โรค Tarui เป็นความผิดปกติของการจัดเก็บไกลโคเจนที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใน PFKM ยีน บนโครโมโซม 12 ผู้ป่วยมีอาการกล้ามเนื้อกระตุกและแทบจะไม่สามารถออกกำลังกายได้ การรักษาตามอาการประกอบด้วยการรับประทานอาหารเป็นหลัก มาตรการ และหลีกเลี่ยงการออกกำลังกาย
โรคตารุยคืออะไร?
กลุ่มโรคต่างๆจำนวนมากจัดอยู่ในประเภทของโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ หนึ่งในนั้นคือกลุ่มของโรคเก็บไกลโคเจน โรคเหล่านี้เกี่ยวข้องกับไกลโคเจนที่ถูกเก็บไว้ในเนื้อเยื่อของร่างกายและไม่ถูกทำลายหรือกลายเป็น กลูโคสหรือเพียงบางส่วน โรคที่เก็บไกลโคเจนทั้งหมดเกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ในการย่อยสลายไกลโคเจนกลูโคโนเจเนซิสหรือไกลโคไลซิส โรคหนึ่งจากกลุ่มของโรคเก็บไกลโคเจนคือไกลโคเจนชนิดที่ 7 หรือที่เรียกว่าโรคตารุย มีการอธิบายครั้งแรกในศตวรรษที่ 20 ศาสตราจารย์ด้านอายุรศาสตร์ชาวญี่ปุ่น Seiichiro Tarui ถือเป็นผู้บรรยายรายแรกและได้มอบชื่อให้กับโรคนี้ โรคนี้แสดงออกมาในช่วงต้น ในวัยเด็ก และรวมอยู่ในโรคเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของโรคตารุยเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม โรคนี้ไม่ปรากฏเป็นระยะ ๆ แต่เกิดจากการรวมกลุ่มกันในครอบครัว ดังนั้นการแพทย์แผนปัจจุบันจึงถือว่าเป็นกรรมพันธุ์ รูปแบบพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค Tarui นั้นคิดว่าเป็นภาวะถดถอยอัตโนมัติ บุคคลที่ได้รับผลกระทบแสดงการกลายพันธุ์ของ PFKM ยีน บนโครโมโซม 12. 15 การกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันมีความสัมพันธ์กับอาการของโรคจนถึงปัจจุบัน ได้รับผลกระทบ ยีน locus ตั้งอยู่บน 12q13.3 รหัสยีน PFKM ใน DNA สำหรับเอนไซม์ phosphofructokinase ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการเผาผลาญของกล้ามเนื้อ การกลายพันธุ์ของยีน PKFM ส่งผลให้เกิดความบกพร่องของเอนไซม์ซึ่งเป็นสาเหตุของอาการของโรคทารุย เนื่องจากความบกพร่องของเอนไซม์ทำให้สารตัวกลางในการเผาผลาญสะสมซึ่งจะแสดงผลยับยั้งกลูโคโนเจเนซิสและไกลโคไลซิส โดยเฉพาะอย่างยิ่งการสังเคราะห์ ฟรักโทส-1,6-bisphosphate ยับยั้งไกลโคไลซิส ปัจจัยภายนอกนอกเหนือจากปัจจัยทางพันธุกรรมที่ส่งเสริมให้เกิดโรคนั้นยังไม่ได้รับการพิจารณาอย่างแน่ชัด
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
โรคตารุยมีลักษณะอาการทางคลินิกต่างๆ ลักษณะที่สำคัญที่สุด ได้แก่ การกระตุกของกล้ามเนื้อร่วมกับ myoglobinuria ซึ่งผู้ป่วยอธิบายว่าขึ้นอยู่กับภาระ นอกจากนี้ hemolytic โรคโลหิตจาง มีอยู่ในกรณีส่วนใหญ่ โรคโลหิตจาง มักจะส่งผลต่อเนื่อง ความเมื่อยล้า และอ่อนเพลีย อาการเหล่านี้เกิดจากความล้มเหลวของ ฟรักโทส-1,6-bisphosphate สังเคราะห์และให้ผู้ป่วยแพ้การออกกำลังกายที่โดดเด่น ในบางกรณีบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะอาเจียนออกมา ความเครียด หรืออย่างน้อยที่สุดก็เป็นประสบการณ์ที่รุนแรง ความเกลียดชัง. นอกจาก โรคโลหิตจางผู้ป่วยบางรายเพิ่มขึ้น เรติคูโลไซต์ และภาวะตัวเหลือง เกิดจากการออกกำลังกาย hyperuricemia ยังได้รับการสังเกตในกรณีที่มีการบันทึกไว้จนถึงปัจจุบัน ที่สูงขึ้น เลือด กรดยูริค ระดับอาจทำให้เกิดอาการเกาต์ในระยะยาวและส่งเสริมเนื้อเยื่ออ่อนหรือกระดูกเอนโทฟี นอกจากนี้ ไต โรคอาจเกิดขึ้นในภายหลังในระหว่างการเกิดโรค ในกรณีส่วนใหญ่โดยเฉพาะอาการที่เกี่ยวข้องกับความเครียดของโรค Tarui จะแสดงให้เห็นในล่าสุด โรงเรียนอนุบาล อายุ.
