Hypochondrogenesis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งแสดงออกโดยความผิดปกติของโครงกระดูกมนุษย์หลายรูปแบบ จนถึงปัจจุบันมีเพียงไม่กี่กรณีเท่านั้นที่ทราบ มีการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 1921 เมื่อแพทย์เชื่อมโยงกับคนแคระ หลังจากนั้น hypochondrogenesis ได้รับความสนใจน้อยมากในวรรณกรรมและการวิจัยทางการแพทย์ ในปีพ. ศ. 1977 โรคนี้ได้รับการนิยามใหม่และแตกต่างจาก achondrogenesis ซึ่งผู้ให้บริการไม่มีความเป็นไปได้ เนื่องจากโอกาสในการรอดชีวิตของทารกแรกเกิดต่ำมากจึงเรียกว่าถึงตาย
Hypochondrogenesis คืออะไร?
Hypochondrogenesis เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะเด่นของ autosomal ยีนที่กลายพันธุ์มาจากแม่หรือพ่อ ตั้งแต่ก ยีน มักจะซ้ำกันเสมอ - หนึ่งมาจากแม่ยีนที่กลายพันธุ์มักจะถูกปิดการใช้งานโดยยีนที่มีสุขภาพดีอีกตัวหนึ่ง อย่างไรก็ตามใน hypochondrogenesis ผู้เป็นโรค ยีน มีความโดดเด่นและปิดสิ่งที่ดีต่อสุขภาพ (autosomal) ดังนั้นโรคจะแสดงออกอย่างเต็มที่ มันถูกเรียกว่า คอลลาเจน II โรคร่วมกับโรคอื่น ๆ ที่มีลักษณะคล้ายคลึงกัน ใน hypochondrogenesis สิ่งสำคัญ ยีน ล้มเหลวดังนั้นการสร้างกระดูกจึงถูกรบกวน เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค hypochondrogenesis จะเสียชีวิตเร็วมาก หลายคนตายหรือหายใจไม่ออกหลังคลอด อย่างไรก็ตามนี่เป็นความเข้าใจผิดทางสถิติเนื่องจากเด็กที่รอดชีวิตเรียกว่าพาหะของ Spondyloepiphyseal Dysplasia แต่กำเนิดซึ่งเป็นโรคที่มีความคล้ายคลึงกับ hypochondrogenesis
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของภาวะ hypochondrogenesia คือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ในโรคนี้มีความล้มเหลวของยีน COL2A1 ยีนนี้ตั้งอยู่บนโครโมโซมที่ 17 และควบคุมการก่อตัวของ คอลลาเจน II. ยีนมีหน้าที่ในการสร้างและควบคุมฟังก์ชันต่างๆ ในกรณีของการกลายพันธุ์ฟังก์ชันเหล่านี้จะไม่สามารถตอบสนองได้อีกต่อไป COL2A1 ควบคุมองค์ประกอบของ คอลลาเจน ที่ ไรโบโซม. ข้อมูลทางพันธุกรรมถูกอ่านออก แต่มีข้อบกพร่อง โมเลกุลของคอลลาเจนที่ผลิตด้วยวิธีนี้ไม่สามารถทำหน้าที่ปกติของคอลลาเจนได้ เซลล์จะรวมเข้ากับการเจริญเติบโต กระดูกแต่โมเลกุลของคอลลาเจนไม่สามารถสร้างความมั่นใจในการทำงานร่วมกันภายในและภายนอกของกระดูก สิ่งนี้นำไปสู่ความผิดปกติอย่างรุนแรงในโครงสร้างโครงกระดูกทั้งหมดของร่างกายมนุษย์ เด็กที่เป็นโรคนี้มีชีวิตน้อยหรือไม่มีเลย เนื่องจากโครงสร้างโครงกระดูกที่ถูกรบกวนเด็กหลายคนจึงไม่สามารถหายใจได้อย่างถูกต้องและเสียชีวิตหลังคลอดไม่นาน
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
