Hajdu-Cheney Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Hajdu-Cheney syndrome เป็นความผิดปกติของกระดูกที่หายาก ดูเหมือนจะเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal การรักษาที่ได้มาตรฐาน มาตรการ หายากเนื่องจากมีจำนวน จำกัด

Hajdu-Cheney syndrome คืออะไร?

Osteolysis เป็นศัพท์ทางการแพทย์สำหรับการสลายตัวของเนื้อเยื่อกระดูก มนุษย์ กระดูก เป็นสิ่งมีชีวิตที่ผ่านการเปลี่ยนแปลงและกระบวนการเปลี่ยนแปลงตลอดชีวิต Osteolysis จึงเป็นกระบวนการทางสรีรวิทยาที่อยู่ในกรอบของการเปลี่ยนแปลงกระดูกตามปกติซึ่งจะช่วยลดเนื้อเยื่อกระดูกที่ไม่อยู่ภายใต้ ความเครียด และปรับให้เข้ากับความต้องการในการใช้งาน อย่างไรก็ตามในบริบทของโรคต่างๆ osteolysis ยังมีความสำคัญทางพยาธิวิทยา นี่เป็นกรณีของกลุ่มอาการ Hajdu-Cheney นี่คือ acroosteolysis ที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal ที่โดดเด่นหรือที่เรียกว่า acroosteolysis ที่ไม่ทราบสาเหตุของครอบครัวหรือ osteolysis ที่ไม่ทราบสาเหตุทางกรรมพันธุ์ประเภท VI โรคทางพันธุกรรมที่หายากทำให้เนื้อเยื่อกระดูกเสื่อมลง ทั่วโลกมีรายงานผู้ป่วยประมาณ 50 รายเท่านั้นนับตั้งแต่มีรายละเอียดเบื้องต้น เนื่องจากมีผู้ป่วยจำนวนน้อยกลุ่มอาการนี้จึงยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างแน่ชัด โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับสาเหตุ วิลเลียมเชนีย์นักรังสีวิทยาชาวสหรัฐฯอธิบายถึงกลุ่มอาการนี้เป็นครั้งแรกในศตวรรษที่ 20 ในครอบครัวชาวมิชิแกน Hajdu นักรังสีวิทยาชาวฮังการี - อังกฤษอธิบายถึงกลุ่มอาการนี้หลังจากนั้นไม่นานและพร้อมกับ Cheney กลายเป็นชื่อของโรค

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของโรค Hajdu-Cheney เชื่อว่าอยู่ในสารพันธุกรรม นักวิทยาศาสตร์ตั้งสมมติฐานการกลายพันธุ์ที่มีผลต่อกิจกรรมการสลายกระดูก ยีนใดที่กลายพันธุ์เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการยังไม่ชัดเจน นอกเหนือจากอาการของการสูญเสียกระดูกที่ก้าวหน้าแล้วผู้ป่วยที่มีอาการ Hajdu-Cheney มักมีอาการรุนแรง ขนาดสั้น. ที่กลายพันธุ์ ยีน ดังนั้นจึงไม่เพียง แต่ทำให้เกิดการสลายกระดูกผิดทิศทางเท่านั้น แต่ยังเห็นได้ชัดว่าโครงสร้างกระดูกมีข้อบกพร่องโดยพื้นฐาน มีการสังเกตการจัดกลุ่มครอบครัวในกรณีที่บันทึกไว้จนถึงขณะนี้ ประวัติครอบครัวแสดงให้เห็นถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal สำหรับโรค ในครอบครัวของคำอธิบายแรกแม่แสดงอาการ acroosteolysis หนอน กระดูก ส่วนใหญ่และ hypoplasia ของขากรรไกรล่างเช่นเดียวกับลูกสี่คนของเธอ แม้จะมีการเชื่อมโยงครอบครัวที่ชัดเจนของคำอธิบายเริ่มต้น แต่ก็มีการบันทึกกรณีของการกลายพันธุ์ใหม่ที่เกิดขึ้นเองด้วย ดังนั้นนอกเหนือจากปัจจัยภายนอกร่างกายแล้วปัจจัยภายนอกอาจเกี่ยวข้องกับการเกิดโรค ปัจจัยภายนอกใดที่อาจทำให้เกิดการกลายพันธุ์ใหม่อยู่ในความมืด

