โรคเมเปิลไซรัป: สาเหตุอาการและการรักษา

น้ำเชื่อมเมเปิ้ล โรคเป็นข้อบกพร่องของเอนไซม์ถอยอัตโนมัติที่หายากซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของการย่อยสลายในโซ่กิ่งบางชนิด กรดอะมิโน. ด้วยการวินิจฉัยและการเริ่มต้นของ การรักษาด้วยเด็กที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีพัฒนาการตามปกติ

โรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลคืออะไร?

น้ำเชื่อมเมเปิ้ล โรคเป็นข้อบกพร่องของเอนไซม์ถอยอัตโนมัติที่หายากซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของการย่อยสลายในโซ่กิ่งบางชนิด กรดอะมิโน. น้ำเชื่อมเมเปิ้ล โรคปัสสาวะเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรมในการแยกย่อยของโซ่กิ่งทั้งสาม กรดอะมิโน Leucine, isoleucine และ valine ซึ่งถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ถอยแบบ autosomal อันเป็นผลมาจากความบกพร่องของอะมิโนทั้งสามนี้ กรด สะสมในระดับที่มากขึ้นใน ของเหลวในร่างกาย และทำให้เกิดอาการลักษณะของโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลเช่นการดื่มสุราในทารกแรกเกิด อาเจียน, กิจกรรมของกล้ามเนื้อบกพร่อง (hypotonia ของกล้ามเนื้อ, opisthotonus), ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ (metabolic encephalopathy) รวมทั้งอาการชักและ อาการโคม่า. นอกเหนือจากโรคเมเปิ้ลไซรัปรูปแบบคลาสสิกที่เกิดขึ้นบ่อยรูปแบบอื่น ๆ ยังมีความแตกต่างกันขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติของการเผาผลาญและการทำงานของเอนไซม์ที่เกิดขึ้น ตัวอย่างเช่นในตัวแปรระดับกลางอาการจะไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงวัยทารกและลดทอนลง รูปแบบที่เรียกว่าโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลไม่ต่อเนื่องจะพัฒนาตามอาการเป็นหลักในระหว่างการติดเชื้อระหว่างกัน (กับ ไข้, โรคท้องร่วง,หรือ อาเจียน) การผ่าตัดหรือเนื่องจากการบริโภคโปรตีนในอาหารมากเกินไป

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โรคเมเปิลไซรัปเป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะถอยอัตโนมัติและเกิดจากข้อบกพร่องต่าง ๆ ในสายโซ่ที่เรียกว่า alpha-keto acid dehydrogenase complex ซึ่งเป็น multienzyme complex อันเป็นผลมาจากข้อบกพร่องเหล่านี้มีการขาดหรือลดกิจกรรมของ multienzyme complex นี้ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของการย่อยสลายของอะมิโน กรด Leucine, ไอโซลิวซีนและวาลีน เป็นผลให้สิ่งเหล่านี้และอัลฟาคีโตที่สอดคล้องกัน กรด สะสมในเนื้อเยื่อของร่างกายและใน ของเหลวในร่างกาย เช่น เลือด และปัสสาวะของผู้ได้รับผลกระทบและ นำ อาการทางระบบประสาทที่เด่นชัด ลักษณะเฉพาะคือกลิ่นตัวและกลิ่นปัสสาวะที่หอมหวานชวนให้นึกถึงน้ำเชื่อมเมเปิ้ลซึ่งสารโซโทโลน (ส่วนประกอบของกลิ่นที่สำคัญที่สุดใน ความรัก และ Fenugreek) ซึ่งสังเคราะห์ในการเผาผลาญระดับกลางของไอโซลูซีนเป็นผู้รับผิดชอบ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

