กลไกการเกิดโรค (พัฒนาการของโรค)
มีหลายสาเหตุของ โรคกระดูกอ่อน หรือ osteomalacia โรคกระดูกอ่อน
ในทุกรูปแบบของ โรคกระดูกอ่อนมีการเปลี่ยนแปลงในไฟล์ แคลเซียม-ฟอสเฟต ผลิตภัณฑ์. มีพื้นที่เก็บข้อมูลลดลง แคลเซียม และ ฟอสเฟต ใน กระดูก. เราสามารถแยกแยะ calcipenic จากโรคกระดูกอ่อนในรูปแบบ phosphopenic:
แคลเซียม โรคกระดูกอ่อน (E83.31) ได้แก่ :
- hypocalcemia
- การขาดวิตามินดี
- วิตามิน D- โรคกระดูกอ่อนประเภท I (VDDR-1: การกลายพันธุ์ของ1α-hydroxylase) - การสืบทอดแบบถอยอัตโนมัติ
- VDDR1A - ระดับวิตามิน D3 ที่สูงขึ้นเป็นเรื่องปกติ
- VDDR1B - ส่งผลให้ระดับ cholecalciferol สูงขึ้น
- วิตามิน D- โรคกระดูกอ่อนประเภท II (VDDR-II: การกลายพันธุ์ของตัวรับวิตามินดี) - การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ
โรคกระดูกอ่อนฟอสฟอรัส ได้แก่ :
- โรคกระดูกพรุนของการคลอดก่อนกำหนด
- โรคกระดูกอ่อน hypophosphatemic ในครอบครัว (ICD-10 E83.30)
- โรคกระดูกอ่อน hypophosphatemic ที่เกิดจากเนื้องอก (ICD-10 E83.38)
- Fanconi syndrome - ดูภายใต้ความผิดปกติทางพันธุกรรม
osteomalacia
ทั้งการขาดวิตามินดีที่ใช้งานอยู่หรือความผิดปกติใน ฟอสเฟต การเผาผลาญมีส่วนรับผิดชอบต่อ osteomalacia ขาด แคลเซียม หรือฟอสเฟตส่งผลให้แร่ธาตุของ osteoid ลดลง (สารพื้นกระดูก) นอกจากนี้การขาดวิตามินดีที่ตัวรับวิตามินดีของเซลล์กล้ามเนื้อทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง osteomalacia ที่ขึ้นกับวิตามินดี / calcipenic:
- รูปแบบที่ขึ้นกับวิตามินดีทางพันธุกรรม:
- โรคกระดูกอ่อนชนิดที่ขึ้นกับวิตามิน D (VDDR-1: การกลายพันธุ์ของ1α-hydroxylase) - การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ
- VDDR1A - ระดับวิตามิน D3 ที่สูงขึ้นเป็นเรื่องปกติ
- VDDR1B - ส่งผลให้ระดับ cholecalciferol สูงขึ้น
- โรคกระดูกอ่อนที่ขึ้นกับวิตามินดีประเภท II (VDDR-II: การกลายพันธุ์ของตัวรับวิตามินดี) - การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติ
- VDDR2A - การกลายพันธุ์ในไฟล์ ยีน ของตัวรับวิตามินดีภายในเซลล์
- VDDR2B - ไม่ทราบความบกพร่องของยีนพื้นฐาน
- โรคกระดูกอ่อนชนิดที่ขึ้นกับวิตามิน D (VDDR-1: การกลายพันธุ์ของ1α-hydroxylase) - การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ
- การได้รับวิตามินดีในปริมาณที่ไม่เพียงพอ อาหาร (เช่นอาหารมังสวิรัติ)
- Malabsorption (ดูด้านล่าง)
- ยาที่มีผลต่อการเผาผลาญวิตามินดีผ่านตัวรับ Pregnane X (→เพิ่มการแสดงออกของ 24-hydroxylase ซึ่งนำไปสู่การย่อยสลายวิตามิน D3 และ Calcitriol ที่เพิ่มขึ้น):
- ขาดแสง UV
รูปแบบ Hypophosphatemic / phosphopenic ของ osteomalacia:
- Malabsorption (ดูด้านล่าง)
- ความผิดปกติทางพันธุกรรม: เช่นความผิดปกติของท่อไต (Fanconi syndrome) (ดูความผิดปกติทางพันธุกรรมด้านล่าง)
- hypophosphatemic osteomalacia ที่เกิดจากเนื้องอก (เรียกว่า oncogenic osteomalacia): โดยฟอสฟาโทนิน (ส่วนใหญ่เป็นปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 23, FGF23 ในระยะสั้น) มีผลต่อวิตามินดีแคลเซียมและฟอสเฟต สมดุล.
