Neurofibromatosis Type 1: สาเหตุอาการและการรักษา

Neurofibromatosis ประเภท 1 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของส่วนกลาง ระบบประสาท และ ผิว เป็นลักษณะ โดยมีทารกแรกเกิดประมาณหนึ่งใน 3000 คน neurofibromatosis ประเภท 1 เป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด

neurofibromatosis type 1 คืออะไร?

Neurofibromatosis ประเภท 1 (หรือที่เรียกว่า Recklinghausen's disease) เป็น phakomatosis ทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของ ผิว และภาคกลาง ระบบประสาท. Neurofibromatosis เป็นที่ประจักษ์โดยความผิดปกติของเม็ดสีที่ปรากฏในช่วงแรกของวัยทารกเช่นแพทช์ของ กาแฟ- สีน้ำตาล (แพทช์café-au-lait หรือแผ่นแปะลาเต้) และเลนติจินที่รักแร้และขาหนีบ (ผิวคล้ำเหมือนกระในซอกใบและขาหนีบ) อาการสำคัญอีกประการหนึ่งของ neurofibromatosis type 1 คือ neurofibromas ที่พบได้ทั่วร่างกายของผู้ได้รับผลกระทบ Neurofibromas เป็นเนื้องอกที่อ่อนโยน (อ่อนโยน) ที่เกิดขึ้นในกรณีส่วนใหญ่ใน ในวัยเด็ก และสามารถ นำ ไปยัง ความเจ็บปวด และการขาดดุลทางระบบประสาทเช่นอาชาบำบัดเมื่อ อวัยวะภายในโดยเฉพาะอย่างยิ่ง เส้นประสาทไขสันหลัง เส้นประสาท และ สมองได้รับผลกระทบนอกเหนือจากไฟล์ ผิว. นอกจากนี้ใน neurofibromatosis ประเภทนี้ความผิดปกติของกระดูกเช่น scoliosis (ความโค้งของกระดูกสันหลัง), ม่านตา amartomas (Lisch nodules บนม่านตาและตาข้างหน้า) และ การเรียนรู้ และ สมาธิ การขาดดุลเป็นอาการที่เป็นไปได้

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Neurofibromatosis type 1 เกิดจากการกลายพันธุ์ ยีน การเปลี่ยนแปลงและในโรค Recklinghausen มีการกลายพันธุ์ของยีน NF-1 (ยีน neurofibromatosis 1) บนโครโมโซมที่ 17 ซึ่งนำไปสู่การเพิ่มจำนวนเซลล์ที่ไม่มีการควบคุม (การเพิ่มจำนวนและการเติบโตของเซลล์) ในกรณีนี้การกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบต่อการสำแดงของโรคจะถูกส่งต่อจากพ่อแม่คนหนึ่งไปยังลูกโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal หรือเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นเองในจีโนมของผู้ได้รับผลกระทบ (ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ ของกรณี) ยังไม่ทราบว่าปัจจัยใดที่ทำให้เกิดกระบวนการกลายพันธุ์เหล่านี้ เป็นที่น่าสงสัยว่าขนาดของโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบซึ่งเพิ่มความน่าจะเป็นของการกลายพันธุ์มีบทบาทสำคัญ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Neurofibromatosis type 1 มีลักษณะเฉพาะโดยการแสดงออกที่หลากหลายโดยปกติจะไม่เป็นพิษเป็นภัย การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง. สิ่งเหล่านี้รวมถึงการสร้างเม็ดสีของผิวหนังที่มากเกินไปซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ในทารกและทารกแรกเกิด รูปร่างของมันมักจะเป็นรูปไข่ในขณะที่สีนั้นชวนให้นึกถึงลาเต้ในระยะไกล ดังนั้นสิ่งเหล่านี้จึงเป็นที่รู้จักกันในทางการแพทย์ว่าcafé-au-lait จุดคล้ายกระเป็นครั้งคราวปรากฏในรักแร้บริเวณขาหนีบหรือแม้แต่ในช่องปาก เยื่อเมือก. ในระยะลุกลามของโรคก้อนที่อ่อนโยน ขึ้น บนผิวหนังบางครั้งมีขนาดหลายเซนติเมตรตั้งแต่อายุสิบขวบ neurofibromas เหล่านี้ยังปรากฏขึ้นเองในช่วง การตั้งครรภ์. ตามกฎแล้วเนื้องอกและ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง ไม่ก่อให้เกิดใด ๆ ความเจ็บปวด หรือความรู้สึกไม่สบายอื่น ๆ ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถคาดหวังว่าชีวิตจะมีสุขภาพดีและไม่เจ็บปวดนอกเหนือจากความบกพร่องทางสุนทรียศาสตร์ การเจริญเติบโตของ neurofibromas ไม่ได้ จำกัด อยู่ที่ผิว การก่อตัวของพวกเขายังเป็นไปได้ที่ ม่านตา หรือภายในร่างกาย เนื้องอกที่อ่อนโยนใน ประสาทตา ขัดขวางการมองเห็น (opticuzsgliomas) ในทำนองเดียวกัน ใยประสาท เนื้องอกและความโค้งของกระดูก (scoliosis) จากนั้นรับภาระความสามารถในการปฏิบัติงาน การเรียนรู้ ปัญหาและการสูญเสีย สมาธิ เป็นผล ในกรณีที่รุนแรงการเจริญเติบโตยังทำให้เกิดอาการชักจากโรคลมชัก ในรูปแบบที่ไม่รุนแรงสามารถสังเกตเห็นการรบกวนทางสายตาสัญญาณของอัมพาตหรือแนวโน้มทั่วไปที่จะไม่รู้สึกตัวได้ neurofibromas ประเภท 1 ไม่ค่อยพัฒนาไปสู่เนื้องอกมะเร็งและทำให้เกิดผู้ป่วยตามมา ความเจ็บปวด ขึ้นอยู่กับการแปล

