หากบริโภคไทอามีนน้อยกว่า 0.2 มก. ต่อ 1000 กิโลแคลอรี (4.2 MJ) ใน อาหารอาการแรกของการขาดวิตามินบี 1 อาจปรากฏขึ้นหลังจากนั้นเพียง 4 ถึง 10 วัน การขาดไทอามีนเล็กน้อยในขั้นต้นจะแสดงออกโดยอาการที่ไม่เฉพาะเจาะจงเช่น ความเมื่อยล้า, การลดน้ำหนักและภาวะสับสน อาการทางคลินิกของการขาดไทอามีน ได้แก่
- ความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต - การเพิ่มขึ้นของไพรูเวตและระดับแลคเตทในเลือดอันเป็นผลมาจากการลดลงของไพรูเวตดีคาร์บอกซิเลชัน (pyruvate decarboxylation), ภาวะเลือดเป็นกรด (ทุติยภูมิ), การขับไธอามีนในปัสสาวะลดลง (ปกติ> 66 µg / 24 ชั่วโมง, ร่อแร่ 27-65, การขาดอย่างรุนแรง <27)
- ในรูปแบบเฉียบพลันของการขาดไทอามีนที่ทำเครื่องหมายไว้ การเผาผลาญกรด เกิดขึ้นทางคลินิก (การรบกวนในกรดเบส สมดุล เนื่องจากการเพิ่มขึ้นของสารอินทรีย์ กรดทำให้ค่า pH ของ เลือด ลดลงต่ำกว่า 7.36) - อาจเกี่ยวข้องกับภาวะหัวใจล้มเหลว
- โรคระบบประสาทส่วนปลาย - โรคของอุปกรณ์ต่อพ่วง ระบบประสาท, ความผิดปกติของระบบประสาท, ความผิดปกติในการส่งข้อมูลระบบประสาทและกล้ามเนื้อ - โดยเฉพาะอย่างยิ่งในแขนขาที่มีกิจกรรมระดับสูงสุด
- กล้ามเนื้อลีบ - กล้ามเนื้อลีบการสูญเสียมวลกล้ามเนื้อตลอดจนความแข็งแรงและการทำงานของกล้ามเนื้อลดลงหรือถูกยกเลิกพร้อมกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อปวดกล้ามเนื้อและตะคริว (ตะคริวที่น่อง) การกระตุกของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น
- หัวใจเต้นเร็ว - ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่มีอัตราการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้นการเร่งความเร็วของชีพจรอย่างต่อเนื่องเป็นจังหวะปกติมากกว่า 100 ครั้งต่อนาทีโดยไม่ต้องเพิ่มความจำเป็นในการปั๊มหัวใจ
- การเปลี่ยนแปลงของคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
- ข้อ จำกัด ของประสิทธิภาพ
- การสูญเสียความทรงจำ
- ความบกพร่องทางจิตใจในรูปแบบของความยากจน สมาธิ, หงุดหงิด, ดีเปรสชันและความวิตกกังวล
- ไม่แยแส - ไม่แยแสขาดความตื่นเต้นและไม่รู้สึกไวต่อสิ่งเร้าภายนอก
- ปัญหาการนอนหลับ
- เบื่ออาหาร [
- Anorexia nervosa
- ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร - คลื่นไส้ (คลื่นไส้คลื่นไส้)
- ลดการหลั่งน้ำย่อย
ในบางกรณีการขาดวิตามินบี 1 ส่งผลให้เกิดอาการที่ซับซ้อน โรคเบาหวาน เมลลิทัส โรคโลหิตจาง และหูหนวกการขาดดุลของประสาทส่วนกลางจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อ สมอง ระดับวิตามินบี 1 ลดลงต่ำกว่า 20% ของระดับปกติ ความเข้มข้นของไทอามีนใน หัวใจ, ตับและไตเช่นเดียวกับการขับถ่ายปัสสาวะลดลงอย่างรวดเร็วกว่าระดับไทอามีนใน สมอง. โรคเหน็บชาการขาดวิตามินบี 1 อย่างรุนแรงอย่างต่อเนื่องปรากฏในภาพทางคลินิกของโรคเหน็บชา [4.1., 17] ขึ้นอยู่กับระยะของโรคและการมีส่วนร่วมของสารอาหารและสารสำคัญอื่น ๆ (ตัวอย่างเช่น การขาดโปรตีน) ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการขาดดุลทางระบบประสาท - polyneuropathies, กล้ามเนื้อโครงร่างลีบ, ความผิดปกติของหัวใจและความอ่อนแอ, และอาการบวมน้ำโรคเหน็บชา avitaminosis แบบคลาสสิกแบ่งออกเป็นหลายรูปแบบ Atrophic beriberi (รูปแบบแห้งหรือ polyneuritic) - "โรคเหน็บชาแห้ง"