เด็กที่ป่วยเป็นโรคเมเปิ้ลไซรัปไม่ยอมกินอาหาร เป็นผลให้น้ำหนักลดลงค่อนข้างเร็วรวมถึงการขาดดุลทางจิตใจและอาการทางร่างกายเช่นเบ้าตาจม ภายนอกโรคนี้ยังแสดงออกโดยความตึงของกล้ามเนื้อและ ตะคิว. ทารกที่ได้รับผลกระทบก็ต้องทนทุกข์ทรมานเช่นกัน ความเกลียดชัง และ อาเจียน. เด็กหลายคนร้องไห้หรือดูไม่แยแส ความไม่แยแสนี้จะเพิ่มขึ้นเมื่อโรคดำเนินไปและอาจบ่งบอกถึงอาการป่วยด้วยน้ำเชื่อมเมเปิ้ลอย่างรุนแรง อย่างไรก็ตามลักษณะอาการส่วนใหญ่คือปัสสาวะมีกลิ่นหอม กลิ่นปัสสาวะชวนให้นึกถึงน้ำเชื่อมเมเปิ้ลซึ่งมากเกินไป น้ำตาล เนื้อหาในปัสสาวะเป็นผู้รับผิดชอบ นอกจากนี้ความอ่อนแอในการดื่มเกิดขึ้นพร้อมกับโรค การคายน้ำ เกิดขึ้นซึ่งสามารถรับรู้ได้ด้วยความเหนียว ผิวใบหน้าจมและสัญญาณภายนอกอื่น ๆ อาการโดยทั่วไปของการขาดของเหลวคือ ความเมื่อยล้า และอาการชา นอกจากนี้โรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลอาจทำให้เกิดสิ่งที่เรียกว่า opisthotonus ซึ่งเป็นอาการกระตุกในกล้ามเนื้อยืดหลังซึ่งมาพร้อมกับความรุนแรง ความเจ็บปวด และการสูญเสียฟังก์ชัน โรคนี้ร้ายแรงถึงชีวิตในหลาย ๆ กรณีและเกี่ยวข้องกับข้อร้องเรียนต่างๆที่ทวีความรุนแรงขึ้นเมื่อเป็นไป ขึ้นอยู่กับกลิ่นปัสสาวะโดยทั่วไปโรคเมเปิ้ลไซรัปสามารถวินิจฉัยได้อย่างชัดเจน

การวินิจฉัยและหลักสูตร

นอกจากอาการที่แสดงออกมาในช่วงอายุที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรคแล้วโรคเมเปิ้ลไซรัปยังได้รับการวินิจฉัยจากความเข้มข้นที่เพิ่มขึ้นของกรดอะมิโนที่ได้รับผลกระทบ Leucine, ไอโซลิวซีนและวาลีนและกรดอัลฟาคีโตที่สอดคล้องกันใน เลือด และปัสสาวะ การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการตรวจพบ allo-isoleucine เป็นตัวบ่งชี้เฉพาะของโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลในซีรั่มและปัสสาวะนอกจากนี้ภาวะคีโตอะซิโดซิสที่เด่นชัด (รูปแบบการเผาผลาญของ ภาวะเลือดเป็นกรด) and ภาวะน้ำตาลในเลือด (ลดลง เลือด กลูโคส ระดับ) สามารถตรวจพบได้ในโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลโดยเฉพาะในวิกฤต catabolic โดยทั่วไปความเข้มข้นที่เพิ่มขึ้นจะตรวจพบควบคู่กัน มวล สเปกโตรเมตรีเป็นวิธีการทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อหามวลของ โมเลกุล มีอยู่ในซีรั่มหรือปัสสาวะ ด้วยการวินิจฉัยเร็วและการเริ่มต้นอย่างทันท่วงที การรักษาด้วยการปรากฏตัวของโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลสามารถทำให้เด็กที่ได้รับผลกระทบมีพัฒนาการเกือบปกติตามความรู้ในปัจจุบัน หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลจะนำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตเช่นเดียวกับของ มันสมอง.

ภาวะแทรกซ้อน

โรคเมเปิลไซรัปหรือลิวซิโนซิสเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรมหรือความบกพร่องของเอนไซม์ สิ่งนี้ปรากฏในทารกและเด็กเล็กที่มีอาการร่วมกันแล้ว ในฐานะที่เป็นภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นบ่อยรูปแบบที่ไม่ต่อเนื่องของโรคนี้อาจเกิดจากการติดเชื้อ ในทำนองเดียวกันการผ่าตัดหรือก อาหาร โปรตีนที่อุดมไปด้วยมากเกินไปอาจทำให้เกิดผลสืบเนื่องดังกล่าวได้ อันเป็นผลมาจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นผู้ป่วยจะต้องได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดในวิกฤต catabolic ทั้งหมดที่เกิดจากการติดเชื้อการผ่าตัดหรือสถานการณ์ที่ตึงเครียดอื่น ๆ หากจำเป็นให้ทำการรักษาแบบเฉียบพลันด้วย กลูโคส or อินซูลิน โภชนาการ โซลูชั่น จะต้องได้รับ การล้างไต อาจกลายเป็นสิ่งที่จำเป็น ตามปกติ การรักษาด้วย ของโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลมีจุดมุ่งหมายเพื่อรักษาเสถียรภาพหรือปรับค่าที่วัดได้ของกรดอะมิโนที่ก่อให้เกิดโรคทั้งสามให้เป็นปกติ การรักษาเสถียรภาพของโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลทำได้ตลอดชีวิต อาหาร ด้วยปริมาณโปรตีนที่ลดลงอย่างมาก อย่างไรก็ตามในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนระหว่างโรคอาจจำเป็นต้องดำเนินการในแต่ละกรณี ตับ การปลูกถ่าย. อย่างไรก็ตามสำหรับสิ่งนี้จำเป็นต้องมีโรคอื่น ๆ ที่ทำให้เกิดคำถามถึงความสามารถในการบรรลุเป้าหมายการบำบัด ภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมของโรคเกิดจากโปรตีนต่ำที่กำหนด อาหาร. การลดอาหารที่มีโปรตีนลงอย่างมากนำไปสู่การขาดกรดอะมิโน สิ่งเหล่านี้แสดงถึงส่วนประกอบสำคัญที่สุดของชีวิต อย่างไรก็ตามภาวะแทรกซ้อนนี้สามารถป้องกันได้โดยการเสริมโภชนาการเฉพาะทาง สิ่งสำคัญคือกรดอะมิโนที่กำหนด ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร ยังคงปราศจาก leucine, isoleucine และ valine

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

โรคเมเปิลไซรัปเป็นกรรมพันธุ์ สภาพ ด้วยเอฟเฟกต์มากมายและร้ายแรงจึงควรค่าแก่การสังเกตอย่างแน่นอน ทันทีหลังคลอดการดูแลทางการแพทย์อย่างมืออาชีพเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้เพราะมิฉะนั้นทารกจะเสียชีวิต โรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยจากสัญญาณทั่วไปโดยเฉพาะกลิ่นปัสสาวะที่มีรสหวาน สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลการดูแลทางการแพทย์ตลอดชีวิตมีความจำเป็นขึ้นอยู่กับหลักสูตรและความรุนแรงของการกลายพันธุ์ เฉพาะโรคปัสสาวะเมเปิลไซรัปที่ขึ้นอยู่กับไทอามีนเท่านั้นที่ไม่ต้องการอาหารโปรตีนต่ำตลอดชีวิตเพื่อหลีกเลี่ยงบางอย่าง โปรตีน. ไม่ว่าแพทย์จะพิจารณา ตับ การโยกย้าย แม้แต่ในเด็กเล็กที่ได้รับผลกระทบก็เป็นเรื่องที่ต้องพิจารณา เหนือสิ่งอื่นใดไม่มีการปลูกถ่ายที่เหมาะสมเพียงพอ ดังนั้นการรักษาแบบคลาสสิกโดยการรับประทานอาหารที่มีโปรตีนต่ำภายใต้การดูแลทางการแพทย์จึงเป็นทางเลือกที่ถูกเลือกมากที่สุด นอกจากนี้ตัวเลือกการรักษาอื่น ๆ มักมีความจำเป็น สิ่งเหล่านี้ต้องการการดูแลทางการแพทย์อย่างใกล้ชิดและตลอดชีวิตของผู้ป่วยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว ขณะนี้นักวิจัยนานาชาติกำลังค้นหาวิธีการรักษาที่เหมาะสมและเป็นภาระน้อยกว่าเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น แม้แต่การติดเชื้อที่ไม่เป็นอันตรายในเด็กก็ต้องอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์ สิ่งสำคัญสำหรับชีวิตที่ปราศจากวิกฤตคือสิ่งที่ดีที่สุด สมดุล ของกรดอะมิโนโซ่กิ่ง ด้วยการดูแลทางการแพทย์ที่ดีที่สุดผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอายุขัยตามปกติ

การรักษาและบำบัด

ทางการรักษา มาตรการ ในโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลมีจุดมุ่งหมายเพื่อรักษาเสถียรภาพและปรับความเข้มข้นของกรดอะมิโนโซ่กิ่งให้เป็นปกติผ่านการรับประทานอาหารตลอดชีวิต การบริหาร ของโคแฟกเตอร์ไทอามีน (วิตามิน B1) หรือ ตับ การโยกย้ายแม้ว่าจะใช้เฉพาะในกรณีที่แยกได้มากและในกรณีที่มีโรคอื่น ๆ สัดส่วนเล็กน้อยของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลตอบสนองต่อ การบริหาร สูง -ปริมาณ ไทอามีนซึ่งสามารถระงับอาการของโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลได้ในระยะยาวนอกจากนี้ยังมีการระบุอาหารที่มีโปรตีน จำกัด (โปรตีนต่ำ) ตลอดชีวิตในกรณีของโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลซึ่งโดยเฉพาะกรดอะมิโนโซ่กิ่ง ถูกจ่ายด้วย เพื่อชดเชยการขาดที่เกิดขึ้น กรดอะมิโนที่จำเป็นสิ่งเหล่านี้จะต้องเสริมด้วยส่วนผสมของกรดอะมิโนที่ปราศจาก leucine, isoleucine และ valine ซึ่งโดยปกติจะอุดมด้วย องค์ประกอบการติดตาม, วิตามิน และ แร่ธาตุ ในเวลาเดียวกัน. สำหรับทารกแรกเกิดหรือทารกที่ได้รับผลกระทบผลิตภัณฑ์อาหารสำหรับขวดจะถูกนำเสนอเพื่อจุดประสงค์นี้ซึ่งเตรียมด้วยการต้ม น้ำ. เพื่อตรวจสอบความสำเร็จของการบำบัดค่าเลือดโดยเฉพาะอย่างยิ่งลิวซีน สมาธิมีการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอ นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลจะต้องได้รับอย่างเฉียบพลัน เงินทุน (กลูโคส, อินซูลิน โภชนาการ โซลูชั่น) และหากจำเป็น การฟอกไต (การถ่ายเลือดแลกเปลี่ยน) ในช่วงวิกฤต catabolic ที่เกิดจากการติดเชื้อการผ่าตัดหรือสถานการณ์ที่ตึงเครียดหรือกดดันอื่น ๆ เพื่อป้องกันความเสียหายต่อ สมอง.

Outlook และการพยากรณ์โรค

โรคเมเปิลไซรัปทำให้เกิดอาการและอาการแสดงต่างๆ อย่างไรก็ตามด้วยการรักษาในช่วงต้นสามารถหลีกเลี่ยงผลที่ตามมาได้ส่งผลให้เป็นเรื่องปกติ พัฒนาการของเด็ก. ตามกฎแล้วการปฏิเสธอาหารเกิดขึ้น การร้องเรียนนี้สามารถพัฒนาไปสู่ ความหนักน้อย or การขาดแคลนอาหารซึ่งอาจทำให้เกิดความเสียหายต่อร่างกายทั้งหมด ผู้ป่วยดูเหนื่อยล้าและไม่แยแส ความอ่อนแอในการดื่มก็เกิดขึ้นเช่นกันดังนั้นจึงไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะทำให้เกิดโรคเมเปิ้ลไซรัป การคายน้ำ ของร่างกาย. ข้อร้องเรียนเหล่านี้ขัดขวางการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กอย่างมาก นอกจากนี้อาการชักและ ความเจ็บปวด ในกล้ามเนื้อเกิดขึ้น เป็นผลให้เด็กเล็ก ๆ มีอาการร้องไห้โหยหวนซึ่งอาจทำให้พ่อแม่และญาติไม่สบายตัวได้เช่นกัน หากไม่ได้รับการรักษามักเกิดความผิดปกติทางจิตในเด็กเช่นกัน ด้วยเหตุนี้การรักษาในระยะเริ่มต้นของโรคนี้จึงจำเป็นเพื่อป้องกันความเสียหายที่ตามมา อาการสามารถบรรเทาได้ด้วยการใช้ยาหรืออาหารเพื่อให้พัฒนาการของเด็กดำเนินไปอย่างปกติ ในกระบวนการนี้อายุขัยของเด็กจะไม่ลดลง

การป้องกัน

เนื่องจากโรคเมเปิ้ลไซรัปเป็นพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันได้ การวิเคราะห์โครโมโซมสามารถทำได้ก่อนคลอดเพื่อตรวจหาข้อบกพร่องของเอนไซม์ในเซลล์น้ำคร่ำ (น้ำคร่ำ เซลล์). นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลควรปฏิบัติตามอาหารที่ จำกัด โปรตีนและเรียนรู้ที่จะหลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้นที่อาจเกิดขึ้นเช่น ความเครียด.