การวินิจฉัยและหลักสูตร

Neurofibromatosis type 1 ได้รับการวินิจฉัยจากอาการที่มีลักษณะเฉพาะของโรคเช่นจุดที่เกิดจากคาเฟ่ au-lait, neurofibromas, lentigines หลายตัว, Lisch nodules การวิเคราะห์ดีเอ็นเอสามารถตรวจจับการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 17 (NF-1 ยีน). การรวมกลุ่มของโรคในครอบครัวอาจบ่งบอกถึง neurofibromatosis หากทราบการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงในครอบครัวสามารถตรวจพบได้ก่อนคลอดโดย การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus or amniocentesis. เทคนิคการสร้างภาพเช่น รังสีเอกซ์ (scoliosis) หรือ การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง (การด้อยค่าของ สมอง) ใช้เพื่อพิจารณาการมีส่วนร่วมของ อวัยวะภายใน. แม้ว่าหลักสูตรจะแตกต่างกันอย่างมากแม้กระทั่งในครอบครัว แต่โรคประสาทอักเสบก็มีอาการไม่รุนแรงในกรณีส่วนใหญ่ (ประมาณ 60 เปอร์เซ็นต์) หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา neurofibromatosis สามารถ นำ ถึงความบกพร่องที่ทำเครื่องหมายไว้เช่นเนื้องอกของ ประสาทตา or สมอง.

