Mitochondriopathies เป็นโรคของ mitochondria. สิ่งเหล่านี้อยู่ในเกือบทุกเซลล์ของร่างกายและให้พลังงานแก่ร่างกาย อาการและอาการของ mitochondriopathy อาจแตกต่างกันไป
mitochondriopathy คืออะไร?
mitochondria เป็นออร์แกเนลล์เซลล์ขนาดเล็ก กระบวนการเผาผลาญที่สำคัญเกิดขึ้นในนั้น ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของห่วงโซ่การหายใจเช่นพลังงานจะได้รับในรูปแบบของ อะดีโนซีน ไตรฟอสเฟต (ATP) ใน mitochondriopathy มีความผิดปกติใน โปรตีน ของออร์แกเนลล์ของเซลล์ เป็นผลให้รับพลังงานได้ไม่มากเท่าที่ควร โดยเฉพาะอย่างยิ่ง สมอง และดวงตาได้รับผลกระทบใน mitochondriopathy โรคนี้สามารถได้มาหรือมีมา แต่กำเนิด อย่างไรก็ตามยังมีการเปลี่ยนที่ราบรื่นระหว่างทั้งสองรูปแบบ
เกี่ยวข้องทั่วโลก
Mitochondriopathy เกิดจากความเสียหายหรือความผิดปกติของ mitochondria. mitochondriopathy กรรมพันธุ์เกิดจาก ยีน การกลายพันธุ์ สิ่งเหล่านี้มีผลต่อ เอนไซม์ และการเผาผลาญของไมโทคอนดรีออน ยีน ข้อบกพร่องมีอยู่แล้วตั้งแต่แรกเกิด การกลายพันธุ์ในดีเอ็นเอของไมโทคอนเดรียนั้นถ่ายทอดทางแม่เท่านั้น ในทางกลับกันไมโตคอนดริโอพาธีมีรหัสนิวเคลียร์โรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม autosomal dominant, autosomal recessive หรือ X-linked อาการแรกมักปรากฏใน ในวัยเด็ก หรือวัยรุ่น ในไมโทคอนเดรียโอพาธีที่ได้รับมีข้อสงสัยว่าออร์แกเนลล์ของเซลล์สูญเสียการทำงานเนื่องจากอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม อย่างไรก็ตามยังไม่เป็นที่แน่ชัดว่าสิ่งเหล่านี้มีอิทธิพลต่อสิ่งแวดล้อมใดบ้าง บ่อยครั้งที่รูปแบบผสมยังเกิดขึ้น ซึ่งหมายความว่ามีความบกพร่องทางพันธุกรรม แต่จะถูกกระตุ้นโดยอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมเท่านั้น งานหลักของไมโตคอนเดรียคือการผลิตพลังงานโดยการเผาไหม้ของกรดไขมันการย่อยสลายของ acetyl-CoA และโดยการออกซิเดชั่นฟอสโฟรีเลชัน เนื่องจากการกลายพันธุ์มีการรบกวนระหว่างวงจรซิเตรตหรือระหว่างการเกิดออกซิเดชันของกรดไขมัน เป็นผลให้มีพลังงานน้อยลง เพราะระบบทางเดินหายใจ เอนไซม์ ที่อาจมีความบกพร่องใน mitochondriopathy เป็นเนื้อเยื่อเฉพาะอวัยวะเพียงหนึ่งหรือสองอวัยวะเท่านั้นที่อาจได้รับผลกระทบจากโรค
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
มากกว่าห้าสิบ เอนไซม์ อาจได้รับผลกระทบจากไมโตคอนเดรียในไมโตคอนเดรีย เนื่องจากเอนไซม์แต่ละชนิดทำงานแตกต่างกันอาการจึงแตกต่างกันไป อย่างไรก็ตามมีกลุ่มอาการทั่วไป ในโรคตาแดงภายนอกที่ก้าวหน้าเรื้อรัง (CPEO) ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของดวงตาเกิดขึ้น เปลือกตาหย่อนยาน (หนังตาตก). mitochondriopathy รูปแบบนี้จะไม่เริ่มจนกระทั่งอายุ 20 ถึง 40 ปี