Bloom syndrome เป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หายากมาก มีลักษณะเฉพาะด้วยความไม่แน่นอนทางพันธุกรรมที่เพิ่มขึ้น ผู้ป่วยมีรูปร่างเตี้ยและมีแนวโน้มที่จะพัฒนามากขึ้น โรคมะเร็ง. เนื่องจากการเพิ่มขึ้นของเครื่องหมายหลอดเลือดในเนื้องอก Bloom syndrome จึงเรียกว่า telangiectatic syndrome
Bloom syndrome คืออะไร?
Bloom syndrome เป็นกลุ่มอาการแตกโครโมโซม อาการทางคลินิกที่แตกต่างกันหลายอย่างเป็นผลมาจากความผิดปกติ เอนไซม์ ที่จำลองและซ่อมแซมดีเอ็นเอ เนื่องจากกลไกการซ่อมแซมที่บกพร่องการกลายพันธุ์ (เกิดขึ้นเอง) จึงสะสมในยีน อัตราการกลายพันธุ์ที่เพิ่มขึ้นแสดงถึงความอ่อนแอที่เพิ่มขึ้น โรคมะเร็ง. ลักษณะเด่นเช่นกันคือการรบกวนการเจริญเติบโตก่อนและหลังคลอดไขมันใต้ผิวหนังลดลงและไวต่อแสง ผิว มีแนวโน้มที่จะเป็นผื่นแดงและ แผลอักเสบ. Bloom syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อและแม่ต้องเป็นพาหะของผู้ได้รับผลกระทบ ยีน เพื่อให้ลูกของคุณสังเกตเห็นได้ทางการแพทย์ ความน่าจะเป็นที่เด็กจะเกิดโรคจึงอยู่ที่ 25 เปอร์เซ็นต์ในทางสถิติ ขณะนี้มีการอธิบายกรณีทั้งหมด 300 ราย อย่างไรก็ตามชาวยิว Ashkenazi มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับ Bloom syndrome
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของ Bloom syndrome คือการกลายพันธุ์ใน BLM ยีน. นี้ ยีน มีความรับผิดชอบต่อการผลิตไฟล์ โปรตีน เช่น RecQ helicases Helicases คือ เอนไซม์ ที่แบ่งสายดีเอ็นเอคู่ออกเป็นสองเส้นเดี่ยว กระบวนการนี้จำเป็นเพื่อเปิดใช้งานการจำลองแบบ (การเพิ่ม DNA เป็นสองเท่า) ในกระบวนการนี้โครโมโซมน้องสาวตัวที่สองถูกสร้างขึ้นจากโครโมโซมเดียว ในระหว่างการจำลองแบบดีเอ็นเอโปรตีน BLM จะตรวจสอบโครโมโซมน้องสาวเพื่อหาข้อผิดพลาดและเริ่มการแก้ไข หากยีนหรือโปรตีนมีข้อบกพร่องการกลายพันธุ์มักจะยังตรวจไม่พบและอาจทำให้เกิดความเสียหายอย่างมากในสิ่งมีชีวิต การเปลี่ยนแปลงที่พบบ่อยในจีโนมคือการแทรก / การลบนิวคลีโอไทด์และการกลายพันธุ์แบบไม่รู้สึกตัว
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ผู้ป่วยมักมีสัดส่วนที่สั้นและมีรูปร่างที่เปลี่ยนแปลงไป กะโหลกศีรษะ กระดูก. สิ่งนี้เห็นได้ชัดแล้วในช่วง การตั้งครรภ์. ทารกแรกเกิดทารกและเด็กเล็กมีความอยากอาหารลดลง สาเหตุที่เป็นไปได้อาจเกิดจากโรคกระเพาะอาหารอักเสบบ่อย กรดไหลย้อนหรือที่เรียกว่า อิจฉาริษยา. นอกจากนี้ผู้ป่วย Bloom syndrome มีแนวโน้มที่จะ หูชั้นกลาง การติดเชื้อ โรคปอดบวมและปณิธานของ กระเพาะอาหาร เนื้อหา ทารก ผิว มักเป็นเรื่องปกติเมื่อแรกเกิด เมื่อได้รับแสงแดดเพิ่มขึ้นในช่วงปีแรกของชีวิตมีแนวโน้มที่จะเกิดอาการแดงอักเสบ ผิว รอยโรคเพิ่มขึ้น จมูก, แก้มหลังมือและ ปลายแขน ได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ นอกจากนี้ยังพบจุดที่เป็นจุดด่างดำบนผิวหนังสีน้ำตาลอ่อนที่อ่อนโยน ผู้ชายไม่เหมือนผู้หญิงมักจะมีบุตรยาก (ไม่สามารถตั้งครรภ์ได้) จนถึงขณะนี้มีผู้หญิงสิบเอ็ดคนตั้งครรภ์แม้ว่าจะเป็นโรคนี้และได้ให้กำเนิดบุตรที่มีสุขภาพดีอย่างน้อยหนึ่งคน ความฉลาดของผู้ป่วยโรค Bloom มักจะไม่ลดน้อยลง
