Proximal myotonic myopathy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อในกล้ามเนื้อโครงร่างใกล้เคียงและปัญหาสายตา โดยปกติอาการแรกจะปรากฏในช่วงอายุ 40 ถึง 50 ปีปัจจุบันมีเพียงการรักษาตามอาการเท่านั้น
myotonic myotonic ใกล้เคียงคืออะไร?
Proximal myotonic myotonic เป็นความผิดปกติของกล้ามเนื้อทางพันธุกรรมที่มักจะไม่ปรากฏให้เห็นจนกว่าจะถึงช่วงกลางปีของชีวิต จนถึงปัจจุบันยังไม่มีกรณีของโรคประจำตัว ยังไม่พบโรคนี้ในเด็ก อาจเกิดขึ้นได้เฉพาะในรูปแบบเด็กและเยาวชนที่หายากมาก นอกจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใกล้เคียงแล้วปัญหาสายตายังเกิดขึ้นอีกด้วย ความบกพร่องทางสายตา. ชื่ออื่นสำหรับโรคนี้ ได้แก่ โรคกล้ามเนื้อเสื่อม ประเภทที่ 2 หรือโรคริกเกอร์ ระยะของโรคนี้จะรุนแรงกว่าโรคนี้ โรคกล้ามเนื้อเสื่อม ประเภทที่ 1 (โรค Curschmann-Steinert) ซึ่งเป็นกรรมพันธุ์เช่นกัน อย่างไรก็ตามโรคริกเกอร์เกิดขึ้นน้อยกว่าโรค Curschmann-Steinert ดังนั้นความชุกประมาณ 1 ถึง 5 ต่อ 100,000 คน ในเยอรมนีและสหรัฐอเมริกาความชุกค่อนข้างสูงกว่า สาเหตุนี้อาจเป็นการปรากฏตัวครั้งแรกของการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องในยุโรปกลาง เนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาโรคได้ในเชิงสาเหตุ แต่เป็นเพียงอาการเท่านั้น
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของ myotonic myotonic ใกล้เคียงคิดว่าเป็นข้อบกพร่องใน ZNF9 ยีน บนโครโมโซม 3 ยีน เข้ารหัสสิ่งที่เรียกว่า สังกะสี นิ้ว โปรตีนซึ่งประกอบด้วย สังกะสี เป็นอะตอมกลาง โปรตีนที่เกี่ยวข้องทำปฏิกิริยากับ DNA หรือ RNA จึงมีผลต่อ ยีน การแสดงออกของยีนต่างๆ ส่วนที่เข้ารหัสของยีนจะไม่เปลี่ยนแปลง แต่ลำดับการทำซ้ำ CCTG จะขยายออก ซึ่งหมายความว่าลำดับ CCTG เพิ่มเติมจะรวมอยู่ในบริเวณที่ไม่สามารถเข้ารหัสได้ของยีนซึ่งจะส่งผลต่อการแสดงออกของยีนสำหรับยีน ZNF9 ในกรณีนี้โปรตีนที่เกี่ยวข้องจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม แต่ไม่มีอยู่ในระดับที่เหมาะสมที่สุด สมาธิ. นอกจากนี้ยังมีการสังเกตความคาดหวังในบางกรณี การคาดหมายเป็นการเริ่มมีอาการของโรคในลูกหลานก่อนหน้านี้ ยิ่งไปกว่านั้นอาการจะเด่นชัดมากขึ้นในพวกเขา สาเหตุนี้เกิดจากการทำซ้ำ CCTG ในตัวซึ่งสามารถขยายได้มากขึ้นเรื่อย ๆ จากรุ่นสู่รุ่น การขยายตัวของการทำซ้ำ CCTG หรือการทำซ้ำของ tetranucleotide โดยทั่วไปจะถูกกำหนดโดยพันธุกรรมเช่นกัน อย่างไรก็ตามความคาดหมายไม่ได้เกิดขึ้นเสมอไปเนื่องจากจำนวน CCTG ซ้ำไม่จำเป็นต้องสัมพันธ์กับอายุที่เริ่มมีอาการของโรค Proximal myotonic myotonic ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ในกรณีนี้โรคจะถูกส่งต่อโดยตรงจากรุ่นหนึ่งไปยังรุ่นถัดไป
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