- ยาเสพติด (ดูด้านล่าง)
สาเหตุ (สาเหตุ)
สาเหตุทางชีวประวัติ
- ภาระทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ปู่ย่าตายาย
- โรคทางพันธุกรรม
- การขาด1α-Hydroxylase (โรคกระดูกอ่อนชนิดที่สองขึ้นอยู่กับวิตามินดีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ)
- การขาด 25- ไฮดรอกซิเลส (การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ) →การขาด 25- (OH) - วิตามิน D3
- ความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวรับวิตามินดี (โรคกระดูกอ่อนชนิดที่สองขึ้นอยู่กับวิตามินดีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ)
- Hypophosphatasia (HPP คำพ้องความหมาย: Rathbun syndrome, โรคกระดูกอ่อนที่ขาด phosphatase; โรคกระดูกอ่อนที่ขาด phosphatase) - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากโดยมักจะมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ความผิดปกติของการเผาผลาญของกระดูกในปัจจุบันไม่สามารถรักษาได้ซึ่งส่วนใหญ่ปรากฏในโครงสร้างโครงร่าง
- เปาะพังผืด (ZF) - โรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติโดยมีการผลิตสารคัดหลั่งในอวัยวะต่างๆเพื่อให้เชื่อง
- ฟอสเฟต โรคเบาหวาน (คำพ้องความหมาย: x-linked hypophosphatemic rickets (“ X-linked hypophosphatemic rickets” [XLH]) - X-linked dominant ที่สืบทอดมาของโรคกระดูกอ่อนที่เกิดจากภาวะ hypophosphatemia เกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นของไต (“ไต- เกี่ยวข้อง”) การขับฟอสเฟตออกและส่งผลให้การสร้างแร่กระดูกลดลง
- ท่อไต ภาวะเลือดเป็นกรด (RTA) - โรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติซึ่งนำไปสู่ความบกพร่องของการหลั่ง H + ไอออนที่มีข้อบกพร่องในระบบท่อของ ไต และเป็นผลให้ลดระดับของกระดูก (hypercalciuria, hyperphosphaturia / เพิ่มการขับแคลเซียมและฟอสเฟตในปัสสาวะและ hypophosphatemia)
- Cystinosis (รูปแบบทางพันธุกรรมของ Fanconi syndrome): โรคที่เก็บไลโซโซมแบบถอยโดยอัตโนมัติที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน CTNS; กลูโคซูเรียทั้งสามกลุ่ม (เพิ่มการขับน้ำตาลกลูโคสในปัสสาวะ) ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำและอะมิโนอะซิดูเรีย (การขับกรดอะมิโนทางปัสสาวะ) เรียกว่า Fanconi syndrome
- โรคทางพันธุกรรม
- อายุ - อายุมากขึ้น wg: ริ้วรอยผิว; ไตหรือ ตับไม่เพียงพอ ด้วยการลดการเปลี่ยนโปรวิทามิน 7-dehydrocholesterol เป็น Calcitriol [มีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นโรคกระดูกพรุน]
สาเหตุพฤติกรรม
- โภชนาการ
- การบริโภควิตามินดีไม่เพียงพอ (เช่นมังสวิรัติ อาหาร).
- การขาดธาตุอาหารรอง (สารสำคัญ) - ดูการป้องกันด้วยจุลธาตุ
- ขาดการฉายรังสี UV
สาเหตุที่เกี่ยวข้องกับโรค
ความผิดปกติ แต่กำเนิดความผิดปกติและความผิดปกติของโครโมโซม (Q00-Q99)
- atresia ทางเดินน้ำดี - ความล้มเหลวของ น้ำดี ท่อที่จะแนบ
- สำหรับรายละเอียดเพิ่มเติมโปรดดู "สาเหตุทางชีวประวัติ" ด้านล่าง
โรคต่อมไร้ท่อโภชนาการและการเผาผลาญ (E00-E90)
- Malassimilation syndrome (ความผิดปกติของการใช้สารอาหารที่ให้มา) - เช่น wg การผ่าตัด bariatric, การผ่าตัดลำไส้เล็ก, โรค celiac, โรค Crohn.
- การดูดซึมที่ไม่ละลายในไขมัน วิตามิน (เอ ดี อี เค)
- ขาดวิตามินดี
ตับ, ถุงน้ำดีและ น้ำดี ท่อ - ตับอ่อน (ตับอ่อน) (K70-K77; K80-K87)
- โรคตับแข็งของตับ
- แอลกอฮอล์ โรคตับแข็งที่เป็นพิษ - เกี่ยวข้องกับแอลกอฮอล์ ตับ โรคที่นำไปสู่ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน การเปลี่ยนแปลงของ ตับ กับการด้อยค่าของการทำงาน
- โดยใช้งานแบบเรื้อรัง ตับอักเสบ (ตับอักเสบ).
