โรค Machado-Joseph: สาเหตุอาการและการรักษา

โรค Machado-Joseph เป็นความผิดปกติของระบบประสาทที่อยู่ในกลุ่ม spinocerebellar ataxia สาเหตุของโรคคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ส่งต่อในมรดกที่โดดเด่นของ autosomal จนถึงปัจจุบันมีเพียงการรักษาแบบประคับประคองเช่นกายภาพและ กิจกรรมบำบัด มี

โรค Machado-Joseph คืออะไร?

โรคประสาทเสื่อมมีลักษณะของกระบวนการทางพยาธิวิทยาใน ระบบประสาท ที่ทำให้สูญเสียการทำงานของเซลล์ประสาท กลุ่มของโรคประสาทเสื่อมประกอบด้วยกลุ่มย่อยที่แตกต่างกัน หนึ่งในนั้นคือ spinocerebellar ataxia 3 ซึ่งเป็นกลุ่มของโรคที่มีความเสื่อมของส่วนกลาง ระบบประสาท. Spinocerebellar ataxia 3 สอดคล้องกับโรค Machado-Joseph (MJD) ในระหว่างการเกิดโรคจะมีการสูญเสียเซลล์ Purkinje อย่างต่อเนื่อง เหล่านี้เป็นเซลล์ประสาทที่ใหญ่ที่สุดของ สมอง ด้วยการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในชั้นปมประสาทของเปลือกสมองน้อย เซลล์ Purkinje มี metabotropic กลูตาเมต ตัวรับที่ทำหน้าที่ปรับและรวมมอเตอร์ออกมาจึงทำให้มอเตอร์ การเรียนรู้. ความชุกของ ataxias spinocerebellar มีรายงานว่าหนึ่งถึงเก้ารายต่อ 100,000 คน โรค Machado-Joseph เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดในเยอรมนี

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โรค Machado-Joseph เป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ สำหรับโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ทั้งหมดสาเหตุหลักของ spinocerebellar ataxia 3 อยู่ในยีน โรค Machado-Joseph ถือได้ว่ามีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติ ดังนั้นจึงมีการสังเกตการจัดกลุ่มครอบครัวในกรณีที่บันทึกไว้จนถึงปัจจุบัน การเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ โดยไม่มีการรวมกลุ่มแบบครอบครัวนั้นค่อนข้างหายาก กรรมพันธุ์ในโรค Machado-Joseph คือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมนี้มีผลต่อ ยีน อยู่บนโครโมโซม 14 ในยีนโลคัส q24.3-32.1 ยีน ตั้งอยู่ที่นั่นไม่ตอบสนองการเข้ารหัสตามวัตถุประสงค์ทางสรีรวิทยาอีกต่อไปและอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทำให้พื้นที่ของโพลิกลูตามีนขยายออกไป ยีนที่แตกต่างกันมากกว่าหนึ่งโหลได้รับการระบุว่าเป็นตำแหน่งการกลายพันธุ์สำหรับ ataxias spinocerebellar ในรูปแบบของ MJD ซึ่งแตกต่างจาก spinocerebellar ataxia ในรูปแบบอื่น ๆ การกลายพันธุ์ทำให้เกิดการเสื่อมของเซลล์ Purkinje ที่มีข้อบกพร่องซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยโรค Machado-Joseph ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของมอเตอร์ การประสาน ศูนย์. ศูนย์ยานยนต์แห่งนี้ตั้งอยู่ใน สมอง และเกี่ยวข้องกับเซลล์ Purkinje ซึ่งในสิ่งมีชีวิตที่มีสุขภาพดีจะควบคุมการรวมสัญญาณการเคลื่อนไหวของมอเตอร์ผ่าน metabotropic กลูตาเมต ผู้รับ เนื่องจากเซลล์ Purkinje ของผู้ป่วยที่เป็นโรค Machado-Joseph เสื่อมลงเรื่อย ๆ ส่วนใหญ่เป็นการทำงานของมอเตอร์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบที่ถูกรบกวน ในวัยกลางคนความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่ไม่เฉพาะเจาะจงเกิดขึ้นมากขึ้น บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะแสดงรูปแบบการเคลื่อนไหวที่ดูเหมือนไร้สาระเนื่องจากศูนย์ควบคุมของพวกเขาไม่ได้รวมเอามอเตอร์เข้าด้วยกันอย่างมีความหมายอีกต่อไปทำให้การวางแผนการเคลื่อนไหวยาก ในตอนแรก MJD มักแสดงออกในการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่มีรูปแบบเชิงตรรกะ การตรึงดูเหมือนจะถูกขัดขวางโดยการเคลื่อนไหว ยิ่งโรคดำเนินไปมากขึ้นความรู้สึกของการวางแนวก็จะยิ่งลดลง การรบกวนการรับรู้อย่างรุนแรงจะถูกเพิ่มเข้าไปในอาการ แม้ว่าอาการในแต่ละกรณีจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการลุกลาม แต่มักจะมีความพิการในระดับปานกลางอย่างน้อยหลังจากถึงจุดหนึ่ง

