Hyperammonemia: สาเหตุอาการและการรักษา

Hyperammonemia มีลักษณะสูงขึ้น สมาธิ of สารแอมโมเนีย ใน เลือด. สาเหตุ ได้แก่ ข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดของ ยูเรีย วงจรและแน่นอน เอนไซม์ เช่นเดียวกับที่รุนแรง ตับ โรค. หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาความผิดปกตินี้สามารถ นำ ถึงรุนแรง สมอง ความเสียหายหรือแม้กระทั่งความตาย

hyperammonemia คืออะไร?

Hyperammonemia เป็นศัพท์ทางวิทยาศาสตร์สำหรับซีรั่มที่เพิ่มขึ้น สมาธิ of สารแอมโมเนีย ใน เลือด. สารแอมโมเนีย ถูกผลิตขึ้นเพื่อเป็นส่วนหนึ่งของการสลายกรดอะมิโน ในกระบวนการที่เรียกว่า ยูเรีย วัฏจักรแอมโมเนียอิสระถูกผูกไว้กับยูเรีย ปลอดสารพิษ ยูเรีย จะถูกขับออกทางปัสสาวะ อย่างไรก็ตามหากความผิดปกติเกิดขึ้นในวงจรยูเรียเนื่องจากมีข้อบกพร่อง เอนไซม์แอมโมเนียที่เกิดขึ้นมักไม่สามารถเปลี่ยนเป็นยูเรียได้ แอมโมเนียจะสะสมใน เลือด และมักก่อให้เกิดความเสียหายที่ไม่สามารถย้อนกลับได้โดยเฉพาะในไฟล์ สมอง. hyperammonemia ในรูปแบบใด ๆ สามารถทำให้เกิดอาการของ โรคสมองจากตับ. โรคนี้เป็นผลมาจากภาวะ hyperammonemia เสมอ แม้ว่า โรคสมองจากตับ มักจะอธิบายในบริบทของความรุนแรง ตับไม่เพียงพอภาวะ hyperammonemia ที่ตกตะกอนที่แท้จริงอาจมีสาเหตุอื่น ๆ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของภาวะ hyperammonemia อาจมีความหลากหลาย เป็นเพียงอาการของปัจจัยพื้นฐานเท่านั้น สภาพ. มักเป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของวงจรยูเรีย วัฏจักรของยูเรียถูกควบคุมโดยหลาย ๆ เอนไซม์ ซึ่งข้อบกพร่องหรือความล้มเหลวสามารถยับยั้งการสังเคราะห์ยูเรียปลอดสารพิษจากแอมโมเนีย เอนไซม์เหล่านี้ ได้แก่ ornithine transcarbamylase, carbamoyl ฟอสเฟต Synthetase I, argininosuccinate synthase, argininosuccinate lyase, N-acetylglutamate synthetase (NAGS) และ arginase 1. Ornithine transcarbamylase ได้รับผลกระทบมากที่สุด Ornithine transcarbamylase เร่งการแปลง ornithine เป็น citrulline. หากปฏิกิริยานี้ถูกขัดจังหวะแอมโมเนียจะสะสมในเลือด เอนไซม์อื่น ๆ ที่นำเสนอก็เช่นกัน นำ การหยุดชะงักในการสลายแอมโมเนียเนื่องจากความล้มเหลว อย่างไรก็ตามข้อบกพร่องเหล่านี้เกิดขึ้นค่อนข้างน้อย ตัวอย่างเช่น carbamoyl ฟอสเฟต Synthetase I เร่งปฏิกิริยาการเติมแอมโมเนีย ATP และ คาร์บอน ไดออกไซด์เป็น carbamoyl ฟอสเฟต. Argininosuccinate