โรค McArdle เป็นความผิดปกติของการใช้พลังงานที่มีสาเหตุทางพันธุกรรม บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจาก ปัสสาวะสีเข้ม, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, ตะคิวและความตึงของกล้ามเนื้อโครงร่าง จนถึงปัจจุบันโรค McArdle นั้นรักษาไม่หายและได้รับการรักษาตามอาการด้วยการรับประทานอาหารและกายภาพบำบัดเท่านั้น
โรค McArdle คืออะไร?
โรค McArdle เป็นที่รู้จักกันในชื่อ McArdle myopathy, McArdle disease หรือ McArdle syndrome บางครั้งความผิดปกติของการใช้พลังงานเรียกอีกอย่างว่าโรคการกักเก็บไกลโคเจนประเภท V ชื่อของโรค McArdle เป็นผู้อธิบายรายแรก Brian McArdle กุมารแพทย์ได้บันทึกข้อบกพร่องของแอลฟา - กลูแคนฟอสโฟรีเลสเป็นครั้งแรกในปี พ.ศ. 1951 นี่คือไอโซฟอร์มของเอนไซม์ไกลโคเจนฟอสโฟรีเลส เอนไซม์นี้พบได้เฉพาะในกล้ามเนื้อโครงร่างของมนุษย์ซึ่งมีหน้าที่ กลูโคส การใช้ประโยชน์. ความบกพร่องทางพันธุกรรมอาจทำให้กิจกรรมของไกลโคเจนฟอสโฟรีเลสลดลงและทำให้เกิดความผิดปกติในการใช้พลังงาน ร่างกายเก็บตัวส่งพลังงาน กลูโคส ในกล้ามเนื้อในรูปของไกลโคเจน Glycogen phophorylase จะรีไซเคิลไกลโคเจนกลับเข้าไป กลูโคส สารตกค้าง. ดังนั้นเอนไซม์จึงจัดหาวัสดุสำหรับการผลิตพลังงานให้กับร่างกายในระหว่างกระบวนการไกลโคไลซิสหรือวัฏจักรซิเตรตออกซิเดชั่น ในโรค McArdle กระบวนการจัดหานี้บกพร่อง
เกี่ยวข้องทั่วโลก
โรค McArdle เป็นผลมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมและเป็นความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ที่ค่อนข้างหายาก ความบกพร่องของเอนไซม์ทางพันธุกรรมขัดขวางการกำจัดไกลโคเจนไปเป็นกลูโคส เป็นผลให้ไกลโคเจนสะสมและสิ่งมีชีวิตไม่ได้รับพลังงานที่เพียงพออีกต่อไป คำว่าการกลายพันธุ์ของ PGYM มักใช้ในการเชื่อมต่อกับโรคของ McArdle โรคของ McArdle ถูกส่งต่อในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ดังนั้นจึงมีเพียงลูกหลานของผู้ให้บริการสองรายที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมเท่านั้นที่สามารถทนทุกข์ทรมานจากปรากฏการณ์นี้ได้ ความน่าจะเป็นคือหนึ่งในสี่สำหรับสอง ยีน ผู้ให้บริการที่มีข้อบกพร่อง อย่างไรก็ตามความเป็นไปได้สูงพอ ๆ กับเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรง ความน่าจะเป็นของเด็กที่ไม่มีอาการที่มีการผนวกความบกพร่องทางพันธุกรรมนั้นอยู่ที่อัตราส่วนประมาณสองถึงสี่
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
โรค McArdle มักปรากฏให้เห็นตั้งแต่อายุยังน้อยในรูปแบบของ ความเมื่อยล้า และอ่อนเพลีย อาการจะปรากฏเป็นกลุ่มไม่เกินวัยหนุ่มสาว ความผิดปกติของการใช้พลังงานจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนที่สุดในกล้ามเนื้อโครงร่าง ความยืดหยุ่นของกล้ามเนื้อลดลงกล้ามเนื้อ ตะคิว, ตึงและกล้ามเนื้อ ความเจ็บปวด เป็นอาการเริ่มแรกที่พบบ่อยที่สุด ผู้ป่วยจำนวนมากรายงานว่าปัสสาวะเปลี่ยนสีเป็นสีเข้ม การเปลี่ยนสีนี้มักเกิดจากผลิตภัณฑ์สลายกล้ามเนื้อในบริบทของความเสียหายของกล้ามเนื้อที่รุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ อาการที่อธิบายมักเกิดขึ้นหลังจากการออกกำลังกายที่รุนแรงหรือในระหว่างการออกแรงของกล้ามเนื้อเป็นเวลานาน การธุดงค์. ผู้ป่วยโรคแมคอาร์เดิลจึงไม่ต้องได้รับผลกระทบจากอาการของโรคอย่างถาวร อาการมักจะบรรเทาลง มักจะมีการปรับปรุงหลังจากผ่านไปประมาณสิบนาที การปรับปรุงนี้เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อเอง การเผาผลาญพลังงาน. แม้แต่ช่วงพักสั้น ๆ ก็มักจะทำให้อาการทุเลาลงชั่วขณะ