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Hajdu-Cheney syndrome ปรากฏเป็น ขนาดสั้น เกี่ยวข้องกับการเสื่อมของอวัยวะเพศและกระดูกเมตาคาร์ปาลที่แออัด รอยเย็บกะโหลกแสดงว่าไม่มี ขบวนการสร้างกระดูก. ไม่ได้สร้างไซนัสหน้าผาก นอกจากนี้ยังมีการยืดตัวของอานของเติร์ก ในขณะที่โรคดำเนินไป basilar เส้นเลือดแดง ถูกบีบอัดมากขึ้น การบีบอัดนี้อาจส่งผลให้เป็นอันตรายถึงชีวิตได้ สภาพ. หูของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีติ่งหูที่ใหญ่ผิดปกติ นอกจากนี้หูยังอยู่ต่ำกว่าปกติหนึ่งระดับ นอกจากนี้ในวงกว้างโดยเฉพาะ จมูก ดึงดูดสายตา ในระหว่างการเกิดโรคถุงลมจะมีกระบวนการเสื่อมลงทีละนิดซึ่งจะอธิบายถึงการสูญเสียฟันในระยะเริ่มต้นของผู้ป่วย ในระหว่างการเกิดโรคกระดูกพรุนทำให้เกิด scoliosis ในแง่ของการงอของกระดูกสันหลัง อาการหลักเหล่านี้มักเกี่ยวข้องกับอาการที่เกิดขึ้น ตัวอย่างเช่นบุคคลที่ได้รับผลกระทบบางคนแสดง ไต อาการเช่นไตเปาะนอกเหนือจากอาการทางกระดูก นอกจากนี้ระบบอวัยวะอื่น ๆ อาจได้รับผลกระทบจากโรค นอกจากพิการ แต่กำเนิด หัวใจ อาจมีข้อบกพร่อง hydrocephalus ในความหมายของ hydrocephalus นอกจากนี้ไฟล์ ตับ และ ม้าม อาจจะขยายใหญ่ขึ้น ปากแหว่งยังได้รับการบันทึกไว้ในบางกรณี ทั่วไป สภาพ ของผู้ป่วยมีลักษณะความรู้สึกอ่อนแอ กระดูกหักเป็นเรื่องปกติ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

สัญญาณแรกของกลุ่มอาการ Hajdu-Cheney มักไม่ปรากฏให้เห็น ในวัยเด็ก. ดังนั้นในหลาย ๆ กรณีการวินิจฉัยจะไม่เกิดขึ้นจนกว่าจะเข้าสู่วัยรุ่น อาการเริ่มแรก ได้แก่ ความเจ็บปวด อยู่ในมือ ในระหว่างการวินิจฉัยประวัติครอบครัวมีบทบาทในการลบล้างเนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ก่อให้เกิดภูมิหลังของโรคหากสงสัยว่าเป็นโรค Hajdu-Cheney แพทย์มักจะสั่ง a ความหนาแน่นของกระดูก การวัดในรูปแบบของ osteodensitometry ขั้นตอนนี้แสดงหลักฐานของการสูญเสียกระดูกมาก เนื่องจากไม่มีสาเหตุ ยีน ยังไม่ได้รับการระบุการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเพื่อตรวจหาโรคมีความหมายเพียงเล็กน้อย อย่างไรก็ตามสามารถสั่งซื้อเพื่อวัตถุประสงค์ในการวิจัยได้ การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วย Hajdu-Cheney syndrome ส่วนหนึ่งขึ้นอยู่กับเวลาในการวินิจฉัยและบางส่วนขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้น