โรคกล้ามเนื้อหัวใจตายส่วนใกล้เคียงสามารถแสดงออกได้จากอาการต่างๆ ระดับการแสดงออกของสัญญาณของโรคจะแตกต่างกันไป คุณสมบัติที่สำคัญที่สุดประการหนึ่งคือการพัฒนาความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใกล้เคียงซึ่งโดยปกติจะเป็นปัจจัยกำหนดในการวินิจฉัยโรค กล้ามเนื้อของกระดูกเชิงกรานและ เข็มขัดไหล่ มักจะได้รับผลกระทบ กล้ามเนื้ออ่อนแรงมักมาพร้อมกับกล้ามเนื้อที่รุนแรง ความเจ็บปวด (myalgias). ใน 75 เปอร์เซ็นต์ของกรณีความตึงเครียดของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น (myotonia) เกิดขึ้นซึ่งจะลดลงอย่างช้าๆ บ่อยน้อยกว่ามาก (ประมาณ 12 เปอร์เซ็นต์) กล้ามเนื้อใบหน้า ก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน อาการสั่น พบในหนึ่งในสามของกรณี หัวใจ ยังได้รับผลกระทบบ่อยครั้ง ภาวะหัวใจหยุดเต้น และเกิดการรบกวนในการส่งผ่านแรงกระตุ้น ต้อกระจก (ต้อกระจก) ในดวงตาจะปรากฏขึ้นซึ่งนำไปสู่การเสื่อมสภาพของการมองเห็น นอกจากนี้ hyperhidrosis (การขับเหงื่อเพิ่มขึ้น), hyperthermia (การผลิตความร้อนที่เพิ่มขึ้น), การลดลงของ กะหำ (อัณฑะฝ่อ) หรือแม้กระทั่ง โรคเบาหวาน อาจพัฒนา บางครั้งความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง hypogammaglobulinemia (การขาดแกมมาโกลบูลิน) หรือ น้ำดี นอกจากนี้ยังพบความผิดปกติของการไหลออก hyperthermia ที่เป็นมะเร็ง เป็นภาวะแทรกซ้อน สิ่งนี้สามารถถูกเรียกใช้ในระหว่าง การระงับความรู้สึก by การสูด ยาเสพติด, การลดขั้ว ผ่อนคลายกล้ามเนื้อ หรือแม้กระทั่ง ความเครียด. อาการของภาวะแทรกซ้อนนี้ ได้แก่ ใจสั่นหายใจขัด ตัวเขียว, ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ, ภาวะเลือดเป็นกรด,หรือ ภาวะโพแทสเซียมสูง. ในที่สุดอุณหภูมิจะสูงขึ้นอย่างรวดเร็วซึ่งสามารถ นำ ต่อการเสื่อมสภาพของโปรตีนและความล้มเหลวของการไหลเวียนโลหิต
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
ในการวินิจฉัย myotonic myotonic ใกล้เคียงการทำงานของกล้ามเนื้อไฟฟ้าจะถูกวัดด้วย EMG (คลื่นไฟฟ้า) หากเสียงระเบิดซ้ำซากจำเจชวนให้นึกถึงเสียงระเบิดจากการดำน้ำเกิดขึ้นแสดงว่ามีโรคกล้ามเนื้อ เพื่อความแตกต่างที่แม่นยำยิ่งขึ้นการทดสอบยีนโดยตรงจะดำเนินการในไฟล์ เม็ดเลือดขาว. วิธีการตรวจอื่น ๆ ได้แก่ การทดสอบการปิดกำปั้นและการทดสอบการเคาะ ในการทดสอบการปิดด้วยกำปั้นการเปิดมือล่าช้าหลังจากกำปั้นปิดบ่งชี้ว่ามีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง เช่นเดียวกับถ้ากล้ามเนื้อ การหดตัว ที่คงอยู่ไม่กี่วินาทีจะเกิดขึ้นเมื่อมีการเคาะกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ (กระทบ)
ภาวะแทรกซ้อน
ในการนี้ สภาพผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ในกรณีส่วนใหญ่อาการจะไม่เกิดขึ้นจนกว่าจะถึงแก่ชีวิตดังนั้นการป้องกันโดยตรงหรือการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ สภาพ เป็นไปไม่ได้ น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุเช่นกันดังนั้นจึงสามารถ จำกัด เฉพาะอาการของโรคนี้ได้ ในกรณีนี้ผู้ป่วยจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง มีความรุนแรง ความเจ็บปวด ในกล้ามเนื้อซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นภายใต้ ความเครียด. นอกจากนี้โรคนี้ยังทำให้กล้ามเนื้อลีบซึ่งนำไปสู่คุณภาพชีวิตที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ กล้ามเนื้อบริเวณใบหน้าได้รับผลกระทบเป็นพิเศษทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อีกต่อไปและไม่สามารถควบคุมการแสดงออกทางสีหน้าได้อีกต่อไป ในทำนองเดียวกันผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ต้องทนทุกข์ทรมาน การสั่นสะเทือน และ หัวใจ ปัญหา. ในกรณีที่เลวร้ายที่สุด หัวใจหยุดเต้น สามารถเกิดขึ้น. นอกจากนี้ยังมีการร้องเรียนที่ดวงตาและการมองเห็นที่ลดลงอย่างชัดเจนจึงเกิดขึ้นและทำให้ชีวิตประจำวันของผู้เกี่ยวข้องมีความซับซ้อน ไม่มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นในระหว่างการรักษาตัวเอง อย่างไรก็ตามอาการสามารถ จำกัด ได้เพียงบางส่วน การรักษาที่สมบูรณ์มักไม่สามารถทำได้ นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ว่าอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงเนื่องจากโรค
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ผู้ที่อยู่ในวัยผู้ใหญ่และมีปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงควรเข้ารับการตรวจสุขภาพกับแพทย์ หากอาการเกิดจากการออกกำลังกายมากเกินไปควรพักผ่อนให้เพียงพอและนอนหลับพักผ่อนให้เพียงพอ ตามด้วยการบรรเทาอาการหรือการหายเอง ไม่ได้ระบุการไปพบแพทย์ในกรณีเหล่านี้ อย่างไรก็ตามหากอาการยังคงไม่ทุเลาเป็นเวลาหลายวันหรือทวีความรุนแรงขึ้นจำเป็นต้องพบแพทย์ สมรรถภาพทางกายลดลงข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวและ กระตุก ควรตรวจและรักษาเส้นใยกล้ามเนื้อ ประสบการณ์ถาวรของ ความเครียด, ความกระสับกระส่ายภายใน, ความรู้สึกเจ็บป่วยทั่วไปรวมทั้งการรบกวนของ หัวใจ จังหวะควรนำเสนอต่อแพทย์ หากมีการรบกวนการนอนหลับไม่สามารถปฏิบัติตามข้อกำหนดรายวันหรือความเป็นอยู่ที่ลดลงจำเป็นต้องดำเนินการ หากมีข้อ จำกัด ในการมองเห็นการลดลงของการมองเห็นและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดอุบัติเหตุและการบาดเจ็บควรปรึกษาแพทย์ สิ่งที่น่ากังวลคือการลดขนาดของ กะหำการเพิ่มขึ้นของเหงื่อหรือความรู้สึกอบอุ่นในร่างกายผิดปกติ ความผิดปกติทั่วไปความรู้สึกไม่สบายในกระดูกเชิงกรานหรือไหล่และความผิดปกติใน กล้ามเนื้อใบหน้า ควรนำเสนอต่อแพทย์ ถ้ามีกล้าม ความเจ็บปวดความตึงเครียดซ้ำ ๆ หรือความรู้สึกไม่สบายจำเป็นต้องมีแพทย์
การรักษาและบำบัด
เกี่ยวกับสาเหตุ การรักษาด้วย สำหรับ myotonic myotonic ใกล้เคียงยังไม่มีจำหน่ายในขณะนี้ จนถึงขณะนี้มีเพียงการรักษาตามอาการเท่านั้น ซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับกายภาพบำบัด มาตรการซึ่งสามารถรักษาความสามารถในการเดินได้จนถึงอายุ 60 ปีการดูแลและควบคุมแบบสหสาขาวิชาชีพก็มีความสำคัญเช่นกัน ที่นี่โดยเฉพาะ การตรวจสอบ ของหัวใจมีบทบาทสำคัญเนื่องจากการมีส่วนร่วมของหัวใจมักมีความสำคัญต่อการพยากรณ์โรค ถ้า hyperthermia ที่เป็นมะเร็ง เกิดขึ้นช่วยชีวิต มาตรการ เช่น การระบายอากาศ, การบริหาร of แดนโทรลีน (ยาคลายกล้ามเนื้อ) การทำให้ร่างกายเย็นลงและการรักษา ภาวะเลือดเป็นกรด ภายใต้การแพทย์ที่เข้มข้น การตรวจสอบ ควรเริ่มต้นทันที
การป้องกัน
ป้องกัน มาตรการ เพื่อป้องกันการโจมตีของ myotonic myotonic ใกล้เคียงในกรณีที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมไม่มีอยู่ในปัจจุบัน โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของ autosomal หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งป่วยเป็นโรคนี้มีความเป็นไปได้ร้อยละ 50 ที่ลูกหลานจะได้รับผลกระทบเช่นกัน ดังนั้นหากมีประวัติครอบครัวเป็นโรคขอแนะนำให้ไปหามนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม.