อาการทางระบบประสาท
- polyneuropathies เสื่อมของแขนขา (ทวิภาคีสมมาตร)
- อาชา - รู้สึกเสียวซ่า, ชา, นอนหลับของแขนขา, ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก และความผิดปกติของการรับรู้ความร้อน
- การสั่นของตาการมองเห็นสองครั้ง
- การรบกวนของหน่วยความจำ
- ความผิดปกติของการสะท้อน
- เท้าที่ถูกระงับ
- ตะคิว
- เท้าไหม้ ซินโดรม - อาการปวดแสบปวดร้อนที่เท้าเหมือนชักและเจ็บปวด
- Limb ataxia - การรบกวนทางระบบประสาทของการเคลื่อนไหวตามปกติและ สมดุล การควบคุม
- กล้ามเนื้อแขนขาลีบกล้ามเนื้ออ่อนแรง
- อัมพาต
สำหรับพยาธิกำเนิดของโรคเหน็บชานอกเหนือจากการขาดวิตามินบี 1 แล้วการ จำกัด แคลอรี่เป็นสิ่งสำคัญ โรคเหน็บชาแบบหลั่ง (แบบเปียกหรือแบบหลอดเลือดหัวใจ) -“ เหน็บชาเปียก”
อาการหัวใจและหลอดเลือด
- ภาวะหัวใจหยุดเต้น
- อิศวรไซนัส - เพิ่มขึ้น หัวใจ อัตราการเต้นปกติมากกว่า 100 ครั้งต่อนาทีที่มาจาก โหนดไซนัส ( "ม้านำ ของหัวใจ”)
- การขยายตัวของหัวใจ
- การขยายด้านขวา (หัวใจเหน็บชา) - การขยายด้านขวาของหัวใจ (มีผลต่อเอเทรียมและหัวใจห้องล่าง) เนื่องจากความตึงเครียดมากเกินไปอันเป็นผลมาจากการเติมมากเกินไปซึ่งเกิดจากการไหลออกที่ถูกยับยั้งจากอวัยวะกลวง
- การไหลเวียนของเยื่อหุ้มหัวใจ - การสะสมของของเหลวที่ผิดปกติเนื่องจากการอักเสบซึ่งปริมาตรของของเหลวในเยื่อหุ้มหัวใจอาจเพิ่มขึ้นถึงหนึ่งลิตรซึ่งโดยปกติจะอยู่ที่ 20 ถึง 50 มล.
- ภาวะหัวใจล้มเหลว (ภาวะหัวใจล้มเหลว) - การทำงานของหัวใจลดลงส่งผลให้เลือดและออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายไม่เพียงพออาจทำให้เลือดหยุดนิ่งในปอดและอวัยวะอื่น ๆ
ลักษณะอื่น ๆ
- อาการบวมน้ำในปอดและอุปกรณ์ต่อพ่วง (ใบหน้า, แขนขา, ลำตัว)
- น้ำในช่องท้อง (ท้องมาน) - การสะสมของของเหลวที่ผิดปกติในช่องท้องฟรี
- ไม่ค่อยแลค ภาวะเลือดเป็นกรด ไม่มีอาการบวมน้ำ (โรคโชชิน) - เพิ่มระดับ ให้น้ำนม ใน เลือด และค่า pH ในเลือดลดลงพร้อมกันความเข้มข้นของเลือดเนื่องจากการสะสมของ กรดแลคติก; ในกรณีที่รุนแรงกรดแลคติกสามารถ นำ ไปยัง ช็อก และความล้มเหลวของการทำงานของไต
- Orthopnea - หายใจถี่หรือลำบาก การหายใจ (หายใจลำบาก) ซึ่งเกิดขึ้นในตำแหน่งแนวนอน (บนเตียง) และจะดีขึ้นเมื่อร่างกายส่วนบนยกขึ้น เกิดขึ้นบ่อยครั้งร่วมกับ หัวใจ ความล้มเหลว
สำหรับการพัฒนาของโรคเหน็บชา exudative การบริโภคคาร์โบไฮเดรตสูงและ การขาดโปรตีน มีบทบาทสำคัญนอกเหนือจากการขาดวิตามินบี 1 Wernicke encephalopathy / Wernicke-โรค Korsakov (รูปแบบสมอง) ตาม Carl Wernicke และ Sergei Sergeyevich Korsakov
อาการทางระบบประสาท
- อาตา ("ตา การสั่นสะเทือน“) - การเคลื่อนไหวเป็นจังหวะของอวัยวะที่ไม่สามารถควบคุมได้โดยปกติคือดวงตา
- วิสัยทัศน์คู่
- Ophthalmoplegia - อัมพาตของกล้ามเนื้อตา
- Cerebellar ataxia - ความผิดปกติทางระบบประสาทของการเคลื่อนไหวตามปกติและ สมดุล การควบคุม
- อัมพาต - อัมพาตโดยสมบูรณ์ของเส้นประสาทยนต์ในส่วนของร่างกาย - Wernicke-Korsakow syndrome เกี่ยวข้องกับอัมพาตของเส้นประสาทสมองเส้นที่ 6 [7, 9
- polyneuropathy (เท้าไหม้ ดาวน์ซินโดรม).