หากยังมีอัมพาตของกล้ามเนื้อตาภายนอกและ polyneuropathies หรือความผิดปกติของการเจริญเติบโตอาจมีอาการ ophthalmoplegia plus (CPEOplus) แบบฟอร์มนี้มักจะเปลี่ยนเป็น Kearns-Sayre syndrome (KSS) ได้อย่างราบรื่น นอกจากอาการของ CPEO แล้วโรคกล้ามเนื้อหัวใจหรือการเปลี่ยนแปลงของจอประสาทตาก็เกิดขึ้นที่นี่เช่นกัน โรคของ หัวใจ กล้ามเนื้อมีลักษณะความผิดปกติของการนำ mitochondriopathy อีกรูปแบบหนึ่งคือ myoclonus โรคลมบ้าหมู ด้วยเส้นใยสีแดงมอมแมม (MERRF) ส่งผลให้เกิด myoclonic โรคลมบ้าหมู ด้วยความก้าวหน้า ภาวะสมองเสื่อม และกล้ามเนื้ออ่อนแรง โรคนี้มักจะเริ่มในช่วงอายุ 5 ถึง 15 ปีผู้ป่วยที่เป็นโรค MELAS มักมีรูปร่างเล็กและต้องทนทุกข์ทรมาน อาการไมเกรน และ / หรือ โรคเบาหวาน เมลลิทัส. การเริ่มต้นของโรคที่นี่ยังอยู่ระหว่างอายุ 5 ถึง 15 ปี ชื่อ MELAS syndrome หมายถึงอาการทางคลินิกโดยทั่วไป: mitochondrial encephalomyopathy, lactic ภาวะเลือดเป็นกรดและ ละโบม- เหมือนตอน Leber's ฝ่อออปติก (LHON) เป็นออปติก เสียหายของเส้นประสาท ด้วยการเปลี่ยนแปลงของจอประสาทตา ในกรณีนี้การสูญเสียการมองเห็นโดยไม่เจ็บปวดเกิดขึ้นหลังจากอายุ 20 ปี Leigh syndrome จะปรากฏในปีที่สองหรือปีแรกของชีวิต เด็กที่ได้รับผลกระทบเป็นเด็กปัญญาอ่อนและเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง นอกจากนี้ยังสร้างความเสียหายให้กับ ก้านสมอง เกิดขึ้นโดยมีอาการกลืนลำบากหรือความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของดวงตา
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการให้ข้อมูลเกี่ยวกับ mitochondriopathy ที่นี่แลคติก ภาวะเลือดเป็นกรด เป็นที่ประจักษ์ นี่คือเกินพิกัดของ กรดแลคติก เกิดจากการรบกวนในวงจรซิเตรต ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยการเผาผลาญสารอินทรีย์ กรด ในปัสสาวะและ กรดอะมิโน ใน เลือด นอกจากนี้ยังมีการกำหนดซีรั่มหากมีการยืนยันข้อสงสัยเกี่ยวกับไมโตคอนเดรียโอพาธีสามารถใช้ตัวอย่างกล้ามเนื้อได้โดยใช้กล้ามเนื้อ ตรวจชิ้นเนื้อ. การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้โดยการตรวจพบสิ่งที่เรียกว่าเส้นใยสีแดงมอมแมม การตรวจจับจะดำเนินการในคราบไตรโครเมี่ยมGömöri
ภาวะแทรกซ้อน
อันเป็นผลมาจาก mitochondriopathy บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะต้องทนทุกข์ทรมานจากสภาวะทางการแพทย์ต่างๆ ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ทำให้เปลือกตาของผู้ที่ได้รับผลกระทบหย่อนยานอย่างรุนแรงส่งผลให้สุนทรียภาพลดลง สิ่งนี้อาจส่งผลเสียต่อความนับถือตนเองและยัง นำ ปมด้อย ตามกฎแล้วคุณภาพชีวิตจะลดลงอย่างมากเนื่องจากไมโตคอนดริโอพาธี ในทำนองเดียวกันไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความผิดปกติของการเจริญเติบโตจะเกิดขึ้นและนอกจากนี้กล้ามเนื้อตาเป็นอัมพาต