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค Machado-Joseph เกิดจากอาการทางคลินิกโดยลักษณะการเคลื่อนไหวของดวงตาจะได้รับการวินิจฉัยมากที่สุดในระยะแรก ประวัติครอบครัวเป็นจุดสำคัญในกระบวนการวินิจฉัย ความแตกต่างของการวินิจฉัยที่แตกต่างกันของโรคจาก ataxias spinocerebellar อื่น ๆ นั้นไม่ปรากฏชัดในตอนแรก การถ่ายภาพ สมอง แสดงการเปลี่ยนแปลงทั่วไปภายในไฟล์ สมอง. การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลซึ่งแสดงหลักฐานของการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องสามารถยืนยันการวินิจฉัยและช่วยได้ การวินิจฉัยแยกโรค. การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยโรค Machado-Joseph ขึ้นอยู่กับอาการและหลักสูตรในแต่ละกรณี อายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักไม่ได้รับผลกระทบอย่างไรก็ตามคาดว่าจะมีความพิการซ้ำซ้อนสำหรับหลักสูตรที่รุนแรงโดยเฉพาะซึ่งเกี่ยวข้องกับการดูแลในระดับสูงมากหรือน้อย นอกจากนี้ยังมีการบันทึกกรณีที่ไม่รุนแรงที่มีความบกพร่องในชีวิตประจำวันในระดับปานกลาง

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจากโรค Machado-Joseph บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติต่างๆของ การประสาน or สมาธิ. ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบถูก จำกัด อย่างมากจากโรคนี้ดังนั้นในบางกรณีพวกเขาจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่น นอกจากนี้ทั่วไป สภาพ ของผู้ป่วยเสื่อมลงในช่วงของโรคดังนั้นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวยังคงเกิดขึ้น ทักษะการเคลื่อนไหวของผู้ป่วยจะลดลงและมีความรู้สึกไม่สบายในการวางแผนการเคลื่อนไหว ไม่บ่อยนักการปฐมนิเทศยังทนทุกข์ทรมานจากโรค Machado-Joseph ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะสับสนและไม่รู้ว่าพวกเขาอยู่ที่ไหน อย่างไรก็ตามอาการและภาวะแทรกซ้อนที่แน่นอนขึ้นอยู่กับความรุนแรงและทั่วไปเป็นอย่างมาก สภาพ ของผู้ป่วย ตามกฎแล้วโรค Machado-Joseph นำไปสู่ความพิการทางจิตของผู้ป่วย ไม่สามารถรักษาโรค Machado-Joseph ในเชิงสาเหตุได้ ด้วยเหตุนี้จึงสามารถ จำกัด เฉพาะอาการและความรู้สึกไม่สบายได้แม้ว่าจะไม่ส่งผลให้เกิดโรคในเชิงบวกอย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ได้ลดลงตามโรค จากนั้นผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาวิธีการรักษาต่างๆที่สามารถอำนวยความสะดวกในชีวิตประจำวันได้

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

หากเด็กแรกเกิดแสดงอาการผิดปกติในการเคลื่อนไหวจำเป็นต้องได้รับการตรวจจากแพทย์ ในหลายกรณีกุมารแพทย์หรือพยาบาลสามารถตรวจพบความผิดปกติของการเคลื่อนไหวเบื้องต้นได้ทันทีหลังคลอด พวกเขาเริ่มขั้นตอนที่จำเป็นสำหรับการดูแลทางการแพทย์อย่างอิสระตามขั้นตอนประจำ หากความผิดปกติแรกเกิดขึ้นภายในกระบวนการเจริญเติบโตของเด็กควรปรึกษากุมารแพทย์ หากรูปแบบการเคลื่อนไหวผิดปกติหรือถูกตีความโดยผู้ปกครองว่าไร้สาระควรนำข้อสังเกตดังกล่าวเสนอแพทย์ หากการเคลื่อนไหวของดวงตาถูกมองว่าผิดปกติก็มีสาเหตุที่น่าเป็นห่วง ทันทีที่ไม่สมเหตุสมผลและดำเนินต่อไปเป็นเวลาหลายวันหรือหลายสัปดาห์ขอแนะนำให้เข้ารับการตรวจสุขภาพ หากเด็กมีความยากลำบากในการมองเห็นเกี่ยวกับการวางแผนการเคลื่อนไหวหรือหากมีปัญหาในการปฐมนิเทศปรากฏขึ้นจำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากเด็กแสดงปัญหาเกี่ยวกับการตรึงวัตถุและในขณะเดียวกันก็มีรูปแบบการเคลื่อนไหวของตนเองในการไปถึงเป้าหมายแสดงว่ามีความผิดปกติ การไปพบแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้สามารถระบุสาเหตุของการร้องเรียนได้ หากมีการรบกวนการรับรู้ การเรียนรู้ ปัญหาหรือพัฒนาการล่าช้าจำเป็นต้องไปพบแพทย์เพื่อติดตามผล หากมีความแตกต่างอย่างรุนแรงใน หน่วยความจำ หรือการเคลื่อนไหวสามารถสังเกตได้โดยเปรียบเทียบโดยตรงกับเด็กในวัยเดียวกันควรปรึกษาแพทย์