การวินิจฉัยและหลักสูตร
การวินิจฉัยโรค Bloom จะพิจารณาเมื่อมีการค้นพบต่อไปนี้:
- ความสูงสั้นที่ไม่สามารถอธิบายได้ในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ที่ยังคงอยู่ในวัยผู้ใหญ่ หรือ
- ความสูงสั้นอย่างมีนัยสำคัญเช่นเดียวกับรอยโรคผิวหนังสีแดงบนใบหน้าหลังจากออกแดดหรือ
การทดสอบทางพันธุกรรมใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยเสมอ ที่นี่สามารถตรวจยีนเดี่ยวได้ในกรณีที่สงสัยหรือหลายยีน การวินิจฉัยได้รับการยืนยันหากผู้ป่วยมีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาสองอย่างในบริเวณของยีน BLM การทดสอบนี้สามารถทำได้ก่อนคลอดซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของ การวินิจฉัยก่อนคลอด. ในระยะต่อไปของโรคการลดลงของ ท่อไต มักเกิดในผู้ชาย โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (ปอดอุดกั้นเรื้อรัง) นำไปสู่การเสียชีวิตในผู้ป่วยบางราย โรคเบาหวาน ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น mellitus ในผู้ป่วยประมาณ 50 คน แต่โดยปกติจะไม่มีภาวะแทรกซ้อน ผู้ป่วยบางรายพัฒนาขึ้น โรคมะเร็งในโลหิตซึ่งถูกควบคุมโดย ยาเคมีบำบัด และ รังสีบำบัด. มะเร็งเป็นภาวะแทรกซ้อนทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุด เป็นสาเหตุของการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการบลูม ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีการพัฒนา โรคมะเร็งต่อมน้ำเหลืองมะเร็งของระบบน้ำเหลือง มะเร็งผิวหนังต่างๆก็พบได้บ่อยเช่นกัน โดยรวมแล้วผู้ป่วย 207 คนจาก 300 คนเป็นมะเร็ง
ภาวะแทรกซ้อน
น่าเสียดายที่ไม่มี การรักษาด้วย มีอยู่สำหรับ Bloom syndrome ซึ่งเป็นสาเหตุที่อาการและภาวะแทรกซ้อนบางอย่างอาจเกิดขึ้นในระหว่างการเกิดโรค ในกรณีส่วนใหญ่ Bloom syndrome ส่งผลให้ ขนาดสั้น. ซึ่งส่งผลเสียต่อคุณภาพชีวิตและสามารถ นำ ต่อปัญหาทางจิตใจและ ดีเปรสชัน. ในเด็ก ขนาดสั้น ยังสามารถ นำ เพื่อล้อเล่น นอกจากนี้ยังนำไปสู่ความผิดปกติและความผิดปกติของไฟล์ กะโหลกศีรษะอย่างไรก็ตามไม่ส่งผลเสียต่อชีวิต โรคนี้ยังทำให้เกิดความไวต่อแสงแดดเพิ่มขึ้นอย่างมากซึ่งสามารถ นำ เพื่อ hypopigementation ผู้ได้รับผลกระทบต้องสมัครเพิ่มเติม ครีมกันแดด เพื่อป้องกันเนื้องอกบนผิวหนัง อย่างไรก็ตาม hypopigmentation ไม่ได้นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนต่อไป เนื่องจากกลุ่มอาการ Bloom ผู้ป่วยมีความไวต่อการติดเชื้อเพิ่มขึ้นเนื่องจากความอ่อนแอ ระบบภูมิคุ้มกัน. ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักเกิดการอักเสบและการติดเชื้อที่ไม่ก่อให้เกิดโรคในผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรง ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องส่งผลให้อายุขัยลดลง ในทำนองเดียวกันโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวสามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงชีวิตซึ่งนำไปสู่ ความเจ็บปวด และข้อ จำกัด ที่รุนแรงในชีวิตประจำวัน