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากโรค Hajdu-Cheney ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากสภาวะต่างๆที่มักส่งผลต่อการเจริญเติบโตของ กระดูก และทำให้ร่างกายทั้งหมด ในกรณีส่วนใหญ่มีไฟล์ ขนาดสั้น. รูปแบบสนามนี้สามารถ นำ การล้อเล่นหรือกลั่นแกล้งโดยเฉพาะในเด็ก นอกจากนี้การบีบอัดของกระดูกต่างๆเกิดขึ้นซึ่งสามารถ นำ ไปสู่สภาวะที่คุกคามชีวิต ตำแหน่งของหูก็ผิดปกติเช่นกันแม้ว่าจะไม่เป็นเช่นนั้นก็ตาม นำ ปัญหาการได้ยิน นอกจากนี้ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะต้องทนทุกข์ทรมาน ไต ปัญหาและ หัวใจ ข้อบกพร่อง เนื่องจาก หัวใจ ข้อบกพร่องผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจในกรณีที่เลวร้ายที่สุดและเสียชีวิตด้วยผล ม้าม และ ตับ ยังขยายใหญ่ขึ้นและสามารถเคลื่อนย้ายหรือบีบอวัยวะอื่น ๆ ภายในร่างกายได้ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะเกิดภาวะปากแหว่งทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบยากขึ้น การแตกหักยังคงเกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับกลุ่มอาการ Hajdu-Cheney ด้วยเหตุนี้ส่วนใหญ่ ความเจ็บปวด ได้รับการรักษาโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม อายุขัยของผู้ป่วยลดลงเนื่องจากกลุ่มอาการ Hajdu-Cheney ไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่หรือญาติของเด็กจะมีอาการทางจิตใจและต้องการการดูแลที่เหมาะสม

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

Hajdu-Cheney syndrome ไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์เนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมดังนั้นสาเหตุ การรักษาด้วย เป็นไปไม่ได้ อย่างไรก็ตามควรไปพบแพทย์เป็นประจำเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนในผู้ป่วย การไปพบแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นในกรณีที่ผู้ป่วยมีรูปร่างเตี้ยและมีความผิดปกติต่างๆของร่างกาย นอกจากนี้ความเสื่อมของ นิ้ว กระดูกอาจบ่งบอกถึงโรค Hajdu-Cheney และควรได้รับการตรวจ นอกจากนี้ติ่งหูที่ใหญ่มากยังบ่งบอกถึงกลุ่มอาการ ในบางกรณีโรคนี้เกี่ยวข้องกับ ผิว ข้อร้องเรียนซึ่งควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ ขอแนะนำให้ตรวจสอบไฟล์ อวัยวะภายในเป็น ไต ปัญหาหรือก ความบกพร่องของหัวใจ มักเกิดขึ้นได้ ม้าม และ ตับ ควรได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอ เนื่องจากกลุ่มอาการ Hajdu-Cheney อาจทำให้เกิดความทุกข์ทางจิตใจอย่างรุนแรงในญาติหรือในพ่อแม่จึงขอแนะนำให้ไปพบนักจิตวิทยา

การรักษาและบำบัด

จนถึงปัจจุบัน Hajdu-Cheney syndrome ได้รับการศึกษาเพียงผิวเผิน เนื่องจากปัจจุบันมีเอกสารเพียง 50 กรณีสถานการณ์การวิจัยโดยรวมจึงต่ำกว่ามาตรฐาน เนื่องจากจำนวนกรณีที่ จำกัด อย่างรุนแรงจึงไม่มีตัวเลือกการรักษาที่เป็นมาตรฐานอยู่ในปัจจุบัน บนพื้นฐานการทดลองเริ่มต้น โรคกระดูกพรุน สามารถรักษาได้ด้วย bisphosphonates. ไม่มีตัวเลือกการรักษาเชิงสาเหตุเนื่องจากสาเหตุของโรคสอดคล้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ดังกล่าวไม่สามารถย้อนกลับได้ นอกจากนี้เนื่องจากสาเหตุ ยีน ไม่ได้รับการระบุด้วยซ้ำไม่มีการพัฒนาการรักษาเชิงสาเหตุแม้ว่าจะได้รับการอนุมัติจากยีนก็ตาม การรักษาด้วย แนวทาง จากภูมิหลังนี้ผู้ป่วยจะได้รับการรักษาตามอาการอย่างหมดจด การรักษานี้อาจครอบคลุมถึงการสนับสนุน การบริหาร ของยาแก้ปวดในกรณีที่รุนแรง ปวดกระดูก. การบำบัดพิเศษ มาตรการ ต้องดำเนินการโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยที่มีอาการเกี่ยวกับหัวใจหรือไตเพิ่มเติม ในกรณีเหล่านี้จำเป็นต้องมีขั้นตอนการรักษาแบบรุกราน นอกจากนี้ผู้ป่วยต้องได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอสำหรับการบีบตัวของหลอดเลือดเพื่อระบุภาวะที่คุกคามถึงชีวิตได้อย่างทันท่วงที การผ่าตัดเพื่อบรรเทาอาการบีบอัด เรือ เป็นข้อบังคับ