การรักษาและบำบัด

โรค Machado-Joseph เป็นหนึ่งในโรคที่รักษาไม่หาย ดังนั้นสาเหตุ การรักษาด้วย ไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของการเคลื่อนไหว การบำบัดตามสาเหตุจะแก้ไขสาเหตุของความผิดปกติเพื่อทำให้อาการทั้งหมดหายไป เนื่องจากสาเหตุของ ataxias spinocerebellar อยู่ในยีนเท่านั้น ยีน การรักษาด้วย แนวทางต่างๆอาจทำให้เกิดความคาดหวังของการรักษาตามสาเหตุและการรักษาที่เกี่ยวข้องได้ ยีน การรักษาด้วย ปัจจุบันเป็นจุดสนใจของการวิจัยทางการแพทย์ อย่างไรก็ตามแนวทางต่างๆยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก ดังนั้นผู้ป่วยโรค Machado-Joseph จึงได้รับการดูแลแบบประคับประคองเท่านั้น แนวทางการรักษาตามอาการมีข้อ จำกัด อย่างมากเนื่องจากส่วนใหญ่เป็นโรคที่หายากในสหรัฐอเมริกาและภูมิภาคยุโรปตอนกลาง การรักษาแบบประคับประคอง มาตรการ ส่วนใหญ่ ได้แก่ อายุรเวททางร่างกาย และ กิจกรรมบำบัด. กิจกรรมบำบัด โดยเฉพาะอย่างยิ่งสอนผู้ป่วยถึงวิธีรับมือกับโรคในชีวิตประจำวัน การใช้งานต่างๆ เอดส์ และกลยุทธ์การชดเชยอื่น ๆ ทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นสำหรับพวกเขาและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขา นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับการเสนอ จิตบำบัด. ร่วมกับนักบำบัดที่มีประสบการณ์พวกเขาจะตกลงกับความเจ็บป่วยและตกลงกับการวินิจฉัย สำหรับญาติเช่นกันการสนับสนุนทางจิตอายุรเวชอาจเป็นขั้นตอนที่มีประโยชน์ในการรับมือกับโรคการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม มีความสำคัญเท่าเทียมกันสำหรับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ แนวทางการรักษาด้วยยาเพื่อชะลอการเกิดโรคยังไม่มี อย่างไรก็ตามปกติ กายภาพบำบัด อาจชะลอความก้าวหน้าตามการคาดเดา

Outlook และการพยากรณ์โรค

แนวโน้มสำหรับผู้ที่เป็นโรค Machado-Joseph ถือว่าอยู่ในระดับกลาง หลักสูตรของโรค Machado-Joseph แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล โรคนี้เกิดจากพันธุกรรม จนถึงขณะนี้อาการของโรค Machado-Joseph สามารถบรรเทาได้ด้วยวิธีการสนับสนุนเท่านั้น นอกจากนี้โรคทางพันธุกรรมยังดำเนินไปในช่วงหลายปีที่ผ่านมา โรค Machado-Joseph ทำให้เกิดความพิการอย่างมีนัยสำคัญและเพิ่มข้อ จำกัด ด้านการเคลื่อนไหวโดยวัยกลางคน เมื่ออายุมากขึ้นโอกาสในการมีชีวิตที่ปราศจากอาการจึงแย่ลงมากขึ้นเรื่อย ๆ อย่างไรก็ตามแนวโน้มของโรคขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้น ในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะไม่ได้รับผลกระทบจากโรค Machado-Joseph อย่างไรก็ตามเป็นปัญหาที่มีผู้ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลักสูตรที่รุนแรง ผู้ป่วยเหล่านี้ต้องทนทุกข์ทรมานจากความพิการซ้ำซ้อน สิ่งเหล่านี้ส่งผลให้ต้องได้รับการดูแลซึ่งอาจมีระดับที่แตกต่างกันไป สาเหตุนี้เป็นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่รุนแรงมากหรือน้อย การประสาน. แม้จะมีการพยากรณ์โรคโดยรวมในระดับปานกลาง แต่ผู้ป่วยโรค Machado-Joseph ที่ไม่รุนแรงก็ยังได้รับการบันทึกไว้ในผู้ป่วยที่มีความบกพร่องในชีวิตประจำวันในระดับปานกลางถึงปานกลางเนื่องจากการรบกวนของมอเตอร์ ความรู้สึกของทิศทางยังลดลงมากขึ้นเมื่อโรค Machado-Joseph ดำเนินไป ในฐานะที่เป็น สภาพ ของผู้ได้รับผลกระทบแย่ลงระดับความพิการหรือความจำเป็นในการดูแลมักจะเพิ่มขึ้นเมื่อพวกเขาก้าวหน้าขึ้น อย่างน้อยที่สุดความพิการระดับรุนแรงปานกลางสามารถสันนิษฐานได้ในผู้สูงอายุที่ได้รับผลกระทบ