การติดตามผล

โรคเมเปิลไซรัปเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรม สภาพ ที่มีอยู่จาก ในวัยเด็ก. อย่างไรก็ตามด้วยการรักษาที่เหมาะสมผู้ป่วยสามารถ นำ ชีวิตปกติส่วนใหญ่ ในทางตรงกันข้ามการรักษาเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้ การดูแลหลังการรักษาตามแผนหมายถึงการรวมกันของการสนับสนุนทางการแพทย์และการดำเนินการด้วยความรับผิดชอบต่อตนเอง เพื่อป้องกันความผิดปกติของพัฒนาการการเริ่มต้นการรักษาเป็นสิ่งสำคัญ ในเด็กแรกเกิดจะตรวจพบโรคนี้ในโปรแกรมการตรวจคัดกรอง การติดตามผลทางการแพทย์มีบ่อยมากขึ้นจนถึงระยะการเจริญเติบโตมากกว่าในวัยผู้ใหญ่ แพทย์ตรวจระดับเลือดและปัสสาวะ นอกเหนือจากนั้นความรับผิดชอบของผู้ป่วยเองก็มีผล ในขณะที่ในช่วงอายุน้อย ๆ พ่อแม่ยังคงแบกรับความรับผิดชอบในการรับประทานอาหารตลอดชีวิตความรับผิดชอบนี้จะส่งผ่านไปยังตัวผู้ป่วยเองเมื่อเขาโตขึ้น ควรบริโภคผลิตภัณฑ์ที่มีโปรตีนต่ำ อาหาร ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร แสดงถึงส่วนหนึ่งของชีวิต กิจวัตรประจำวันควรมุ่งเป้าไปที่การป้องกันภาวะแทรกซ้อน ความตึงเครียด ในฐานะที่เป็นองค์ประกอบทางจิตประสาทยังเผยให้เห็นผลกระทบต่อไฟล์ กายภาพ. บางครั้งจึงแนะนำให้ลดการทำงานลง การปลูกถ่ายตับ ถูกระบุในกรณีที่รุนแรงและร่วมกับโรคอื่น ๆ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ในกรณีของโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลไม่มีวิธีการช่วยเหลือตัวเองที่สามารถดำเนินการกับสาเหตุของโรคได้ นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่ามันเป็นพันธุกรรม สภาพ. แต่ทางเลือกในการช่วยเหลือตนเองจะเชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดกับคำแนะนำในการรักษา โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตเมื่อการตระหนักถึงความจำเป็นในการรับประทานอาหารที่ปรับเปลี่ยนแล้วอาจไม่เพียงพอพ่อแม่และญาติมีความรับผิดชอบเป็นพิเศษคุณต้องจับตาดูอาหารและ สุขภาพ ของคนที่เป็นโรค ซึ่งอาจรวมถึงข้อควรระวังที่เพิ่มขึ้น ควบคู่ไปกับความจริงที่ว่าการติดเชื้อและการผ่าตัดสามารถ นำ ถึงภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรง (สมองบวม, คีโตอะซิโดซิส) ในผู้ที่เป็นโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลรักษา สุขภาพ ของผู้ประสบภัยเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการพยากรณ์โรคที่ดี ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรดูแลตัวเองตลอดชีวิต ควรหลีกเลี่ยงความเสี่ยงจากการเจ็บป่วยและอุบัติเหตุให้มากที่สุด อาหารต้องคงที่สม่ำเสมอ สิ่งนี้มักมาพร้อมกับการรับประทานอาหารที่มีโปรตีนไม่หลากหลายมากนัก ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร. เนื่องจากโรคลิวซิโนซิสไม่เพียงพอเนื่องจากไม่ใช่รูปแบบที่ร้ายแรงไม่ได้มีข้อ จำกัด ใด ๆ บุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถมีชีวิตที่ปกติได้ หากปฏิบัติตามกฎการบริโภคอาหารบางประการแม้แต่การเยี่ยมชมร้านอาหารก็สามารถประสบความสำเร็จได้มาก