Leschke Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Leschke syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ดูเหมือนจะสอดคล้องกับรูปแบบที่ไม่รุนแรง neurofibromatosis ประเภท 1. เนื้องอกที่อ่อนโยนและอ่อนโยนของ ผิวพร้อมกับความผิดปกติของสารอินทรีย์และ ความอ้วนอธิบายลักษณะภาพทางคลินิก การบำบัดโรค เป็นอาการล้วนๆดังนั้นจึงขึ้นอยู่กับอาการในแต่ละกรณี

Leschke syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการทางระบบประสาทเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบประสาทและเยื่อหุ้มสมอง Leschke syndrome ตกอยู่ในกลุ่มของความผิดปกตินี้และสอดคล้องกับโรคประจำตัวที่มีอาการสำคัญของจุดด่างดำและความผิดปกติของอวัยวะ นอกจากนี้มักจะมีการขาดบางอย่าง ฮอร์โมน. โรคนี้ตั้งชื่อตาม Erich Friedrich Wilhelm Leschke อายุรแพทย์ชาวเยอรมันอธิบายโรคนี้เป็นครั้งแรกในศตวรรษที่ 20 คำที่เหมือนกันคือความผิดปกติของรงควัตถุที่มีมา แต่กำเนิดและ dystrophia pigmentosa แหล่งที่มาบางแห่งอ้างถึงโรคนี้ว่าเป็นโรคประสาทอักเสบจากรูปแบบทั่วไปที่ทำแท้งโดยอ้างว่าเม็ดสีส่วนใหญ่เป็นอาการทางผิวหนัง

เกี่ยวข้องทั่วโลก

จนถึงปัจจุบันมีรายงานเพียงไม่กี่รายของ Leschke syndrome สันนิษฐานว่าโรคนี้มีสาเหตุทางพันธุกรรมโดยมีพื้นฐานทางพันธุกรรม การถ่ายทอดทางพันธุกรรมถือเป็นความโดดเด่นของ autosomal เป็นไปได้ว่าหลายกรณีที่บันทึกไว้จนถึงตอนนี้เป็นรูปแบบของโรคจากการกลายพันธุ์ใหม่ใน NF-1 ยีน. เพื่อให้แม่นยำยิ่งขึ้นการก่อให้เกิดโรค ยีน ข้อบกพร่องอยู่บนโครโมโซม 17 NF-1 ยีน รหัสสำหรับ neurofibromin ใน DNA นี่คือโปรตีนที่ควบคุมการถ่ายทอดสัญญาณ RAS ของโปรตีน ความบกพร่องของยีนส่งผลให้ขาดระเบียบ การกระตุ้นที่เพิ่มขึ้นของ RAS ช่วยส่งเสริมการพัฒนาของเนื้องอกต่างๆ การเชื่อมต่อนี้ยังรองรับ neurofibromatosis ประเภท 1. ด้วยเหตุนี้โรค Leschke จึงถูกเรียกว่าเป็นรูปแบบที่ไม่รุนแรง neurofibromatosis ประเภท 1 ที่เกิดขึ้นโดยไม่มีเนื้องอกที่สำคัญของ ผิว.

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ในวัยเด็กผู้ป่วยที่เป็นโรค Leschke จะแสดงแพทช์café-au-lait ที่แตกต่างกันหลายแบบและแตกต่างกันไปบน ผิว ที่ถูกล้อมรอบอย่างผิดปกติ ในปีต่อ ๆ มาอาการอื่น ๆ ที่เข้าร่วมกับความผิดปกติของผิวหนัง ผู้ได้รับผลกระทบหลายคนรายงานในภายหลังเช่น ความเมื่อยล้า หรือการโจมตีระดับน้ำตาลในเลือดสูงเป็นประจำ ในบางกรณีความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตใจและร่างกายเกิดขึ้น โดยปกติแล้วจะมีความผิดปกติของอวัยวะเพิ่มเติมตั้งแต่แรกเกิด อาจมีอาการเสื่อมของอวัยวะเพศหรือต่อมหมวกไต ความไม่เพียงพอของต่อมหมวกไตส่งผลให้เกิดการขาดฮอร์โมนซึ่งจะส่งผลต่ออวัยวะต่างๆและยิ่งไปกว่านั้นอารมณ์ของผู้ป่วย ในหลายกรณีบุคคลที่ได้รับผลกระทบก็พัฒนาเช่นกัน ความอ้วน ในช่วงชีวิตของพวกเขาซึ่งแสดงออกทางคลินิกในอาการที่เกิดขึ้นมากมาย การเปลี่ยนแปลงโครงร่างของ neurofibromatosis type I มักไม่เกิดขึ้นใน Leschke syndrome ศูนย์กลาง ระบบประสาท นอกจากนี้ยังไม่จำเป็นต้องสังเกตการเปลี่ยนแปลง

การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค

การวินิจฉัยโรค Leschke เป็นสิ่งที่ท้าทายสำหรับแพทย์ ในกรณีส่วนใหญ่ไฟล์ สภาพ ไม่ได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอดเนื่องจากแทบไม่มีอาการใด ๆ มันไม่ถึง ในวัยเด็ก จุดแรกและอาการของความผิดปกติของอวัยวะปรากฏขึ้นซึ่งแสดงให้เห็นอย่างชัดเจนในการถ่ายภาพ จากนั้นการวินิจฉัยสามารถทำได้โดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล เพื่อไม่รวมเนื้องอกมะเร็งบนผิวหนังก ตรวจชิ้นเนื้อ เป็นครั้งคราวก่อน ในกรณีของโรค Leschke ตรวจชิ้นเนื้อ เป็นลบ การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วย Leschke syndrome ถือว่าดี

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากโรค Leschke ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากรอยโรคบนผิวหนัง ในกรณีส่วนใหญ่จุดเหล่านี้จะเป็นสีน้ำตาลและในกระบวนการนี้ยังสามารถลดความสวยงามของผู้ได้รับผลกระทบได้อีกด้วย ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะได้รับผลจากความนับถือตนเองลดลงหรือมีปมด้อย นอกจากนี้ผู้ป่วยยังได้รับความทุกข์ทรมานจาก ความเมื่อยล้า และ เหน็ดเหนื่อยเมื่อยล้า. คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากกลุ่มอาการ Leschke พัฒนาการของผู้ป่วย อวัยวะภายใน ยังถูกรบกวนเพื่อให้ความเสียหายที่ตามมาต่าง ๆ สามารถเกิดขึ้นได้ในวัยผู้ใหญ่ซึ่งอาจทำให้ชีวิตประจำวันยากขึ้นตามกฎแล้วการพัฒนาจิตใจของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะล่าช้าด้วยโรค Leschke's syndrome เพื่อให้ผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่น ในชีวิตประจำวันของพวกเขา นอกจากนี้หากไม่ได้รับการรักษา ภาวะไต เกิดขึ้นซึ่งสามารถ นำ ถึงแก่ความตายหากปล่อยไว้โดยไม่ได้รับการรักษา ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมาน ความอ้วน และอาจเป็นอัมพาตด้วย การรักษาเชิงสาเหตุของโรค Leschke เป็นไปไม่ได้ ข้อร้องเรียนแต่ละข้อสามารถ จำกัด ได้บางส่วน อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ไม่ได้ส่งผลให้เกิดโรคในเชิงบวกอย่างสมบูรณ์ เป็นไปได้ว่าอายุขัยของผู้ป่วยมี จำกัด เนื่องจาก Leschke syndrome

อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้พ่อแม่และญาติมักไม่ได้รับผลกระทบจากโรค Leschke ของความผิดปกติทางจิตหรือ ดีเปรสชัน และต้องการการรักษาที่เหมาะสม

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

หากสังเกตเห็นสัญญาณของโรค Leschke ควรแจ้งให้กุมารแพทย์ทราบทันที ตามแบบฉบับ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง เป็นสัญญาณเตือนที่ชัดเจนที่ต้องชี้แจง นอกจากนี้หากเกิดความผิดปกติทางพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจต้องปรึกษาแพทย์ทันทีพร้อมกับอาการดังกล่าว เนื่องจากความผิดปกติของอวัยวะมักเกิดขึ้นในกลุ่มอาการ Leschke จึงต้องได้รับการวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงหรือแม้แต่การเสียชีวิตของเด็ก หากเด็กมีอาการหงุดหงิดอย่างรุนแรงหรือมีพฤติกรรมผิดปกติในทางอื่นควรปรึกษานักบำบัด การรักษาที่เหมาะสมอาจเป็นประโยชน์สำหรับสมาชิกในครอบครัวเนื่องจาก Leschke syndrome สร้างภาระสำคัญให้กับทุกคนที่เกี่ยวข้อง การรบกวนของอวัยวะทำให้เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง การตรวจสอบ โดยผู้เชี่ยวชาญที่จำเป็น บุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงควรปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวและเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลหากมีอาการผิดปกติ ผู้ติดต่ออื่น ๆ ได้แก่ อายุรแพทย์แพทย์ผิวหนังนักไตวิทยาและผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของฮอร์โมน การวินิจฉัยเบื้องต้นอาจทำได้ในคลินิกผู้เชี่ยวชาญเฉพาะโรคทางพันธุกรรม