Collagen II เป็นเครื่องมือสำคัญในการสร้าง กระดูก. อัฐิ กลายเป็นเสียรูปเมื่อคอลลาเจนถูกทำลาย Collagen II เป็นโปรตีนที่ทำให้กระดูก ขึ้น เข้าด้วยกันและทำให้พวกเขามีเสถียรภาพ หากไม่มีโปรตีนนี้กระดูกก็จะละลายหายไปอย่างแท้จริง หากไม่มีการรักษาเสถียรภาพของร่างกายโดยโครงกระดูกบุคคลนั้นก็ไม่เหมาะสมที่จะมีชีวิตอยู่ Hypochondrogenesis เป็นที่ประจักษ์โดยแขนขาสั้นมากและลำต้นที่สั้นลง หน้าอก ผิดรูปแบบและไฟล์ ซี่โครง สั้นลงมาก กระดูกสันหลังผิดรูปโดยสมบูรณ์และไม่สามารถทำหน้าที่ได้ ในทางตรงกันข้ามไฟล์ หัว มีขนาดใหญ่ผิดสัดส่วน ใบหน้าแบนราบซึ่งดวงตายื่นออกมาอย่างรุนแรง บริเวณหน้าท้อง มีความกว้างมากซึ่งบ่งบอกถึงข้อบกพร่อง น้ำ ระเบียบข้อบังคับ. การคลอดบุตรบางรายยังแสดงให้เห็นความผิดปกติอื่น ๆ ของ อวัยวะภายใน. ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ไม่เห็นด้วยกับความเกี่ยวข้องของสิ่งเหล่านี้
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
การวินิจฉัยภาวะ hypochondrogenesis อาจเกิดขึ้นในครรภ์ ระหว่าง การตั้งครรภ์ การทดสอบแพทย์จะใช้เวลา น้ำคร่ำ จากแม่ สิ่งนี้ถูกตรวจสอบในห้องปฏิบัติการ หากผลการวิจัยเป็นไปในเชิงบวกจะมีการให้คำปรึกษาแก่ผู้ปกครอง ขอบเขตที่ การแท้ง เป็นไปได้ไม่เกี่ยวข้องทางการแพทย์ แต่ต้องชี้แจงโดยผู้ปกครองภายใต้กรอบของความเป็นไปได้ทางกฎหมาย ความมีชีวิตของทารกในครรภ์ที่มีภาวะ hypochrogenesis ต่ำมาก เด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการเหล่านี้มักจะคลอดออกมา เด็กไม่กี่คนที่เกิดมามีชีวิต แต่เสียชีวิตในช่วงปีแรกของชีวิต ในขั้นสูงมากขึ้น การตั้งครรภ์แพทย์สามารถทำการวินิจฉัยโดยวิธีการ เสียงพ้น ในครรภ์ เขาตรวจสอบการพัฒนาโครงสร้างโครงร่างของ เอ็มบริโอ. หากสิ่งนี้เผยให้เห็นความผิดปกติเขาสามารถนัดตรวจทางพันธุกรรมได้
ภาวะแทรกซ้อน
Hypochondrogenesis มักทำให้เกิดความรุนแรงมาก ขนาดสั้น และในกรณีส่วนใหญ่นำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ป่วยโดยตรง ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถให้การรักษาพิเศษได้ กระดูกของผู้ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติอย่างมากจนเกิดการยึดติดของกระดูก ความคงตัวของกระดูกลดลงและเกิดกระดูกหัก หากผู้ได้รับผลกระทบเกิดมาโดยตรงโดยไม่ทำให้โครงกระดูกคงตัวเขาจะไม่สามารถอยู่รอดและเสียชีวิตได้ นอกจากนี้การคลอดบุตรไม่ใช่เรื่องหายาก หัว ของผู้ป่วยบางครั้งมีขนาดใหญ่กว่าทารกทั่วไปและ อวัยวะภายใน ยังมีรูปร่างผิดปกติ เนื่องจากการเสียชีวิตของเด็กในกรณีส่วนใหญ่มีการร้องเรียนทางจิตใจและภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรง ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจาก ดีเปรสชันและพันธมิตรมักจะได้รับผลกระทบเช่นกัน หากได้รับการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆ การแท้ง อาจได้รับการพิจารณาหากต้องการโดยผู้ปกครอง อายุขัยของมารดามักไม่ได้รับผลกระทบจากภาวะ hypochondrogenesis นอกจากนี้ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ สำหรับแม่โดยเฉพาะ