การติดตามผล
ขณะนี้สามารถให้การติดตามอาการเฉพาะสำหรับ myotonic myotonic proximal เท่านั้น โดยมีจุดมุ่งหมายหลักเพื่อลดอาการเจ็บปวดร่วมกันของโรค การบำบัดทางกายภาพเหมาะสำหรับวัตถุประสงค์นี้ สิ่งเหล่านี้ช่วยต่อต้านการลีบและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและช่วยรักษาความสามารถในการเดินให้นานที่สุด การฝึกซ้อมเป็นประจำและแบบฝึกหัดพิเศษช่วยให้ร่างกายคงที่ โภชนาการมีบทบาทสำคัญ สุขภาพดี อาหาร ช่วยให้ร่างกายได้รับสารอาหารที่สำคัญทั้งหมด นอกจากนี้การช่วยเหลือด้านจิตใจยังช่วยให้ผู้ป่วยรักษาความสงบภายในและมีทัศนคติที่ดีมากขึ้นแม้จะเป็นโรคก็ตาม กลุ่มช่วยเหลือตนเองยังสามารถช่วยให้แต่ละคนตกลงกับโรคได้ด้วยความช่วยเหลือจากผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบ ที่บ้าน, กิจกรรมบำบัด ด้วยการใช้งานที่หลากหลาย เอดส์ เช่นเก้าอี้อาบน้ำเบาะนั่งเสริมหรือที่จับสามารถทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยง่ายขึ้น หลังจากเกิดโรคที่มี myotonic myotonic ใกล้เคียงการไปพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอเป็นสิ่งสำคัญในการตรวจสอบหัวใจเช่นเดียวกับการฝ่อของกล้ามเนื้อและเพื่อตรวจหาการมองเห็นที่ลดลงในเวลาที่กำหนด น่าเสียดายที่การพยากรณ์โรคใน myotonic myotonic ใกล้เคียงค่อนข้างเป็นลบ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ในปัจจุบัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งการลีบของกล้ามเนื้อก้าวหน้าทำให้คุณภาพชีวิตลดลง ฝ่อนี้ได้เช่นกัน นำ เพื่ออายุขัยที่ต่ำลง
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
Proximal myotonic myotonic เป็นพันธุกรรม สภาพ. ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่มีทางที่จะรักษาตัวเองให้หายจากโรคนี้ได้ ด้วยวิถีชีวิตและเทคนิคต่าง ๆ สิ่งมีชีวิตสามารถได้รับการสนับสนุนในเชิงบวก แต่จะไม่มีอิสระจากอาการ กล้ามเนื้อควรเป็นจุดสำคัญของการฝึกอบรมที่กำหนดเป้าหมาย แม้ว่าโรคนี้จะทำให้เกิดความบกพร่องอย่างรุนแรง แต่ขอแนะนำให้รักษาเสถียรภาพของระบบกล้ามเนื้อทุกวันในการออกกำลังกายแต่ละครั้งให้ดีที่สุดเท่าที่จะสามารถทำได้ การฝึกอบรมควรปรับให้เข้ากับความต้องการและข้อ จำกัด ของร่างกาย เป็นสิ่งสำคัญในการสร้างความรู้สึกถึงความสำเร็จเนื่องจากสิ่งนี้ส่งเสริมแรงจูงใจ ทัศนคติที่ดีโดยพื้นฐานต่อชีวิตมีประโยชน์มากในการรับมือกับความรู้สึกไม่สบายในชีวิตประจำวัน ความสนใจควรมุ่งเน้นไปที่ประสบการณ์ที่น่าพอใจและส่งเสริมความเป็นอยู่ที่ดี การใช้ การผ่อนคลาย สามารถประยุกต์ใช้เทคนิคต่างๆในการเสริมสร้างพลังใจ ผ่าน การทำสมาธิ, การฝึกอบรม autogenic or โยคะความเครียดที่มีอยู่จะลดลงและในขณะเดียวกันชีวิตภายในของผู้ป่วยก็เข้มแข็งขึ้น สิ่งนี้จะช่วยปรับปรุงการจัดการโรคในชีวิตประจำวัน ควรหลีกเลี่ยงการถอนตัวทางสังคม ผู้ป่วยมองว่ากิจกรรมร่วมกันเป็นเรื่องน่ายินดีและยกระดับ การแลกเปลี่ยนในกลุ่มช่วยเหลือตนเองนำมาซึ่งความเข้มแข็งและการสนับสนุนซึ่งกันและกัน