- ความผิดปกติของการสะท้อน
ลักษณะอื่น ๆ
- โรคจิต - ความผิดปกติทางจิตขั้นรุนแรงที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียการอ้างอิงถึงความเป็นจริงชั่วคราว อาการที่โดดเด่น ได้แก่ อาการหลงผิดและ ภาพหลอน.
- การสูญเสียความทรงจำ
- ความรู้สึกผิดปกติความสับสน
- ความไม่แยแสและอาการง่วงนอน (อาการง่วงนอนที่มีอาการง่วงนอนผิดปกติ)
- ความตื่นเต้นง่าย
- ความผิดปกติของพืชเช่นความดันเลือดต่ำ (ความดันโลหิตต่ำและการไหลเวียนของเลือดไม่เพียงพอ) ภาวะอุณหภูมิต่ำ (อุณหภูมิต่ำ) และภาวะไขมันในเลือดสูง (การผลิตเหงื่อมากเกินไป)
บุคคลที่มีสูง แอลกอฮอล์ การบริโภคมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นโรคไข้สมองอักเสบของ Wernicke หรือกลุ่มอาการ Wernicke-Korsakow เนื่องจากมักมีระดับไทอามีนต่ำ (ตัวอย่างเช่นเนื่องจากการบริโภควิตามินบี 1 ในปริมาณต่ำและการดูดซึม malabsorption) ผลกระทบของ แอลกอฮอล์ ต่อการเผาผลาญของไธอามีน
- การยับยั้งการขนส่งวิตามินบี 1
- การปิดกั้นการเปลี่ยนไธอามีนไปเป็นโคเอนไซม์ไทอามีนไพโรฟอสเฟตที่ใช้งานอยู่ซึ่งมีหน้าที่โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการผลิตพลังงาน
- การบริโภควิตามินบีสูงเนื่องจากวิตามินบี 1 เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับชีวเคมี แอลกอฮอล์ การปลด
- เพิ่มการขับออกทางไต
Korsakow syndrome ซึ่งแตกต่างจาก Wernicke's encephalopathy หรือ Wernicke-Korsakow syndrome ไม่ได้เป็นผลมาจากการขาดวิตามินบี 1 มันเป็นรูปแบบของ ความจำเสื่อม - หน่วยความจำ การด้อยค่าขาดความจำ - ส่วนใหญ่เกิดในผู้ติดสุราเรื้อรัง Korsakow's syndrome ส่วนใหญ่เกิดจากการทำลาย diencephalon บางส่วนที่เกี่ยวข้องกับแอลกอฮอล์และ ระบบลิมบิกส่งผลกระทบต่อไฟล์ ฮิบโป. การขาดวิตามินบี 1 นอกเหนือจากโรคไข้สมองอักเสบของ Wernicke และโรค Wernicke-Korsakow ตามลำดับสามารถ นำ ไปยัง cardiomyopathy ด้วยการขยายตัวของ ช่องขวา - โรคของกล้ามเนื้อหัวใจที่มีการขยายช่องท้องด้านขวาอย่างมีนัยสำคัญ - และ polyneuropathy ในแอลกอฮอล์เรื้อรัง โรคเหน็บชาในเด็ก
โรคเหน็บชารูปแบบนี้เกิดขึ้นในทารกที่กินนมแม่ที่มารดามีภาวะขาดไทอามีนอย่างรุนแรง โรคเหน็บชาในวัยแรกเกิดปรากฏระหว่างอายุ 2 ถึง 6 เดือนและมีความสัมพันธ์กับอาการคล้ายกับมารดา อาการทางระบบประสาท
- การชักเนื่องจากความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น (ความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น)
อาการหัวใจและหลอดเลือด
- หัวใจเต้นเร็ว
- หัวใจล้มเหลว
ลักษณะอื่น ๆ
- คลื่นไส้อาเจียน
- โรคท้องร่วง
- ไซยาโนซิ - การเปลี่ยนสีสีน้ำเงินของ ผิวโดยเฉพาะที่ริมฝีปากและนิ้ว (การเปลี่ยนสีเกิดขึ้นเมื่อน้อยกว่า 35% ของ เฮโมโกลบิน (สีแดง เลือด pigment) เป็นออกซิเจน)
- อาการจุกเสียด - การโจมตีของตะคริวที่รุนแรง ความเจ็บปวด เกิดจากการหดเกร็งของอวัยวะกลวง (ตัวอย่างเช่นลำไส้ ท่อไต, ถุงน้ำดี).
