ความผิดปกติของโครโมโซม: สาเหตุอาการและการรักษา

ความผิดปกติของโครโมโซมมีลักษณะการเปลี่ยนแปลงเชิงตัวเลขหรือโครงสร้างใน โครโมโซม. เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่สามารถมองเห็นได้จากการทดสอบโครโมโซมและส่งผลต่อยีนหลายตัว เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่สำคัญความผิดปกติของโครโมโซมจำนวนมากจึงไม่เข้ากันกับชีวิต

ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร?

ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อสารพันธุกรรมในวงกว้าง ดังนั้นจึงมีการเปลี่ยนแปลงเชิงตัวเลขและโครงสร้างของ โครโมโซม. ความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลขมีลักษณะเฉพาะจากการสูญเสียหรือจำนวนที่มากเกินไป โครโมโซม. จีโนมของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่โดยโครโมโซม 22 คู่ประกอบด้วยออโตโซม (โครโมโซมที่ไม่กำหนดเพศ) โครโมโซมคู่ที่ 23 ประกอบด้วยโครโมโซมเพศ X และ Y ในที่นี้โครโมโซม X หมายถึงโครโมโซมเพศหญิงและโครโมโซม Y หมายถึงโครโมโซมเพศของเพศชาย ในความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลขของออโตโซมมีเพียงไตรโซมบางส่วน (โครโมโซม 3 ตัวแทนที่จะเป็น 2) เท่านั้นที่เข้ากันได้กับสิ่งมีชีวิต โมโนโซม (โครโมโซมเดียวแทนที่จะเป็นโครโมโซมสองตัว) ในออโตโซมไม่สามารถสร้างสิ่งมีชีวิตที่มีชีวิตได้ ในกรณีของโครโมโซมเพศการทำ monosomy ที่มีโครโมโซม X สามารถทำได้นอกเหนือจาก trisomies นอกจากความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลขแล้วยังมีความผิดปกติของโครโมโซมที่มีโครงสร้างอีกด้วย ตัวอย่างเช่นการลบการผกผันหรือการแปล การลบแสดงถึงการทำให้ส่วนโครโมโซมสั้นลงพร้อมกับการสูญเสียข้อมูลทางพันธุกรรม ในการผกผันชิ้นส่วนโครโมโซมที่หักจะถูกประกอบขึ้นใหม่ในลักษณะย้อนกลับ การโยกย้ายมีลักษณะโดยการย้ายส่วนของโครโมโซมไปยังตำแหน่งอื่นในวัสดุทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นทั่วโครโมโซม

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ความผิดปกติของโครโมโซมมีหลายสาเหตุ ความผิดปกติของโครโมโซมเชิงตัวเลขเป็นผลมาจากข้อผิดพลาดระหว่างการแบ่งเซลล์ ตัวอย่างเช่นในระหว่าง ไมโอซิสโครโมโซมสองชุดของชุดโครโมโซมอาจอยู่ด้วยกัน ตั้งแต่ใน ไมโอซิส เซลล์สืบพันธุ์เกิดจากการแบ่งส่วนของชุดโครโมโซมในกรณีของการแบ่งที่ผิดพลาดเซลล์สืบพันธุ์เซลล์หนึ่ง (gamete) มีโครโมโซมที่สมบูรณ์และอีกเซลล์หนึ่งไม่มีโครโมโซมในทุกประเภทของโครโมโซมที่เป็นปัญหา หากมีเพียงหนึ่งใน gametes เหล่านี้ (ไข่หรือ สเปิร์ม) ฟิวส์กับ gamete ปกติในระหว่างการปฏิสนธิอาจเกิด trisomy หรือ monosomy ยกเว้น X monosomy การใช้ monosomies ทั้งหมดจะเข้ากันไม่ได้กับสิ่งมีชีวิต อย่างไรก็ตามไตรสิกขาบางอย่างเข้ากันได้กับชีวิต ความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลขในทางทฤษฎีอาจส่งผลให้มีโครโมโซมมากกว่าสามชุดในชุดโครโมโซม ความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมมักเกิดจากการแตกของโครโมโซมที่เกิดจากการสัมผัสกับสารเคมีรังสีและอิทธิพลอื่น ๆ จากนั้นชิ้นส่วนแต่ละชิ้นที่แตกหักจะถูกประกอบอย่างไม่ถูกต้องหากนอกจากนี้ระบบซ่อมแซมทำงานผิดปกติ ดังนั้นชิ้นส่วนจะหายไปโดยที่โครโมโซมที่เกี่ยวข้องจะสั้นลง (การลบ) หรือประกอบชิ้นส่วนไม่ถูกต้อง (ผกผัน) เศษชิ้นส่วนหรือแม้แต่โครโมโซมทั้งหมดก็สามารถติดกับโครโมโซมอื่นได้ หากข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดถูกเก็บรักษาไว้ในกรณีนี้จะเป็นการโยกย้ายที่สมดุล ผู้ได้รับผลกระทบมีสุขภาพสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามลูกหลานของเขาหรือเธออาจต้องทนทุกข์ทรมานจากสิ่งที่เรียกว่า trisomy การโยกย้าย พวกเขามีชุดโครโมโซมปกติและโครโมโซมที่มีการแปล Trisomy การโยกย้ายทำให้เกิดอาการคล้ายกับ Trisomy ปกติ