synthase รับผิดชอบการแปลงไฟล์ citrulline และให้สาร argininosuccinate Argininosuccinate ในทางกลับกันทำหน้าที่เป็นวัสดุเริ่มต้นสำหรับการสังเคราะห์ อาร์จินีซึ่งควบคุมการสร้างยูเรียโดยตรงจากแอมโมเนีย เอนไซม์ argininosuccinate lyase เร่งความแตกแยกของ argininosuccinate ให้เป็น fumarate และ อาร์จินี. Arginase 1 ควบคุมขั้นตอนสุดท้ายของวงจรยูเรียด้วยการแยกย่อย อาร์จินี ถึงยูเรียและออร์นิทีน แม้ว่าข้อบกพร่องของ ornithine transcarbamylase จะได้รับการถ่ายทอด x-linked แต่ข้อบกพร่องของเอนไซม์อื่น ๆ ทั้งหมดจะเป็นไปตามโหมดการสืบทอดแบบ autosomal recessive นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของการเผาผลาญนอกวงจรยูเรียที่สามารถ นำ ถึงภาวะ hyperammonemia สิ่งเหล่านี้รวมถึงกรดอินทรีย์ซึ่งทำให้เกิดการสะสมของสารอินทรีย์ กรด. สารตัวกลางในการเผาผลาญที่เป็นพิษเหล่านี้จะขัดขวางวงจรของยูเรีย สาเหตุรองของภาวะ hyperammonemia นอกจากนี้ยังมีอาการรุนแรง ตับ โรคเนื่องจากการเปลี่ยนแอมโมเนียเป็นยูเรียเกิดขึ้นในตับ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการของภาวะ hyperammonemia แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอายุของอาการเริ่มแรก ในทารกแรกเกิดหลักสูตรนี้เป็นอันตรายถึงชีวิตเมื่อเริ่มมีอาการอ่อนแอในการดื่มภาวะ hypotonia และความง่วง หากโรคนี้ปรากฏขึ้นครั้งแรกในวัยทารกหลักสูตรจะไม่รุนแรงน้อยลงด้วยความง่วงและความล้มเหลวในการเจริญเติบโต หากเป็นครั้งแรกปรากฏในวัยเด็กจนถึงวัยแรกรุ่นจิต การหน่วงเหนี่ยว, การรบกวนในมอเตอร์ การประสาน, การเรียนรู้ ปัญหา อาการปวดหัวและ อาเจียน มีความโดดเด่น โดยรวมลักษณะของ hyperammonemia สอดคล้องกับอาการของ โรคสมองจากตับ. โรคสมองจากตับที่อธิบายเกี่ยวกับความรุนแรง ตับ ความไม่เพียงพอปรากฏตัวในสเปกตรัมตั้งแต่อาการทางคลินิกที่ไม่รุนแรงไปจนถึง อาการโคม่า. ดังนั้นในขั้นแรก สมาธิ ความผิดปกติ ชิงช้าอารมณ์อาการง่วงนอนและการรบกวนในทักษะยนต์ที่ดีเกิดขึ้นรวมถึงอาการอื่น ๆ Stage II มีลักษณะเฉพาะคือความง่วงนอนที่เพิ่มขึ้นการรบกวนการทำงานของกลไกการพูดความไม่แยแสและความผิดปกติของการวางแนว ในระยะที่ XNUMX ผู้ป่วยมักจะหลับอย่างถาวร แต่ยังสามารถตื่นได้ คำพูดที่ไม่สอดคล้องกันเมื่อตื่นนอนและความตึงเครียดของกล้ามเนื้อที่เพิ่มขึ้นก็เป็นส่วนหนึ่งของขั้นตอนนี้เช่นกันระยะที่ XNUMX มีลักษณะของตับ อาการโคม่า (โคม่าตับ)