โรคของ หัวใจ กล้ามเนื้อยังเกิดขึ้นซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจถึงแก่ชีวิตได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบดูเหนื่อยล้าและกระสับกระส่ายและไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากไมเกรนบ่อยนัก ความเสี่ยงของก ละโบม ยังเพิ่มขึ้นอย่างมหาศาลเพื่อให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลงอย่างมีนัยสำคัญด้วยไมโตคอนดริโอพาธี กล้ามเนื้ออ่อนแรงเกิดขึ้นและทำให้ความสามารถในการทำงานภายใต้ความกดดันลดลง ไม่บ่อยนัก กลืนลำบาก ด้วย นำ เพื่อความยากลำบากในการรับประทานอาหารและของเหลว การรักษา mitochondriopathy เชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้ ผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพิงเป็นพิเศษ อาหาร และต้องหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่กระตุ้น ส่งผลให้เกิดข้อ จำกัด ต่างๆในชีวิตประจำวัน
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
ความผิดปกติในการเคลื่อนไหวของดวงตาเป็นสัญญาณของความผิดปกติในปัจจุบัน หากข้อร้องเรียนยังคงมีอยู่เป็นระยะเวลานานหรือทวีความรุนแรงขึ้นต้องไปพบแพทย์ เนื่องจากความผิดปกตินี้เริ่มมีอาการเมื่ออายุ 20 ปีจึงมีอาการที่น่าตกใจโดยเฉพาะในคนที่อยู่ในวัยหนุ่มสาว หากมีการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของดวงตาแสดงว่ามีสาเหตุที่น่าเป็นห่วง ในกรณีที่เปลือกตาหลบตาหรือมีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นที่เกิดจากพวกเขาจำเป็นต้องใช้แพทย์ หากผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอาการอัมพาตของกล้ามเนื้อตาควรปรึกษาแพทย์ การรบกวนการเจริญเติบโตเช่นเดียวกับความไม่สอดคล้องกันของ หัวใจ จังหวะเป็นสิ่งบ่งชี้เพิ่มเติมของสิ่งมีชีวิตของก สุขภาพ การด้อยค่า หากผู้ได้รับผลกระทบมีความรู้สึกว่าการทำงานของหัวใจไม่เพียงพอหรือมีอาการหายใจถี่แนะนำให้ไปพบแพทย์ ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อทั่วไปประสิทธิภาพต่ำและปัญหาเกี่ยวกับ หน่วยความจำ ควรชี้แจงโดยแพทย์ ความผิดปกติของการกลืน ขนาดสั้น หรือที่มีอยู่ โรคเบาหวาน ควรปรึกษาแพทย์ หากผู้ได้รับผลกระทบสังเกตเห็นความผิดปกติเพิ่มเติมขอแนะนำให้ทำการตรวจสุขภาพเพื่อตรวจสอบสถานะทั่วไปอย่างละเอียด สุขภาพ. การมองเห็นที่ลดลงตั้งแต่วัยหนุ่มสาวเป็นต้นไปอาจเกิดจากความเสียหายของจอประสาทตาที่เกิดจากไมโตคอนดริโอพาธี บุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงควรปรึกษาแพทย์และนักทัศนมาตร
การรักษาและบำบัด