อาการอาการและอาการแสดง

อาการของความผิดปกติของโครโมโซมขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติ trisomy ที่รู้จักกันดีคือสิ่งที่เรียกว่า ดาวน์ซินโดรม. ใน ดาวน์ซินโดรมโครโมโซม 21 มีอยู่สามครั้ง ไม่เกี่ยวข้องว่า trisomy ปกติหรือ trisomy แบบย้ายตำแหน่งจะมีอยู่ ดาวน์ซินโดรม มีลักษณะเฉพาะด้วยลักษณะมองโกลอยด์ เปลือกตา ตำแหน่งแกน หัวใจ ข้อบกพร่องหรือ hypotonia ของกล้ามเนื้อ จิต การหน่วงเหนี่ยว มักจะสามารถควบคุมได้ดีโดยการสนับสนุนอย่างเข้มข้น อายุขัยเฉลี่ย 50 ถึง 60 ปี Trisomy 13 (Pätau syndrome) และ ไตรโซมี 18 (Edward syndrome) เป็นที่รู้จักกัน ทั้งสองกลุ่มอาการ นำ ถึงแก่ความตายในช่วงต้น ในวัยเด็กความผิดปกติของโครโมโซม gonosomal เชิงตัวเลข (โครโมโซมเพศ) ยกเว้น X monosomy (Ullrich-เทอร์เนอร์ซินโดรม) มักถูกค้นพบโดยบังเอิญเนื่องจากอาการไม่รุนแรง ใน กลุ่มอาการ Klinefelter กับกลุ่มดาว XXY, eunuchoid ความสูง, วัยแรกรุ่นล่าช้า, ภาวะมีบุตรยาก และที่อยู่อาศัยของผู้หญิงจะสังเกตเห็นได้ชัดเจน ไอคิวมักจะปกติ เพศหญิง XXX และเพศชาย XYY มักจะไม่เด่นดังนั้นไตรโซมเหล่านี้จึงมักจะเป็นการค้นพบโดยบังเอิญ ท่ามกลางความผิดปกติของโครโมโซมโครงสร้าง Cri-du-Cat syndrome (การลบในแขนสั้นของโครโมโซม 5) และ ดาวน์ซินโดร Wolf-Hirschhorn (การลบในแขนสั้นของโครโมโซม 4) เป็นที่รู้จักกันดีที่สุด กลุ่มอาการทั้งสองเกี่ยวข้องกับความพิการทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรง

การวินิจฉัยโรค

ความผิดปกติของโครโมโซมได้รับการวินิจฉัยโดยการแสดงภาพและการประเมินคาริโอแกรม ในการสร้าง karyogram เซลล์จะถูกกระตุ้นให้แบ่งตัวและรับการรักษาด้วย cytotoxin พร้อมกัน โคลชิซิน เพื่อเก็บโครโมโซมที่แบ่งไว้ด้วยกัน หลังจากนั้นโครโมโซมที่กำหนดจึงถูกดูภายใต้กล้องจุลทรรศน์และถ่ายภาพ รูปแบบแถบคาดทั่วไปแสดงตัวเองซึ่งสามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมได้ค่อนข้างชัดเจน