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคในระยะยาวของกลุ่มอาการ Hajdu-Cheney ในแง่ของอายุขัยยังไม่ชัดเจนนักเนื่องจากมีข้อมูลเชิงประจักษ์ไม่มากนัก เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งมักถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของ autosomal โดยรวมแล้วมีรายงานผู้ป่วยเพียง 50 รายทั่วโลก ไม่ทราบความบกพร่องทางพันธุกรรมพื้นฐาน ยังเป็นที่น่าสงสัยว่าหลายกรณีเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่จึงเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ โรคนี้ไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัย ในวัยเด็ก. สัญญาณแรกมักรุนแรง ความเจ็บปวด ในมือที่เกิดจากการสูญเสียกระดูกอย่างรุนแรง (โรคกระดูกพรุน). เริ่มมีอาการ โรคกระดูกพรุน สามารถรักษาได้ดีด้วย biphosphonates อย่างไรก็ตามรอยเย็บกะโหลกจะไม่ทำให้เป็นกระดูกไซนัสหน้าผากขาดและ Sella turcica (อานตุรกี) จะยืดออก โดยรวมแล้วเมื่อโรคดำเนินไปสิ่งนี้สามารถนำไปสู่การบีบอัดของ เส้นเลือดแดง ใน สมอง (basilar artery) ซึ่งมักเป็นอันตรายถึงชีวิต ในบางกรณีไตเปาะ ข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด, เพดานโหว่, ภาวะน้ำในสมอง, หรือการขยายตัวของตับและม้ามยังได้รับการสังเกต อาการเพิ่มเติมเหล่านี้ยังส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่ออายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ถึงตายในที่สุด ไตวาย or หัวใจล้มเหลว อาจเกิดขึ้นในช่วงชีวิต การเสียชีวิตของทารกก่อนคลอดและทารกแรกเกิดอาจเกิดจากการเกิดภาวะไฮโดรซีฟาลัสเป็นครั้งคราว สิ่งสำคัญที่สุดคือคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยถูก จำกัด อย่างรุนแรงเนื่องจากความอ่อนแอทางร่างกายและกระดูกหักบ่อยครั้ง

การป้องกัน

การป้องกัน มาตรการ สำหรับกลุ่มอาการ Hajdu-Cheney ยังไม่มีเนื่องจากการวิจัยที่ จำกัด