Mitochondriopathies มักเป็นกรรมพันธุ์ดังนั้นจึงไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย เป็นไปได้. การผลิตพลังงานมีข้อ จำกัด อย่างมากใน mitochondriopathy ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรใช้พลังงานให้มากที่สุดในรูปของไขมันและ กลูโคส. การบริโภคที่เพียงพอ แร่ธาตุ และ น้ำ ควรมั่นใจด้วย ทางกายภาพใด ๆ สภาพ ที่ส่งผลให้การใช้พลังงานเพิ่มขึ้นควรหลีกเลี่ยงหากเป็นไปได้ ซึ่งรวมถึงกีฬาเช่น แต่การเพิ่มขึ้นของอุณหภูมิก็เกี่ยวข้องกับความต้องการพลังงานที่เพิ่มขึ้นเช่นกัน ไข้ ดังนั้นควรลดลงเสมอในผู้ป่วย mitochondriopathy การชักยังใช้พลังงานมาก สม่ำเสมอ การรักษาด้วย จำเป็นต้องใช้ที่นี่ อย่างไรก็ตาม ยาเสพติด ห้ามใช้ที่ยับยั้งห่วงโซ่ทางเดินหายใจ ห่วงโซ่ทางเดินหายใจมีความบกพร่องใน mitochondriopathy อยู่แล้วและไม่สามารถทนต่อข้อ จำกัด ใด ๆ เพิ่มเติมได้ รุนแรงมาก กรดแลคติก การโอเวอร์โหลดยังสามารถรักษาได้ด้วยสารบัฟเฟอร์ สนับสนุน วิตามิน และสามารถใช้ปัจจัยร่วม
Outlook และการพยากรณ์โรค
ผู้ป่วย mitochondriopathy ไม่สามารถรักษาให้หายได้จนถึงปัจจุบัน การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับว่าอาการแรกเริ่มปรากฏขึ้นเร็วแค่ไหนโรคดำเนินไปเร็วแค่ไหนและอาการชักเป็นอย่างไรอย่างไรก็ตามอายุขัยและคุณภาพชีวิตสามารถปรับปรุงได้โดยการปรับตัว การรักษาด้วย. การบำบัดช่วยได้หรือไม่และวิธีการรักษาที่ระบุไว้สำหรับไมโตคอนดริโอพาธีนั้นแตกต่างกันมากสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายและยังต้องการการดูแลอย่างต่อเนื่องโดยผู้เชี่ยวชาญในโรคนี้ อาการของโรคมักปรากฏในวัยรุ่นหรืออยู่ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น อย่างไรก็ตามทารกอาจได้รับผลกระทบจากโรคนี้เช่นกัน ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบก่อนหน้านี้จะเจ็บป่วยยิ่งโรคดำเนินไปอย่างรวดเร็ว นอกจากนี้อาการมักจะรุนแรงกว่าในผู้ป่วยที่เกิดโรคในภายหลังมาก ในกรณีเหล่านี้โรคมักจะดำเนินไปอย่างช้าๆและมีอาการไม่รุนแรงมาก อย่างไรก็ตามหลักสูตรที่รุนแรงและรวดเร็วเป็นไปได้ในผู้ใหญ่ที่อายุน้อยกว่า ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาความเป็นไปได้ของการบำบัดเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ วิธีการวิเคราะห์สารพันธุกรรมที่พัฒนาขึ้นใหม่คาดว่าจะช่วยปรับปรุงการรักษาโรคไมโทคอนเดรียหลายชนิดในอีกไม่กี่ปีข้างหน้า
การป้องกัน
ในหลาย ๆ กรณี mitochondriopathy เป็นกรรมพันธุ์ ดังนั้นจึงไม่มีการป้องกันที่มีประสิทธิภาพ อย่างไรก็ตาม mitochondriopathies บางชนิดก็ได้รับผลกระทบจากสิ่งแวดล้อมเช่นกัน เนื่องจากยังไม่ได้มีการชี้แจงอย่างชัดเจนในที่นี้ซึ่งอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมอาจส่งผลเสียในขณะนี้จึงไม่มีคำแนะนำในการป้องกันที่นี่เช่นกัน
การติดตามผล