ภาวะแทรกซ้อน

ความผิดปกติของโครโมโซมอาจทำให้เกิดข้อบกพร่องทางพันธุกรรมต่างๆและความผิดปกติในผู้ป่วย ในกรณีส่วนใหญ่บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากสิ่งที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรม กลุ่มอาการส่วนใหญ่ทำให้ผู้ป่วยมีความผิดปกติอย่างรุนแรง ก่อนอื่นมี หัวใจ ความบกพร่องและจิตใจด้วย การหน่วงเหนี่ยว. ความฉลาดของผู้ป่วยลดลงอย่างมากแม้ว่าอาจได้รับอิทธิพลจากการบำบัดและอื่น ๆ การเรียนรู้ วิธีการ เนื่องจาก หัวใจ ข้อบกพร่องอายุขัยลดลงเหลือประมาณ 60 ปี บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจาก ขนาดสั้น และความผิดปกติอื่น ๆ ซึ่งอาจส่งผลต่อใบหน้าหรือแขนขา ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความผิดปกติจะก่อให้เกิดการร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน. พัฒนาการทางเพศของผู้ได้รับผลกระทบยังล่าช้าหรือเกิดขึ้นในลักษณะที่ จำกัด มากเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซม ไม่สามารถรักษาความผิดปกติของโครโมโซมในเชิงสาเหตุได้ ผู้ป่วยต้องใช้ชีวิตทั้งชีวิตด้วยอาการของกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้อง อย่างไรก็ตามหลายคนสามารถ จำกัด และปฏิบัติได้เพื่อให้ชีวิตประจำวันสามารถรับได้สำหรับผู้ป่วย ที่ มาตรการ มีความจำเป็นในการรักษาและมีภาวะแทรกซ้อนหรือไม่ขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมและมาตรการเฉพาะ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีของความผิดปกติของโครโมโซมการไปพบแพทย์ขึ้นอยู่กับความรุนแรงและลักษณะของอาการเป็นอย่างมาก น่าเสียดายที่ในหลาย ๆ กรณีที่มีความผิดปกติของโครโมโซมผู้ป่วยไม่สามารถมีชีวิตรอดและเสียชีวิตหลังคลอดได้ไม่นาน ในกรณีนี้ควรปรึกษานักจิตวิทยาด้วยในกรณีที่พ่อแม่และญาติได้รับความเดือดร้อนจากการร้องเรียนทางจิตใจ ตามกฎแล้วผู้ป่วยโรคนี้จำเป็นต้องได้รับการตรวจอวัยวะและการทำงานของร่างกายเป็นประจำ โดยเฉพาะหัวใจต้องได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอ การไปพบแพทย์ก็จำเป็นเช่นกันหากผู้ได้รับผลกระทบมีอาการทางจิต การหน่วงเหนี่ยว เนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซม ในกรณีนี้ผู้ป่วยต้องพึ่งพาการสนับสนุนพิเศษ ตามกฎแล้วการวินิจฉัยสามารถทำได้โดยแพทย์ทั่วไปหรือกุมารแพทย์ การรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับขอบเขตของข้อร้องเรียนและโดยปกติจะเกิดขึ้นกับผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง หากเด็กได้รับความทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจด้วยเช่นกันควรให้การรักษากับนักจิตวิทยาด้วย

การรักษาและบำบัด

พื้นที่ การรักษาด้วย ของโรคและกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเป็นอาการเสมอ การรักษาที่เป็นสาเหตุไม่อยู่ในคำถาม กลุ่มอาการบางอย่างสามารถควบคุมได้ดีด้วยการสนับสนุนร่วมกัน ซึ่งรวมถึงดาวน์ซินโดรม ทั้งการพัฒนาจิตใจและการรักษาความบกพร่องทางร่างกายมักขึ้นอยู่กับการสนับสนุน มาตรการ ริเริ่มและแนวคิดโดยรวมของการรักษา

Outlook และการพยากรณ์โรค

ความผิดปกติของโครโมโซมมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีเนื่องจากไม่สามารถรักษาให้หายได้ อย่างไรก็ตามโดยพื้นฐานแล้วจะขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่ปรากฏซึ่งแสดงออกเป็นรายบุคคลในผู้ป่วยแต่ละราย ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ความผิดปกติของโครโมโซมเกี่ยวข้องกับอายุขัยเฉลี่ยที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญนับตั้งแต่มีการแทรกแซงในมนุษย์ พันธุศาสตร์ ไม่ได้รับอนุญาตตามกฎหมายไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย และด้วยเหตุนี้จึงไม่มีการปรับเปลี่ยนการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใด ๆ เกิดขึ้น การรักษามุ่งเป้าไปที่การบรรเทาอาการที่เป็นอยู่ของผู้ป่วย นอกจากนี้แพทย์พยายามที่จะชะลอความคืบหน้าของโรคให้นานที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ด้วยวิธีการรักษาที่ตรงเป้าหมาย ความผิดปกติของโครโมโซมเกี่ยวข้องกับความผิดปกติหลายอย่างหรือความบกพร่องทางสติปัญญา นอกจากนี้ยังมีข้อ จำกัด ในการพัฒนาเช่นเดียวกับฟังก์ชันทางเพศ นอกจากความผิดปกติทางร่างกายแล้วความผิดปกติของโครโมโซมอาจทำให้เกิดความผิดปกติทางจิตใจได้อีกมากมาย ยิ่งทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงและทำให้ผู้ป่วยโดยรวมแย่ลง สุขภาพ. เมื่อตั้งครรภ์ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถส่งต่อไปยังรุ่นต่อไปได้ มีความเป็นไปได้ที่จะมีอาการลดลงหรือเพิ่มขึ้นที่นั่น ในกลุ่มอาการที่ได้รับการวิจัยอย่างดีมีความเป็นไปได้ที่จะมีการปรับปรุงอย่างมีนัยสำคัญ สนับสนุน มาตรการ รวมทั้งใช้แนวคิดการรักษาเฉพาะบุคคลซึ่งแสดงถึงโอกาสในการพัฒนาที่ดีขึ้นสำหรับผู้ป่วย