- หายใจลำบาก - หายใจถี่หรือลำบาก การหายใจ.
- ความอ่อนแอในการดื่ม
- ความไม่แยแส
- ความร้อนรน
ความผิดปกติของระบบเมตาบอลิ
ตั้งแต่บางคน เอนไซม์ การขาดวิตามินบี 1 ขึ้นอยู่กับวิตามินบี 4.1 แต่กำเนิดอาจส่งผลให้เกิดความบกพร่องของเอนไซม์เนื่องจากการสังเคราะห์ไม่เพียงพอหรือขาดหายไปการขาดเอนไซม์จะนำไปสู่ความผิดปกติของการเผาผลาญ ]. การขาดไธอามีนขึ้นอยู่กับ เอนไซม์ ผลในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเอนไซม์ Leucinosis ดังต่อไปนี้ - น้ำเชื่อมเมเปิ้ล โรค
- การย่อยสลายของโซ่กิ่งที่ไม่สมบูรณ์ กรดอะมิโนนำไปสู่การสะสมของคีโตแอนะล็อก
- ในรูปแบบของ leucinosis ที่ไม่รุนแรงหรือไม่ต่อเนื่องกิจกรรมที่เหลือของ dehydrogenase สูงถึง 40% และในรูปแบบคลาสสิกที่พบมากขึ้นคือประมาณ 2% ของปกติ
- รูปแบบที่ไม่รุนแรงหรือไม่ต่อเนื่องสามารถปรับปรุงได้โดยการให้วิตามินบี 10 150 ถึง 1 มก. ต่อวันและการ จำกัด ปริมาณโปรตีนพร้อมกัน
- หากไม่มีการรักษาใด ๆ leucinosis อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทอย่างรุนแรงความผิดปกติของพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจและในกรณีที่รุนแรงอาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้ [4.1]
Leigh syndrome - ทำให้เกิด encephalomyelopathy
- สันนิษฐานว่าเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของไทอามีนไตรฟอสเฟตทรานสเฟอเรสที่มีการสร้างไทอามีนไตรฟอสเฟตบกพร่องในบางกรณีร่วมกับกรดคีโตดีไฮโดรจีเนส (TTP) ที่ลดลง
- ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการขาดดุลทางระบบประสาทอาตาและอัมพาตของกล้ามเนื้อตาภายนอกอาการชัก ataxia รวมถึงภาวะสับสนที่คล้ายกับโรคสมองของ Wernicke
- สำหรับ การรักษาด้วยควรให้วิตามินบี 1 และอนุพันธ์ที่ละลายในไขมัน (fursultiamine) ในปริมาณที่ไม่เกินช่วงกรัม ไบคาร์บอเนต การบริหาร และคาร์โบไฮเดรตต่ำ อาหาร ควรลดแลคติกร่วมด้วย ภาวะเลือดเป็นกรด [4.1]
กรดแลคติก แต่กำเนิด
- ข้อบกพร่องของ ไพรู dehydrogenase หรือบางส่วน เอนไซม์ ของความซับซ้อนนี้
- อาการทางคลินิกคล้ายกับ Leigh syndrome แม้ว่าความแตกต่างที่ชัดเจนของเอนไซม์เหล่านี้มักไม่สามารถทำได้
- ทั้งอาการทางคลินิกและภาวะเลือดเป็นกรดอาจได้รับอิทธิพลจากการให้วิตามินบีในบางกรณีเท่านั้น
เมกาโลบลาสติกที่ตอบสนองต่อไทอามีน โรคโลหิตจาง.
- สาเหตุของความผิดปกติของการเผาผลาญนี้ยังไม่ชัดเจน คิดว่าเป็นความผิดปกติของการขนส่งไทอามีนซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อแต่ละส่วนเท่านั้น
- การรวมกันที่แปลกประหลาดของ โรคโลหิตจาง กับ อินซูลิน- พึ่งพา โรคเบาหวาน อาการหูหนวกและหูชั้นใน
- ในการปรับปรุงโรคโลหิตจางผู้ป่วยต้องการวิตามินบี 20 ประมาณ 100 ถึง 1 มก. ต่อวันเฉพาะในกรณีพิเศษเท่านั้น โรคเบาหวาน อารมณ์ดีขึ้นด้วย