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
เนื่องจากภาวะ hypochondrogenesia ไม่สามารถหายได้เองและในกรณีส่วนใหญ่อาการจะแย่ลงจึงต้องปรึกษาแพทย์ในทุกกรณี สภาพ. ด้วยวิธีนี้สามารถหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้ ยิ่งปรึกษาแพทย์เร็วเท่าไหร่โอกาสในการรักษาก็จะยิ่งสูงขึ้นเท่านั้น ผู้ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์หากเด็กมีความผิดปกติของการเจริญเติบโตและโครงสร้างกระดูกที่ถูก จำกัด กระดูกมักจะหลอมรวมกันดังนั้นข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวและในหลาย ๆ กรณีจะรุนแรง ความเจ็บปวด สามารถเกิดขึ้น. ในทำนองเดียวกันแขนขาที่สั้นมากอาจบ่งบอกถึงการเกิดภาวะ hypochondrogenesis และควรได้รับการตรวจโดยแพทย์เสมอ Hypochondrogenesis ได้อีกด้วย นำ ไปยัง การคลอดบุตร ในบางกรณี. ถ้า สภาพ ได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดก การแท้ง อาจเกิดขึ้น ในหลาย ๆ กรณี สภาพ ยังสามารถ นำ ต่อความทุกข์ทางจิตใจของมารดาหรือผู้ปกครองดังนั้นจึงแนะนำให้ไปพบนักจิตวิทยา
การรักษาและบำบัด
ในกรณีของโรคทางพันธุกรรมการรักษายังไม่สามารถทำได้ ในแง่หนึ่งก การรักษาด้วย จะต้องเริ่มต้นด้วยพ่อแม่หรือผู้ให้บริการของยีนที่โดดเด่นของ autosomal แต่ในทางกลับกันก็จะต้องเริ่มต้นด้วย ลูกอ่อนในครรภ์ ในครรภ์ แพทย์กำลังพยายามพัฒนายีน การรักษาด้วย ซึ่งยีนที่กลายพันธุ์จะถูกแทนที่ด้วยยีนที่มีสุขภาพดี แต่วิธีนี้ยังอยู่ในขั้นทดลองเท่านั้น ไม่ว่าจะพบแอปพลิเคชันในอนาคตอันใกล้นี้ยังคงมีให้เห็น การพัฒนาของ ลูกอ่อนในครรภ์ และ เอ็มบริโอ ในครรภ์สามารถควบคุมได้จากภายนอกโดยการเพิ่มความสำคัญ วิตามิน และ โปรตีนแต่คอลลาเจน II ผลิตขึ้นเฉพาะในเซลล์โดยยีนที่บกพร่องเอง ไม่สามารถจัดหาและแปรรูปคอลลาเจนเทียม II (เช่น อินซูลิน for โรคเบาหวาน).
การป้องกัน
เนื่องจากเป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจึงไม่มีการป้องกันโรคนี้ อย่างไรก็ตามในระหว่าง การตั้งครรภ์ การทดสอบยีนของพ่อแม่จะถูกตรวจสอบการกลายพันธุ์ หากพบการเปลี่ยนแปลงแพทย์จะแจ้งให้ผู้ปกครองทราบ อย่างไรก็ตามการทดสอบทางพันธุกรรมดังกล่าวสามารถทำได้นอกการตั้งครรภ์ สิ่งนี้เปิดโอกาสให้ผู้ปกครองพูดคุยเกี่ยวกับขอบเขตที่พวกเขาต้องการเข้าสู่ การตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูง. นักพันธุศาสตร์ตลอดจนแพทย์ให้คำปรึกษาอย่างเข้มข้นแก่ผู้ปกครองที่มีความเสี่ยงและแจ้งให้พวกเขาทราบเกี่ยวกับความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นทั้งหมด ทางเลือกอื่นในการตั้งครรภ์ของตนเองอาจได้รับการพิจารณาที่นี่เช่นการรับเลี้ยงบุตรบุญธรรมหรือ ผสมเทียม.
