polycystic ที่โดดเด่นของ autosomal ไต โรค (ADPKD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อไต ส่งผลให้เกิดไตเปาะ
โรคไต polycystic ที่โดดเด่นของ autosomal คืออะไร?
ไตเปาะเป็นที่รู้จักกันว่าไต polycystic สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่ร้ายแรง ไต โรคที่มีซีสต์จำนวนมากก่อตัวขึ้น ซีสต์คือโพรงที่มีของเหลว ซีสต์เดียวมักไม่ได้เป็น สุขภาพ ปัญหาดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาพยาบาล อย่างไรก็ตามหากซีสต์หลาย ๆ ก้อนก่อตัวในก้อนเดียว ไตเรียกว่าไตเปาะหรือไต polycystic รูปแบบทั่วไปของไตเปาะคือโรคไต polycystic ที่โดดเด่น autosomal (ADPKD) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อย ในวัยสูงอายุไตเปาะมีผลเสียต่อการทำงานของไต สำหรับเหตุผลนี้, การฟอกไต หรือแม้กระทั่ง การปลูกถ่ายไต มักจะต้อง อุบัติการณ์ของโรคไต polycystic ที่โดดเด่นด้วย autosomal อยู่ระหว่าง 1: 400 ถึง 1: 12,000 และประมาณ 5 ล้านคนทั่วโลกที่เป็นโรค ADPKD
เกี่ยวข้องทั่วโลก
คำว่า "autosomal" หมายถึง "ไม่ขึ้นกับเพศ" แต่ละคนมี 46 โครโมโซมหรือโครโมโซม 23 คู่ซึ่งเป็นที่ตั้งของข้อมูลทางพันธุกรรม นอกเหนือไปจากการมีเพศสัมพันธ์ โครโมโซม X และ Y มี 22 ออโตโซม สำหรับยีนที่อยู่บนออโตโซมการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะเกิดขึ้น โรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นกล่าวกันว่าเกิดขึ้นเมื่อยีนชนิดหนึ่งที่บุคคลหนึ่งได้รับมาจากแม่และพ่อของเขาถูกเปลี่ยนแปลง ในทางกลับกันโรคถอยจะเกิดขึ้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในยีนทั้งสองเท่านั้น ยีนสามตัวเป็นตัวกระตุ้นที่เป็นไปได้ของโรคไต polycystic ที่โดดเด่นของ autosomal ในร้อยละ 80 ของผู้ได้รับผลกระทบทั้งหมด ADPKD ยีน 1 มีอยู่ในโครโมโซม 16 ร้อยละ 15 ของผู้ป่วยทั้งหมดต้องทนทุกข์ทรมานจาก ADPKD ยีน 2 บนโครโมโซม 4 ในอีกห้าเปอร์เซ็นต์ที่เหลือ ยีน ไม่สามารถกำหนดได้อย่างแม่นยำ แพทย์สันนิษฐานว่าจำนวนผู้ป่วยโรคไต polycystic ที่ไม่ได้รับรายงานที่ไม่ได้รับการรายงานอยู่ในระดับสูงทำให้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่คุกคามชีวิตที่พบบ่อยที่สุด หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมี ADPKD ความเสี่ยงของเด็กที่จะเป็นโรคนี้คือ 50 เปอร์เซ็นต์
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
หากมียีน ADPKD อยู่ไม่ช้าก็เร็ว นำ เพื่อเริ่มมีอาการของโรคไต polycystic ที่โดดเด่นของ autosomal ในกรณีส่วนใหญ่จะปรากฏในช่วงอายุ 20 ถึง 40 ปีอย่างไรก็ตามอาการจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อมีซีสต์จำนวนมากในไตจนส่งผลเสียต่อการทำงานของอวัยวะ ขอบเขตของอาการอาจแตกต่างกันไปใน ADPKD ประมาณ 60 ถึง 70 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดมีประสบการณ์ ความดันเลือดสูง. สาเหตุนี้เองที่ซีสต์กดดันไต เรือ. เนื่องจากสิ่งนี้ทำให้เกิดการลดลง เลือด ความดันไตที่ได้รับผลกระทบจะหลั่งเอนไซม์คล้ายฮอร์โมน Renin ในการตอบสนองซึ่งจะนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของ ความดันโลหิต. ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคเรื้อรัง ความเจ็บปวด เมื่อ เส้นประสาท ได้รับผลกระทบจากซีสต์ อาการเจ็บปวด การฉายแสงไปที่ขาหนีบสีข้างและด้านหลังเป็นเรื่องปกติ ลักษณะเฉพาะอีกประการหนึ่งของโรคไต polycystic ที่โดดเด่นของ autosomal คือการก่อตัวของ นิ่วในไต. สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นใน 20 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมด ดังนั้นซีสต์จะขัดขวางการไหลออกของปัสสาวะทำให้ผลึกก่อตัวเร็วขึ้น ผู้หญิงมักต้องทนทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะเนื่องจากเป็นอันตราย แบคทีเรีย สามารถสะสมในซีสต์ ในผู้ป่วย ADPKD ประมาณหนึ่งในสองคนก็มีเช่นกัน เลือด ในปัสสาวะซึ่งปริมาณจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล
การวินิจฉัยและความก้าวหน้า
If โรคไตเรื้อรัง เป็นที่น่าสงสัยแพทย์ทำการตรวจปัสสาวะ สิ่งผิดปกติที่พบ ได้แก่ สีแดง เลือด เซลล์และโปรตีนในปัสสาวะ นอกจากนี้ในปัสสาวะ สมาธิ ต่ำกว่าปกติ ข้อบ่งชี้เพิ่มเติมมีให้โดยการทำงานที่เสื่อมลงของไตซึ่งสามารถเห็นได้จากการวัดที่แตกต่างกัน ค่าไต. วิธีการวินิจฉัยที่น่าเชื่อถือที่สุดคือ sonography (เสียงพ้น การตรวจ) ซึ่งสามารถตรวจพบโรคไต polycystic ที่โดดเด่นด้วย autosomal ขั้นตอนการถ่ายภาพเช่น คำนวณเอกซ์เรย์ (CT) หรือ ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก ในทางกลับกัน (MRI) แทบไม่จำเป็น โรคไต polycystic ที่โดดเด่นด้วย autosomal ดำเนินไปอย่างช้าๆดังนั้นในระยะแรกจึงยังไม่มีข้อ จำกัด เกี่ยวกับไต ไตปีต่อปี ปริมาณ ลดลงในที่สุดนำไปสู่ภาวะไตวายขั้นสุดท้ายในวัยต่อมา ในผู้หญิงจะเกิดขึ้นโดยเฉลี่ยช้ากว่าผู้ชายหกปี
ภาวะแทรกซ้อน
โรคไต polycystic ที่โดดเด่นของ autosomal สามารถ นำ ไปจนถึงภาวะแทรกซ้อนต่างๆ โดยทั่วไปโรคไต polycystic ที่โดดเด่นของ autosomal อาจส่งผลให้เกิดไตวาย (ภาวะไต). เมื่อความล้มเหลวเกิดขึ้นจะมีการขับปัสสาวะเพิ่มขึ้นในขั้นต้น (polyuria) อย่างไรก็ตามสิ่งนี้จะแห้งเร็วขึ้นอีกครั้งและมีการขับปัสสาวะลดลง (oliguria) ส่งผลให้สารพิษในปัสสาวะไม่ถูกขับออกมาอย่างเพียงพออีกต่อไป ซึ่งรวมถึงนิวโรทอกซิน สารแอมโมเนีย. สมาธิ จึงเพิ่มขึ้นอย่างมากและด้วยความเป็นไปได้ที่ไฟล์ สารแอมโมเนีย จะแพร่กระจายไปยังไฟล์ สมอง และกระตุ้นให้เกิดโรคสมอง สิ่งนี้นำไปสู่การรบกวนทางประสาทสัมผัส ตะคิว และอัมพาตเช่นเดียวกับ อาการปวดหัว. นอกจากนี้สารพิษสามารถ นำ เป็นพิษของเลือด (uremia) ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ อาการโคม่า. ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดจะต้องได้รับการปฏิบัติด้วย การฟอกไต หรือแม้กระทั่ง a การปลูกถ่ายไต. นอกจากนี้การไม่ขับของเหลวออกให้เพียงพอจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดอาการบวมน้ำซึ่งอาจเจ็บปวดมากและมีขนาดใหญ่ นอกจากนี้ยังไม่เพียงพอ กรด จะถูกขับออกอีกต่อไปเพื่อให้เลือดมีความเข้มข้นมากเกินไป ซึ่งส่งผลให้ ภาวะโพแทสเซียมสูงเพิ่มขึ้นใน โพแทสเซียม สมาธิซึ่งบางครั้งอาจทำให้เกิด ภาวะหัวใจวาย. นอกจากนี้ยังไม่เพียงพอ โพแทสเซียม ไอออนจะถูกขับออกโดยไตซึ่งจะช่วยส่งเสริมการพัฒนาของ ภาวะหัวใจวาย.