การรักษา mitochondriopathies จะต้องดำเนินต่อไปอย่างถาวร การดูแลติดตามผลมุ่งเน้นไปที่การให้การสนับสนุนด้านการรักษาที่จำเป็นแก่ผู้ที่เป็นโรค นอกจากนี้ต้องมีการทบทวนและปรับการรับประทานยาอย่างสม่ำเสมอ ผู้ป่วยต้องปรึกษาแพทย์เป็นระยะ สถานะปัจจุบันของ สุขภาพ มีการหารือกับแพทย์ ข้อร้องเรียนใด ๆ จะต้องได้รับการชี้แจงและบรรเทาโดยการปรับการบำบัด การดูแลติดตามผลยังรวมถึงการปรับค่าคงที่ของไฟล์ อาหาร. เนื่องจากความผันผวนของการเผาผลาญเกิดขึ้นใน mitochondriopathy ค่าต่างๆเช่นชีพจรและ เลือด ความดันจะต้องวัดซ้ำแล้วซ้ำอีก ควบคู่ไปกับการรักษาด้วย ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร ต้องได้รับการตรวจสอบ นักโภชนาการที่รับผิดชอบตรวจสอบประสิทธิภาพของที่กำหนด วิตามิน และปรับ ปริมาณ ในกรณีที่จำเป็น. มาตรการ ที่มีประโยชน์และจำเป็นในการดูแลติดตามผลขึ้นอยู่กับภาพอาการที่เกี่ยวข้อง โดยหลักการแล้วต้องติดตามอาการทางประสาทและกล้ามเนื้อเพื่อตรวจหาภาวะแทรกซ้อนในระยะเริ่มต้น ขั้นตอนการติดตามเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับระยะของโรคที่แปรปรวนมาก Mitochondriopathies ดำเนินไปอย่างรวดเร็วซึ่งเป็นสาเหตุที่ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องการการรักษาพยาบาลหลายครั้งต่อเดือน ในกรณีที่รุนแรงจำเป็นต้องได้รับการบำบัดอย่างต่อเนื่อง
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
Mitochondriopathy ไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ อย่างไรก็ตามการบำบัดตามอาการสามารถรองรับได้ด้วยกลยุทธ์บางอย่างและ มาตรการ. ถ้า ไข้ เกิดขึ้นเหมาะสม มาตรการ จะต้องถูกนำไปเพื่อลดอุณหภูมิของร่างกาย วิธีการแบบคลาสสิกเช่นการบีบอัดความเย็นหรือ โยเกิร์ต การห่อหุ้มได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพ การเดินในช่วงสั้น ๆ ในอากาศบริสุทธิ์สามารถช่วยได้หากอุณหภูมิภายนอกไม่ต่ำเกินไป ในกรณีที่มีอาการชักควรปรึกษาแพทย์ไม่ว่ากรณีใด ๆ มาพร้อมกับ การปฐมพยาบาล ควรใช้มาตรการเพื่อบรรเทาความเสี่ยงของการบาดเจ็บจากการหกล้มด้วยมือข้างเดียวและ ตะคิว ตัวเองกับคนอื่น ๆ ถ้าเป็นไปได้ผู้ได้รับผลกระทบควรนอนหงายและบรรเทาส่วนที่เป็นตะคริวของร่างกายด้วยความอ่อนโยน การนวด. หากตะคริวเกิดขึ้นที่แขนขาหลายข้างการรักษาด้วยความร้อนสามารถช่วยได้ โดยปกติแล้วความรู้สึกไม่สบายจะลดลงหลังจากผ่านไปสองสามนาทีหากกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบได้รับการผ่อนคลายและผ่อนคลายอย่างสม่ำเสมอ ทางเลือกในครัวเรือนที่ดีคือ สาโทเซนต์จอห์น น้ำมัน. สมุนไพรช่วยได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับอาการไม่รุนแรง ตะคิว ในกล้ามเนื้อและมีส่วนช่วยโดยรวม การผ่อนคลาย. สนับสนุน วิตามิน และ แร่ธาตุ ช่วยด้วย. หากการร้องเรียนเกิดขึ้นนานกว่าปกติหรือมีอาการผิดปกติควรปรึกษาแพทย์
