัติและเกิดขึ้นพร้อมกับความแปรปรวนที่ค่อนข้างมากในการสำแดง
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรค TAR ต้องทนทุกข์ทรมาน ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ. การขาด เกล็ดเลือด นำไปสู่แนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้น ลดลงโดยเฉพาะในสองปีแรกของชีวิต การตกเลือดในกะโหลกศีรษะอาจเกิดขึ้นในช่วงหลายเดือนแรกซึ่งอาจส่งผลต่อการเคลื่อนไหวของร่างกายหรือจิตใจ การหน่วงเหนี่ยว. ผู้ป่วยทุกรายในกลุ่มอาการนี้ยังขาดซี่ฟัน นิ้วหัวแม่มือของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีอยู่ แต่ทำงานผิดปกติเท่านั้น บ่อยครั้งที่มีการเบี่ยงเบนตามแนวรัศมีของมือซึ่งแสดงให้เห็นว่าเป็นความผิดปกติของมือไม้กอล์ฟ ท่อนในของผู้ป่วย TAR ทั้งหมดสั้นลงและงอบางส่วน ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยขาด กระดูกต้นแขนซึ่งมักจะสั้นลงและ dysplastic ด้วย ข้อต่อ ข้อศอกไหล่และมือถูก จำกัด ในการเคลื่อนไหว ในบางกรณีการเปลี่ยนแปลงเพิ่มเติมในไฟล์ เลือด อยู่ ดังนั้นในสองในสามของกรณีจึงมีการยกระดับอย่างมาก เม็ดเลือดขาว. มักจะเป็นวัว นม โรคภูมิแพ้ หรือการแพ้มีอยู่ซึ่งส่งเสริม โรคท้องร่วง หรือทำให้รุนแรงขึ้นภาวะเกล็ดเลือดต่ำ ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยทั้งหมดอาการจะเกี่ยวข้องกับ dysplasia ของขา โดยเฉพาะอย่างยิ่ง, dysplasia สะโพก, coxa valga, การย่อยของเข่าหรือ dysplasia ของ patellar ที่มีความคลาดเคลื่อนเป็นอาการที่พบบ่อย เข่าอาจจะแข็ง ตำแหน่งเท้าและนิ้วเท้ามักผิดปกติ หลายคนที่ได้รับผลกระทบก็ต้องทนทุกข์ทรมานเช่นกัน ขนาดสั้น หรือ หัวใจ ข้อบกพร่องในความหมายของก tetralogy ของ Fallot หรือความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจห้องบน ในสายตา หนังตาตก or โรคต้อหิน มักจะเป็นปัจจุบัน
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
ในช่วงหลายเดือนแรกของชีวิตแพทย์จะสังเกตอาการ เลือดออกมีแนวโน้ม และภาวะเกล็ดเลือดต่ำในผู้ป่วย TAR ซึ่งต้องแยกความแตกต่างจาก Fanconi โรคโลหิตจาง by การวินิจฉัยแยกโรค. ในการถ่ายภาพรังสีกลุ่มอาการ TAR จะปรากฏโดยส่วนใหญ่โดยการไม่ต่อเนื่องของซี่แบบทวิภาคีและความผิดปกติที่เกิดขึ้น ต้องพิจารณาความแตกต่างของ Holt-Oram syndrome และ Roberts syndrome ในการวินิจฉัยเมื่อครบสองปีแรกของชีวิตแล้วการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยโรค TAR จึงค่อนข้างดี ในแต่ละกรณีการพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดร่วมกันเช่น หัวใจ ข้อบกพร่อง
ภาวะแทรกซ้อน
ความผิดปกติหลายอย่างเกิดขึ้นในกลุ่มอาการ TAR ประการแรกความผิดปกติ นำ เพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัด เลือดออกมีแนวโน้ม. บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการตกเลือดอย่างรุนแรงแม้จะได้รับบาดเจ็บเล็กน้อยและเล็กน้อยซึ่งไม่สามารถหยุดได้ง่ายๆ เลือดออกจาก เหงือก or จมูก เป็นเรื่องปกติธรรมดาและมีผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้จิต การหน่วงเหนี่ยว อาจเกิดขึ้นเนื่องจาก TAR syndrome ผู้ป่วยมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของผู้อื่นในชีวิตและไม่สามารถทำงานประจำวันได้ด้วยตนเอง