ต่อไปนี้“ ความผิดปกติ แต่กำเนิด” จะอธิบายถึงโรคที่กำหนดให้อยู่ในหมวดหมู่นี้ตาม ICD-10 (Q00-Q99) ICD-10 ใช้สำหรับการจำแนกประเภทโรคและที่เกี่ยวข้องทางสถิติระหว่างประเทศ สุขภาพ ปัญหาและเป็นที่ยอมรับทั่วโลก
ความผิดปกติ แต่กำเนิดความผิดปกติและความผิดปกติของโครโมโซม
ความผิดปกติ แต่กำเนิดคือความผิดปกติของอวัยวะหรือระบบอวัยวะที่เกิดขึ้นก่อนคลอด (ก่อนคลอด) หรือเกิดขึ้นแล้ว อาจเป็นทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเองหรือเกิดจากอิทธิพลภายนอกสิ่งแวดล้อม 2-3% ของทารกแรกเกิดในเยอรมนีมีลักษณะทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติพื้นที่ต่อไปนี้อาจได้รับผลกระทบ:
- ระบบประสาท (ICD-10: Q00-Q07)
- ตาหูใบหน้าและ คอ (ICD-10: Q10-Q18)
- ระบบไหลเวียนโลหิต (ICD-10: Q20-Q28)
- ระบบทางเดินหายใจ (ICD-10: Q30-Q34)
- แหว่ง ฝีปาก, ขากรรไกรและเพดานปาก (ICD-10: Q35-Q37)
- ระบบย่อยอาหาร (ICD-10: Q38-Q45)
- อวัยวะสืบพันธุ์ (ICD-10: Q50-Q56)
- ระบบทางเดินปัสสาวะ (ICD-10: Q60-Q64)
- ระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ (ICD-10: Q65-Q79)
- ความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ (ICD-10: Q80-Q89)
- ความผิดปกติของโครโมโซม (ICD-10: Q90-Q99)
ความผิดปกติอาจรุนแรงมากจนความมีชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบลดลง สิ่งสำคัญสำหรับพัฒนาการที่ไม่สมประกอบคือช่วงเวลาที่พัฒนาการของเด็กในครรภ์ถูกรบกวน เนื่องจากอวัยวะของเด็กจะถูกสร้างขึ้นในสัปดาห์ที่ 12 ของ การตั้งครรภ์ (SSW) ต้องใช้ความระมัดระวังเพื่อหลีกเลี่ยงอิทธิพลที่สร้างความเสียหายโดยเฉพาะในช่วงเวลานี้ พฤติกรรมที่ระมัดระวังและรับผิดชอบของแม่ควรดำเนินต่อไปจนกว่าจะสิ้นสุด การตั้งครรภ์. การพัฒนาของ สมอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาจได้รับอิทธิพลเกินกว่าสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ หากการเบี่ยงเบนที่ชัดเจนจากบรรทัดฐานสามารถมองเห็นได้ในรูปร่างของร่างกายหรือส่วนต่างๆของร่างกายเราจะพูดถึงความผิดปกติซึ่งสามารถอธิบายได้ก่อนคลอด (ก่อนคลอด) มีผลต่อระบบกล้ามเนื้อและกระดูก ตัวอย่าง ได้แก่ ความผิดปกติของสะโพก, ฟุต, หัว, ใบหน้า, กระดูกสันหลังและทรวงอก (หน้าอก). เมื่อดีเอ็นเอผิดสายเข้าด้วยกันระหว่างการซ่อมแซมดีเอ็นเอความผิดปกติของโครโมโซมจะเกิดขึ้นเช่น trisomy 21 หรือที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ของโครโมโซม สิ่งเหล่านี้เป็นการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมด้วยกล้องจุลทรรศน์อย่างชัดเจน (ความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม) เช่นการลบ (การสูญเสียลำดับดีเอ็นเอ) การแทรก (การได้รับใหม่ของฐานนิวเคลียสภายในลำดับดีเอ็นเอ) การทำซ้ำ (การเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าของลำดับเฉพาะ) หรือ แม้แต่การโยกย้าย (เปลี่ยนตำแหน่งของส่วนโครโมโซม) ความผิดปกติของโครโมโซมอาจทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมหรือ โรคเนื้องอก. สิ่งที่แตกต่างจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมคือความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลข สิ่งเหล่านี้เป็นการเปลี่ยนแปลงเชิงตัวเลขของโครโมโซมที่มองเห็นได้อย่างชัดเจน เป็นผลมาจากข้อบกพร่อง ไมโอซิส (การแบ่งส่วนของการเจริญเติบโต). ตัวอย่างของความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลข ได้แก่ aneuploidy เช่น monosomy (การมีโครโมโซมที่มีอยู่จริงสองครั้ง) หรือ trisomy Polyploidy (เช่น triploidy) เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลขตัวอย่างของ monosomy คือ เทอร์เนอร์ซินโดรม (คำพ้องความหมาย: Ullrich-Turner syndrome): เด็กหญิง / ผู้หญิงที่มีลักษณะเฉพาะนี้มีโครโมโซม X ที่ใช้งานได้เพียงตัวเดียวแทนที่จะเป็นสองโครโมโซมปกติ trisomy เป็นสำเนาเพิ่มเติมของโครโมโซมที่ปกติจะมีซ้ำกัน trisomies ที่พบมากขึ้นคือ กลุ่มอาการ Klinefelter (XXY) และ ดาวน์ซินโดรม (โครโมโซม 21 supernumerary) ใน triploidy สามชุดของ haploid ที่สมบูรณ์ โครโมโซม (มีโครโมโซม 69 ตัวแทนที่จะเป็น 46) Triploidy มักจะส่งผลให้เกิด การแท้ง (การคลอดก่อนกำหนด).