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Hyperammonemia สามารถวินิจฉัยได้จากลักษณะอาการของโรคสมองจากตับ ในการทดสอบอื่น ๆ จะใช้ CT กะโหลกสำหรับ การวินิจฉัยแยกโรค ไปยัง ละโบม หรือเลือด กลูโคส ทดสอบเพื่อไม่รวม ภาวะน้ำตาลในเลือด. นอกจากนี้แอมโมเนียจะถูกกำหนดในเลือด

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะน้ำตาลในเลือดสูงอาจทำให้เกิดอันตรายร้ายแรงต่อผู้ป่วยหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาและความตายอาจเกิดขึ้นได้ในกรณีที่เลวร้ายที่สุด Hyperammonemia ส่วนใหญ่ทำให้เกิดความอ่อนแอในการดื่ม ซึ่งมักจะส่งผล การคายน้ำซึ่งโดยทั่วไปแล้วจะมีผลเสียอย่างมากต่อร่างกายของผู้ป่วย นอกจากนี้จิต การหน่วงเหนี่ยว ยังเกิดขึ้นเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบอาจต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน กระบวนการคิดยังถูก จำกัด และขัดขวางอย่างมากจากโรค อาเจียน, ความเกลียดชัง และ อาการปวดหัว เกิดขึ้น การประสาน และการเคลื่อนไหวทั้งหมดยังถูกรบกวนและไม่สามารถทำได้อย่างง่ายดายอีกต่อไป บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจหมดสติหรือถึงขั้นตกอยู่ใน อาการโคม่า. การพูดผิดปกติ และปัญหาสมาธิก็เกิดขึ้นเช่นกัน คุณภาพชีวิตถูก จำกัด อย่างมากจากอาการ หากไม่มีการรักษาภาวะ hyperammonemia อายุขัยของผู้ป่วยมักจะลดลงซึ่งนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควร การรักษาไม่นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมและดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของยา เป็นไปได้ที่จะ จำกัด อาการได้ค่อนข้างดี อย่างไรก็ตามเป็นไปได้ว่าความเสียหายที่ไม่สามารถกลับคืนมาได้ก่อตัวขึ้นแล้วอันเป็นผลมาจากภาวะ hyperammonemia

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ทารกแรกเกิดและทารกที่ปฏิเสธการให้อาหารควรนำเสนอแพทย์โดยเร็วที่สุด หากมีการปฏิเสธการจัดหาของ เต้านม หรือนมผงทดแทนสำหรับทารกมีสาเหตุที่น่าเป็นห่วง หากมีการสูญเสียน้ำหนักสีซีดของ ผิวหรือขาด น้ำลาย การผลิตจำเป็นต้องมีแพทย์ ในระยะต่อไปหากไม่ได้รับการดูแลทางการแพทย์มีความเสี่ยงที่จะเกิดการขาดตลาดของสิ่งมีชีวิตและทำให้ทารกแรกเกิดเสียชีวิตก่อนวัยอันควร หากเด็กแสดงพฤติกรรมผิดปกติเซื่องซึมหรือการเคลื่อนไหวของแขนขาไม่ประสานกันต้องปรึกษาแพทย์ หากมีอารมณ์แปรปรวนรุนแรง ความเมื่อยล้าและความต้องการการนอนหลับที่รุนแรงมากควรทำการตรวจสุขภาพ หากสังเกตเห็นความตึงเครียดที่เพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อสิ่งนี้จะต้องได้รับการชี้แจงทางการแพทย์ หากไม่สามารถคลายกล้ามเนื้อได้แม้ในขณะที่เด็กนอนราบหรือหลับเบา ๆ ควรไปพบแพทย์ หากเด็กอยู่ในสภาพโคม่าควรเรียกรถพยาบาลเนื่องจากเป็นกรณีฉุกเฉิน หากเด็กสังเกตเห็นได้ชัดจากการถูกรบกวนในทักษะการเคลื่อนไหวที่ดีหรือ การประสาน ปัญหาควรปรึกษาแพทย์ หากมีการหยุดชะงักของสติหรือไม่แยแสต้องปรึกษาแพทย์ทันที เด็กที่สามารถพูดได้แล้วจะต้องไปพบแพทย์ทันทีที่การออกเสียงของพวกเขาอาจมีการออกกลางคันหรือการพูดถอยหลัง