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
การวินิจฉัยโรค McArdle เป็นเรื่องที่ท้าทาย Anamnestic ความเครียดของกล้ามเนื้อ ความเจ็บปวด เป็นปัจจัยหลัก นี้ ความเจ็บปวด สามารถประเมินรายละเอียดเพิ่มเติมได้โดยใช้กล้ามเนื้อ ความเครียด ทดสอบ. อย่างไรก็ตามพวกเขาไม่เฉพาะเจาะจงอย่างยิ่งดังนั้นจึงไม่ใช่ข้อบ่งชี้ที่เพียงพอของโรค McArdle ในซีรั่มผู้ป่วยที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนี้มักมีอาการสูงขึ้น ครี ไคเนส สูง กรดยูริค และ สารแอมโมเนีย ระดับอาจเป็นพยาธิสภาพและบ่งบอกถึงโรคของ McArdle อย่างไรก็ตามปัจจัยเหล่านี้ค่อนข้างไม่เฉพาะเจาะจงและยังเกิดขึ้นในความผิดปกติของเอนไซม์อื่น ๆ ดังนั้นเมื่อสงสัยว่าเป็นโรค McArdle แพทย์มักจะสั่งให้ใช้กล้ามเนื้อ ตรวจชิ้นเนื้อ. ในการนี้ ตรวจชิ้นเนื้อการตรวจจับการสะสมของไกลโคเจนในเส้นใยกล้ามเนื้อถือเป็นการวินิจฉัย ฮิสโตเคมีของเอนไซม์สนับสนุนการวินิจฉัยโดยการมีฟอสโฟรีเลสที่ไม่ทำปฏิกิริยาหรือแทบจะไม่ทำปฏิกิริยา การศึกษาทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ของ PGYM การพยากรณ์โรคของ McArdle เป็นสิ่งที่ดี ตัวอย่างเช่นโรคนี้ไม่เกี่ยวข้องกับอายุขัยที่ลดลงอย่างเห็นได้ชัด
ภาวะแทรกซ้อน
อันเป็นผลมาจากโรคของ McArdle ในกรณีส่วนใหญ่บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการเด่นชัดมาก ความเมื่อยล้า และอ่อนเพลีย ความสามารถในการรับมือของผู้ป่วย ความเครียด ยังลดลงอย่างมีนัยสำคัญส่งผลให้ ความเมื่อยล้า และไม่บ่อยนักที่จะถูกกีดกันจากชีวิตทางสังคม ตะคิว ยังเกิดขึ้นในกล้ามเนื้อและผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการแข็งและไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ กล้ามเนื้อเองก็สามารถทำร้ายซึ่งนำไปสู่ข้อ จำกัด ต่างๆในชีวิตประจำวัน ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความเจ็บปวดจะเกิดขึ้นในเวลากลางคืนในรูปแบบของความเจ็บปวดขณะพักผ่อนซึ่งนำไปสู่ปัญหาการนอนหลับ อาการปวดและบวมเกิดขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างการออกแรงอย่างหนัก อย่างไรก็ตามการร้องเรียนนั้นไม่ได้เกิดขึ้นอย่างถาวรและหายไปหลังจากนั้นไม่นาน อย่างไรก็ตามคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากความเจ็บปวดถาวรที่เกิดจากการออกแรง อย่างไรก็ตามอายุขัยไม่ได้ จำกัด ด้วยโรคของ McArdle อาการสามารถรักษาได้และ จำกัด ด้วยการบำบัดและการฝึกอบรมต่างๆ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะ อย่างไรก็ตามการรักษาเชิงสาเหตุของโรคนี้ไม่สามารถทำได้
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
ในฐานะที่เป็นโรคการจัดเก็บไกลโคเจนที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนักโรคของ McArdle มักไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้องก่อนอายุ 30 ปีโรคที่เกิดจากการเผาผลาญ glycogenosis type 5 ส่วนใหญ่เป็นที่ประจักษ์โดย เจ็บกล้ามเนื้อ. สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นได้แม้จะมีความเข้มข้นของการออกกำลังกายเพียงเล็กน้อยและสั้นก็ตาม อาการเหล่านี้ของโรค McArdle มักไม่ได้รับการประเมินหรือตีความผิดโดยผู้ป่วยหรือผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ ผู้ประสบภัยมักรักษาปัญหากล้ามเนื้อดังกล่าวโดยการพักผ่อนหรือให้ แมกนีเซียม. แม้ว่าผู้ป่วยจะไปพบแพทย์ทันเวลา แต่ก็มักจะไม่เป็นผลดี หากโรคดำเนินไปโดยไม่ได้รับการรักษาปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อจะเพิ่มขึ้น เกิดตะคริวปวดกล้ามเนื้อหรือกล้ามเนื้อเมื่อยล้าอย่างรุนแรง ปัจจุบันเซลล์กล้ามเนื้อจำนวนมากถูกทำลายโดยปัญหาการจัดเก็บไกลโคเจน จนถึงขณะนี้มีเพียงการรักษาตามอาการของโรค McArdle เท่านั้นที่เป็นไปได้ ก่อนการออกกำลังกายโภชนาการคีโตเจนิกอาจมีผลในการบรรเทาอาการได้ ด้วย ความอดทน การฝึกอบรมขีด จำกัด การโหลดแต่ละตัวจะยังคงอยู่ หากไม่มีความรู้พิเศษเกี่ยวกับลักษณะของโรคผู้ป่วยแทบจะไม่สามารถปฏิบัติตนได้อย่างถูกต้อง ไม่สามารถทำได้มากกว่าการบรรเทาอาการแม้จะได้รับการวินิจฉัยและการรักษาทางการแพทย์หรือทางกายภาพบำบัดก็ตาม
การรักษาและบำบัด
สาเหตุของโรค McArdle ไม่สามารถรักษาให้หายได้จนถึงปัจจุบัน ดังนั้นจึงมีเพียงวิธีการรักษาตามอาการเท่านั้นสำหรับการรักษาจนถึงปัจจุบัน สิ่งเหล่านี้รวมถึงวิธีการควบคุมอาหารก่อนอื่น ผู้ป่วยควรรับประทานกลูโคสและ ฟรักโทสโดยเฉพาะอย่างยิ่งไม่นานก่อนหรือระหว่างช่วงออกแรง โดยปกติมาตรการนี้จะใช้ร่วมกับการบำบัดด้วยการออกกำลังกาย ด้วยวิธีนี้ความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออย่างถาวรอาจลดลงได้ด้วยกายภาพบำบัด มาตรการ ร่วมกับมาตรการควบคุมอาหาร ในบริบทนี้ไฟล์ เกณฑ์แบบไม่ใช้ออกซิเจน มีบทบาทสำคัญ ความอดทน การฝึกอบรมที่ต่ำกว่าเกณฑ์นี้แสดงให้เห็นโดยการศึกษาเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ดีที่สุด เกณฑ์แบบไม่ใช้ออกซิเจน คือ สมดุล ระหว่างการสลายและการก่อตัวของ ให้น้ำนม. ความอดทน ดังนั้นการฝึกอบรมควรใช้ความเข้มข้นต่ำกว่าน้ำหนักสูงสุดเพื่อเป็นมาตรการในการรักษาโรคของ McArdle ในแต่ละกรณีการบำบัดด้วยยายังใช้เป็นมาตรการในการรักษา ซึ่งรวมถึงเหนือสิ่งอื่นใด การบริหาร ต่ำ -ปริมาณ ครี. การรักษาด้วยยานี้ได้นำไปสู่การปรับปรุงประสิทธิภาพของผู้ป่วยในการศึกษาทางคลินิกอย่างมีนัยสำคัญ เพราะ ยีน การรักษาด้วย มีมูลค่าสูงในการวิจัยสมัยใหม่อาจเป็นไปได้ที่จะพัฒนาตัวเลือกการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับโรค McArdle ภายในไม่กี่ทศวรรษข้างหน้า
Outlook และการพยากรณ์โรค
อายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบด้วยโรค McArdle ไม่ จำกัด เนื่องจากโรคนี้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความเหนื่อยล้าที่เด่นชัดและอ่อนเพลียอย่างถาวร ความยืดหยุ่นของผู้ที่ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมากและมักจะมีความรู้สึกอ่อนเพลีย ไม่บ่อยนักสิ่งนี้นำไปสู่การกีดกันอย่างจริงจังจากชีวิตประจำวันในสังคม นอกจากนี้ยังสามารถเกิดตะคริวที่กล้ามเนื้อได้ทำให้ผู้ป่วยมีลักษณะแข็งมากและไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างผิดธรรมชาติ กล้ามเนื้อเองก็สามารถเจ็บปวดได้เช่นกันดังนั้น นำ ถึงข้อ จำกัด ต่างๆในชีวิตประจำวันของผู้ป่วยบ่อยครั้งที่อาการปวดนี้เกิดขึ้นระหว่างการนอนหลับตอนกลางคืน ในรูปแบบของความเจ็บปวดขณะพักผ่อนมักจะ นำ เพื่อร้องเรียนการนอนหลับที่รุนแรง โดยเฉพาะอย่างยิ่งการรับแรงมากจะทำให้เกิดอาการบวมและเจ็บปวดกับคนป่วย อย่างไรก็ตามการร้องเรียนเหล่านี้ไม่ได้เกิดขึ้นอย่างถาวร บ่อยครั้งที่พวกเขาหายไปอีกครั้งในช่วงเวลาสั้น ๆ ราวกับว่าเป็นของตัวเอง อย่างไรก็ตามคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากความเจ็บปวดถาวรที่เกิดจากการออกแรง อย่างไรก็ตามข้อร้องเรียนสามารถได้รับการปฏิบัติและชะลอตัวลง สิ่งนี้ทำได้ด้วยความช่วยเหลือของการบำบัดต่างๆและการฝึกอบรมพิเศษ ในโรคของ McArdle ไม่มีภาวะแทรกซ้อนที่ควรค่าแก่การกล่าวถึง อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาโรคได้อย่างสมบูรณ์