ภาวะแทรกซ้อน

neurofibromatosis type 1 ส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนแตกต่างกันไปมากหรือไม่ ตัวอย่างเช่นบางกรณีของโรคอาจใช้เวลาเล็กน้อยในขณะที่ผลสืบเนื่องที่ร้ายแรงอาจเกิดขึ้นได้ในกรณีอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบ ด้วยเหตุนี้การตรวจสุขภาพเป็นประจำจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งเนื่องจากทำให้แพทย์สามารถตรวจพบผลกระทบที่ต้องได้รับการรักษาตั้งแต่ระยะแรก ในบรรดาผลสืบเนื่องที่พบบ่อยที่สุดของ neurofibromatosis type 1 คือความผิดปกติของประสิทธิภาพบางส่วน ในกรณีนี้เด็กที่มีประสบการณ์ด้านสติปัญญาปกติ การเรียนรู้ ความยากลำบาก ประมาณครึ่งหนึ่งของเด็กทั้งหมดที่เป็นโรคนี้ได้รับผลกระทบ ปัญหาการเรียนรู้. ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความผิดปกติทางพฤติกรรมสมาธิสั้นหรือสมาธิสั้นจะเกิดขึ้นควบคู่กันไป อย่างไรก็ตามปัญหาในการเรียนรู้ไม่เลวลง การช่วยเหลือเด็กที่ได้รับผลกระทบควรเกิดขึ้นตั้งแต่ก่อนเปิดเทอม ผลที่ตามมาอีกประการหนึ่งของ neurofibromatosis type 1 คือการปรากฏตัวของ neurofibromas ใต้ผิวหนัง ในผู้ป่วยบางรายปรากฏอยู่แล้ว ในวัยเด็กในช่วงอื่น ๆ ที่ไม่ถึงวัยแรกรุ่น Neurofibromas ที่มีอยู่แล้วสามารถ ขึ้น ในช่วงวัยแรกรุ่น ขึ้นอยู่กับส่วนใดของร่างกายที่การเจริญเติบโตปรากฏขึ้นความผิดปกติทางระบบประสาทหรือความเจ็บปวดเป็นไปได้ นอกจากนี้ที่พบบ่อยในผู้ป่วย neurofibromatosis คือความโค้งของกระดูกสันหลังหรือ scoliosis โรคนี้เกิดขึ้นได้บ่อยในโรคประสาทอักเสบมากกว่าในคนที่มีสุขภาพดี เนื้องอกในสมอง หรือเนื้องอกของ ประสาทตา เช่นออปติก ไกลโอมา ถือเป็นภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรง นอกจากนี้อาการชักจากโรคลมชักเป็นไปได้

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นตามแบบฉบับ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง ในเด็กควรปรึกษากุมารแพทย์ทันที อย่างช้าที่สุดเมื่อการเจริญเติบโตหรือก้อนก่อตัวบนผิวหนังจำเป็นต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์ แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคประสาทอักเสบชนิดที่ 1 และเริ่มการรักษาได้ทันที ถ้า แผลที่ผิวหนัง ติดเชื้อเด็กจะต้องไปพบแพทย์ในวันเดียวกัน ถ้า ไข้ และมีอาการอื่น ๆ ร่วมด้วยจำเป็นต้องมีการตรวจผู้ป่วยในในโรงพยาบาล นอกจากแพทย์ประจำครอบครัวหรือกุมารแพทย์แล้วโรคประสาทอักเสบชนิดที่ 1 อาจพบได้โดยแพทย์ผิวหนังนักประสาทวิทยาศัลยแพทย์ระบบประสาทหรืออายุรแพทย์คนอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นจริง การรักษาด้วย มักเกิดขึ้นในคลินิกเฉพาะทางโรคผิวหนัง เพื่อให้แน่ใจว่าได้รับการดูแลที่ดีที่สุดการปรึกษาหารือแบบสหสาขาวิชาชีพอาจเป็นประโยชน์ เนื่องจากโรคนี้อาจเป็นภาระของพ่อแม่ได้เช่นกันการให้คำปรึกษาด้านการรักษาจึงมีประโยชน์เช่นกัน หลังจากเสร็จสิ้นการรักษาเด็กจะต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์อย่างน้อยปีละครั้ง แพทย์สามารถชี้แจงได้ว่าเนื้องอกใหม่ได้พัฒนาและตรวจสอบหรือไม่ อวัยวะภายใน เช่นเดียวกับตาและหูสำหรับความเสียหายเพิ่มเติม