การติดตามผล

เนื่องจากยังไม่มีตัวเลือกการรักษาที่เป็นมาตรฐานสำหรับกลุ่มอาการ Hajdu-Cheney ในปัจจุบันและบุคคลที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดจะได้รับการรักษาตามอาการอย่างหมดจดจึงไม่มีแผนมาตรฐานสำหรับการดูแลติดตามผล ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้นและวิธีการรักษาที่แพทย์กำหนด อย่างไรก็ตามควรตรวจสุขภาพตามปกติของ เรือ เกี่ยวกับการบีบอัดที่เป็นไปได้มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยทุกราย ด้วยการตรวจสอบเหล่านี้ทำให้สามารถตรวจจับและบีบอัดเงื่อนไขที่คุกคามชีวิตได้ เรือ สามารถรักษาได้โดยการผ่าตัด น่าเสียดายที่เมื่อโรคดำเนินไป หัวใจล้มเหลว หรือแม้กระทั่ง ภาวะไต อาจพัฒนา อาการเริ่มแรกของอาการหลังคือความกระหายน้ำมากเกินไปและ ปัสสาวะบ่อย. เหน็ดเหนื่อยเมื่อยล้า, สูญเสียความกระหาย, ประสิทธิภาพลดลง, หายใจถี่หรือแม้กระทั่ง น้ำ ในทางกลับกันการเก็บรักษาจะเป็นตัวบ่งชี้ถึงการเกิด หัวใจล้มเหลว. ในทั้งสองกรณีควรติดต่อแพทย์ทันที แม้ไม่มีอาการเป็นประจำ เลือด การทดสอบ biomarkers หัวใจล้มเหลว ยูเรีย และ ครีเอตินีน มีความสำคัญพอ ๆ กับการตรวจพบ แต่เนิ่น ๆ เช่นเดียวกับการตรวจปัสสาวะและการวินิจฉัยหัวใจด้วยคลื่นไฟฟ้าหัวใจ นอกจากยาแล้ว การรักษาด้วยผู้ป่วยยังสามารถเข้าถึงได้ การฝังเข็ม, น้ำมันหอมระเหย และวิธีการรักษาตามธรรมชาติ อย่างไรก็ตามอาจต้องดำเนินการหลังการปรึกษาหารือล่วงหน้ากับแพทย์ที่เข้ารับการรักษาเนื่องจากเป็นไปได้ ปฏิสัมพันธ์. สำหรับกระดูกและ อาการปวดข้อ, สังกะสี และโอเมก้า 3 กรดไขมัน มีประโยชน์เช่นเดียวกับการพักผ่อนและการนอนหลับพักผ่อนในกรณีที่รุนแรง การเปลี่ยนแปลงใน อาหาร ผักดิบและเนื้อสัตว์ไม่ติดมันรวมกับอาหาร ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร ยังสามารถเป็นกำลังใจ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

บุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการ Hajdu-Cheney สามารถทำตามขั้นตอนบางอย่างเพื่อสนับสนุนการรักษา ในการปรึกษาแพทย์สามารถใช้วิธีการรักษาแบบธรรมชาติได้ ตัวอย่างเช่นวิธีการรักษาแบบธรรมชาติ comfrey, สาโทเซนต์จอห์นและ astaxanthin ช่วยด้วยความรุนแรง อาการปวดข้อ. Homeopathy เสนอการเตรียมการกับชาวแอฟริกัน กรงเล็บปีศาจ และ กำยานซึ่งมีฤทธิ์บรรเทาอาการปวดและป้องกัน แผลอักเสบ ในพื้นที่ของ ข้อต่อ และกระดูก โอเมก้า 3 กรดไขมัน และ สังกะสี ยังได้รับการพิสูจน์แล้วว่าสามารถรักษากระดูกและ อาการปวดข้อ. หากไม่สบายหรือมีอาการผิดปกติเกิดขึ้นจากการรับประทานยาเหล่านี้จะต้องแจ้งให้แพทย์ที่เหมาะสมทราบ นอกจากนี้ Hajdu-Cheney syndrome สามารถรักษาได้โดยการเปลี่ยนพฤติกรรมการใช้ชีวิต โดยปกติแพทย์จะแนะนำ a อาหาร ของอาหารดิบและเนื้อสัตว์ไม่ติดมันมักรวมกับอาหาร ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร และการหลีกเลี่ยง สารกระตุ้น เช่น แอลกอฮอล์ และ นิโคติน. สำหรับเฉียบพลัน ปวดกระดูกการพักผ่อนนอนหลับจะช่วยได้ ผู้ป่วยสามารถทำให้บริเวณที่เจ็บปวดเย็นลงด้วยนมเปรี้ยวหรือ กะหล่ำปลี บีบอัดหรือ การนวด พวกเขา วิธีการแพทย์แผนจีนเช่นเดียวกับ การฝังเข็ม และ น้ำมันหอมระเหย ยังสามารถช่วยต่อต้าน อาการปวดเรื้อรัง ภายใต้สถานการณ์บางอย่าง เนื่องจากโรคนี้สามารถดำเนินการได้อย่างรุนแรงแม้จะมีมาตรการทั้งหมดก็ตามควรใช้การบำบัดทางจิตควบคู่ไปกับการรักษาพยาบาล