Smith-Lemli-Opitz syndrome เป็นกลุ่มอาการผิดปกติทางอวัยวะสืบพันธุ์ เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งใน 70 ยีนบนโครโมโซม 11q13.4 ความผิดปกตินี้เป็นโรค autosomal recessive และเป็นโรคที่หายากมากซึ่งมีความผิดปกติของอวัยวะหลายอย่างและการสังเคราะห์คอเลสเตอรอลที่บกพร่อง Smith-Lemli-Opitz syndrome คืออะไร? Smith-Lemli-Opitz syndrome ตกอยู่ในกลุ่ม autosomal recessive ที่สืบทอด ... Smith-Lemli-Opitz Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
ผู้ที่มีอาการ Tay-Sachs มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายาก พวกเขาถดถอยอย่างช้าๆเมื่อโรคไดนำไปสู่อาการโคม่าพร้อมกับสูญเสียทักษะที่ได้รับ อาการชักและเป็นอัมพาต ในระยะสุดท้ายผู้ป่วยหมดสติและเสียชีวิต กลุ่มอาการ Tay-Sachs คืออะไร? เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรค Tay-Sachs ไม่มีอนาคตเพราะโรคนี้รักษาไม่หาย ... Tay-Sachs Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
การเปลี่ยนแปลงในจีโนมมนุษย์ กล่าวคือ ผลรวมของยีนทั้งหมด สามารถแสดงออกในอาการที่เป็นประโยชน์ แต่โดยปกติในอาการไม่พึงประสงค์ จุดประสงค์ในที่นี้คือเพื่ออธิบายให้ชัดเจนว่าการกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นได้อย่างไร วินิจฉัยได้อย่างไร อาการประเภทใดที่อาจทำให้เกิด และยารักษาและรักษาโรคเหล่านี้อย่างไร มันเป็นไปไม่ได้ … การกลายพันธุ์ของยีน: สาเหตุอาการและการรักษา
วอล์คเกอร์-วอร์เบิร์ก ซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก ซึ่งส่งผลต่อสมอง ดวงตา และกล้ามเนื้อ อาการที่เห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิดมักจะนำไปสู่ความตายของเด็กที่ได้รับผลกระทบจากอาการดังกล่าว ซึ่งส่งผลให้พิการอย่างรุนแรงหลังจากนั้นเพียงไม่กี่เดือน จนถึงปัจจุบันมี… Walker-Warburg Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
ไกลโคเจนประกอบด้วยหน่วยกลูโคสและเป็นโพลีแซ็กคาไรด์ ในร่างกายของมนุษย์ทำหน้าที่จัดหาและเก็บกลูโคส การสะสมของไกลโคเจนเรียกว่าการสังเคราะห์ไกลโคเจน และการสลายเรียกว่าไกลโคเจโนไลซิส ไกลโคเจนคืออะไร? ไกลโคเจนประกอบด้วยสิ่งที่เรียกว่าไกลโคเจนิน ซึ่งเป็นโปรตีนกลางที่มีโมเลกุลกลูโคสหลายพันชนิด ... ไกลโคเจน: หน้าที่และโรค
การทดสอบทางพันธุกรรมคืออะไร? การทดสอบทางพันธุกรรมอธิบายการวิเคราะห์ DNA ของมนุษย์ ดีเอ็นเอเป็นพาหะของสารพันธุกรรมและตั้งอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ ซึ่งสามารถแยกออกได้โดยขั้นตอนเฉพาะ จากนั้นจึงตรวจดีเอ็นเอได้ การกลายพันธุ์ที่เล็กที่สุดสามารถมีอิทธิพลต่อการแสดงออกของยีนและมีผลกระทบต่อสุขภาพ … การตรวจทางพันธุกรรม
มีการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคทางพันธุกรรมอะไรบ้าง? หลักการของการตรวจทางพันธุกรรมทุกครั้งคือการจัดลำดับดีเอ็นเอ ที่นี่ DNA ถูกแบ่งออกเป็นหน่วยการสร้าง ส่วนยีนที่จะตรวจสอบจะถูกคูณและวิเคราะห์ โดยทั่วไป การแยกความแตกต่างระหว่างการตรวจพันธุกรรมที่เกิดขึ้นก่อนการคลอด (การวินิจฉัยก่อนคลอด) และ ... การตรวจทางพันธุกรรมสำหรับโรคทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง? | การตรวจทางพันธุกรรม
การเตรียมตัวสำหรับการตรวจ การเตรียมตัวสำหรับการตรวจประกอบด้วยข้อบ่งชี้ – จะต้องมีความชัดเจนว่าทำไมคนๆ หนึ่งจึงต้องการตรวจพันธุกรรม นอกจากนี้ ควรแจ้งให้ผู้ป่วยทราบเกี่ยวกับผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นและการเปลี่ยนแปลงในชีวิตของเขาหรือเธอ หากผลการทดสอบเป็นบวก หลังจากช่วงหนึ่ง… การเตรียมสอบ | การตรวจทางพันธุกรรม
ระยะเวลาของผลลัพธ์ ระยะเวลาของผลลัพธ์อาจแตกต่างกันมาก ขึ้นอยู่กับการทดสอบที่ทำ การตรวจเลือดมักใช้เวลาน้อยกว่าวิธีทางอณูพันธุศาสตร์เนื่องจากขั้นตอนที่ซับซ้อนกว่า หากคุณต้องการเวลาที่แน่นอน คุณควรปรึกษาเรื่องนี้กับแพทย์หรือห้องปฏิบัติการของคุณ เชื่อถือได้แค่ไหน… ระยะเวลาของผลลัพธ์ | การตรวจทางพันธุกรรม
ทางเลือกคืออะไร? ไม่มีทางเลือกอื่นสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรม หากสงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม การวิเคราะห์ดีเอ็นเอเท่านั้นที่สามารถให้ข้อมูลที่จำเป็นได้ มันสามารถยืนยันหรือแยกแยะโรคได้ การตรวจเลือดหรือขั้นตอนการถ่ายภาพไม่ใช่ทางเลือกอื่น พวกเขาสามารถชี้ทางไปข้างหน้าเท่านั้น หากโรคทางพันธุกรรม… ทางเลือกอื่นคืออะไร? | การตรวจทางพันธุกรรม
ฟีนิลคีโตนูเรีย (phenylketonuria) ความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ทางพันธุกรรมเกิดขึ้นน้อยมาก แต่ถ้าเด็กป่วย ต้องรับประทานอาหารที่สม่ำเสมอตั้งแต่นาทีแรก เพื่อป้องกันความเสียหายต่อการพัฒนาสมองและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น ฟีนิลคีโตนูเรียคืออะไร? ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นโรคเมแทบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยที่ส่วนประกอบโปรตีนบางชนิดสะสมในร่างกาย ทำให้สมองจ … Phenylketonuria: สาเหตุอาการและการรักษา
โรคหัดเยอรมันเอ็มบริโอเฟโทพาทีเป็นโรคหัดเยอรมันของทารกในครรภ์ การติดเชื้อจะถูกส่งไปยังทารกในครรภ์ผ่านทางรกและทำให้เกิดความผิดปกติอย่างรุนแรง ขอแนะนำให้ฉีดวัคซีนป้องกันโรคหัดเยอรมันก่อนตั้งครรภ์ หัดเยอรมันเอ็มบริโอเฟโทพาทีคืออะไร? ไวรัสหัดเยอรมันเป็นไวรัสที่ทำให้เกิดโรคในมนุษย์จากไวรัสในสกุล Rubivirus ซึ่งเป็นของไวรัสโทกา มันคือ … Rubella Embryofetopathy: สาเหตุอาการและการรักษา