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
การวินิจฉัยโรคตารุยเริ่มจากผู้ป่วย ประวัติทางการแพทย์. หากแพทย์มีข้อสงสัยเบื้องต้นเกี่ยวกับโรคตารุยตามลักษณะที่เกิดขึ้น ความเจ็บปวด และตัวอย่างเช่นคำอธิบายของ เกาต์ อาการการทดสอบโดยออกแรงสามารถยืนยันการวินิจฉัยที่น่าสงสัยได้ เพื่อยืนยันการวินิจฉัยแพทย์สั่งตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อเพื่อเป็นหลักฐานว่าเอนไซม์ลดลงในเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อและยังมี เม็ดเลือดแดง ตรวจสอบ แบบสำรวจของ กรดยูริค ระดับใน เลือด ยังสามารถแสดงหลักฐานของความสูงทางพยาธิวิทยาหลังจากนั้น ความเครียด. การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลยืนยันการวินิจฉัยโดยแสดงลักษณะการกลายพันธุ์ของยีน PFKM บนโครโมโซม 12
ภาวะแทรกซ้อน
อันเป็นผลมาจากโรค Tarui ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการกล้ามเนื้อกระตุกอย่างรุนแรงในกรณีส่วนใหญ่ เหล่านี้ นำ ถึงรุนแรง ความเจ็บปวด และในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสามารถทำได้ นำ ถึงแก่ความตาย. ในกรณีส่วนใหญ่เหล่านี้ ตะคิว ยังเกิดขึ้นในระหว่างการออกแรงเพื่อให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญจากโรค Tarui ผู้ป่วยทนทุกข์ทรมานจากความยืดหยุ่นที่ลดลงและ ความเมื่อยล้า. นอกจากนี้โรคโลหิตจางยังนำไปสู่การอ่อนเพลียอย่างถาวรซึ่งไม่สามารถชดเชยได้ด้วยการนอนหลับ ผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจาก ความเกลียดชัง และ อาเจียนซึ่งทำให้คุณภาพชีวิตลดลง เมื่อโรคดำเนินไป เกาต์ อาการจะเกิดขึ้นโดยไม่ได้รับการรักษา ไตอาจได้รับความเสียหายจากโรคนี้ดังนั้นในกรณีที่เลวร้ายที่สุด ภาวะไต สามารถเกิดขึ้นได้ซึ่งเป็นอันตรายถึงชีวิต สภาพ สำหรับผู้ได้รับผลกระทบ จากนั้นผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับ การฟอกไต หรือ ไต การปลูกถ่าย. การรักษาโรคนี้มักจะทำได้โดยเคร่งครัด อาหาร และถ้าจำเป็นก ไขกระดูก การบริจาค. ภาวะแทรกซ้อนจะไม่เกิดขึ้น อย่างไรก็ตามอาการทั้งหมดไม่สามารถ จำกัด ได้อย่างสมบูรณ์ การลดลงของอายุขัยเนื่องจากโรคส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและประเภทของการรักษา
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ผู้ที่มีอาการไม่สบายและความบกพร่องของกล้ามเนื้อควรไปพบแพทย์ ควรมีการตรวจและรักษาระบบกล้ามเนื้อลดการเคลื่อนไหวไม่สามารถเคลื่อนไหวได้และการหดเกร็งของระบบกล้ามเนื้อ หากผู้ได้รับผลกระทบได้รับความทุกข์ทรมานจาก ความเมื่อยล้าความอ่อนเพลียหรือความอ่อนแอภายในเขาหรือเธอต้องการความช่วยเหลือทางการแพทย์ ความยืดหยุ่นและประสิทธิภาพทางกายภาพต่ำควรได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ หากชีวิตประจำวันไม่สามารถจัดการได้อย่างอิสระเนื่องจากความบกพร่องจำเป็นต้องมีการดำเนินการ ความเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่องผิวซีดและความรู้สึกที่แข็งแกร่ง ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก ในร่างกายบ่งบอกถึงความผิดปกติที่ควรได้รับการตรวจสอบและรักษา ในกรณีส่วนใหญ่จะมีภาวะโลหิตจางซึ่งมีผลต่อการทำงานโดยรวมของสิ่งมีชีวิตทำให้เคลื่อนไหวร่างกายช้าและอ่อนเพลียอย่างรวดเร็ว ความผิดปกติในการย่อยอาหารการเปลี่ยนการเข้าห้องน้ำและความรู้สึกเจ็บป่วยแบบกระจายควรไปพบแพทย์ ถ้ามี ความเจ็บปวด ในบริเวณไตความผิดปกติของปริมาณสีหรือกลิ่นของปัสสาวะควรปรึกษาแพทย์ หากผู้ได้รับผลกระทบประสบ ความเกลียดชัง or อาเจียน ในขณะปฏิบัติงานประจำวันแนะนำให้ไปพบแพทย์ จำเป็นต้องมีการดำเนินการพิเศษหากเคลื่อนไหวร่างกายแม้เพียงเล็กน้อย นำ วิงเวียนและ อาเจียน. ขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ในกรณีที่มีความไม่สะดวก สมาธิ และความสนใจตลอดจนปัญหาพฤติกรรม