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ในกรณีส่วนใหญ่โรคไต polycystic ที่โดดเด่นด้วย autosomal จะต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์อย่างแน่นอน ในกรณีส่วนใหญ่อาการของโรคนี้เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่และนำไปสู่ ความดันเลือดสูง. นอกจากนี้นอกเหนือจากไฟล์ ความดันเลือดสูงนอกจากนี้ยังมีแบบถาวร ความเจ็บปวด ในไต ดังนั้นหากมีข้อร้องเรียนเหล่านี้เกิดขึ้นต้องได้รับการตรวจสอบโดยแพทย์ นอกจากนี้ ปวดหลังขาหนีบและสีข้างอาจบ่งบอกถึงโรคนี้ได้เช่นกันและควรได้รับการตรวจจากแพทย์ นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังได้รับความเดือดร้อน นิ่วในไต ดังนั้นจึงไม่บ่อยนักจากอาการปวดที่รุนแรงและแทงซึ่งอาจเกิดขึ้นได้โดยเฉพาะในระหว่างการถ่ายปัสสาวะ ปัสสาวะเป็นเลือดอาจเป็นสัญญาณของโรคไต polycystic ที่โดดเด่นด้วย autosomal และควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ โดยปกติแล้วโรคไต polycystic ที่โดดเด่นของ autosomal จะได้รับการรักษาและวินิจฉัยโดยแพทย์ทางเดินปัสสาวะ อย่างไรก็ตามในกรณีฉุกเฉินเฉียบพลันหรือหากอาการปวดรุนแรงมากควรเรียกรถพยาบาลหรือไปโรงพยาบาลโดยตรงเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ
การรักษาและบำบัด
สาเหตุของโรคไต polycystic ที่โดดเด่น autosomal ไม่สามารถรักษาได้จึงมีอาการเท่านั้น การรักษาด้วย สามารถให้ได้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีประจำ การตรวจสอบ of ความดันโลหิต. ดังนั้นสูงเกินไป ความดันโลหิต มีผลเสียต่อไต หากจำเป็นผู้ป่วยจะได้รับยาลดความดันโลหิต ยาเสพติด. หลีกเลี่ยง ยาสูบ, การรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพ อาหาร และการออกกำลังกายให้เพียงพอก็มีผลดีเช่นกัน การทำงานของไต. ยาแก้ปวด ได้รับการบริหารเพื่อรักษา ปวดบริเวณไต. ในกรณีของซีสต์ขนาดใหญ่ก เจาะ อาจจำเป็นต้องระบายของเหลว ถ้าเกิดไตวายถาวร การฟอกไต ต้องทำการล้างเลือด ในบางกรณีก การปลูกถ่ายไต มันจำเป็น. ในการรักษา ADPKD อย่างมีประสิทธิภาพจำเป็นต้องมีการทำงานร่วมกันระหว่างผู้เชี่ยวชาญหลายคน
Outlook และการพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรคสำหรับโรคไต polycystic ที่โดดเด่นด้วย autosomal นั้นไม่เอื้ออำนวย มีหลักสูตรก้าวหน้าที่ไม่สามารถหยุดหรือได้รับการรักษาอย่างเพียงพอด้วยทางเลือกทางการแพทย์ในปัจจุบัน ด้วยเหตุผลทางกฎหมายการแทรกแซงในมนุษย์ พันธุศาสตร์ ไม่ได้รับอนุญาตดังนั้นในกรณีของโรคทางพันธุกรรมเป้าหมายคือการหาทางเลือกอื่นสำหรับการรักษาที่ดี สิ่งเหล่านี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อปรับปรุงผู้ป่วย สุขภาพ และเพิ่มความเป็นอยู่ที่ดี เมื่อโรคดำเนินไปจะนำไปสู่ภาวะไตวาย หากไม่ได้รับการดูแลทางการแพทย์ความล้มเหลวของอวัยวะจะทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิต ด้วยความล้มเหลวของอวัยวะผู้ได้รับผลกระทบมีเวลาไม่กี่นาทีก่อนผลการเสียชีวิต ด้วยการรักษาโอกาสในการฟื้นตัวจะดีขึ้นอย่างมาก ทันทีที่โรคลุกลามมากจะทำการฟอกไต การรักษานี้ทำให้ผู้ป่วยสามารถดำเนินชีวิตต่อไปได้ ในขณะเดียวกันนี้ การรักษาด้วย วิธีการนี้เกี่ยวข้องกับความท้าทายและความบกพร่องมากมายในชีวิตของผู้ป่วย นอกจากความเจ็บป่วยทางร่างกายแล้วมักมีความผิดปกติทางจิตใจที่ส่งผลเสียต่อการพยากรณ์โรคโดยรวม ผู้ป่วยต้องการไตใหม่เพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ในที่สุดมีเพียงคนที่ประสบความสำเร็จ การปลูกถ่ายไต สามารถรับประกันความอยู่รอดของผู้ป่วย การโยกย้าย เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงและผลข้างเคียงมากมาย แต่ก็ช่วยให้ผู้ป่วยมีชีวิตต่อไปได้
