Aicardi-Goutières Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Aicardi-Goutières syndrome เป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติที่หายากอย่างมากซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันในสมองของทารกอายุประมาณสามเดือนและเกี่ยวข้องกับ เกร็ง และ โรคลมบ้าหมู นอกเหนือจากความบกพร่องของมอเตอร์อย่างรุนแรง อายุขัยสูงสุดสิบปีถือเป็นแนวทางสำหรับฟีโนไทป์ที่รุนแรงแม้ว่าฟีโนไทป์ที่อ่อนกว่าด้วยการกลายพันธุ์ของ RNASEH2B อาจมีชีวิตอยู่เกินสิบในบางสถานการณ์

Aicardi-Goutières syndrome คืออะไร?

Aicardi-Goutières syndrome เป็นศัพท์ทางการแพทย์สำหรับความผิดปกติที่สืบทอดจาก autosomal recessive ซึ่งสอดคล้องกับความผิดปกติของพัฒนาการที่แตกต่างกันทางพันธุกรรมของ สมอง ในทารกอายุประมาณสามเดือน Aicardi-Goutières syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติซึ่งสอดคล้องกับความผิดปกติของพัฒนาการที่แตกต่างกันทางพันธุกรรมของ สมอง ในทารกอายุประมาณสามเดือน ในทางการแพทย์กลุ่มอาการนี้มีลักษณะคล้ายกับการติดเชื้อในมดลูกกล่าวคือการติดเชื้อในครรภ์ แต่ไม่มี เชื้อโรค สามารถตรวจพบได้เนื่องจากสาเหตุเกิดจากพันธุกรรม นิวเคลียสของเซลล์บางชนิด เอนไซม์ มีการใช้งานน้อยกว่าปกติเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงทำให้บริสุทธิ์ โครโมโซม น้อยกว่าอย่างมีนัยสำคัญจาก RNA ปลอม โปรตีน. สิ่งนี้นำไปสู่การสะสมของส่วนดีเอ็นเอในเซลล์ เมื่อเซลล์ตายเป็นผลให้ ระบบภูมิคุ้มกัน เริ่มทำงานและเป็นสาเหตุ แผลอักเสบ ที่ไซต์ที่เกี่ยวข้อง ในปี 1984 แพทย์ชาวฝรั่งเศสFrançoiseGoutièresและ Jean François Aicardi ได้อธิบายปรากฏการณ์นี้เป็นครั้งแรก ตั้งแต่นั้นมามีรายงานผู้ป่วยน้อยกว่า 150 รายดังนั้นความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงเกิดขึ้นได้ยาก จนถึงขณะนี้พบว่าแต่ละกรณีส่วนใหญ่กระจุกตัวอยู่ในครอบครัวเนื่องจากมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่เด็กคนที่สองจะเป็นโรคนี้

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ไม่มีรูปแบบของ Aicardi-Goutières syndrome ที่ได้มา พัฒนาการ สมอง ความผิดปกตินั้นมีมา แต่กำเนิดและเป็นผลมาจาก autosomal recessive ยีน การกลายพันธุ์ที่ส่งต่อ เพื่อที่จะกระตุ้นให้เกิดการระบาดของโรคข้อบกพร่อง ยีน จะต้องมีอยู่ทั้งสองด้านของเส้นทางการถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ใหม่ก็เป็นไปได้เช่นกัน ห้า ยีน loci ถูกเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์จนถึงขณะนี้ ซึ่ง ได้แก่ TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B และ RNASEH2C และ SAMHD1 คำอธิบายแรกของกลุ่มอาการนี้ถือว่าเป็นสาเหตุที่เกี่ยวข้องกับยีน TREX1 บนโครโมโซม 3p21 ยีน RNASEH2-A เป็นตำแหน่งของยีนที่แตกต่างกันสามแบบ โปรตีน ที่มีบทบาทในการก่อตัวของเอนไซม์นิวเคลียร์ของเซลล์ทริมเมอริก RNase H. เอนไซม์นิวเคลียร์ของเซลล์นี้มีหน้าที่ในการล้าง DNA ของโครงสร้างโมเลกุล RNA ที่ใส่ผิดตำแหน่ง หากไม่มี RNase H การตายของตัวอ่อนในระยะเริ่มต้นจะเกิดขึ้น ในทางกลับกันถ้าเอนไซม์นิวเคลียร์ของเซลล์มีอยู่ แต่ไม่ทำงานเต็มที่ชิ้นส่วนของยีนบางตัวจะรวมอยู่ในเซลล์ของร่างกาย ในการทำเช่นนี้จะทำให้เกิดการตายของเซลล์ซึ่งก่อให้เกิดกระบวนการอักเสบตามการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันตามธรรมชาติ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