การรักษาและบำบัด

ในกรณีของภาวะ hyperammonemia เฉียบพลันให้ทำทันที มาตรการ จะต้องดำเนินการอย่างเร่งด่วน สิ่งนี้ต้องหยุดการบริโภคโปรตีนทันทีเป็นเวลาสองวัน นอกจากนี้ยังรวมถึงประสิทธิภาพของไฟล์ น้ำตาล การแช่, การบริหาร of อินซูลินและการจัดหาอาร์จินีนเช่นเดียวกับคาร์นิทีน ต่างๆ ยาเสพติด เช่น phenylacetate, phenylbutyrate หรือ benzoate ใช้ในการล้างพิษในเลือด ยาขับปัสสาวะ ใช้เพื่อเพิ่มปริมาณปัสสาวะ ในบางกรณี, การฟอกไต จะต้องดำเนินการด้วย lactuloseนอกจากนี้ยังมีการให้ไดแซ็กคาไรด์ ด้วยความช่วยเหลือของลำไส้ แบคทีเรียคาร์โบไฮเดรตนี้ถูกแบ่งออกเป็น ให้น้ำนม และ อาซิโตน. สภาพแวดล้อมในลำไส้ที่เป็นกรดทำให้มั่นใจได้ว่าแอมโมเนียจับกับแอมโมเนียม ยาดม. สำหรับการรักษาภาวะ hyperammonemia ในระยะยาวที่เกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์โปรตีนต่ำ อาหาร ต้องได้รับการดูแลอย่างถาวร นอกจากนี้ไฟล์ การบริหาร ของอาร์จินีนไฮโดรคลอไรด์ citrulline or ไลซีน เป็นสิ่งที่จำเป็น หากภาวะ hyperammonemia เป็นผลมาจากโรคตับก็ต้องได้รับการรักษาเป็นเรื่องเป็นราว

Outlook และการพยากรณ์โรค

โอกาสในการหายจากภาวะ hyperammonemia นั้นเชื่อมโยงกับการใช้การรักษาเช่นเดียวกับโรคที่เป็นอยู่ ด้วยยา การรักษาด้วย, ล้างพิษ ของเลือดเกิดขึ้นสิ่งนี้ช่วยบรรเทาความรู้สึกไม่สบายและทำให้ผู้ป่วยดีขึ้น สุขภาพ สภาพ. หากปฏิเสธการรักษาแสดงว่าการพยากรณ์โรคไม่เอื้ออำนวย ในกรณีที่รุนแรงการด้อยค่าถาวรของ สมอง กิจกรรมอาจเกิดขึ้น นอกจากนี้ผู้ได้รับผลกระทบยังเสี่ยงต่อการเสียชีวิตในระยะเริ่มต้น ด้วยการรักษาการพยากรณ์โรคจะดีขึ้น แต่มักจะไม่ได้รับความทนทาน การดูแลทางการแพทย์ที่เริ่มต้นขึ้นอยู่กับสาเหตุของอาการในปัจจุบัน ในกรณีของโรคทางพันธุกรรมสามารถบรรเทาอาการได้ ในระยะยาว การรักษาด้วยวัฏจักรของยูเรียได้รับการตรวจสอบและควบคุม สิ่งนี้นำไปสู่การปรับปรุงในสถานะทั่วไปของ สุขภาพ และข้อร้องเรียนที่มีอยู่ลดลง อย่างไรก็ตามเนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้ด้วยเหตุผลทางกฎหมายจึงไม่มีการรักษาอย่างถาวร ทันทีที่การรักษาหยุดชะงักหรือหยุดลงตามคำร้องขอของผู้ป่วยเองความผิดปกติของวงจรยูเรียจะกลับคืนมา ในกรณีที่เกิดเฉียบพลัน สภาพการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้นของผู้ป่วยเกิดขึ้น สิ่งนี้จะช่วยให้ผู้ป่วยดีขึ้น สุขภาพ สถานการณ์ แต่ไม่เพียงพอสำหรับการรักษา หากมีความเสียหายของอวัยวะสิ่งมีชีวิตนั้นจะต้องได้รับการสนับสนุนทางการแพทย์ในระยะยาวเพื่อให้มีการฟอกเลือดอย่างเพียงพอ

การป้องกัน

วิกฤตที่รุนแรงสามารถป้องกันได้ในภาวะ hyperammonemia ที่มีมา แต่กำเนิดตลอดชีวิต อาหาร อาหารโปรตีนต่ำ อย่างไรก็ตามไม่มีคำแนะนำในการป้องกันโรคในวงจรยูเรียเนื่องจากเป็นพันธุกรรม มนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม มีให้ในกรณีที่เกิดขึ้นในครอบครัว อย่างไรก็ตามสาเหตุทางพันธุกรรมของภาวะ hyperammonemia สามารถป้องกันได้ด้วยวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและหลีกเลี่ยง แอลกอฮอล์.