การป้องกัน

เช่นเดียวกับโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ โรค Machado-Joseph สามารถป้องกันได้เท่านั้น การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ระหว่างขั้นตอนการวางแผนครอบครัว คู่รักที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอาจเลือกที่จะไม่มีลูกของตัวเองและรับเลี้ยงบุตรบุญธรรม

การติดตามผล

เนื่องจากการรักษาโรค Machado-Joseph มีความซับซ้อนและยาวนานจึงไม่มีการดูแลหลังการรักษาในแง่ที่เข้มงวด แต่มันแสดงให้เห็นว่าเกิดขึ้นพร้อมกัน มาตรการ เพื่อเพิ่มความมั่นใจในการรับมือกับโรค ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพยายามสร้างทัศนคติที่ดีแม้จะมีสถานการณ์ที่ยากลำบาก การผ่อนคลาย แบบฝึกหัดและ การทำสมาธิ สามารถช่วยให้จิตใจสงบและมีสมาธิ ผู้ประสบภัยมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของญาติอย่างถาวรเนื่องจากชีวิตประจำวันถูก จำกัด โดยโรคนี้มาก แพทย์ผู้รักษาพยายาม จำกัด อาการเพื่อให้ชีวิตปกติกลายเป็นเรื่องง่ายขึ้นสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ โรค Machado-Joseph ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ผู้ประสบภัยต้องได้รับการบำบัดต่างๆอย่างถาวรเพื่อให้สามารถดำเนินชีวิตได้อย่างปกติสุข เพื่อรับมือกับความยากลำบากได้ดีขึ้นอาจช่วยได้ในการขอการสนับสนุนทางจิตใจ

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

โรค Machado-Joseph เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่มีทางรักษา มีความก้าวหน้าและนำไปสู่การ ataxia ของผู้ได้รับผลกระทบรูปแบบการเคลื่อนไหวบกพร่อง การด้อยค่านี้สามารถหักล้างได้บางส่วนด้วย อายุรเวททางร่างกาย. มีการแสดงให้เห็นแล้วว่าความก้าวหน้าของโรคสามารถชะลอลงได้ อายุรเวททางร่างกาย. โดยทั่วไปสิ่งสำคัญคือผู้ป่วยไม่ยอมแพ้และยังคงเคลื่อนไหวต่อไปให้ได้มากที่สุด ในบางกรณีไฟล์ สมอง ยังได้รับผลกระทบจากโรค หากมีความบกพร่องทางการพูด Logopedic มาตรการ สามารถ นำ เพื่อปรับปรุง น่าเสียดายที่การลุกลามของโรค Machado-Joseph ไม่สามารถทำได้ด้วยมาตรการที่มีอยู่ในปัจจุบัน ความพิการทางร่างกายและจิตใจมักเกิดขึ้นเนื่องจากการลุกลามของโรค นี้สามารถ นำ อารมณ์ ความเครียด สำหรับผู้ได้รับผลกระทบ สภาพแวดล้อมทางสังคมที่ประกอบด้วยคู่ครองครอบครัวและเพื่อนสามารถช่วยสนับสนุนด้านจิตใจสำหรับผู้ได้รับผลกระทบและช่วยให้เขารับมือกับชีวิตประจำวันได้ นอกจากนี้การสนับสนุนของนักจิตอายุรเวชยังเป็นประโยชน์เนื่องจากเขาหรือเธอสามารถให้การดูแลผู้ได้รับผลกระทบอย่างมืออาชีพในระหว่างการเจ็บป่วยที่กำลังดำเนินอยู่หากผู้ได้รับผลกระทบมีครอบครัวเป็นสิ่งสำคัญที่ครอบครัวจะต้องผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาเนื่องจาก โรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้