การรักษาและบำบัด

เนื่องจากสาเหตุพื้นฐานของ neurofibromatosis type 1 คือพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์จึงไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ ดังนั้นการรักษา มาตรการ มุ่งเป้าไปที่การลดอาการแสดงที่เฉพาะเจาะจงและป้องกันอาการทุติยภูมิที่อาจเกิดขึ้น เซลล์ประสาทที่ทำให้ผู้ได้รับผลกระทบปิดการใช้งานความเจ็บปวดและ / หรือมีความเสี่ยงต่อการเสื่อมสภาพมักจะถูกกำจัดออกโดยการผ่าตัด (ไมโคร) เนื้องอกสามารถลบออกได้ด้วยมีดผ่าตัดเลเซอร์หรือไฟฟ้า ในขณะที่ neurofibromas ที่อยู่เหนือระดับผิวหนังจะถูกตัดออกด้วยมีดผ่าตัดเนื้องอกในผิวหนังหรือเนื้องอกที่อยู่ในระดับผิวหนังสามารถกำจัดออกได้ด้วยเลเซอร์หรือด้วยไฟฟ้า หลังพร้อมกันช่วยให้สามารถเร่งความเร็วได้ ห้ามเลือด เนื่องจากผลของความร้อนซึ่งเป็นข้อได้เปรียบที่เด็ดขาดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของ neurofibromas ที่อุดมไปด้วย เลือด เรืออย่างไรก็ตามโดยหลักการแล้วการวิเคราะห์ความเสี่ยงและผลประโยชน์ที่ครอบคลุมควรเกิดขึ้นในทุกกรณีก่อนการผ่าตัดเนื่องจากการแทรกแซงการผ่าตัดใด ๆ อาจส่งผลให้เกิดอัมพาตเนื่องจากการสูญเสียการทำงานของส่วนใกล้เคียง เส้นประสาท. นอกจากนี้เนื้องอกในส่วนกลาง ระบบประสาท อาจมีการแปลที่ไม่เหมาะสมดังนั้นโครงสร้างของเนื้อเยื่อที่แข็งแรงอาจได้รับความเสียหายจากการผ่าตัด ในทำนองเดียวกันการรักษาด้วยรังสี มาตรการ สำหรับเนื้องอกที่เสื่อมควรได้รับการพิจารณาอย่างรอบคอบเนื่องจากมีความเสี่ยงที่จะเกิดการเสื่อมต่อไป สุดท้าย แต่ไม่ท้ายสุดที่มีอยู่เพิ่มเติม อาการของ neurofibromatosis ประเภท 1 เช่น โรคลมบ้าหมู (คาร์บามาซีพีน, clonazepam) น่าสงสาร สมาธิ (การออกกำลังกายเพื่อเปลี่ยนความเข้มข้นของอาหาร) หรือ scoliosis (อายุรเวททางร่างกาย, รัดตัว, การผ่าตัด) ต้องได้รับการรักษา.

Outlook และการพยากรณ์โรค

ผู้ที่เป็นโรค neurofibromatosis type 1 ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคที่รักษาไม่หาย ความบกพร่องทางพันธุกรรมถูกระบุว่าเป็นสาเหตุของ สุขภาพ ความผิดปกติ. เป็นการแทรกแซงและการเปลี่ยนแปลงของมนุษย์ พันธุศาสตร์ ไม่ได้รับอนุญาตเนื่องจากข้อบังคับทางกฎหมายไม่สามารถรักษาได้ สิ่งนี้แสดงถึงภาระที่มากสำหรับผู้ได้รับผลกระทบตลอดจนญาติของเขาหรือเธอ แพทย์ให้ความสำคัญกับการดูแลทางการแพทย์ในการบรรเทาอาการที่มีอยู่และรุนแรงเป็นรายบุคคล นอกจากนี้เป้าหมายหนึ่งของการรักษาคือการควบคุมความก้าวหน้าของโรค ด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์ปัจจุบันมีแนวทางการรักษาที่หลากหลาย นำ เพื่อบรรเทาอาการอย่างมีนัยสำคัญ ทางการแพทย์เป็นประจำ การตรวจสอบ ยังใช้เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ในหลาย ๆ กรณีคาดว่าจะมีความบกพร่องทางประสาทสัมผัสและการเคลื่อนไหวของมอเตอร์ หากไม่ได้รับการรักษาทางการแพทย์ความเสี่ยงของผลสืบเนื่องที่ร้ายแรงจะเพิ่มขึ้น นอกจากนี้คุณภาพชีวิตโดยทั่วไปยังด้อยลงอย่างมาก ในหลายกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องได้รับการดูแลอย่างเข้มข้นทุกวันเนื่องจากไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้ด้วยตนเอง ผู้ป่วยมักจะต้องได้รับการแทรกแซงการผ่าตัดซ้ำ ๆ ในช่วงชีวิตของพวกเขา ในสิ่งเหล่านี้การเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อจะถูกกำจัดออกเพื่อให้การขาดดุลลดลงหรืออาจเกิดอาการถดถอย