การรักษาและบำบัด
สาเหตุ การรักษาด้วย ยังไม่มีให้บริการสำหรับผู้ป่วยโรคตารุย ด้วยเหตุนี้โรคนี้จึงถือว่าไม่สามารถรักษาได้จนถึงปัจจุบัน อย่างไรก็ตามเนื่องจากยีน การรักษาด้วย เป็นงานวิจัยทางการแพทย์ในปัจจุบันที่ยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิกการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับโรคของยีนต่างๆในที่สุดอาจหายได้ด้วยการบำบัดเชิงสาเหตุในอนาคตอันใกล้ จนถึงปัจจุบันผู้ป่วยโรคตารุยได้รับการรักษาตามอาการอย่างหมดจด ในขั้นตอนที่สำคัญที่สุดใน การรักษาด้วย คือการพักผ่อนทางกายภาพและการหลีกเลี่ยงการออกแรงกายที่หนักหน่วง อาหาร มาตรการ ยังได้รับการแนะนำให้ใช้เป็นขั้นตอนการรักษาสำหรับผู้ป่วยโรคตารุยในอดีต ตัวอย่างเช่นการบริโภคคาร์โบไฮเดรตทำให้อาหารฟรีลดลง กรดไขมัน และเนื้อคีโตน ดังนั้นประสิทธิภาพของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงมากยิ่งขึ้นด้วยคาร์โบไฮเดรตสูง อาหาร. ด้วยเหตุนี้คาร์โบไฮเดรตต่ำ อาหาร ในทางตรงกันข้ามสามารถเพิ่มประสิทธิภาพของผู้ป่วยได้ การบริหาร ของยาที่จะกำจัด โรคโลหิตจาง hemolytic ยังไม่ได้รับการพิสูจน์ว่าใช้ได้ผลกับผู้ป่วยโรค Tarui ในอดีต เช่นเดียวกับ ไขกระดูก การบริจาค. เนื่องจากสาเหตุของโรคโลหิตจางไม่สามารถกำจัดในโรคตารุยได้จึงเป็นเรื่องยากที่จะแก้ไข ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับคำปรึกษาเกี่ยวกับวิธีจัดการกับบุตรหลานของตนซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการบำบัด พวกเขาอาจแสวงหาเพิ่มเติม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม หากมีความปรารถนาที่จะมีบุตรเพิ่มเติมและต้องการสอบถามเกี่ยวกับความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำและความสัมพันธ์ทั่วไปของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
โอกาสและการพยากรณ์โรค
โรคตารุยเป็นโรคที่หายากมาก สภาพ. การพยากรณ์โรคของ สภาพ ค่อนข้างแย่ เนื่องจากมีผู้ป่วยจำนวนน้อยที่อธิบายไว้อาการนี้มักจะได้รับการยอมรับในช่วงปลายปีและไม่ได้รับการรักษาอย่างครอบคลุมสิ่งนี้มาพร้อมกับประสิทธิภาพที่ลดลงและความเป็นอยู่ที่ลดลง ผู้ประสบภัยต้องไม่ออกแรงทางร่างกายเพื่อหลีกเลี่ยงการเพิ่มขึ้น เจ็บกล้ามเนื้อ และอาการอื่น ๆ เป็นผลให้ทางเลือกในการประกอบอาชีพของผู้ป่วยมีข้อ จำกัด อย่างมาก ร่วมกับการลด ความเครียด ความอดทนการร้องเรียนทางจิตใจอาจพัฒนาขึ้นซึ่งจำเป็นต้องได้รับการปฏิบัติ ครั้งเดียว ดีเปรสชัน or ความผิดปกติของความวิตกกังวล ได้รับการพัฒนาจากโรค Tarui แนวโน้มการฟื้นตัวไม่ดี เนื่องจากหลักสูตรก้าวหน้าปัญหาทางจิตใจมักเพิ่มขึ้นและผู้ป่วยต้องรับประทานยาที่เข้มข้น การบำบัดสามารถบรรเทาอาการได้ในระดับ จำกัด เท่านั้น อย่างไรก็ตามอายุขัยไม่จำเป็นต้องได้รับผลกระทบจากโรคของ Tarui การบำบัดตามอาการมีประสิทธิภาพและในหลาย ๆ กรณีช่วยให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่ยืนยาว การพยากรณ์โรคที่แน่นอนทำโดยผู้เชี่ยวชาญที่รับผิดชอบโดยคำนึงถึงภาพอาการของผู้ป่วยแต่ละราย