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ในกรณีส่วนใหญ่อาการของ Bloom syndrome จะปรากฏค่อนข้างเร็วในผู้ที่ได้รับผลกระทบ ในวัยเด็ก. ควรพบแพทย์ทันทีเนื่องจากผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็ง การตรวจร่างกายเป็นประจำก็จำเป็นเช่นกัน ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยมีอาการเตี้ย เปลี่ยนแปลง กระดูก ใน กะโหลกศีรษะ or กรดไหลย้อน โรคนี้อาจบ่งบอกถึง Bloom syndrome และควรได้รับการตรวจ นอกจากนี้ค่าคงที่ แผลอักเสบ ในหูหรือ โรคปอดบวม อาจบ่งบอกถึงกลุ่มอาการนี้และต้องได้รับการตรวจสอบด้วย ผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจาก แผลที่ผิวหนัง เนื่องจากแสงแดดซึ่งต้องได้รับการปฏิบัติเพื่อป้องกัน โรคมะเร็งผิวหนัง. การที่ผู้ป่วยโรค Bloom syndrome ไม่สามารถตั้งครรภ์ได้มักไม่สามารถรักษาได้ การวินิจฉัยกลุ่มอาการนี้ทำโดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์ อย่างไรก็ตามการรักษาเพิ่มเติมจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง ยิ่งการรักษากลุ่มอาการเริ่มเร็วขึ้นเท่าใดอายุขัยของผู้ป่วยก็จะสูงขึ้น
การรักษาและบำบัด
การรักษาเช่นการรักษา การรักษาด้วยไม่สามารถใช้งานได้ในขณะนี้ แนวทางนี้คือการรักษาด้วยยีน แต่ การรักษาด้วย อยู่ในความระมัดระวังของภาวะแทรกซ้อน อย่างละเอียด การตรวจร่างกาย มีความจำเป็นและสามารถตรวจพบและรักษาภาวะแทรกซ้อนได้ตั้งแต่เนิ่นๆ กระเพาะอาหาร กรดไหลย้อน สามารถรักษาได้ด้วยตัวยับยั้งโปรตอนปั๊มเช่น แพนโทปราโซล. การตรวจสอบปกติของ เลือด กลูโคส ระดับสามารถป้องกันได้ โรคเบาหวาน mellitus หรือลดผลสืบเนื่องของ โรคเบาหวาน. เพื่อตรวจสอบไฟล์ ระบบภูมิคุ้มกัน, ความเข้มข้นของอิมมูโนโกลบูลินวัดได้ใน เลือด พลาสม่า. ผู้ชายควรได้รับการตรวจระบบทางเดินปัสสาวะเป็นประจำ ผู้ป่วยอายุต่ำกว่า 20 ปีควรได้รับการตรวจคัดกรองเป็นประจำ โรคมะเร็งในโลหิต. มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก ควรได้รับการตรวจคัดกรองโดยเฉพาะเนื่องจากเป็นเนื้องอกที่เป็นของแข็งที่พบบ่อยที่สุดในมนุษย์ อย่างน้อยหนึ่ง colonoscopy ควรดำเนินการในแต่ละปี การตรวจอุจจาระสำหรับ เลือด ควรทำสองถึงสี่ครั้งต่อปี การสนับสนุนทางจิตสังคมสำหรับผู้ป่วยและครอบครัวก็มีความสำคัญเช่นกัน จริงจัง โรคเรื้อรัง ไม่เพียงสร้างความเครียดให้กับผู้ป่วยเท่านั้น แต่ยังรวมถึงญาติของเขาด้วย การอภิปรายร่วมกันส่งเสริมความสัมพันธ์และเพิ่มความสำเร็จของการบำบัด
Outlook และการพยากรณ์โรค