เด็กที่เป็นโรค Aicardi-Goutièresจะเลี้ยงยาก พวกเขาแสดงการเคลื่อนไหวของตากระตุกและอยู่ไม่สุขและมีไข้เล็กน้อยและ อาเจียน. เด็กน้อยกว่าครึ่งหนึ่งที่ได้รับผลกระทบจะสูญเสียทักษะยนต์ที่เรียนรู้มาก่อนหน้านี้หลังจากผ่านไปประมาณหกเดือน เกี่ยวกับทักษะยนต์สัญญาณเสี้ยมจะปรากฏโดยเฉพาะ นอกจากอัมพาตแบบกระตุกแล้วอาจมีการเคลื่อนไหวที่ไม่ประสานกันซึ่งทำให้กล้ามเนื้อทั้งแขนและขาเกร็งหรือทำให้เกิดอาการชัก ในบางกรณีนอกเหนือจากการรบกวนของกล้ามเนื้ออวัยวะต่างๆเช่น ตับ และ ม้าม จะขยายใหญ่ขึ้น ต่อมามีความล่าช้าในการพัฒนาจิตประสาทเพิ่มขึ้น บางครั้ง อาการบวมเป็นน้ำเหลืองเหมือน การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง ยังเกิดขึ้น

การวินิจฉัยและหลักสูตร

แตกต่างกันออกไปหากสงสัยว่าเป็นโรค Aicardi-Goutièresแพทย์จะต้องแยกปรสิต Toxoplasma โดยเฉพาะ คำนวณเอกซ์เรย์ แสดงการกลายเป็นปูนทวิภาคีในไฟล์ ฐานปมประสาท ใน AGS การสูญเสียสารในสมองและความผิดปกติของสารในสมองอาจคำนวณได้จากหลักฐานทางเอกซ์เรย์ การตรวจของเหลวในเส้นประสาทแสดงให้เห็นว่าระดับเม็ดเลือดขาวและอัลฟาในน้ำไขสันหลังเพิ่มขึ้นอินเตอร์เฟอรอนบ่งบอกถึงกระบวนการอักเสบในส่วนกลาง ระบบประสาท. ในซีรั่ม เกล็ดเลือด จะลดลงในผู้ป่วย AGS และ ตับ ระดับเอนไซม์จะเพิ่มขึ้นในเวลาเดียวกันเท่าที่เกี่ยวข้องกับโรคหลายคนที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิต ในวัยเด็กโดยสิบปีถือเป็นอายุขัยสูงสุดสำหรับการกลายพันธุ์ที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่ง ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงมักมีชีวิตอยู่เกินสิบปี ฟีโนไทป์ที่อ่อนลงเหล่านี้ส่วนใหญ่สอดคล้องกับการกลายพันธุ์ของ RNASEH2B เนื่องจากมีอยู่ในเกือบครึ่งหนึ่งของทุกกรณี โรคนี้ดำเนินไปหลายเดือนเมื่อเริ่มมีอาการจนกว่าจะมีความพิการหลายอย่าง อย่างไรก็ตามโรคนี้มักจะคงตัวเป็นปกติหลังจากผ่านไปหลายเดือน แม้ว่าผู้ป่วยเกือบทั้งหมดที่มีอายุมากกว่าสิบปีจะมีความพิการซ้ำซ้อนอย่างรุนแรงในปัจจุบัน แต่ก็มีอาการรุนแรงขึ้นในแต่ละกรณีเช่นกัน

ภาวะแทรกซ้อน

Aicardi-Goutières syndrome มีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงซึ่งอาจส่งผลเสียอย่างมากต่อชีวิตของบุคคลและเด็ก ในกรณีส่วนใหญ่กลุ่มอาการนี้แสดงออกมาจากความยากลำบากในการให้อาหารและการเคลื่อนไหวของดวงตาที่กระตุกและไม่สามารถควบคุมได้ เมื่อโรคดำเนินไป ไข้ และ อาเจียน บ่อยขึ้น ในกลุ่มอาการ Aicardi-Goutièresเด็ก ๆ จะแสดงอาการอัมพาตของแขนและขาแบบเกร็งจนไม่สามารถประสานงานและเคลื่อนไหวได้อย่างถูกต้อง ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจเกิดอาการชักซึ่งอาจเป็นอันตรายได้โดยเฉพาะในเด็ก Aicardi-Goutières syndrome ยังทำให้เกิดอาการทางจิต การหน่วงเหนี่ยว. ในกรณีส่วนใหญ่การเสียชีวิตเกิดขึ้นใน ในวัยเด็ก เนื่องจากอาการดังนั้นอายุขัยจึงลดลงอย่างมาก หากเด็กที่เป็นโรค Aicardi-Goutièresไม่เสียชีวิตแสดงว่ามีภาวะแทรกซ้อนและปัญหาในชีวิตประจำวันที่สำคัญ เนื่องจากข้อ จำกัด ทางร่างกายและจิตใจผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นและผู้ดูแลเสมอ โดยปกติแล้วการนอนโรงพยาบาลก็จำเป็นเช่นกัน Aicardi-Goutières syndrome อาจส่งผลต่อ ตับ และ ม้ามทำให้ขยายใหญ่ขึ้น ซึ่งมักจะส่งผล ความเจ็บปวด ในอวัยวะที่เกี่ยวข้อง