การดูแลติดตาม
ไม่มีการป้องกันหรือการดูแลหลังการรักษาที่ชัดเจน มาตรการ ต่อต้านการเกิด hypochondrogenesis ของโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามในการตรวจครรภ์แพทย์จะตรวจยีนของพ่อแม่ว่ามีการกลายพันธุ์หรือไม่ ในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงข้อมูลที่ครอบคลุมจะถูกแจ้งให้ผู้ปกครองทราบทันที จากนั้นพวกเขาสามารถพิจารณาว่าพวกเขาต้องการที่จะเข้าร่วมในไฟล์ การตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูง. ผ่านการปรึกษาหารืออย่างเข้มข้นกับแพทย์และนักพันธุศาสตร์พ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบจะได้เรียนรู้ข้อเท็จจริงที่สำคัญทั้งหมดเกี่ยวกับโรคและความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง อาจเป็นทางเลือกอื่นเช่น ผสมเทียม หรือมีการหารือเกี่ยวกับการรับเลี้ยงบุตรบุญธรรม การช่วยเหลือตัวเองแบบกำหนดเป้าหมายสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นไม่สามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์คุณสามารถควบคุมการพัฒนาของ ลูกอ่อนในครรภ์. ซึ่งทำได้ด้วยโปรตีนและ วิตามิน ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร. อย่างไรก็ตามการรักษาโรคทางพันธุกรรมเป็นไปไม่ได้ เนื่องจากเด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะเกิดมาตายพ่อแม่จึงคิดว่าจะทำแท้ง อารมณ์เสียและความรู้สึกไม่สบายที่มาพร้อมกันสามารถกระตุ้นได้ ดีเปรสชัน. นั่นคือเหตุผลที่การสนับสนุนทางจิตอายุรเวชมีความสำคัญมาก การติดต่อผู้ปกครองคนอื่น ๆ จะช่วยรับมือกับสถานการณ์และจัดการกับความเศร้าโศก เพื่อป้องกันการเกิดซ้ำผู้ที่ได้รับผลกระทบควรใช้ประโยชน์จากความครอบคลุม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม หากพวกเขากำลังวางแผนที่จะตั้งครรภ์อีกครั้ง
นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง
Hypochondrogenesis ไม่สามารถป้องกันได้โดยตรงในกรณีส่วนใหญ่ ผู้ปกครองสามารถทำการทดสอบต่างๆในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจหาสภาพในระยะเริ่มแรก หรืออีกทางหนึ่ง ผสมเทียม สามารถป้องกันโรคได้ด้วยการใส่สารพันธุกรรมแปลกปลอม วิธีการช่วยเหลือตนเองมักไม่สามารถใช้ได้กับผู้ได้รับผลกระทบ ในระหว่างตั้งครรภ์พัฒนาการของเด็กสามารถควบคุมได้ในขอบเขตที่ จำกัด โดยการเพิ่ม โปรตีน และ วิตามินแม้ว่าสิ่งนี้จะไม่สามารถรักษาโรคได้อย่างสมบูรณ์ ในหลาย ๆ กรณีเด็ก ๆ ยังคงเกิดดังนั้นพ่อแม่อาจต้องพิจารณาการทำแท้ง นอกจากนี้ hypochondrogenesis สามารถ นำ ไปสู่ความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจอย่างรุนแรงหรือ ดีเปรสชัน ในพ่อแม่และญาติ ด้วยเหตุนี้การให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาและการรักษาโดยนักจิตวิทยาควรดำเนินการในกรณีของโรคเสมอ การติดต่อกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ยังสามารถตอบคำถามและแก้ปัญหาทางจิตใจที่อาจเกิดขึ้นได้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรทำก่อนตั้งครรภ์อีกครั้งเพื่อหลีกเลี่ยงการกลับเป็นซ้ำของ hypochondrogenesis