ความคล่องตัวของไหล่และมือยังถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญจากกลุ่มอาการนี้เนื่องจากกระดูกต้นแขนหายไป นอกจากนี้อาจมีไฟล์ หัวใจ ข้อบกพร่องหรือไม่สบายตา กลุ่มอาการมักเกี่ยวข้องกับอายุขัยที่ลดลง พ่อแม่หรือญาติพี่น้องมักจะได้รับความเดือดร้อนจากการร้องเรียนทางจิตใจ ดีเปรสชัน. การรักษาตามอาการของ TAR syndrome มักไม่ได้ นำ ถึงภาวะแทรกซ้อน อย่างไรก็ตามน่าเสียดายที่การร้องเรียนทั้งหมดไม่สามารถ จำกัด ได้อย่างสมบูรณ์ในกระบวนการนี้
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค TAR จะขึ้นอยู่กับการตรวจและการรักษาของแพทย์ อาจไม่มีการรักษาที่เป็นอิสระในกรณีนี้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยทางการแพทย์สำหรับโรคนี้เสมอ ยิ่งตรวจพบกลุ่มอาการก่อนหน้านี้มากเท่าใดโรคนี้ก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น เนื่องจากเป็นโรคทางกรรมพันธุ์จึงไม่มีวิธีรักษาที่สมบูรณ์ หากผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องการมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังสามารถขอ ควรปรึกษาแพทย์สำหรับกลุ่มอาการ TAR หากผู้ได้รับผลกระทบมีอาการทางจิตรุนแรง การหน่วงเหนี่ยว. ตามกฎแล้วผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากเพื่อนมนุษย์ในชีวิตของพวกเขา ความคล่องตัวของผู้ได้รับผลกระทบอาจถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการ TAR ดังนั้นจึงจำเป็นต้องไปพบแพทย์ ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับไฟล์ อวัยวะภายใน ได้รับผลกระทบจากข้อบกพร่องต่างๆเช่นกัน การวินิจฉัยโรค TAR สามารถทำได้โดยอายุรแพทย์หรือกุมารแพทย์ การรักษาเพิ่มเติมต้องไปพบผู้เชี่ยวชาญ
การรักษาและบำบัด
ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุหรือเฉพาะเจาะจงสำหรับกลุ่มอาการ TAR จนถึงปัจจุบันมีเฉพาะการรักษาตามอาการเท่านั้น การแก้ไขความผิดปกติไม่สามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงปีแรกของชีวิตเนื่องจากมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออก ต่อไปในชีวิตขั้นตอนการผ่าตัดแบบสร้างใหม่สามารถแก้ไขซี่ที่หายไปและความผิดปกติหลายซี่ได้ สิ่งสำคัญในช่วงปีแรกของชีวิตคือการป้องกันการตกเลือดหรือการตกเลือดทั้งหมด ดังนั้นเป้าหมายของการเริ่มต้น การรักษาด้วย เป็นหลักเพื่อลดผลสืบเนื่องที่สำคัญของโรค ภาวะเกล็ดเลือดต่ำอย่างรุนแรงในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตเรียกร้องให้มีการถ่ายเกล็ดเลือด ในตัวของมันเองไม่มีความผิดปกติของพัฒนาการทางยนต์ ความบกพร่องทางระบบประสาทยังหายาก การพัฒนาจิตเป็นเรื่องธรรมดา ดังนั้นการชะลอตัวใด ๆ ส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการตกเลือดในกะโหลกศีรษะซึ่งการถ่ายเลือดได้รับการออกแบบมาเพื่อป้องกัน เมื่อภาวะเกล็ดเลือดต่ำลดลงการรักษาด้วยการผ่าตัดด้วยพลาสติก มาตรการ แทนที่. เหล่านี้ มาตรการ มาพร้อมกับ [[[อายุรเวททางร่างกาย| ขั้นตอนการรักษาทางกายภาพบำบัด]] เพื่อให้แน่ใจว่ามีการพัฒนามอเตอร์ที่เหมาะสม ในวัยผู้ใหญ่ผู้ป่วยมักไม่พึ่งพาการรักษาใด ๆ อีกต่อไป มาตรการ และ นำ ชีวิตปกติส่วนใหญ่มีคุณภาพชีวิตที่ไม่ จำกัด
การป้องกัน