ความผิดปกติ แต่กำเนิดทั่วไปความผิดปกติและความผิดปกติของโครโมโซม
- ความผิดปกติของเท้า (ตีนผี).
- การกระตุ้นหัวใจ (ข้อบกพร่องของลิ้นหัวใจ)
- dysplasia สะโพก (malpositions และความผิดปกติของ ขบวนการสร้างกระดูก (ossification) ของ ข้อต่อสะโพก).
- ขนาดสั้น
- กลุ่มอาการ Klinefelter - ความผิดปกติของโครโมโซมเชิงตัวเลข (ที่นี่: aneuploidy) ของเพศ โครโมโซมซึ่งเกิดขึ้นเฉพาะในเด็กผู้ชายหรือผู้ชายซึ่งส่วนใหญ่เป็นที่ประจักษ์ ความสูง และอัณฑะ hypoplasia (กะหำ เล็กเกินไป) - เกิดจากภาวะ hypogonadotropic hypogonadism (hypofunction of the gonads)
- แหว่ง ฝีปาก และเพดานปาก (LKG clefts)
- อัณฑะ Maldescensus (อัณฑะไม่ได้รับการเลี้ยงดู)
- ความผิดปกติของมือและเท้า - เกินจำนวนนิ้วหรือนิ้วเท้าขาดหายไปหรือหลอมรวมกัน
- ปาน (อ่อนโยน ผิว/ เยื่อเมือกผิดรูป; "ตุ่น"/"ไฝ")
- Spina bifida (ข้อบกพร่องของท่อประสาท "เปิดหลัง")
- Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม)
- เทอร์เนอร์ซินโดรม (คำพ้องความหมาย: Ullrich-Turner syndrome)
- โรคไตเรื้อรัง - การเกิดซีสต์จำนวนมาก (โพรงที่เต็มไปด้วยของเหลว)
ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญสำหรับความผิดปกติ แต่กำเนิดความผิดปกติและความผิดปกติของโครโมโซม
สาเหตุทางชีวประวัติ
- ภาระทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ปู่ย่าตายาย.
- โรคทางพันธุกรรม
- ความผิดปกติของโครโมโซม
สาเหตุพฤติกรรม
- โภชนาการ
- ภาวะทุพโภชนาการระหว่างตั้งครรภ์
- การขาดธาตุอาหาร - กรดโฟลิค (Spina bifida, การกระตุ้นหัวใจ /หัวใจ ข้อบกพร่อง), วิตามิน B12 (เลือด ความผิดปกติของการก่อตัว) ไอโอดีน (hypothyroidism/ ไทรอยด์ที่ไม่ทำงาน)
- การบริโภคสารกระตุ้น
- แอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์
- สูบบุหรี่ในระหว่างตั้งครรภ์
- การใช้ยาในระหว่างตั้งครรภ์
สาเหตุที่เกี่ยวข้องกับโรค
- เพิ่มขึ้น เลือด กลูโคส (เลือด น้ำตาล) ของหญิงตั้งครรภ์ในระหว่างการพัฒนาอวัยวะในไตรมาสที่ 1 (ไตรมาสที่สาม)
- โรคติดเชื้อ ในระหว่าง การตั้งครรภ์ - หัดเยอรมัน, โรคอีสุกอีใส, toxoplasmosis.