ด้วยความเป็นไปได้ทางการแพทย์และวิทยาศาสตร์ในปัจจุบัน Bloom syndrome จึงไม่สามารถรักษาให้หายได้ ดังนั้นการพยากรณ์โรคสำหรับโรคนี้ถือว่าไม่เอื้ออำนวย จนถึงปัจจุบันการกลายพันธุ์ของยีนไม่สามารถรักษาให้หายได้ด้วยตัวเลือกการรักษาที่มีอยู่ ด้วยเหตุผลทางกฎหมายการแทรกแซงในมนุษย์ พันธุศาสตร์ ไม่ได้รับอนุญาต ซึ่งจะช่วยลดโอกาสในการรักษาอย่างถาวร ในกรณีของ Bloom syndrome การรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อลดอาการที่เกิดขึ้นโดยเฉพาะ นอกจากนี้ยังมีการตรวจคัดกรองต่างๆซึ่งใช้สำหรับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีสำหรับการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อที่เป็นไปได้ เนื่องจากกลุ่มอาการของ Bloom ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานบ่อยขึ้น โรคเนื้องอก ด้วยหลักสูตรที่มุ่งร้าย โดยเฉพาะคนหนุ่มสาวจะได้รับผลกระทบและควรได้รับการทดสอบที่เหมาะสมเป็นระยะ ๆ แม้ว่าโรคจะไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ก็มีวิธีที่จะช่วยให้ผู้ป่วยมีความเป็นอยู่ที่ดีขึ้นได้ การผ่อนคลาย เทคนิคการสนับสนุนทางจิตอายุรเวชและวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีช่วยเสริมสร้างสิ่งมีชีวิตและสร้างความกล้าหาญที่จะเผชิญกับชีวิต สิ่งนี้มีประโยชน์เพื่อให้สามารถรับมือกับโรคในชีวิตประจำวันได้ดีขึ้นและมีทรัพยากรเพียงพอเมื่อเกิดผลข้างเคียงของ Bloom's syndrome ด้วยความเข้มแข็งและมั่นคง ระบบภูมิคุ้มกันผู้ป่วยสามารถระดมการป้องกันที่จำเป็นได้ดีขึ้นและลดเส้นทางการรักษาเมื่อเจ็บป่วยต่อไป
การป้องกัน
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม การประชุมและการตรวจสามารถช่วยให้ครอบครัวทราบว่ามีความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมหรือกรรมพันธุ์หรือไม่ การทดสอบจีโนมจะเกิดขึ้นนอกเหนือจากการสัมภาษณ์ทางการศึกษา ผลลัพธ์สามารถช่วยให้ครอบครัววางแผนครอบครัวได้ดีขึ้น เพื่อลดความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองแนะนำให้ใช้วิถีชีวิตที่ดีต่อสุขภาพและกระฉับกระเฉง ที่สูบบุหรี่ และไม่แข็งแรง อาหาร ควรหลีกเลี่ยงเนื่องจากสิ่งเหล่านี้จะเพิ่มโอกาสในการกลายพันธุ์ การตั้งครรภ์ในช่วงปลายมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดโรคทางพันธุกรรมในเด็ก
การติดตามผล
กลุ่มอาการของโรค teleangiectatic ที่ไม่ค่อยเกิดขึ้น แต่กำเนิดเป็นหนึ่งในกลุ่มอาการแตกโครโมโซม ด้วยเหตุนี้และความเสียหายร้ายแรงการรักษาและการติดตามจึงทำได้ยากขึ้น หวังว่ายีนบำบัดจะสามารถคาดการณ์ความเสียหายดังกล่าวก่อนคลอดได้ในอนาคต ความเป็นไปได้ของการดูแลหลังการรักษาส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับอาการเดียวหรือความเสียหายที่ตามมาของกลุ่มอาการ Bloom ค่อนข้างป้องกัน มาตรการ มีความสำคัญเนื่องจากผู้ป่วยโรค Bloom