ยังไม่ได้ระบุสาเหตุที่ชัดเจนของ TAR syndrome ด้วยเหตุนี้จึงยังไม่สามารถป้องกันกลุ่มอาการนี้ได้ อย่างไรก็ตามหลักฐานทั้งหมดชี้ให้เห็นว่าปัจจัยทางพันธุกรรมมีบทบาทในกลุ่มอาการนี้ ดังนั้น, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่สามารถอธิบายได้ว่าเป็นมาตรการป้องกัน
การติดตามผล
การติดตามผลสำหรับกลุ่มอาการ TAR ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของความผิดปกติ หลังจากการผ่าตัดซึ่งอาจได้รับการพิจารณาว่ามีความผิดปกติเล็กน้อยผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลติดตามผลอย่างครอบคลุมในกรณีที่มีเลือดออกเฉียบพลันจำเป็นต้องได้รับการดูแลในคลินิกทันที จากนั้นผู้ป่วยต้องพักสองสามวัน การตรวจติดตามขั้นสุดท้ายมีจุดมุ่งหมายเพื่อกำหนดมาตรการการรักษาต่อไป ผู้ที่เป็นโรค TAR จำเป็นต้องปรึกษาแพทย์เป็นประจำเพื่อชี้แจงสถานะปัจจุบันของพวกเขา สุขภาพ. โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีเลือดออกภายในผู้ป่วยมักไม่เห็นภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ ในกรณีที่มีภาวะลิ่มเลือดอุดตันรุนแรงก เลือด อาจจำเป็นต้องมีการถ่ายเลือดซึ่งจะเกิดขึ้นในคลินิกและมักเกี่ยวข้องกับการให้คำปรึกษาติดตามผล ในทางกลับกันผู้ป่วยต้องการการพักผ่อนและประหยัด โดยปกติจะมีการระบุการรักษาในโรงพยาบาล ผู้ป่วยที่เป็นโรค TAR จำเป็นต้องมีผู้เชี่ยวชาญ แพทย์ที่รับผิดชอบมักจะเป็นอายุรแพทย์หรืออายุรแพทย์ที่มีส่วนร่วมในการรักษาอยู่แล้ว ในกรณีที่มีอาการเรื้อรังแนะนำให้เข้ารับการรักษาในคลินิกระยะยาว ผู้ป่วยควรติดต่อนักกายภาพบำบัดและผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ การสนับสนุนทางจิตใจสำหรับผู้ป่วยอาจมีความจำเป็น
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
TAR syndrome สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น ผู้ป่วยต้องคอยดูสัญญาณเตือนและแจ้งให้แพทย์ทราบเพื่อก เลือด การถ่ายเลือดสามารถทำได้ในช่วงต้น หลังจากการถ่ายเลือดดังกล่าวร่างกายจะอ่อนแอลงและเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องใส่ใจกับความสมดุล อาหาร ที่สนับสนุนร่างกายในการสร้างเลือด หลังจากการผ่าตัดรักษาความผิดปกติแล้วให้นอนพักและนอนพัก ผู้ป่วยต้องดูแล บาดแผล ตามคำแนะนำของแพทย์เพื่อหลีกเลี่ยง แผลอักเสบ และภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ในกรณีที่มีความผิดปกติของแขนขาอาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาทางกายภาพบำบัด บุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถดำเนินการได้ อายุรเวททางร่างกาย ที่บ้านและปรับปรุง การประสาน ของแขนขาที่ได้รับผลกระทบด้วยการออกกำลังกายเป็นประจำ หากมาตรการเหล่านี้ไม่บรรลุผลตามที่ต้องการจะต้องปรึกษาแพทย์ เนื่องจาก TAR syndrome เป็นสิ่งที่หายากมาก สภาพต้องให้แพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทาง การรักษาด้วย. ขอแนะนำให้ค้นหาฟอรัมทางอินเทอร์เน็ตสำหรับผู้ประสบภัยอื่น ๆ เนื่องจากมีกลุ่มสนับสนุนเพียงไม่กี่กลุ่มสำหรับ สภาพ. สุดท้ายนี้เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องนัดหมายแพทย์ที่จำเป็นเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง TAR syndrome ต้องการความใกล้ชิด การตรวจสอบ เนื่องจากการถ่ายเลือด