การรักษาและบำบัด

เกี่ยวกับสาเหตุ การรักษาด้วย ไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยโรค Leschke อาการสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น ดังนั้นที่แน่นอน การรักษาด้วย ขึ้นอยู่กับอาการในแต่ละกรณี ตามกฎแล้วอาการที่ปรากฏบนผิวหนังไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเพิ่มเติมเนื่องจากเป็นการเปลี่ยนแปลงที่ไม่รุนแรง หากผู้ป่วยรู้สึกกังวลกับจุดที่ผิวหนังแนะนำให้ปิดเครื่องสำอาง หากสิ่งนี้ไม่เป็นที่พอใจอาจมีการตัดตอนในบางสถานการณ์ อย่างไรก็ตามการตัดตอนดังกล่าวมีเหตุผลในกรณีที่มีอาการสำคัญและมีขนาดใหญ่มากเท่านั้น โรคอ้วนของแต่ละบุคคลที่ได้รับผลกระทบซึ่งแตกต่างจากแผ่นแปะผิวหนังอาจต้องได้รับการรักษาเป็นอย่างดี โปรแกรมพื้นฐานในการต่อต้านโรคอ้วนรวมถึง อาหาร บำบัด, การบำบัดด้วยการออกกำลังกาย และพฤติกรรมบำบัด อาหาร มาตรการ จึงรวมเข้ากับการเพิ่มการใช้พลังงานและการฝึกควบคุมตนเอง การบำบัดภาวะต่อมหมวกไตไม่เพียงพอขึ้นอยู่กับความบกพร่องของฮอร์โมนในแต่ละกรณีอีกครั้ง Cortisol การขาดได้รับการรักษาโดย ฮอร์โมนทดแทน. ความบกพร่องของ aldosterone ได้รับการชดเชยโดย การบริหาร ของ fludrocortisone การขาด DHEA ไม่จำเป็นต้องได้รับการชดเชยเนื่องจากไม่มีการเตรียมการที่ได้รับการอนุมัติอย่างเป็นทางการ ผู้ชายทุกคนยังได้รับการปฏิบัติด้วย ฮอร์โมนเพศชายต่ำ. ผู้หญิงอาจได้รับยาชนิดพิเศษที่มียาที่ขาดหายไป ฮอร์โมน. ยากกว่าการแก้ไขความผิดปกติของต่อมหมวกไตกลับกลายเป็นการรักษาความผิดปกติของอวัยวะ ในกรณีส่วนใหญ่ความผิดปกติเหล่านี้สามารถรักษาได้โดยการผ่าตัดเท่านั้น การโยกย้าย ของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบอาจมีความจำเป็น หากความผิดปกติของพัฒนาการทางร่างกายเกิดขึ้นการรักษาทางกายภาพบำบัดจะเป็นประโยชน์ ในกรณีของความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตอาจพิจารณาให้การสนับสนุนผู้ได้รับผลกระทบในระยะแรก ตัวเลือกการรักษาตามอาการมีหลากหลาย

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ Leschke syndrome ไม่เอื้ออำนวย เป็นโรคที่จนถึงปัจจุบันไม่สามารถรักษาให้หายได้ ด้วยเหตุผลทางกฎหมายแพทย์และแพทย์ไม่ได้รับอนุญาตให้เปลี่ยน พันธุศาสตร์ ของสิ่งมีชีวิตของมนุษย์ ดังนั้นจึงมีการเริ่มการบำบัดตามอาการซึ่งจะต้องดำเนินไปตลอดชีวิตสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ เนื่องจากอายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยโรคนี้สั้นลงจึงควรขอความช่วยเหลือทางการแพทย์หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษากลุ่มอาการนี้สามารถ นำ ไปยัง ภาวะไต และทำให้เกิดการตายก่อนวัยอันควรของผู้ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ความผิดปกติของอวัยวะยังสามารถเกิดขึ้นได้อีกด้วย นำ ไปสู่การสูญเสียกิจกรรมการทำงานในกรณีที่รุนแรง โรคนี้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของความผิดปกติทุติยภูมิเนื่องจากความทุกข์ยาก เนื่องจากความเครียดทางอารมณ์จึงมีความเป็นไปได้ที่จะพัฒนาความผิดปกติทางจิตใจ เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตวิธีการรักษาที่แตกต่างกันจะดำเนินการควบคู่กันไป เนื่องจากมีความผิดปกติทางพัฒนาการทางจิตใจและร่างกายจึงควรเริ่มการบำบัดที่เหมาะสมตั้งแต่ระยะแรก ในแบบคู่ขนานต้องมีการตรวจสอบพัฒนาการของการทำงานของอวัยวะเพื่อให้สามารถบันทึกความผิดปกติได้โดยเร็วที่สุด การพยากรณ์โรคจะดีขึ้นหากการออกกำลังกายและหน่วยฝึกเพื่อเพิ่มความคล่องตัวนั้นดำเนินการอย่างอิสระนอกเหนือจากการบำบัดที่เสนอ สมาชิกในครอบครัวยังสามารถให้กำลังใจเพื่อสนับสนุนประสิทธิภาพการรับรู้

