โรคตาแดงภายนอกที่ก้าวหน้าเป็นที่รู้จักกันในชื่อ ophthalmoplegia progressiva externa และเป็นหนึ่งในความผิดปกติของระบบประสาท รูปแบบพิเศษของความผิดปกติคือ ophthalmoplegia plus (CPEO plus)
ophthalmoplegia ภายนอกแบบก้าวหน้าคืออะไร?
โรคตาแดงภายนอกที่ก้าวหน้าเกิดจากความผิดปกติของ mitochondria. mitochondriopathy นี้ทำให้เกิดอัมพาตของกล้ามเนื้อตาภายนอกอย่างช้าๆ เปลือกตา ลิฟต์ยังได้รับผลกระทบจากอัมพาต หากมีอาการอื่น ๆ เกิดขึ้นแสดงว่ามี CPEO plus ไม่มียารักษาโรค แม้ว่าโรคนี้จะถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ก็สามารถแตกออกได้ทุกช่วงอายุ ใช้สิ่งต่อไปนี้: ยิ่งมีอาการแรกปรากฏขึ้นก่อนหน้านี้อาการของโรคก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น การรักษาจึงเป็นไปตามอาการล้วนๆ
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของโรคตาภายนอกที่ก้าวหน้าคือ mitochondriopathy Mitochondriopathies เป็นโรคที่เกิดจากความเสียหายหรือการทำงานผิดปกติของ mitochondria. mitochondria เป็นออร์แกเนลล์ของเซลล์ที่ให้พลังงานในรูปแบบของ ATP หากไม่มี ATP เซลล์จะไม่ได้รับพลังงานที่เพียงพออีกต่อไป mitochondriopathies ที่สืบทอดมาเป็นผลมาจาก ยีน การกลายพันธุ์ เอนไซม์ และเส้นทางการเผาผลาญของออร์แกเนลล์ของเซลล์ได้รับผลกระทบ การกลายพันธุ์และการสูญเสียส่วนต่างๆของ DNA (การลบ) ที่ตำแหน่ง 3243 ของ mtDNA ได้รับการระบุว่าเป็นสาเหตุของโรคตาแดงภายนอกที่ก้าวหน้า ข้อบกพร่องของดีเอ็นเอไมโตคอนเดรียเหล่านี้ทำให้เกิดการรบกวนในห่วงโซ่การหายใจของไมโตคอนเดรีย ใน CPEOplus จะพบการลบสองถึงแปดกิโลไบต์ในครึ่งหนึ่งของกรณี ไม่ค่อยมีการสังเกตการทำซ้ำของดีเอ็นเอไมโตคอนเดรีย ในบางกรณีที่เกิดขึ้นได้ยากกรณีถอยกลับอัตโนมัติด้วยนิวเคลียร์ ยีน การเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้น ในกรณีเหล่านี้การลบ mtDNA หลายครั้งจะเกิดขึ้น
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
สัญญาณลักษณะของโรคคือการหลบตา เปลือกตา. ในคำศัพท์ทางการแพทย์ปรากฏการณ์นี้เรียกอีกอย่างว่า หนังตาตก. ptosis เป็นผลมาจากอัมพาตของกล้ามเนื้อ levator palpebrae superioris โดยปกติดวงตาทั้งสองข้างจะได้รับผลกระทบจากอัมพาตนี้ ความคล่องตัวของดวงตาถูก จำกัด อย่างรุนแรงเนื่องจากอัมพาตของกล้ามเนื้อตาภายนอก ซึ่งแตกต่างจากโรคที่เกี่ยวข้องกับอัมพาตจากการจ้องมองส่วนกลางใน ophthalmoplegia ภายนอกที่ก้าวหน้าทุกคน ก้านสมอง ฟังก์ชันต่างๆเช่น optokinetics, vestibulo-ocular reflex และ saccades ยังคงอยู่ อย่างไรก็ตามเนื่องจากกล้ามเนื้อตาเป็นอัมพาตอย่างรุนแรงจึงไม่สามารถดำเนินการได้อย่างรวดเร็ว ใน CPEOplus อาการจะเสริมด้วยความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออื่น ๆ สิ่งเหล่านี้เห็นได้ชัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในแขนขาใบหน้าและกล้ามเนื้อกลืน ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีปัญหาในการกลืนลำบากและกล้ามเนื้อแขนและขาอ่อนแรง การนำของ หัวใจ ถูกรบกวนส่งผลให้ ภาวะหัวใจวาย. Cardiomyopathies ด้วย โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ pectoris, เป็นลมหรือ embolisms อาจเป็นอาการของ CPEOplus ต่อมไร้ท่อยังพัฒนาซึ่งสามารถแสดงออกได้ในรูปแบบของ โรคเบาหวาน อารมณ์เสียวัยแรกรุ่นล่าช้าหรือเป็น ขนาดสั้น. ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากการรบกวนทางประสาทสัมผัสอัมพาตอุปกรณ์ต่อพ่วงหรือการเปลี่ยนแปลงของ ผิว. การเป็นบ้า หรือรบกวนการเคลื่อนไหว การประสาน นอกจากนี้ยังเป็นผลที่ตามมาของ CPEOplus การเปลี่ยนไปใช้ Kearns-Sayre syndrome ซึ่งเป็น CPEO ที่มีการเปลี่ยนแปลงของจอประสาทตาเสื่อมเป็นของเหลว ถ้าส่วนกลาง ระบบประสาท ได้รับผลกระทบจากโรคอาจมีอาการทางประสาทสัมผัส สูญเสียการได้ยินจิต การหน่วงเหนี่ยวหรือที่เรียกว่าสมองน้อย ataxia
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
การค้นพบชั้นนำในโรคตาแดงภายนอกที่ก้าวหน้าคือ กรดแลคติก เกินพิกัด นี้ สภาพ เรียกอีกอย่างว่าแลคติก ภาวะเลือดเป็นกรด. ในการวินิจฉัยการเผาผลาญปัสสาวะอินทรีย์ กรด และ เลือด เซรุ่ม กรดอะมิโน จะถูกกำหนดเพิ่มเติมจาก กรดแลคติก ระดับ Creatine ไคเนส ให้น้ำนม ดีไฮโดรจีเนสพักผ่อนแลคเตทและ ไพรู ควรวัดด้วย เลือด. การตรวจระบบประสาท ไฟฟ้าและกล้ามเนื้อ ตรวจชิ้นเนื้อ ยืนยันการวินิจฉัย ขอแนะนำให้กำหนดระดับฮอร์โมนไทรอยด์และสถานะแอนติบอดีตามที่เป็นอยู่ ไฟฟ้า. อย่างไรก็ตามบ่อยครั้งอาการทางคลินิกของ ophthalmoplegia ภายนอกที่ก้าวหน้านั้นชัดเจนมากจนสามารถทำการวินิจฉัยได้ค่อนข้างแน่นอนบนพื้นฐานของอาการอย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยแยกโรค ต้องไม่รวม myasthenia, จ้องมองอัมพาต, ก้านสมอง แผลชรา หนังตาตก, โรคพังผืดและอัมพฤกษ์เส้นประสาทตา
ภาวะแทรกซ้อน
เนื่องจากโรคนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอัมพาตและความรู้สึกไม่สบายต่างๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเปลือกตาได้รับผลกระทบจากอัมพาตทำให้ไม่สามารถขยับได้สะดวกอีกต่อไป ในทำนองเดียวกันอัมพาตยังสามารถส่งผลกระทบต่อดวงตาของเขาเองเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบไม่สามารถเคลื่อนตาไปในทิศทางต่างๆ คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยถูก จำกัด และลดลงอย่างมากจากโรค ในทำนองเดียวกันกล้ามเนื้ออ่อนแรงและยัง หัวใจ ปัญหาเกิดขึ้น ผู้ได้รับผลกระทบยังคงต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของการกลืนดังนั้นจึงมีความรู้สึกไม่สบายอย่างมากเมื่อรับประทานของเหลวและอาหาร โรคเบาหวาน or ขนาดสั้น ยังสามารถเกิดขึ้นได้ พัฒนาการของเด็กล่าช้าอย่างมากและถูกรบกวนจากโรคดังนั้นภาวะแทรกซ้อนหรือความรู้สึกไม่สบายที่รุนแรงมักเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่เช่นกัน นอกจากนี้วัยแรกรุ่นของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะล่าช้าเช่นกัน เนื่องจากในหลาย ๆ กรณีผู้ป่วยยังได้รับความเดือดร้อนเพิ่มขึ้น การหน่วงเหนี่ยวพวกเขามักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนอื่นในชีวิตประจำวัน อาจเป็นไปได้ว่าโรคนี้ยังส่งผลให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลงอย่างมีนัยสำคัญ
