โรคกระดูกอ่อน (Osteomalacia): สาเหตุ

กลไกการเกิดโรค (พัฒนาการของโรค)

มีหลายสาเหตุของ โรคกระดูกอ่อน หรือ osteomalacia โรคกระดูกอ่อน

ในทุกรูปแบบของ โรคกระดูกอ่อนมีการเปลี่ยนแปลงในไฟล์ แคลเซียม-ฟอสเฟต ผลิตภัณฑ์. มีพื้นที่เก็บข้อมูลลดลง แคลเซียม และ ฟอสเฟต ใน กระดูก. เราสามารถแยกแยะ calcipenic จากโรคกระดูกอ่อนในรูปแบบ phosphopenic:

แคลเซียม โรคกระดูกอ่อน (E83.31) ได้แก่ :

  • hypocalcemia
  • การขาดวิตามินดี
  • วิตามิน D- โรคกระดูกอ่อนประเภท I (VDDR-1: การกลายพันธุ์ของ1α-hydroxylase) - การสืบทอดแบบถอยอัตโนมัติ
    • VDDR1A - ระดับวิตามิน D3 ที่สูงขึ้นเป็นเรื่องปกติ
    • VDDR1B - ส่งผลให้ระดับ cholecalciferol สูงขึ้น
  • วิตามิน D- โรคกระดูกอ่อนประเภท II (VDDR-II: การกลายพันธุ์ของตัวรับวิตามินดี) - การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ
    • VDDR2A - การกลายพันธุ์ในไฟล์ ยีน ของภายในเซลล์ D วิตามิน ตัวรับ
    • VDDR2B - พื้นฐาน ยีน ไม่ทราบข้อบกพร่อง

โรคกระดูกอ่อนฟอสฟอรัส ได้แก่ :

  • โรคกระดูกพรุนของการคลอดก่อนกำหนด
  • โรคกระดูกอ่อน hypophosphatemic ในครอบครัว (ICD-10 E83.30)
  • โรคกระดูกอ่อน hypophosphatemic ที่เกิดจากเนื้องอก (ICD-10 E83.38)
  • Fanconi syndrome - ดูภายใต้ความผิดปกติทางพันธุกรรม

osteomalacia

ทั้งการขาดวิตามินดีที่ใช้งานอยู่หรือความผิดปกติใน ฟอสเฟต การเผาผลาญมีส่วนรับผิดชอบต่อ osteomalacia ขาด แคลเซียม หรือฟอสเฟตส่งผลให้แร่ธาตุของ osteoid ลดลง (สารพื้นกระดูก) นอกจากนี้การขาดวิตามินดีที่ตัวรับวิตามินดีของเซลล์กล้ามเนื้อทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง osteomalacia ที่ขึ้นกับวิตามินดี / calcipenic:

  • รูปแบบที่ขึ้นกับวิตามินดีทางพันธุกรรม:
    • โรคกระดูกอ่อนชนิดที่ขึ้นกับวิตามิน D (VDDR-1: การกลายพันธุ์ของ1α-hydroxylase) - การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ
      • VDDR1A - ระดับวิตามิน D3 ที่สูงขึ้นเป็นเรื่องปกติ
      • VDDR1B - ส่งผลให้ระดับ cholecalciferol สูงขึ้น
    • โรคกระดูกอ่อนที่ขึ้นกับวิตามินดีประเภท II (VDDR-II: การกลายพันธุ์ของตัวรับวิตามินดี) - การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติ
      • VDDR2A - การกลายพันธุ์ในไฟล์ ยีน ของตัวรับวิตามินดีภายในเซลล์
      • VDDR2B - ไม่ทราบความบกพร่องของยีนพื้นฐาน
  • การได้รับวิตามินดีในปริมาณที่ไม่เพียงพอ อาหาร (เช่นอาหารมังสวิรัติ)
  • Malabsorption (ดูด้านล่าง)
  • ยาที่มีผลต่อการเผาผลาญวิตามินดีผ่านตัวรับ Pregnane X (→เพิ่มการแสดงออกของ 24-hydroxylase ซึ่งนำไปสู่การย่อยสลายวิตามิน D3 และ Calcitriol ที่เพิ่มขึ้น):
  • ขาดแสง UV

รูปแบบ Hypophosphatemic / phosphopenic ของ osteomalacia:

  • Malabsorption (ดูด้านล่าง)
  • ความผิดปกติทางพันธุกรรม: เช่นความผิดปกติของท่อไต (Fanconi syndrome) (ดูความผิดปกติทางพันธุกรรมด้านล่าง)
  • hypophosphatemic osteomalacia ที่เกิดจากเนื้องอก (เรียกว่า oncogenic osteomalacia): โดยฟอสฟาโทนิน (ส่วนใหญ่เป็นปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 23, FGF23 ในระยะสั้น) มีผลต่อวิตามินดีแคลเซียมและฟอสเฟต สมดุล.
  • ยาเสพติด (ดูด้านล่าง)

สาเหตุ (สาเหตุ)