การป้องกัน
โรค McArdle ไม่สามารถป้องกันได้เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยอัตโนมัติ
การดูแลติดตาม
ตามกฎแล้วการติดตามดูแลโรคของ McArdle พิสูจน์ได้ว่าค่อนข้างยากโดยมีความเฉพาะเจาะจงน้อยมาก (ถ้ามี) มาตรการ ของการดูแลติดตามผลสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบในบางกรณี เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีวิธีรักษาที่สมบูรณ์ บุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงควรได้รับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากต้องการมีบุตรเพื่อประเมินความเสี่ยงในการส่งต่อโรคไปยังลูกหลานได้ดีขึ้น ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการดูแลของครอบครัวของพวกเขาเองซึ่งการสนทนาด้วยความรักและเข้มข้นก็มีความสำคัญเช่นกัน ซึ่งสามารถป้องกัน ดีเปรสชัน และอารมณ์เสียอื่น ๆ ในทำนองเดียวกัน มาตรการ of อายุรเวททางร่างกาย หรือกายภาพบำบัดมีความสำคัญมากในการบรรเทาและ จำกัด อาการของโรค McArdle ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถทำแบบฝึกหัดซ้ำหลาย ๆ ครั้งจากการบำบัดดังกล่าวที่บ้านและจะช่วยเพิ่มความคล่องตัว ในหลาย ๆ กรณีของโรค McArdle การติดต่อกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ก็มีประโยชน์มากเช่นกัน นำ เพื่อแลกเปลี่ยนข้อมูลซึ่งสามารถอำนวยความสะดวกในชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบ ตามกฎแล้วอายุขัยของผู้ป่วยจากโรคนี้ยังคงไม่เปลี่ยนแปลง
แค่นี้คุณก็ทำเองได้
มาตรการควบคุมอาหารอยู่เบื้องหน้าของ การรักษาด้วย. ผู้ป่วยจะต้องให้ความสำคัญกับการมีสุขภาพที่ดี อาหาร อุดมไปด้วยกลูโคสหรือ ฟรักโทส. โดยเฉพาะอย่างยิ่งไม่นานก่อนหรือระหว่างการออกแรงทางกายภาพกระบวนการบำบัดอาจได้รับอิทธิพลเชิงบวกจากการบริโภคสารที่เกี่ยวข้อง นอกจากนี้ แอลกอฮอล์ และ คาเฟอีน ควรหลีกเลี่ยง ตามหลักการแล้ว อาหาร มีการร่างแผนร่วมกับแพทย์ผู้รับผิดชอบและผู้เชี่ยวชาญด้านโภชนาการ เนื่องจากโรค McArdle ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อเป็นส่วนใหญ่จึงควรฝึกกีฬา การฝึกความอดทน ด้านล่าง เกณฑ์แบบไม่ใช้ออกซิเจน สามารถปรับปรุงประสิทธิภาพได้อย่างมาก ร่วมกับ ครี การรักษาอาการของกล้ามเนื้อสามารถลดลงได้อย่างมีประสิทธิภาพ มาตรการช่วยเหลือตนเองอื่น ๆ มุ่งเน้นไปที่วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการออกกำลังกายที่เพียงพอและสมดุล อาหาร และการหลีกเลี่ยง ความเครียด. โดยเฉพาะอย่างยิ่งควรหลีกเลี่ยงความเครียดทางร่างกายเนื่องจากอาจทำให้อาการแย่ลงได้อย่างรวดเร็ว ผู้ป่วยที่รู้สึกไม่สบายกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงแม้จะมีมาตรการข้างต้นควรปรึกษาแพทย์ที่รับผิดชอบ บ่อยครั้งที่ครีเอทีน การรักษาด้วย จะต้องปรับใหม่หรือเสริมด้วยการเตรียมการอื่น ๆ มาตรการทางเลือกเช่น การนวด or การฝังเข็ม ยังสามารถช่วยในแต่ละกรณีของโรค McArdle