มักเป็นมะเร็งเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้อง นอกจากนี้เนื่องจากมีแนวโน้มสูงที่จะติดเชื้อป้องกัน มาตรการ ในรูปแบบของ ยาปฏิชีวนะ การป้องกันโรคเช่นเดียวกับการสะสมของ พืชในลำไส้ เพื่อจุดประสงค์ในการสร้างภูมิคุ้มกันที่ดีขึ้นอาจมีความจำเป็น ในกรณีที่มักเกิดปัญหาเช่นกลุ่มอาการกรดไหลย้อนเฉียบพลัน หูชั้นกลาง or ปอด การติดเชื้อบางอย่างสามารถทำได้ด้วยการดูแลติดตาม ความไวต่อแสงสูงซึ่งนำไปสู่ความเสียหายของผิวหนังต่างๆสามารถรักษาได้ทางผิวหนังในระหว่างการดูแลหลังการดูแล อย่างไรก็ตามการป้องกันเป็นสิ่งที่จำเป็นเนื่องจากมีแนวโน้มเพิ่มขึ้นสำหรับ โรคมะเร็งผิวหนัง. หากเปิดใช้งานนี้ ดูแลแผล ในการดูแลหลังการดูแลมีความสำคัญพอ ๆ กับการตรวจคัดกรองสิ่งใหม่ ๆ เป็นประจำ โรคมะเร็งผิวหนัง จุดโฟกัส เมื่อเทียบกับการถ่ายทอดสด วัคซีนBloom syndrome มีข้อ จำกัด ในการใช้งาน ดังนั้นการดูแลป้องกันโรคบางชนิดเช่น มีอิทธิพล มีความสำคัญมากกว่าการดูแลติดตามผลใด ๆ หากโรคที่สามารถป้องกันได้ยังคงเกิดขึ้นเนื่องจากปัญหาในการถ่ายทอดสด วัคซีนการดูแลติดตามผลเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
Bloom syndrome ยังไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ การบำบัดมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการและความรู้สึกไม่สบาย อย่างไรก็ตามผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้สามารถรับได้บ้าง มาตรการ เพื่อสนับสนุนการรักษาพยาบาลและมีอิทธิพลในเชิงบวกต่อกระบวนการบำบัด ก่อนอื่นควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับ Bloom's syndrome เนื่องจากโรคสามารถแสดงออกได้หลายวิธีและมักจะดำเนินไปต่างกันมากจึงจำเป็นต้องมีคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ ในกรณีส่วนใหญ่จำเป็นต้องมีการตรวจหลายครั้งด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยจึงควรเตรียมการที่เหมาะสมเพื่อให้อยู่ในคลินิกได้นานขึ้น หลังจากพิจารณาการบำบัดแล้วผู้ป่วยควรทำได้ง่าย การออกกำลังกายในระดับปานกลางมีประโยชน์ในการเสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกัน สุขภาพดี อาหาร ลดความเสี่ยงของโรคทุติยภูมิและปรับปรุงความเป็นอยู่ ผู้ป่วยอายุต่ำกว่า 20 ปีควรได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ เนื่องจากมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น โรคมะเร็งในโลหิต or โรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ควรให้ความสนใจกับอาการที่เด่นชัดในพื้นที่เหล่านี้ ตัวอย่างเช่นหากมีความดันที่ไม่เฉพาะเจาะจง ความเจ็บปวด ในระบบทางเดินอาหารควรมีการชี้แจง การสนับสนุนทางจิตใจสำหรับผู้ป่วยและญาติของเขาก็มีความสำคัญเช่นกัน การเจ็บป่วยที่ร้ายแรงสร้างภาระให้กับผู้ที่ได้รับผลกระทบซึ่งจะต้องได้รับการจัดการ การอภิปรายร่วมกันทำให้สภาพจิตใจของผู้ป่วยดีขึ้นและมักมีผลดีต่อการดำเนินโรค