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ในกรณีส่วนใหญ่ Aicardi-Goutières syndrome ไม่สามารถรักษาโดยแพทย์ได้ ในกรณีนี้การเสียชีวิตของผู้ป่วยจะเกิดขึ้นหลังจากสิบปีแรกของชีวิต ตามกฎแล้วอาการจะได้รับการวินิจฉัยโดยกุมารแพทย์แล้ว อย่างไรก็ตามผู้ปกครองสามารถปรึกษากุมารแพทย์ได้ในกรณีที่มีพัฒนาการล่าช้าหรือพัฒนาการของอาการเกร็งต่างๆอย่างเห็นได้ชัด การไปพบแพทย์ก็เป็นสิ่งจำเป็นเช่นกันในกรณีที่มีการเคลื่อนไหวที่กระตุกและรุนแรงและต่อเนื่อง ไข้. โดยปกติแล้วไฟล์ ไข้ และ อาเจียน สามารถ จำกัด ได้ด้วยยา ไม่ใช่เรื่องแปลกที่เด็ก ๆ จะป่วยเป็นอัมพาตและชัก สิ่งเหล่านี้สามารถ จำกัด ได้ด้วยการรักษาดังนั้นในกรณีเหล่านี้ขอแนะนำให้ไปพบแพทย์ ในภาวะฉุกเฉินเฉียบพลันหรืออาการชักอาจเรียกแพทย์ฉุกเฉินร่วมด้วย ไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่จะต้องทนทุกข์กับความทุกข์ทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน เช่นกัน. ในกรณีนี้แนะนำให้ใช้การรักษาทางจิตใจของผู้ปกครอง ควรติดตามด้วยการดูแลด้านจิตใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจากที่เด็กเสียชีวิตจากโรค Aicardi-Goutières

การรักษาและบำบัด

ในปัจจุบันโรค Aicardi-Goutièresไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ แต่จะมีอาการเท่านั้น ในบริบทนี้สามารถป้องกันอาการชักได้ตัวอย่างเช่นโดยการให้ยา ยากันชัก. กายภาพบำบัด มาตรการ มักจะใช้เพื่อลด เกร็ง และสัญญา แน่นอน ขี้ผึ้งและครีม สามารถใช้เพื่อต่อต้าน ผิว อาการ การบำบัดโรค ตัวเลือกยังรวมถึง การแทรกแซงในช่วงต้นซึ่งไม่เพียง แต่เด็กที่ได้รับผลกระทบเท่านั้น แต่ยังรวมถึงและเหนือสิ่งอื่นใดคือผู้ปกครองได้รับการดูแล

Outlook และการพยากรณ์โรค

เนื่องจาก Aicardi-Goutières syndrome มีความผิดปกติและภาระต่างๆสำหรับผู้ป่วย บ่อยครั้งที่พ่อแม่ของเด็กได้รับผลกระทบจากความทุกข์ทางจิตใจอย่างรุนแรงและ ดีเปรสชัน ดังนั้นจึงต้องได้รับการดูแลด้านจิตใจ ตัวเด็กเองต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด ที่รุนแรงและอาการชักจากโรคลมชัก มีไข้และอาเจียนอย่างรุนแรง บ่อยครั้งที่เด็กต้องทนทุกข์ทรมานจากการเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้ของดวงตาและอัมพาตของส่วนต่างๆของร่างกาย นอกจากนี้ยังอาจเกิดอาการชักซึ่งไม่ได้เกิดขึ้นบ่อยนัก ความเจ็บปวด. พัฒนาการของเด็กถูก จำกัด อย่างรุนแรงโดยกลุ่มอาการ Aicardi-Goutièresและเกิดความผิดปกติของการทำงานของมอเตอร์ ระบบประสาท ยังได้รับผลกระทบทางลบจากกลุ่มอาการนี้ คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยมี จำกัด อย่างมากและผู้ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของผู้อื่นในชีวิตประจำวัน Aicardi-Goutières syndrome ไม่สามารถรักษาได้ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมอาการจึงสามารถ จำกัด ได้ อาการชักจากโรคลมชักสามารถลดลงได้ค่อนข้างดีด้วยความช่วยเหลือของยา นอกจากนี้ยังมีการบำบัดที่หลากหลายสำหรับผู้ป่วย