การติดตามผล

ตามกฎแล้วบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากภาวะ hyperammonemia ไม่มีหรือมีน้อยมาก มาตรการ และตัวเลือกสำหรับการดูแลหลังการขาย ในเรื่องนี้ผู้ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นและการรักษาในภายหลังเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรือความรู้สึกไม่สบายเพิ่มเติม การตรวจพบ แต่เนิ่น ๆ ด้วยการรักษาในภายหลังมักจะส่งผลดีอย่างมากต่อการเกิดโรค เป็นไปได้ว่าภาวะ hyperammonemia อาจส่งผลให้อายุขัยลดลงหากตรวจพบโรคช้าหรือไม่ได้รับการรักษา ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากภาวะ hyperammonemia ขึ้นอยู่กับการรับประทานยา ต้องใช้ความระมัดระวังเพื่อให้แน่ใจว่ารับประทานยาอย่างสม่ำเสมอและเหนือสิ่งอื่นใดอย่างถูกต้องเพื่อให้สามารถรักษาอาการได้อย่างถูกต้อง หากมีความไม่แน่นอนหรือข้อสงสัยควรติดต่อแพทย์ก่อนทุกครั้ง การตรวจร่างกายเป็นประจำก็มีความสำคัญอย่างยิ่งในโรคนี้เพื่อป้องกันความเสียหายที่จะเกิดขึ้น อวัยวะภายใน หรือตรวจพบ แต่เนิ่นๆ การดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีอย่างมีสุขภาพดี อาหาร ยังสามารถส่งผลดีต่อการเกิดโรค ในหลายกรณีโรคนี้ทำให้ผู้ป่วยต้องพึ่งพาการดูแลและความช่วยเหลือของญาติและครอบครัว

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

หากมีภาวะ hyperammonemia เฉียบพลันต้องหยุดรับประทานโปรตีนทันที ควรเปลี่ยนอาหารเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำทั้งนี้ขึ้นอยู่กับการรักษาของแพทย์ แพทย์จะแนะนำให้รับประทานอาหารที่มีโปรตีนต่ำแก่ผู้ป่วยซึ่งควรรักษาไว้อย่างน้อยสองถึงสามเดือนหลังการวินิจฉัย ในแบบคู่ขนาน, การรักษาด้วย โดยใช้ต่างๆ ล้างพิษ มีการระบุยา สิ่งนี้สามารถรองรับได้โดยผู้ป่วยผ่านการดื่มของเหลวเป็นประจำ นอกจากนี้ผู้ป่วยควรงดกิจกรรมกีฬาชั่วคราว การพักผ่อนและนอนหลับเป็นสิ่งสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วง XNUMX-XNUMX สัปดาห์แรกหลังการวินิจฉัย หากภาวะ hyperammonemia เกิดขึ้นจากโรคตับ สารกระตุ้น จะต้องหลีกเลี่ยง นอกจากนี้ต้องรักษาโรคประจำตัว ในกรณีส่วนใหญ่อาการพื้นฐานจะได้รับการรักษาด้วยยา แต่ในบางกรณีจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด หลังจากการผ่าตัดตับร่างกายจะอ่อนแอลงอย่างรุนแรง ผู้ป่วยต้องใช้เวลาสองสามวันในโรงพยาบาลจากนั้นควรพักฟื้นที่บ้าน การไปพบแพทย์เป็นประจำสามารถทำให้มั่นใจได้ว่าใกล้ชิด การตรวจสอบ และเป้าหมายการรักษาข้อร้องเรียนเฉียบพลัน