การป้องกัน
เนื่องจากโรคตารุยสอดคล้องกับโรคทางพันธุกรรมโดยการกลายพันธุ์จึงไม่มีการป้องกัน มาตรการ มีอยู่จนถึงปัจจุบัน ที่มากที่สุด, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ในการวางแผนครอบครัวและหากจำเป็นการตัดสินใจที่จะไม่มีลูกของตัวเองหากมีความบกพร่องทางครอบครัวต่อโรคทารุยสามารถเทียบเท่ากับการป้องกันได้
การติดตามผล
ตามกฎแล้วผู้ป่วยที่เป็นโรคทารูอิมีมาตรการดูแลหลังการรักษาเพียงเล็กน้อยและ จำกัด เท่านั้นเนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งในกระบวนการนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้อีก ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนขึ้นอีก หากผู้ป่วยประสงค์จะมีบุตรสามารถทำการตรวจทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคตารุยในลูกหลานได้ ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ขึ้นอยู่กับอาหารพิเศษโดยแพทย์สามารถร่างแผนอาหารได้ สิ่งนี้ควรถือปฏิบัติให้ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้การดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีโดยทั่วไปจะมีผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงการออกแรงโดยไม่จำเป็นหรือความเครียดทางร่างกายให้มากที่สุดในช่วงที่เป็นโรค การตรวจสุขภาพโดยแพทย์เป็นประจำก็มีความสำคัญมากเช่นกันเพื่อตรวจหาและรักษาความเสียหายของร่างกายในระยะเริ่มต้น ไม่บ่อยนักการติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่นก็มีประโยชน์มากเช่นกันเนื่องจากอาจนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลซึ่งอำนวยความสะดวกในชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบ
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ยังไม่สามารถรักษาโรคของ Tarui ในเชิงสาเหตุได้ มาตรการช่วยเหลือตนเองมุ่งเน้นไปที่การสนับสนุนการบำบัดตามอาการและส่งเสริมกระบวนการบำบัด มาตรการควบคุมอาหารสามารถใช้ในการรักษาโรคตารุยได้ ตัวอย่างเช่นการหลีกเลี่ยง คาร์โบไฮเดรต สามารถนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของฟรี กรดไขมัน และเนื้อคีโตน เป็นผลให้ประสิทธิภาพของผู้ที่ได้รับผลกระทบเพิ่มขึ้น ควบคู่ไปกับการรับประทานยาการเปลี่ยนแปลงอาหารมีอิทธิพลอย่างมากต่อจิตใจและร่างกาย สุขภาพ ของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามการพักผ่อนให้เพียงพอก็เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับกระบวนการบำบัดในเชิงบวกเช่นกัน อาการต่างๆเช่นโรคโลหิตจางโดยเฉพาะอย่างยิ่งทำให้เกิดความเหนื่อยล้าเพิ่มขึ้นซึ่งจะ จำกัด ผู้ได้รับผลกระทบในชีวิตประจำวันของเขาอย่างมาก สิ่งสำคัญคือต้องใช้มาตรการที่เหมาะสมเพื่อเพิ่มการออกกำลังกาย ตามหลักการแล้วขั้นตอนที่ใช้งานอยู่จะสลับกับระยะของการพักผ่อนและ การผ่อนคลาย. แพทย์ที่รับผิดชอบสามารถตอบคำถามได้ดีที่สุดว่าจะใช้มาตรการใดโดยละเอียด นอกจากนี้ยังสามารถส่งต่อผู้ป่วยไปยังคลินิกที่เชี่ยวชาญได้อีกด้วย โรคทางพันธุกรรม. โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ปกครองที่มีครรภ์ที่เป็นโรค Tarui คำแนะนำที่ครอบคลุมเกี่ยวกับความเสี่ยงสำหรับเด็กเป็นสิ่งสำคัญ
