จีโนไทป์: ฟังก์ชันงานบทบาทและโรค

จีโนไทป์คือผลรวมของยีนทั้งหมดในนิวเคลียสของเซลล์ ขึ้นอยู่กับการจัดเรียงของพวกเขากระบวนการในร่างกายจะเริ่มต้นและเกิดช่องของร่างกายเช่นอวัยวะและลักษณะภายนอก ยิ่งไปกว่านั้นสาเหตุของโรคต่างๆยังซ่อนอยู่ในจีโนไทป์

จีโนไทป์คืออะไร?

ยีนจีโนไทป์อยู่ที่ 46 โครโมโซม ของเซลล์มนุษย์ จีโนไทป์ประกอบด้วยชุดทั้งหมดของ โครโมโซม ที่บุคคลนั้นได้รับมาจากพ่อแม่ของเขาหรือเธอ ยีนจีโนไทป์อยู่ที่ 46 โครโมโซม ของเซลล์มนุษย์ จีโนไทป์จะนับเป็นชุดโครโมโซมทั้งหมดที่บุคคลนั้นได้รับมาจากพ่อแม่ ก่อนหน้านี้ระหว่าง ไมโอซิสชุดโครโมโซมที่ซ้ำกันของพ่อแม่ลดลงครึ่งหนึ่ง ด้วยเหตุนี้ไซโกตซึ่งเป็นสิ่งมีชีวิตที่กำลังพัฒนาจึงสืบทอดชุดโครโมโซมที่ซ้ำกันอีกครั้งเนื่องจากโครโมโซมแบบแบ่งส่วนหนึ่งตัวจะถูกส่งต่อจากรุ่นแม่แต่ละรุ่น ในแง่หนึ่งยีนมีหน้าที่ในการแสดงออกของฟีโนไทป์ซึ่งแสดงออกในลักษณะทางกายภาพและโครงสร้างภายในของร่างกาย ในทางกลับกันพวกมันมีข้อมูลสำหรับกระบวนการต่างๆมากมายในสิ่งมีชีวิตของมนุษย์ จีโนไทป์ไม่ได้เป็นอะไรที่น้อยไปกว่าสิ่งมีชีวิตด้วยกล้องจุลทรรศน์ ด้วยเหตุนี้จึงเรียกอีกอย่างว่าลายนิ้วมือทางชีวภาพ

ฟังก์ชั่นและงาน

ยีนเป็นตัวกำหนดกระบวนการทางชีววิทยาในสิ่งมีชีวิตของมนุษย์และสัตว์ พวกมันขึ้นอยู่กับโซ่พื้นฐานเฉพาะที่จัดเรียงในโครงสร้างเกลียวคู่ ฐาน การสร้างยีน ได้แก่ อะดีนีนและไทมีนและกัวนีนและไซโตซีน ในสายดีเอ็นเอตรงข้ามตามลำดับที่มียีนและร่วมกันสนับสนุนเกลียวคู่อะดีนีนจะเติมเต็มท่าเทียบเรือไทมีนและกัวนีนด้วยไซโตซีน มนุษย์เป็นสิ่งมีชีวิตประเภทยูคาริโอต ซึ่งหมายความว่าสารพันธุกรรมของมันถูกล้อมรอบและป้องกันด้วยนิวเคลียส ในสิ่งมีชีวิตโปรคาริโอตสายดีเอ็นเออยู่ในไซโตพลาสซึมและ ลอย ผ่านสิ่งมีชีวิต กระบวนการเผาผลาญทั้งหมดเริ่มต้นที่ระดับพันธุกรรม ภายในกรอบของความบกพร่องทางพันธุกรรมร่างกายสามารถผลิตผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมและตอบสนองต่ออิทธิพลภายนอกได้ สาร Messenger ในสิ่งมีชีวิตของมนุษย์อ่านสารพันธุกรรมเหมือนผู้ให้บริการข้อมูลและใช้ข้อมูลนี้เพื่อเริ่มกระบวนการต่างๆเช่นการผลิตโปรตีนหรือการก่อตัวของแต่ละบุคคล เอนไซม์. นอกจากนี้สารพันธุกรรมยังกำหนดลักษณะบางอย่างของร่างกายเช่นขนาดลักษณะหรือการทำงานของอวัยวะ ลักษณะเหล่านี้เกิดขึ้นระหว่างการสร้างเซลล์และการเจริญเติบโตของร่างกายเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ยีนจะรวมตัวกันใหม่ก่อนระหว่างการมีเพศสัมพันธ์และการปฏิสนธิของไข่ในภายหลังเพื่อให้ไซโกตได้รับ ยีน ซับซ้อน การรวมกันใหม่ของจีโนไทป์ของรุ่นพ่อแม่ทำให้มั่นใจได้ว่าประชากรมีความแปรปรวนและยืดหยุ่นสูง ด้วยกลไกเช่นการรวมตัวกันใหม่และการกลายพันธุ์ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มในจีโนมข้อดีของวิวัฒนาการจึงเกิดขึ้นได้ ด้วยวิธีนี้ไฟล์ ยีน มีการอัปเดตกลุ่มประชากรเพื่อที่จะพูด สิ่งนี้เอื้อต่อการปรับตัวของสิ่งมีชีวิตให้เข้ากับอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงอยู่ตลอดเวลา สายพันธุ์ที่มีความสามารถในการปรับตัวสูงมีโอกาสเพิ่มขึ้นในการต่อสู้เพื่อความอยู่รอด ดังนั้นองค์ประกอบของจีโนไทป์จึงแสดงให้เห็นว่าเป็นพื้นฐาน สภาพ เพื่อความคงอยู่ของแต่ละบุคคลและความสำเร็จในการสืบพันธุ์ อย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงที่มีประสิทธิภาพของไฟล์ ยีน สระว่ายน้ำของสิ่งมีชีวิตเกิดขึ้นในช่วงเวลาที่ชีวิตมนุษย์ไม่สามารถครอบคลุมได้ ดังนั้นมนุษย์ในปัจจุบันสามารถตรวจสอบการกลายพันธุ์ขนาดใหญ่ได้เพียงย้อนหลังเท่านั้น ใน epigeneticsอย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงของยีนขนาดเล็กสามารถตรวจพบได้ในช่วงชีวิตของมนุษย์ เป็นที่ปฏิเสธไม่ได้ว่าเรื่องราวความสำเร็จของมนุษย์ในช่วงพันปีที่ผ่านมาเกิดจากความสามารถในการปรับตัวสูงและการกลายพันธุ์ของสารพันธุกรรมโดยบังเอิญ