การป้องกัน

สำหรับการป้องกันโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในลูกหลานมนุษย์อย่างเข้มข้น การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรดำเนินการหากกรณีของโรคเกิดขึ้นแล้วในครอบครัวหรือญาติ ในกรณีส่วนใหญ่กลุ่มอาการเหล่านี้เกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติ อย่างไรก็ตามมีความเป็นไปได้ที่จะมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในกรณีของ trisomy ที่มีการโยกย้าย ในกรณีนี้การเกิดขึ้นของครอบครัวแบบคลัสเตอร์เป็นไปได้ซึ่งควรได้รับการชี้แจงโดยมนุษย์ พันธุศาสตร์.

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ของความผิดปกติของโครโมโซมผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่มีมาตรการดูแลหลังการกำจัดเพียงเล็กน้อยหรือน้อยมาก เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ ดังนั้นควรทำการทดสอบและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเมื่อต้องการเด็กเพื่อป้องกันไม่ให้ความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นในเด็ก การรักษาต่อไปขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนของโรคเป็นอย่างมากดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้ อาจทำให้อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบลดลงด้วย ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาจะดำเนินการโดยการแทรกแซงการผ่าตัดซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาความผิดปกติและความผิดปกติ หลังจากการผ่าตัดดังกล่าวผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกาย ควรหลีกเลี่ยงความพยายามและกิจกรรมที่เครียดหรือออกกำลังกายไม่ว่าในกรณีใด ๆ ในทำนองเดียวกันเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังต้องพึ่งพาความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวของตนเองเพื่อรับมือกับชีวิตประจำวัน ในบริบทนี้การสนทนาที่เข้มข้นและเต็มไปด้วยความรักมักเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อให้จิตใจอารมณ์เสียหรือ ดีเปรสชัน ไม่เกิดขึ้น

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

ความเป็นไปได้ของการช่วยตัวเองค่อนข้าง จำกัด ในกรณีของความผิดปกติของโครโมโซม ผู้ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับอาการอย่างหมดจด การรักษาด้วยเนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ด้วยสาเหตุ บ่อยครั้งที่ความผิดปกติของโครโมโซมก็เช่นกัน นำ การเสียชีวิตก่อนวัยอันควรของผู้ได้รับผลกระทบ ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของโครโมโซมต้องการการดูแลอย่างเข้มข้นและมักไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้ด้วยตนเอง ในกรณีนี้การดูแลโดยครอบครัวหรือเพื่อนมีประโยชน์มากและมีผลดีต่อการเกิดโรค เด็ก ๆ ยังต้องการความพิเศษ การฝึกหัดเนื่องจากพวกเขาประสบปัญหาสติปัญญาลดลง อย่างไรก็ตามการรักษาที่แน่นอนขึ้นอยู่กับโรคที่แน่นอนเป็นอย่างมากดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้ บ่อยครั้งการติดต่อกับคนอื่นสามารถพิสูจน์ได้ว่ามีประโยชน์มากเช่นกัน นำ เพื่อแลกเปลี่ยนข้อมูล ในกรณีของการร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชันการสนทนากับเพื่อนและครอบครัวสามารถช่วยได้ อย่างไรก็ตามพวกเขาไม่สามารถทดแทนนักจิตวิทยาได้ดังนั้นจึงต้องปรึกษาแพทย์ในกรณีที่มีข้อร้องเรียนร้ายแรง นอกจากนี้พ่อแม่และญาติของผู้ป่วยมักได้รับการร้องเรียนทางจิตใจเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมและขึ้นอยู่กับการไปพบนักจิตวิทยา