การป้องกัน
ป้องกัน มาตรการ ไม่รู้จักโรคไต polycystic ที่โดดเด่นของ autosomal ตัวอย่างเช่น ADPKD มีมา แต่กำเนิด
การติดตามผล
ในกรณีส่วนใหญ่ มาตรการ หรือทางเลือกในการดูแลหลังการรักษามีข้อ จำกัด อย่างรุนแรงในโรคนี้ โดยปกติแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยและการตรวจหาโรคก่อนเพื่อให้สามารถรักษาได้อย่างถูกต้องและเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ด้วยเหตุนี้การตรวจหาโรคนี้ในระยะเริ่มต้นจึงอยู่เบื้องหน้า ในกรณีนี้ยังเป็นไปไม่ได้ที่โรคจะหายเอง ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ได้รับผลกระทบจะเสียชีวิตจากโรคนี้หากไม่ได้รับการรักษาให้ทันเวลา ในการรักษาโรคนี้ผู้ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับการเข้ารับการตรวจและตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำ สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการระบายของเหลว ผู้ป่วยควรติดตามการตรวจสอบเหล่านี้ อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงจำเป็นต้องฟอกไตด้วยเช่นกัน ผู้ป่วยจำนวนมากต้องการความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวและเพื่อนของตนเอง นอกจากนี้ยังสามารถบรรเทาความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจหรืออารมณ์เสียได้และยังสามารถขอคำปรึกษาจากนักจิตวิทยามืออาชีพ ในหลายกรณีโรคนี้ช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ ไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างเป็นสากลว่าการรักษาที่สมบูรณ์สามารถเกิดขึ้นได้ในกรณีนี้หรือไม่
นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง
ผู้ป่วยที่เป็นโรคไต polycystic ที่โดดเด่นด้วย autosomal ไม่สามารถช่วยรักษาโรคประจำตัวได้เอง หากความผิดปกติเกิดขึ้นในครอบครัวขอแนะนำให้ตรวจคัดกรองเพื่อตรวจหาโรคโดยเร็วที่สุด Sonography สามารถใช้เพื่อตรวจสอบว่าซีสต์ของอวัยวะเกิดขึ้นในไตหรือไม่ ตับ, ตับอ่อนหรือ ม้าม. โรคไต polycystic ที่โดดเด่นของ autosomal มักมาพร้อมกับเฉียบพลัน แผลอักเสบ ของ กระเพาะปัสสาวะ และ ท่อปัสสาวะโดยเฉพาะในผู้หญิงเพราะ เชื้อโรค สามารถสะสมที่ซีสต์และเพิ่มจำนวนได้ดี ในกรณีเหล่านี้การช่วยเหลือตัวเองเช่นเดียวกัน มาตรการ ที่มีประสิทธิภาพสำหรับการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะที่เกิดจากวิธีอื่น ๆ ก็ช่วยได้เช่นกัน ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบควรดื่มน้ำให้มากที่สุดเพื่อล้างออก เชื้อโรค ทันที. ยังคงเป็นแร่ น้ำชาสมุนไพรไม่หวานหรือพิเศษ กระเพาะปัสสาวะ แนะนำให้ใช้ชาจากร้านขายยาโดยเฉพาะ นอกจากนี้ เท้าเย็นควรหลีกเลี่ยงเสื้อผ้าที่คับเกินไปในอุณหภูมิต่ำและนั่งบนพื้นผิวที่เย็น ในธรรมชาติบำบัดการเตรียมตาม ฟักทอง และ แครนเบอร์รี่ ใช้กับการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะที่เกิดขึ้นบ่อยๆ วิธีการรักษาเหล่านี้มีจำหน่ายที่เคาน์เตอร์เป็นน้ำผลไม้หยดหรือในรูปแบบแท็บเล็ต