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
สัญญาณแรกและลักษณะเฉพาะที่สุดของ ophthalmoplegia ภายนอกที่ก้าวหน้าคือการหลบตา เปลือกตา ในผู้ประสบภัย ควรไปพบแพทย์ทันทีหากมีการพัฒนาลักษณะการมองเห็นนี้ ข้อ จำกัด ในการมองเห็นการรบกวนการเคลื่อนไหวของดวงตาและลักษณะที่เป็นอัมพาตเป็นสิ่งที่น่าเป็นห่วง ควรได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์โดยเร็วที่สุด ควรปรึกษาแพทย์หากมีการหกล้มเพิ่มขึ้นความเสี่ยงต่อการเกิดอุบัติเหตุและการมองเห็นบกพร่อง หากผู้ได้รับผลกระทบมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ความแข็งแรงสมรรถภาพทางกายต่ำหรือความยืดหยุ่นตามปกติลดลงควรปรึกษาแพทย์ การร้องเรียนเกี่ยวกับพฤติกรรมการกลืนการปฏิเสธที่จะกินหรือการบริโภคที่ไม่เพียงพอของสิ่งมีชีวิตจะต้องได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ ความผิดปกติการเจริญเติบโต การหน่วงเหนี่ยว หรือเกิดความล่าช้าในวัยแรกรุ่นควรปรึกษาแพทย์ ในกรณีที่มีความผิดปกติของการเคลื่อนไหวตามธรรมชาติความสามารถทางจิตที่ลดลงและการรบกวนของ หน่วยความจำ กิจกรรมที่จำเป็นต้องมีแพทย์ ความผิดปกติของความไวการเปลี่ยนแปลงตามปกติ ผิว ลักษณะและ ataxia ควรได้รับการตรวจโดยแพทย์และรับการรักษา โดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติใน การประสาน การเคลื่อนไหวควรเข้าใจว่าเป็นสัญญาณเตือนของสิ่งมีชีวิต การรบกวนของ หัวใจ ต้องตรวจจังหวะและสติด้วย ในกรณีที่รุนแรงควรแจ้งเตือนรถพยาบาล
การรักษาและบำบัด
โรคตาแดงภายนอกที่ก้าวหน้าไม่สามารถรักษาให้หายได้ มักจะได้รับการรักษาโดยการผ่าตัดเปลือกตา ในกรณีส่วนใหญ่จะทำการระงับการผ่าตัดหน้าผากด้วยซิลิโคน ผ่าตัด การรักษา ptosis ไม่ได้ทำเพื่อความสวยงามเท่านั้น ถ้าเปลือกตาปิดไม่สนิทหรือไม่สมบูรณ์กระจกตาอาจแห้งได้ ผลที่ได้คือ keratopathy สัมผัส หากผู้ป่วยมีภาพซ้อนปริซึม แว่นตา สามารถช่วย. อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงอาจจำเป็นต้องผ่าตัดตาเหล่ อย่างไรก็ตามเนื่องจากในผู้ป่วยส่วนใหญ่ตาทั้งสองข้างได้รับผลกระทบจากอัมพาตตาเหล่จึงเป็นอาการที่ไม่ค่อยพบบ่อยนัก ในผู้ป่วยบางรายที่มีโรคตาแดงภายนอกที่ก้าวหน้าซึ่งเป็นความบกพร่องหลักของ โคเอนไซม์ Q10 ได้รับการพิสูจน์แล้ว ในกรณีนี้, การรักษาด้วย มี 50 ถึง 300 มิลลิกรัม โคเอนไซม์ Q10 ต่อวันอาจมีแนวโน้มดี การรักษานี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อหลีกเลี่ยงข้อบกพร่องในห่วงโซ่ทางเดินหายใจเพื่อให้สามารถผลิต ATP ได้อย่างเพียงพอแม้จะมีข้อบกพร่องก็ตาม การเตรียมการเช่น riboflavin, แอลคาร์นิทีน, ไอดีบีโนน, หรือ ครี โมโนไฮเดรตยังใช้ในการรักษา สภาพ.