การป้องกัน

ในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์ก ลูกอ่อนในครรภ์ สามารถตรวจคัดกรองโรค Aicardi-Goutièresได้โดยการ น้ำคร่ำ ตัวอย่าง. ในบางสถานการณ์พ่อแม่ที่มีครรภ์อาจตัดสินใจที่จะไม่มีลูกด้วยเหตุนี้ ไม่มีการป้องกันอื่น ๆ มาตรการ สามารถใช้ได้เนื่องจากกลุ่มอาการนี้เป็นการกลายพันธุ์

การติดตามผล

ตัวเลือกในการติดตามดูแลค่อนข้าง จำกัด ในกลุ่มอาการ Aicardi-Goutières ผู้ป่วยต้องพึ่งการรักษาทางการแพทย์เสมอเพื่อบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น ตามกฎแล้วกลุ่มอาการนี้ยัง จำกัด อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ เนื่องจากโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์จึงไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ ผู้ป่วยสามารถรักษาตามอาการได้อย่างหมดจด นอกจากนี้หากผู้ป่วยต้องการมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สามารถทำได้เพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของ Aicardi-Goutières syndrome ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการรับประทานยา สิ่งเหล่านี้ต้องดำเนินการอย่างสม่ำเสมอและเป็นไปได้ ปฏิสัมพันธ์ ควรพิจารณาร่วมกับยาอื่น ๆ ด้วย เด็กจะได้รับตามความเหมาะสม การรักษาด้วย และสนับสนุนการต่อต้าน เกร็ง. อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ บ่อยครั้งการสัมผัสกับผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบจากโรค Aicardi-Goutièresจะส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป สิ่งนี้มักนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลและทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้น นอกจากนี้ผู้ปกครองมักขึ้นอยู่กับการรักษาทางจิตใจด้วย ในบริบทนี้การสนทนากับเพื่อนหรือกับคนรู้จักก็มีประโยชน์เช่นกัน

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

Aicardi-Goutières syndrome เป็นโรคที่มีความพิการหลายอย่าง ผู้ปกครองจะต้องเข้ารับการรักษาอย่างถาวรพร้อมกับบุตรหลานของตน ภาระของผู้ปกครองสูงมากและขอแนะนำให้ดูแลด้านจิตใจ ควรขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญเพิ่มเติมสำหรับการดูแลเด็กทุกวันโดยไม่ลังเล หากมีเด็กคนอื่น ๆ ในครอบครัวควรปรึกษาเรื่องความเป็นไปได้ในการจัดตำแหน่งในสถานดูแล ตั้งแต่ เด็กป่วย ต้องได้รับการดูแลอย่างเข้มข้นไม่ควรมองข้ามภาระ สำหรับผู้ปกครองที่มี เด็กป่วย, ความเสี่ยงของ ดีเปรสชัน เพิ่มขึ้นเป็นพิเศษ การดูแลตัวเอง สุขภาพ - ทั้งทางร่างกายและจิตใจ - ไม่ควรละเลย ผู้ปกครองสามารถเป็นกำลังใจที่มั่นคงสำหรับบุตรหลานของพวกเขาหากพวกเขามีความมั่นคง อาการชักและอาเจียนบ่อยครั้งต้องคอยสังเกตเด็กอย่างต่อเนื่อง ในทุกกิจกรรมในชีวิตประจำวันเด็กต้องการการดูแลจากผู้ปกครองหรือมืออาชีพ ผู้ปกครองต้องออกกำลังกายอย่างเพียงพอผ่านการออกกำลังกายด้วยมอเตอร์ทำให้เด็ก อาหาร อุดมไปด้วยสารสำคัญและย่อยง่ายและให้ความชุ่มชื้นอย่างเพียงพอ เหนือสิ่งอื่นใดการสนับสนุนทางกายภาพบำบัดมีความสำคัญโดยพื้นฐานในการลดอาการชักเกร็งและมาพร้อมกับยา การรักษาด้วย กับ ยากันชัก. Dermatoses สามารถได้รับการดูแลอย่างดีจากผู้ปกครองโดยการใช้อย่างระมัดระวัง ครีม และ ขี้ผึ้ง.