โรคและความเจ็บป่วย

ดังนั้นความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงกำหนดลักษณะต่างๆของชีวิตมนุษย์ตั้งแต่เริ่มแรก ในขณะที่บางคนมีความโน้มเอียงที่ดีเป็นพิเศษ แต่คนอื่น ๆ ก็ต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องหรือไม่เหมาะสมในสารพันธุกรรมของพวกเขา ในการวิจัยในปัจจุบันเชื่อกันว่าโรคส่วนใหญ่เกิดจากสารพันธุกรรม ตัวอย่างเช่นการแพ้และการแพ้เป็นกรรมพันธุ์อย่างมาก อ่อนแอ ระบบภูมิคุ้มกัน นอกจากนี้ยังสามารถตรวจสอบย้อนกลับไปยังสาเหตุทางพันธุกรรมผู้ที่มีความอ่อนไหวสูง ปอด โรคหรือหวัดมักมีญาติที่อ่อนแอเหมือนกัน ในหลายครอบครัวรูปแบบของโรคเกิดขึ้นบ่อยขึ้น ตัวอย่างเช่นผู้ที่มีญาติหลายคนที่มีหรือเคยมี หัวใจ โรคนี้ยังแสดงถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับโรคหัวใจที่อาจเกิดขึ้น เช่นเดียวกับโรคประเภทต่างๆที่อยู่ในกลุ่มของโรคที่ก่อมะเร็ง โรคมะเร็ง ความเสี่ยงดูเหมือนจะถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก หญิงสาวที่มีคดีมากมาย มะเร็งเต้านม คนในครอบครัวมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคมะเร็งมากกว่าคนในครอบครัวอย่างมีนัยสำคัญ ในกรณีของโรคอื่น ๆ ที่เรียกว่าโรคทางพันธุกรรมไม่เพียง แต่เป็นความเสี่ยงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเท่านั้น เนื่องจากโรคถูกกำหนดโดยส่วนเฉพาะบนโครโมโซมจึงสามารถส่งต่อไปยังรุ่นลูกได้อย่างครบถ้วน โรคทางพันธุกรรมที่รู้จักกันดี ได้แก่ โรคของวิลสัน, เผือก และ โรคปอดเรื้อรัง. Trisomy 21 หรือที่เรียกว่า ดาวน์ซินโดรมเป็นกรณีพิเศษสำหรับโรคทางพันธุกรรม ที่นี่ไซโกตได้รับโครโมโซมสามตัวแทนที่จะเป็นโครโมโซมสองตัวของโครโมโซมคู่ที่ 21 การเปิดเผยจีโนไทป์และการบันทึกลำดับข้อมูลทำให้เกิดความก้าวหน้าในการวินิจฉัย ปัจจุบันโดยวิธีการ การวินิจฉัยก่อนคลอด เป็นไปได้ที่จะคำนวณความเสี่ยงของการเกิดโรค เอ็มบริโอ สำหรับปรากฏการณ์ทางพยาธิวิทยามากมาย สิ่งนี้นำไปสู่ความจริงที่ว่าการป้องกันโรคมากขึ้นเรื่อย ๆ มาตรการ สามารถนำมาได้ น่าเสียดายที่การค้นพบความเสี่ยงของโรคต่างๆยังไม่ตรงกับกลยุทธ์ในการควบคุม อย่างไรก็ตามความรู้เกี่ยวกับจีโนไทป์ช่วยในการระบุพื้นที่ที่มีข้อบกพร่องที่รับผิดชอบและเพื่อสำรวจต้นกำเนิดของโรค