ความผิดปกติ แต่กำเนิดความผิดปกติความผิดปกติของโครโมโซม

ต่อไปนี้“ ความผิดปกติ แต่กำเนิด” จะอธิบายถึงโรคที่กำหนดให้อยู่ในหมวดหมู่นี้ตาม ICD-10 (Q00-Q99) ICD-10 ใช้สำหรับการจำแนกประเภทโรคและที่เกี่ยวข้องทางสถิติระหว่างประเทศ สุขภาพ ปัญหาและเป็นที่ยอมรับทั่วโลก

ความผิดปกติ แต่กำเนิดความผิดปกติและความผิดปกติของโครโมโซม

ความผิดปกติ แต่กำเนิดคือความผิดปกติของอวัยวะหรือระบบอวัยวะที่เกิดขึ้นก่อนคลอด (ก่อนคลอด) หรือเกิดขึ้นแล้ว อาจเป็นทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเองหรือเกิดจากอิทธิพลภายนอกสิ่งแวดล้อม 2-3% ของทารกแรกเกิดในเยอรมนีมีลักษณะทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติพื้นที่ต่อไปนี้อาจได้รับผลกระทบ:

  • ระบบประสาท (ICD-10: Q00-Q07)
  • ตาหูใบหน้าและ คอ (ICD-10: Q10-Q18)
  • ระบบไหลเวียนโลหิต (ICD-10: Q20-Q28)
  • ระบบทางเดินหายใจ (ICD-10: Q30-Q34)
  • แหว่ง ฝีปาก, ขากรรไกรและเพดานปาก (ICD-10: Q35-Q37)
  • ระบบย่อยอาหาร (ICD-10: Q38-Q45)
  • อวัยวะสืบพันธุ์ (ICD-10: Q50-Q56)
  • ระบบทางเดินปัสสาวะ (ICD-10: Q60-Q64)
  • ระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ (ICD-10: Q65-Q79)
  • ความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ (ICD-10: Q80-Q89)
  • ความผิดปกติของโครโมโซม (ICD-10: Q90-Q99)

ความผิดปกติอาจรุนแรงมากจนความมีชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบลดลง สิ่งสำคัญสำหรับพัฒนาการที่ไม่สมประกอบคือช่วงเวลาที่พัฒนาการของเด็กในครรภ์ถูกรบกวน เนื่องจากอวัยวะของเด็กจะถูกสร้างขึ้นในสัปดาห์ที่ 12 ของ การตั้งครรภ์ (SSW) ต้องใช้ความระมัดระวังเพื่อหลีกเลี่ยงอิทธิพลที่สร้างความเสียหายโดยเฉพาะในช่วงเวลานี้ พฤติกรรมที่ระมัดระวังและรับผิดชอบของแม่ควรดำเนินต่อไปจนกว่าจะสิ้นสุด การตั้งครรภ์. การพัฒนาของ สมอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาจได้รับอิทธิพลเกินกว่าสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ หากการเบี่ยงเบนที่ชัดเจนจากบรรทัดฐานสามารถมองเห็นได้ในรูปร่างของร่างกายหรือส่วนต่างๆของร่างกายเราจะพูดถึงความผิดปกติซึ่งสามารถอธิบายได้ก่อนคลอด (ก่อนคลอด) มีผลต่อระบบกล้ามเนื้อและกระดูก ตัวอย่าง ได้แก่ ความผิดปกติของสะโพก, ฟุต, หัว, ใบหน้า, กระดูกสันหลังและทรวงอก (หน้าอก). เมื่อดีเอ็นเอผิดสายเข้าด้วยกันระหว่างการซ่อมแซมดีเอ็นเอความผิดปกติของโครโมโซมจะเกิดขึ้นเช่น trisomy 21 หรือที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ของโครโมโซม สิ่งเหล่านี้เป็นการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมด้วยกล้องจุลทรรศน์อย่างชัดเจน (ความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม) เช่นการลบ (การสูญเสียลำดับดีเอ็นเอ) การแทรก (การได้รับใหม่ของฐานนิวเคลียสภายในลำดับดีเอ็นเอ) การทำซ้ำ (การเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าของลำดับเฉพาะ) หรือ แม้แต่การโยกย้าย (เปลี่ยนตำแหน่งของส่วนโครโมโซม) ความผิดปกติของโครโมโซมอาจทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมหรือ โรคเนื้องอก. สิ่งที่แตกต่างจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมคือความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลข สิ่งเหล่านี้เป็นการเปลี่ยนแปลงเชิงตัวเลขของโครโมโซมที่มองเห็นได้อย่างชัดเจน เป็นผลมาจากข้อบกพร่อง ไมโอซิส (การแบ่งส่วนของการเจริญเติบโต). ตัวอย่างของความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลข ได้แก่ aneuploidy เช่น monosomy (การมีโครโมโซมที่มีอยู่จริงสองครั้ง) หรือ trisomy Polyploidy (เช่น triploidy) เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลขตัวอย่างของ monosomy คือ เทอร์เนอร์ซินโดรม (คำพ้องความหมาย: Ullrich-Turner syndrome): เด็กหญิง / ผู้หญิงที่มีลักษณะเฉพาะนี้มีโครโมโซม X ที่ใช้งานได้เพียงตัวเดียวแทนที่จะเป็นสองโครโมโซมปกติ trisomy เป็นสำเนาเพิ่มเติมของโครโมโซมที่ปกติจะมีซ้ำกัน trisomies ที่พบมากขึ้นคือ กลุ่มอาการ Klinefelter (XXY) และ ดาวน์ซินโดรม (โครโมโซม 21 supernumerary) ใน triploidy สามชุดของ haploid ที่สมบูรณ์ โครโมโซม (มีโครโมโซม 69 ตัวแทนที่จะเป็น 46) Triploidy มักจะส่งผลให้เกิด การแท้ง (การคลอดก่อนกำหนด).