การป้องกัน
Progressive external ophthalmoplegia เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามการศึกษาบางชิ้นแสดงให้เห็นว่าไมโตคอนดริโอพาธีที่อยู่ภายใต้การพัฒนาและ / หรือแย่ลงกว่าปกติเมื่อสิ่งมีชีวิตถูกเน้นโดย ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม. ปัจจัยที่เป็นอันตรายเช่น การสูบบุหรี่ หรือการสัมผัสกับสารมลพิษจึงควรหลีกเลี่ยงในกรณีของ mitochondriopathy ที่เป็นที่รู้จัก
การติดตามผล
โรคนี้สามารถทำให้แข็งแรงขึ้นได้ด้วยอารมณ์เชิงบวกและความมั่นคงทางอารมณ์ของผู้ได้รับผลกระทบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่เลวร้ายผู้ประสบภัยควรพยายามรักษาอารมณ์ไว้เสมอ สิ่งที่มีความสุขก่อนเกิดโรคควรได้รับการวางแผนและดำเนินการอีกครั้งกับสภาพแวดล้อมทางสังคม การติดต่อกับสมาชิกในครอบครัวควรได้รับการดูแลโดยบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ด้วยวิธีนี้คุณสามารถขอความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากญาติได้ตลอดเวลาหากจำเป็น บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะต้องเข้าร่วมการสอบตามกำหนดเวลาอย่างสม่ำเสมอเพื่อให้สถานะของ สุขภาพ สามารถกำหนดได้โดยแพทย์ โรคนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อ อาหาร. ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงควรให้ความสำคัญกับก วิตามิน- สมบูรณ์และสมดุล อาหาร. เพื่อไม่ให้โรครุนแรงขึ้นจึงจำเป็นที่ผู้ได้รับผลกระทบจะต้องหลีกเลี่ยงสารที่มี แอลกอฮอล์ และ นิโคติน. เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยเรียนรู้วิธีจัดการกับโรคอย่างเหมาะสมขอแนะนำให้ปรึกษาทางจิตวิทยาระยะยาว การไปกลุ่มช่วยเหลือตนเองยังเป็นประโยชน์ ด้วยวิธีนี้ผู้ประสบภัยสามารถแลกเปลี่ยนความคิดเห็นกับผู้อื่นที่เป็นโรคนี้และหาวิธีอื่น ๆ ในการจัดการกับโรคนี้ได้ เป็นการเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบซึ่งลดลงอย่างมากจากโรค
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
โรคตาแดงภายนอกที่ก้าวหน้าสามารถตอบโต้ได้ในชีวิตประจำวันโดยส่วนใหญ่เป็นทัศนคติที่ดีต่อชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับกรณีที่รุนแรงกว่าซึ่งเกี่ยวข้องกับจุดอ่อนอื่น ๆ นอกเหนือจากกล้ามเนื้อตาเช่นการกลืนหรือแขนขา สำหรับผู้ป่วยการตรวจวินิจฉัยตามปกติเป็นสิ่งที่ขาดไม่ได้ในการพิจารณา สุขภาพ สถานะ. แพทย์จะวิเคราะห์ค่าและกำหนดความรุนแรงของกล้ามเนื้อและถ้าเป็นไปได้หัวใจจะได้รับผลกระทบ ในบางกรณีโรคมีผลเสียต่อการบริโภคอาหาร ดังนั้นสิ่งที่สำคัญกว่าเพื่อให้แน่ใจว่าสมดุล อาหาร เพื่อป้องกันอาการที่อาจเกิดขึ้นเช่น โรคเบาหวาน. เพื่อให้แน่ใจว่าคุณภาพชีวิตไม่ได้รับความทุกข์ทรมานมากเกินไปขอแนะนำให้ใช้การบำบัดทางจิตอายุรเวช ทั้งเด็กและผู้ใหญ่รู้สึกถูก จำกัด ในการทำกิจกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงวัยแรกรุ่นซึ่งมักจะเกิดความล่าช้าจากโรคความภาคภูมิใจในตนเองลดลง นั่นคือเหตุผลที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรเรียนรู้ที่จะยอมรับความช่วยเหลือจากบุคคลอื่น การสนับสนุนจากญาติและเพื่อนมีประโยชน์ในทางปฏิบัติอย่างมากโดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริบทของความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดอุบัติเหตุเนื่องจากการมองเห็นที่อ่อนแอลง