การป้องกัน

เนื่องจาก neurofibromatosis type 1 เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์จึงไม่สามารถป้องกันได้โดยตรง อย่างไรก็ตามควรตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพื่อให้การรักษา มาตรการ สามารถเริ่มต้นได้อย่างทันท่วงทีโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มี neurofibromas ที่สามารถเสื่อมสภาพเป็น lymphomas หรือ neurofibrosarcomas

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ของ neurofibromatosis type 1 ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีมาตรการและทางเลือกสำหรับการดูแลหลังการรักษาน้อยมาก ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องไปพบแพทย์โดยเร็วสำหรับโรคนี้เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ตามกฎแล้วการรักษาตัวเองเป็นไปไม่ได้ เนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรมของโรคจึงไม่มีวิธีรักษาที่สมบูรณ์ ดังนั้นหากผู้ได้รับผลกระทบประสงค์จะมีบุตรเขาหรือเธอควรได้รับการตรวจทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคประสาทอักเสบชนิดที่ 1 ในเด็ก ในระหว่างการรักษาผู้ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวของเขาเอง ไม่ใช่เรื่องแปลกที่การช่วยเหลือด้านจิตใจก็เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อป้องกันเช่นกัน ดีเปรสชัน และอารมณ์เสียอื่น ๆ ในหลาย ๆ กรณีเด็กที่เป็นโรคประสาทอักเสบชนิดที่ 1 ยังต้องการการสนับสนุนอย่างเข้มข้นที่โรงเรียนเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนในวัยผู้ใหญ่ ในทำนองเดียวกันมาตรการของ อายุรเวททางร่างกาย และกายภาพบำบัดมีความสำคัญมากแม้ว่าการออกกำลังกายจำนวนมากจากการบำบัดเหล่านี้สามารถทำได้ที่บ้าน

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

การเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีที่มักเกิดขึ้นในการเชื่อมต่อกับ neurofibromatosis type 1 สามารถรักษาได้โดยผู้ป่วยเองเช่นเหมาะสม ครีม. บริเวณของร่างกายที่มีแนวโน้มที่จะมีการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีควรหลีกเลี่ยงจากแสงแดดที่รุนแรงอย่างแน่นอนความบกพร่องทางจิตที่บางครั้งเกิดร่วมกับโรคประสาทอักเสบชนิดที่ 1 (เช่นความผิดปกติของประสิทธิภาพบางส่วนปัญหาพฤติกรรมหรือความบกพร่องของมอเตอร์) สามารถรักษาได้ด้วยวิธีการรักษาที่เหมาะสม - หลังจากได้รับคำแนะนำจาก นักบำบัดยังเป็นอิสระ กลุ่มช่วยเหลือตนเองเป็นเสาหลักที่สำคัญที่สุดนอกเหนือจากการดูแลทางการแพทย์ทั่วไป กลุ่มช่วยเหลือตนเองเสนอบริการที่หลากหลายแก่ผู้ป่วยเช่นการจัดเตรียมการบำบัดการให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคและรูปแบบการรักษาและการให้คำแนะนำและการสนับสนุนตัวอย่างเช่นในกรณีของการตรวจทางพันธุกรรมของ ลูกอ่อนในครรภ์ ในระหว่าง การตั้งครรภ์. มีกลุ่มช่วยเหลือตนเองในทุกสหพันธรัฐ Neurofibromatosis type 1 มีความก้าวหน้าแตกต่างกันไปในผู้ป่วยแต่ละราย การใช้ชีวิตอยู่กับความไม่แน่นอน - โรคประสาทอักเสบชนิดที่ 1 จะแตกออกเมื่อใดสิ่งที่จะเกิดขึ้นนั้นเป็นส่วนหนึ่งของชีวิตผู้ป่วยอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ ขอแนะนำโดยอาจได้รับการสนับสนุนจากนักบำบัดที่เหมาะสมเพื่อหาวิธีออกจากสถานการณ์ที่ไม่น่าพึงพอใจนี้เพื่อที่จะสามารถผสมผสานความไม่แน่นอนเข้ากับชีวิตประจำวันได้