ความผิดปกติ แต่กำเนิดทั่วไปความผิดปกติและความผิดปกติของโครโมโซม

ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญสำหรับความผิดปกติ แต่กำเนิดความผิดปกติและความผิดปกติของโครโมโซม

สาเหตุทางชีวประวัติ

  • ภาระทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ปู่ย่าตายาย.
  • โรคทางพันธุกรรม
  • ความผิดปกติของโครโมโซม

สาเหตุพฤติกรรม

  • โภชนาการ
  • การบริโภคสารกระตุ้น
    • แอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์
    • สูบบุหรี่ในระหว่างตั้งครรภ์
  • การใช้ยาในระหว่างตั้งครรภ์

สาเหตุที่เกี่ยวข้องกับโรค

การรับประทานยา - หลังจากปรึกษาแพทย์เท่านั้น

มลภาวะต่อสิ่งแวดล้อม - พิษ (พิษ)

  • รังสีเอกซ์ระหว่างตั้งครรภ์
  • Noxae ไม่ได้ระบุเพิ่มเติม

โปรดทราบว่าการแจงนับเป็นเพียงการแยกส่วนที่เป็นไปได้เท่านั้น ปัจจัยเสี่ยง. สาเหตุอื่น ๆ สามารถพบได้ภายใต้โรคที่เกี่ยวข้อง

การวินิจฉัยก่อนคลอด (การฝากครรภ์) มาตรการหลักสำหรับความผิดปกติ แต่กำเนิดความผิดปกติและความผิดปกติของโครโมโซม

หญิงตั้งครรภ์ทุกคนมีสิทธิ์ได้รับการตรวจอัลตราซาวนด์ขั้นพื้นฐานสามครั้ง:

  • ระหว่างสัปดาห์ที่ 8 ถึง 11 ของการตั้งครรภ์ (SSW)
  • ระหว่าง SSW ที่ 18 และ 21
  • ระหว่าง SSW ที่ 28 และ 31

เสียงพ้น สามารถตรวจพบความผิดปกติบางอย่างเช่นความผิดปกติของโครงกระดูก Spina bifida, โรคหัวใจวาย (หัวใจ ข้อบกพร่อง) การเปลี่ยนแปลงเปาะของ ไต และโพรงสมองขยาย อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ เสียงพ้น การตรวจไม่เพียงพอสำหรับการวินิจฉัยความผิดปกติที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้น เมื่อมีการร้องขอหรือหากมีเหตุอันควรสงสัยให้ทำการตรวจสอบต่อไปนี้เป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยความผิดปกติ

  • Nuchal fold การวัดความโปร่งใสโดย sonography (เสียงพ้น การตรวจ) - ดำเนินการอย่างเหมาะสมที่สุดระหว่างสัปดาห์ที่ 11 ถึง 14 ของการตั้งครรภ์
  • เพื่อตรวจหาความผิดปกติทางกายภาพ (เครื่องหมายอ่อน) เพื่อบ่งชี้ความผิดปกติของโครโมโซม (ความเบี่ยงเบน):
    • อัลตราซาวนด์ 3 มิติ (ภาพสามมิติของไฟล์ ลูกอ่อนในครรภ์/ เด็กในครรภ์) - ควรอยู่ระหว่างสัปดาห์ที่ 12 ถึง 16 ของการตั้งครรภ์
    • อัลตร้าซาวด์แบบละเอียด (อัลตร้าซาวด์อวัยวะ) - ควรอยู่ระหว่างสัปดาห์ที่ 19 ถึง 20 ของการตั้งครรภ์
  • การทดสอบการคัดกรองในบริบทของ การวินิจฉัยก่อนคลอด (PND; การวินิจฉัยก่อนคลอด): การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลแบบไม่รุกรานเพื่อตรวจหาข้อบกพร่องของโครโมโซม
  • amniocentesis (การเจาะน้ำคร่ำ; เวลา: 15-17 SSW)

แพทย์คนไหนจะช่วยคุณได้?

การวินิจฉัยก่อนคลอด ดำเนินการโดยนรีแพทย์ร่วมกับแพทย์ทางห้องปฏิบัติการและมนุษย์ พันธุศาสตร์.