- ถุงน้ำดีอักเสบทางเดินน้ำดีปฐมภูมิ (PBC คำพ้องความหมาย: cholangitis ทำลายล้างแบบไม่เป็นหนองเดิม โรคตับแข็งทางเดินน้ำดีหลัก) - โรค autoimmune ที่ค่อนข้างหายากของตับ (มีผลต่อผู้หญิงประมาณ 90% ของกรณี); เริ่มต้นทางเดินน้ำดีเป็นหลักเช่นที่ภายในและภายนอก (“ ภายในและภายนอกตับ”) น้ำดี ท่อซึ่งถูกทำลายโดยการอักเสบ (= โรคท่อน้ำดีอักเสบเรื้อรังที่ไม่เป็นหนองแบบทำลายล้าง) ในระยะยาวการอักเสบจะแพร่กระจายไปยังเนื้อเยื่อตับทั้งหมดและนำไปสู่การเกิดแผลเป็นและแม้แต่โรคตับแข็งในที่สุด การตรวจหา antimitochondrial แอนติบอดี (AMA); PBC มักเกี่ยวข้องกับโรค autoimmune (autoimmune ไทรอยด์อักเสบ, โพลีไมโออักเสบ, ระบบ โรคลูปัส (เอสแอลอี) เส้นโลหิตตีบระบบก้าวหน้ารูมาตอยด์ โรคไขข้อ); ที่เกี่ยวข้องกับ ลำไส้ใหญ่ (โรคลำไส้อักเสบ) ใน 80% ของกรณี; ความเสี่ยงในระยะยาวของมะเร็งท่อน้ำดี (CCC; ท่อน้ำดี มะเร็ง มะเร็งท่อน้ำดี) คือ 7-15%
ปาก, หลอดอาหาร (esophagus), กระเพาะอาหารและลำไส้ (K00-K67; K90-K93)
- โรค Crohn - โรคลำไส้อักเสบเรื้อรัง โดยปกติจะดำเนินไปเป็นตอน ๆ และอาจส่งผลต่อระบบทางเดินอาหารทั้งหมด ลักษณะเฉพาะคือความรักแบบปล้องของเยื่อเมือกในลำไส้ (เยื่อเมือกในลำไส้) นั่นคืออาจมีผลต่อส่วนของลำไส้หลายส่วนซึ่งแยกจากส่วนที่มีสุขภาพดีออกจากกัน
- โรค Celiac (ตัง-induced enteropathy) - โรคเรื้อรัง ของ เยื่อเมือก ของ ลำไส้เล็ก (ลำไส้เล็ก เยื่อเมือก) ซึ่งขึ้นอยู่กับความไวต่อโปรตีนจากธัญพืช ตัง.
ระบบสืบพันธุ์ (ไตทางเดินปัสสาวะ - อวัยวะเพศ) (N00-N99)
- เรื้อรัง ไตวาย (การด้อยค่าของไต) →ลดลง1α-hydroxylation
ยา
- การขาดวิตามินดีที่เกิดจากการเผาผลาญที่เพิ่มขึ้นเนื่องจากยา:
- ยากันชัก
- Glutethmide (ยาที่ใช้เป็น ยากล่อมประสาท และสะกดจิต)
- phenobarbital (ยาที่ใช้เป็นยากันชักและช่วยสะกดจิต / นอนหลับ)
- rifampicin (ยาปฏิชีวนะจากกลุ่มของ วัณโรค).
- การขาด 25- (OH) -vitamin D3 เนื่องจากขาด 25-hydroxylase
- Ioniazid (ยาปฏิชีวนะจากกลุ่ม วัณโรค).
- การขาด 1,25- (OH) 2-vitamin D3 เนื่องจาก1α-hydroxylation ลดลง
- ketoconazole (สารต้านเชื้อราในช่องปาก / สารต้านเชื้อรา)
- อวัยวะเป้าหมายต้านทานวิตามินดี
- Phenytoin (ยากันชัก)
- Hypophosphatemia (การขาดฟอสเฟตใน เลือด): ฟอสเฟตจับ ยาลดกรด, ยาขับปัสสาวะและสเตียรอยด์
- ยาที่มีผลต่อการเผาผลาญวิตามินดีผ่านตัวรับ Pregnane X (→เพิ่มการแสดงออกของ 24-hydroxylase ซึ่งนำไปสู่การย่อยสลายวิตามิน D3 และ Calcitriol ที่เพิ่มขึ้น):
- ยากันชัก: Carbamazepine, phenytoin,
- antineoplastic ยาเสพติด: cyclophosphamide, ยา paclitaxel, tamoxifen.
- ยาแก้อักเสบ: clotrimazole, ไรแฟมปิซิน.
- ยาต้านการอักเสบ: Dexamethasone
- ลดความดันโลหิต ยาเสพติด: นิเฟดิพีน, สไปโรโนแลคโตน.
- ยาต้านไวรัส ยาเสพติด: ริโทนาเวียร์, ซาควินาเวียร์.
- ฮอร์โมน: ไซโปรเทอโรนอะซิเตต
- Phytotherapeutics Piper methysticum (คาวา-คาวา) สาโทเซนต์จอห์น.
การดำเนินการ
- ผ่าตัด bariatric/ความอ้วน การผ่าตัด (→ malabsorption / การสลายส่วนประกอบของอาหารไม่เพียงพอ)
- การผ่าตัดลำไส้เล็ก
สาเหตุอื่น ๆ
- ขาดการฉายรังสี UV