สาเหตุทางชีวประวัติ

  • ภาระทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ปู่ย่าตายาย
    • โรคทางพันธุกรรม
      • การขาด1α-Hydroxylase (โรคกระดูกอ่อนชนิดที่สองขึ้นอยู่กับวิตามินดีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ)
      • การขาด 25- ไฮดรอกซิเลส (การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ) →การขาด 25- (OH) - วิตามิน D3
      • ความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวรับวิตามินดี (โรคกระดูกอ่อนชนิดที่สองขึ้นอยู่กับวิตามินดีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ)
      • Hypophosphatasia (HPP คำพ้องความหมาย: Rathbun syndrome, โรคกระดูกอ่อนที่ขาด phosphatase; โรคกระดูกอ่อนที่ขาด phosphatase) - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากโดยมักจะมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ความผิดปกติของการเผาผลาญของกระดูกในปัจจุบันไม่สามารถรักษาได้ซึ่งส่วนใหญ่ปรากฏในโครงสร้างโครงร่าง
      • เปาะพังผืด (ZF) - โรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติโดยมีการผลิตสารคัดหลั่งในอวัยวะต่างๆเพื่อให้เชื่อง
      • ฟอสเฟต โรคเบาหวาน (คำพ้องความหมาย: x-linked hypophosphatemic rickets (“ X-linked hypophosphatemic rickets” [XLH]) - X-linked dominant ที่สืบทอดมาของโรคกระดูกอ่อนที่เกิดจากภาวะ hypophosphatemia เกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นของไต (“ไต- เกี่ยวข้อง”) การขับฟอสเฟตออกและส่งผลให้การสร้างแร่กระดูกลดลง
      • ท่อไต ภาวะเลือดเป็นกรด (RTA) - โรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติซึ่งนำไปสู่ความบกพร่องของการหลั่ง H + ไอออนที่มีข้อบกพร่องในระบบท่อของ ไต และเป็นผลให้ลดระดับของกระดูก (hypercalciuria, hyperphosphaturia / เพิ่มการขับแคลเซียมและฟอสเฟตในปัสสาวะและ hypophosphatemia)
      • Cystinosis (รูปแบบทางพันธุกรรมของ Fanconi syndrome): โรคที่เก็บไลโซโซมแบบถอยโดยอัตโนมัติที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน CTNS; กลูโคซูเรียทั้งสามกลุ่ม (เพิ่มการขับน้ำตาลกลูโคสในปัสสาวะ) ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำและอะมิโนอะซิดูเรีย (การขับกรดอะมิโนทางปัสสาวะ) เรียกว่า Fanconi syndrome
  • อายุ - อายุมากขึ้น wg: ริ้วรอยผิว; ไตหรือ ตับไม่เพียงพอ ด้วยการลดการเปลี่ยนโปรวิทามิน 7-dehydrocholesterol เป็น Calcitriol [มีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นโรคกระดูกพรุน]

สาเหตุพฤติกรรม

  • โภชนาการ
    • การบริโภควิตามินดีไม่เพียงพอ (เช่นมังสวิรัติ อาหาร).
    • การขาดธาตุอาหารรอง (สารสำคัญ) - ดูการป้องกันด้วยจุลธาตุ
  • ขาดการฉายรังสี UV

สาเหตุที่เกี่ยวข้องกับโรค

ความผิดปกติ แต่กำเนิดความผิดปกติและความผิดปกติของโครโมโซม (Q00-Q99)

  • atresia ทางเดินน้ำดี - ความล้มเหลวของ น้ำดี ท่อที่จะแนบ
  • สำหรับรายละเอียดเพิ่มเติมโปรดดู "สาเหตุทางชีวประวัติ" ด้านล่าง

โรคต่อมไร้ท่อโภชนาการและการเผาผลาญ (E00-E90)

  • Malassimilation syndrome (ความผิดปกติของการใช้สารอาหารที่ให้มา) - เช่น wg การผ่าตัด bariatric, การผ่าตัดลำไส้เล็ก, โรค celiac, โรค Crohn.
  • การดูดซึมที่ไม่ละลายในไขมัน วิตามิน (เอ ดี อี เค)
  • ขาดวิตามินดี

ตับ, ถุงน้ำดีและ น้ำดี ท่อ - ตับอ่อน (ตับอ่อน) (K70-K77; K80-K87)

ปาก, หลอดอาหาร (esophagus), กระเพาะอาหารและลำไส้ (K00-K67; K90-K93)

  • โรค Crohn - โรคลำไส้อักเสบเรื้อรัง โดยปกติจะดำเนินไปเป็นตอน ๆ และอาจส่งผลต่อระบบทางเดินอาหารทั้งหมด ลักษณะเฉพาะคือความรักแบบปล้องของเยื่อเมือกในลำไส้ (เยื่อเมือกในลำไส้) นั่นคืออาจมีผลต่อส่วนของลำไส้หลายส่วนซึ่งแยกจากส่วนที่มีสุขภาพดีออกจากกัน
  • โรค Celiac (ตัง-induced enteropathy) - โรคเรื้อรัง ของ เยื่อเมือก ของ ลำไส้เล็ก (ลำไส้เล็ก เยื่อเมือก) ซึ่งขึ้นอยู่กับความไวต่อโปรตีนจากธัญพืช ตัง.

ระบบสืบพันธุ์ (ไตทางเดินปัสสาวะ - อวัยวะเพศ) (N00-N99)

  • เรื้อรัง ไตวาย (การด้อยค่าของไต) →ลดลง1α-hydroxylation

ยา

การดำเนินการ

  • ผ่าตัด bariatric/ความอ้วน การผ่าตัด (→ malabsorption / การสลายส่วนประกอบของอาหารไม่เพียงพอ)
  • การผ่าตัดลำไส้เล็ก

สาเหตุอื่น ๆ

  • ขาดการฉายรังสี UV