การป้องกัน

จนถึงปัจจุบันไม่มีการป้องกัน มาตรการ มีให้สำหรับ Leschke syndrome ยังไม่สามารถระบุสาเหตุที่ชัดเจนของความซับซ้อนของอาการได้ อย่างไรก็ตามหากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์เป็นสาเหตุของกลุ่มอาการอย่างแท้จริงอาการที่ซับซ้อนสามารถป้องกันได้ดีที่สุดโดย การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ในระหว่าง การตั้งครรภ์. อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ใหม่ยังคงเป็นไปได้แม้ว่าจะไม่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคในครอบครัวก็ตาม

การติดตามผล

การดูแลติดตามมักจะยากมากกับโรคทางพันธุกรรม ความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์อาจส่งผลร้ายแรงเช่นนี้ทำให้เกิดความพิการอย่างรุนแรง บางครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องต่อสู้กับสิ่งนี้ไปตลอดชีวิต ด้วยเหตุนี้ aftercare จึงมุ่งเน้นไปที่การทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบเป็นหลัก สิ่งนี้ทำได้ด้วยวิธีการทางกายภาพบำบัดหรือจิตอายุรเวช มาตรการ. ขอบเขตความสำเร็จในการรักษาจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค ข้อความทั่วไปเกี่ยวกับประเภทของการดูแลหลังการรักษาจะได้รับอนุญาตเฉพาะในขอบเขตที่ชีวิตจะทำให้ง่ายที่สุดสำหรับผู้ป่วยที่เกี่ยวข้อง คุณภาพชีวิตและอายุการใช้งานอาจมีข้อ จำกัด อย่างมาก ในโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดการผ่าตัดช่วยบรรเทาได้เล็กน้อย หากจำเป็นต้องมีการดูแลติดตามผลหลังผ่าตัด การดูแลจิตอายุรเวทควบคู่ไปด้วยอาจเป็นประโยชน์หาก ดีเปรสชันความรู้สึกต่ำต้อยหรือความผิดปกติทางจิตใจอื่น ๆ เกิดขึ้นเนื่องจากการดำเนินการอย่างต่อเนื่อง ความเครียด.

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ในกลุ่มอาการ Leschke ตัวเลือกการช่วยเหลือตนเองค่อนข้าง จำกัด ดังนั้นผู้ป่วยจึงขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการเนื่องจากไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ เนื่องจากกลุ่มอาการนี้สามารถนำไปสู่โรคอ้วนอย่างรุนแรงผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาการรักษาที่เข้มงวด อาหาร แผนซึ่งจะต้องดำเนินการและติดตามโดยปรึกษาหารือกับแพทย์ที่เข้าร่วมหรือนักโภชนาการ การบำบัดด้วยการออกกำลังกาย ยังช่วยต่อต้านโรคอ้วนและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ตามกฎแล้วการออกกำลังกายจากการบำบัดสามารถทำได้ในบ้านของผู้ป่วยเอง นอกจากนี้ยังใช้กับแง่มุมของ พฤติกรรมบำบัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งพ่อแม่และญาติต้องให้กำลังใจและสนับสนุนผู้ป่วย เนื่องจากโรค Leschke มักนำไปสู่ ภาวะไตผู้ป่วยควรได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อแยกแยะภาวะแทรกซ้อนดังกล่าว การติดต่อกับบุคคลอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบอาจเป็นประโยชน์มากและนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลซึ่งอาจทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้น ในกรณีที่มีการร้องเรียนทางจิตใจญาติต้องให้การสนับสนุนผู้ป่วยและการสนทนากับเพื่อนสนิทอาจส่งผลดีต่อผู้ป่วย สภาพ.