การรับประทานยา - หลังจากปรึกษาแพทย์เท่านั้น
- ยาแก้อักเสบ
- ยากันชัก
- ยาต้านการแข็งตัวของเลือด (ทินเนอร์เลือด)
- อินซูลิน - เบนโซ (ยาเสพติด ที่คลายความวิตกกังวลผ่อนคลายกล้ามเนื้อส่วนกลาง ยากล่อมประสาทและผลกระทบที่ถูกสะกดจิต (ทำให้นอนหลับ)
- ฮอร์โมนเพศ
- ยา Cytostatic (สารออกฤทธิ์ทางเนื้องอกวิทยา /โรคมะเร็ง การรักษาด้วย).
มลภาวะต่อสิ่งแวดล้อม - พิษ (พิษ)
- รังสีเอกซ์ระหว่างตั้งครรภ์
- Noxae ไม่ได้ระบุเพิ่มเติม
โปรดทราบว่าการแจงนับเป็นเพียงการแยกส่วนที่เป็นไปได้เท่านั้น ปัจจัยเสี่ยง. สาเหตุอื่น ๆ สามารถพบได้ภายใต้โรคที่เกี่ยวข้อง
การวินิจฉัยก่อนคลอด (การฝากครรภ์) มาตรการหลักสำหรับความผิดปกติ แต่กำเนิดความผิดปกติและความผิดปกติของโครโมโซม
หญิงตั้งครรภ์ทุกคนมีสิทธิ์ได้รับการตรวจอัลตราซาวนด์ขั้นพื้นฐานสามครั้ง:
- ระหว่างสัปดาห์ที่ 8 ถึง 11 ของการตั้งครรภ์ (SSW)
- ระหว่าง SSW ที่ 18 และ 21
- ระหว่าง SSW ที่ 28 และ 31
เสียงพ้น สามารถตรวจพบความผิดปกติบางอย่างเช่นความผิดปกติของโครงกระดูก Spina bifida, โรคหัวใจวาย (หัวใจ ข้อบกพร่อง) การเปลี่ยนแปลงเปาะของ ไต และโพรงสมองขยาย อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ เสียงพ้น การตรวจไม่เพียงพอสำหรับการวินิจฉัยความผิดปกติที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้น เมื่อมีการร้องขอหรือหากมีเหตุอันควรสงสัยให้ทำการตรวจสอบต่อไปนี้เป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยความผิดปกติ
- Nuchal fold การวัดความโปร่งใสโดย sonography (เสียงพ้น การตรวจ) - ดำเนินการอย่างเหมาะสมที่สุดระหว่างสัปดาห์ที่ 11 ถึง 14 ของการตั้งครรภ์
- ถ้า กะโหลกศีรษะ มีขนาดใหญ่กว่า 45 มม. ซึ่งอาจบ่งบอกถึงความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ต่อไปนี้นอกเหนือจาก ดาวน์ซินโดรม: Trisomy 10, trisomy 13 (กลุ่มอาการPätau), trisomy 15, trisomy 16, ไตรโซมี 18 (กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด), trisomy 22, กลุ่มอาการ triplo-X (trisomy X), monosomy X (เทอร์เนอร์ซินโดรม), กลุ่มอาการ Klinefelter.
- เพื่อตรวจหาความผิดปกติทางกายภาพ (เครื่องหมายอ่อน) เพื่อบ่งชี้ความผิดปกติของโครโมโซม (ความเบี่ยงเบน):
- อัลตราซาวนด์ 3 มิติ (ภาพสามมิติของไฟล์ ลูกอ่อนในครรภ์/ เด็กในครรภ์) - ควรอยู่ระหว่างสัปดาห์ที่ 12 ถึง 16 ของการตั้งครรภ์
- อัลตร้าซาวด์แบบละเอียด (อัลตร้าซาวด์อวัยวะ) - ควรอยู่ระหว่างสัปดาห์ที่ 19 ถึง 20 ของการตั้งครรภ์
- การทดสอบการคัดกรองในบริบทของ การวินิจฉัยก่อนคลอด (PND; การวินิจฉัยก่อนคลอด): การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลแบบไม่รุกรานเพื่อตรวจหาข้อบกพร่องของโครโมโซม
- amniocentesis (การเจาะน้ำคร่ำ; เวลา: 15-17 SSW)
แพทย์คนไหนจะช่วยคุณได้?
การวินิจฉัยก่อนคลอด ดำเนินการโดยนรีแพทย์ร่วมกับแพทย์ทางห้องปฏิบัติการและมนุษย์ พันธุศาสตร์.