ใน nesidioblastosis ตับอ่อนจะขยายใหญ่ขึ้นในรูปแบบของ islet cell hyperplasia ทำให้รุนแรง ภาวะน้ำตาลในเลือด มีอาการทางระบบประสาทในผู้ป่วย โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์และเกิดจากการกลายพันธุ์ใน ยีน locus p15.1 บนโครโมโซม 11 การบำบัดโรค เป็นแบบอนุรักษ์นิยมหรือการผ่าตัดใหม่
nesidioblastosis คืออะไร?
Hyperplasias เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการขยายตัวของเนื้อเยื่อหรืออวัยวะบางอย่าง สาเหตุของการเพิ่มขนาดคือการเพิ่มจำนวนของเซลล์ ตับอ่อนมีสิ่งที่เรียกว่าเกาะเล็กเกาะน้อย Langerhans ซึ่งสอดคล้องกับคอลเลกชันของเซลล์ต่อมไร้ท่อสำหรับการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต hyperplasia ทางพันธุกรรมของเซลล์เกาะเล็กเกาะน้อยเรียกว่า nesidioblastosis โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า hyperinsulinemic แบบถาวร ภาวะน้ำตาลในเลือด และปรากฏในวัยเด็ก Islet cell hyperplasia ส่วนใหญ่ทำให้เกิดอาการ neuroglucopenic และถือเป็นสาเหตุที่พบบ่อยของ ภาวะน้ำตาลในเลือด. อาการทางระบบประสาทหลักของโรค ได้แก่ การรบกวนทางสายตา ความผิดปกติของคำพูดและความสับสนทำให้ islet cell hyperplasia มีภาพที่คล้ายคลึงกันทางการแพทย์ ละโบม. รูปแบบของโรคในครอบครัวมักทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำอย่างรุนแรงแม้ในทารกแรกเกิดซึ่งสามารถคงอยู่ในวัยผู้ใหญ่ได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยผู้ใหญ่แพทย์มักจะไม่คิดว่าเป็นโรคเนซิดิโอบลาสโตซิสด้วยอาการที่อธิบายไว้ก่อน
เกี่ยวข้องทั่วโลก
รูปแบบทางพันธุกรรมของ nesidioblastosis เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ตอนนี้สถานที่ของการกลายพันธุ์ได้รับการระบุแล้วว่า ยีน locus p15.1 บนโครโมโซม 11 ยีน ข้อบกพร่องทำให้เกิดการแพร่กระจายโฟกัสหรือกระจายของเนื้อเยื่อเซลล์เกาะในตับอ่อน รูปแบบโฟกัสทำให้เกิด focal adenomatous hyperplasia ในรูปแบบกระจายเซลล์เบต้าทั้งหมดในเกาะ Langerhans ยั่วยวน. ที่มาพร้อมกับ อาการของภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ เป็นผลตามธรรมชาติของไฟล์ ยั่วยวน และสอดคล้องกับผลทางอ้อมของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม มีการสังเกตการรวมกลุ่มของครอบครัวสำหรับ nesidioblastosis ดังนั้นโรคนี้จึงเป็นกรรมพันธุ์และดูเหมือนจะไม่เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ เนื่องจากอาการสำคัญของภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำการวินิจฉัยภาวะ nesidioblastosis ในครอบครัวจึงทำได้ยาก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแทบไม่คิดว่าจะเกี่ยวข้องกับภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ อย่างไรก็ตามเกาะเล็กเกาะน้อยเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของอาการของภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำอย่างรุนแรงโดยเฉพาะในเด็กเล็ก
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ผู้ป่วยที่เป็นโรค nesidioblastosis ที่มีตับอ่อนโตเป็นอาการสำคัญ อาการที่มาพร้อมกัน ได้แก่ ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำร่วมกับการแพร่กระจายของเซลล์ ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากปกติ อาการของภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ. นอกจากตัวสั่นและเหงื่อออกแล้ว หัวใจ อาการใจสั่นหรือใจสั่นอาจเป็นผลมาจากภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ความอยากและความซีดยังเป็นอาการทั่วไป ในขั้นรุนแรง น้ำตาลในเลือดสูงอาการเหล่านี้อาจเกี่ยวข้องกับอาการทางระบบประสาท ง่วงนอนสับสนหรือ ความผิดปกติของคำพูด อาจเกิดขึ้น เช่นเดียวกับการรบกวนทางสายตาการรบกวนทางประสาทสัมผัส โรคจิตและพฤติกรรมที่ผิดปกติ เวียนหัว และ อาการปวดหัว อาจมาพร้อมกับภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ถ้า น้ำตาล ระดับยังคงลดลงและถึงระดับมากหมดสติหรือแม้กระทั่ง อาการโคม่า อาจเกิดขึ้น ในกรณีส่วนใหญ่ของ nesidoblastosis ภาวะน้ำตาลในเลือดไม่รุนแรง แต่รุนแรงมากโดยมีอาการทางคลินิกทั้งหมดที่กล่าวมา
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
การวินิจฉัยโรค nesidioblastosis เป็นความท้าทายสำหรับแพทย์ ในผู้ใหญ่เช่นอาการทางระบบประสาทได้ง่าย นำ เขาหรือเธอคิดว่าเป็นโรคทางระบบประสาทหรือ ละโบม. เมื่อมีการสร้างความเชื่อมโยงกับภาวะน้ำตาลในเลือดแล้วก็ยังไม่ได้หมายความว่าผู้ป่วยจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเนซิดิโอบลาสโตซิสโดยอัตโนมัติ การถ่ายภาพตับอ่อนที่ขยายใหญ่ขึ้นอาจส่งผลให้มีการวินิจฉัยโรคเนซิดิโอบลาสโตซิสอย่างไม่แน่นอน ก ตรวจชิ้นเนื้อ มักจะให้ข้อมูลที่ชัดเจนและยืนยันการวินิจฉัย การวินิจฉัยจะง่ายขึ้นหากทราบโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวอยู่แล้ว ดังนั้นแพทย์จึงสามารถมองเห็นภาพทางคลินิกได้หลังจากการประเมิน
ภาวะแทรกซ้อน
Nesidioblastosis เป็นโรคร้ายแรง ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดก็สามารถทำได้เช่นกัน นำ ต่อความตายของผู้ได้รับผลกระทบดังนั้นผู้ป่วยจึงขึ้นอยู่กับการรักษาอย่างแน่นอนประการแรกผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากตับอ่อนที่ขยายใหญ่ขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้ยังมีอาการใจสั่นและมักจะกระหายน้ำอีกด้วย ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอาการเหงื่อออกและตัวสั่นทำให้คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมาก นอกจากนี้ยังมีอาการง่วงนอนและการรบกวนใน สมาธิ และ การประสาน. อัมพาตและความไวอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นได้เนื่องจาก nesidioblastosis ทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยยากขึ้น นอกจากนี้ nesidioblastosis ยังนำไปสู่ อาการโคม่า หรือหมดสติในผู้ป่วย หากไม่ได้รับการรักษาโรคมักนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ การรักษาโรคนี้ดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของยา ไม่มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นในกระบวนการนี้ อย่างไรก็ตามไม่สามารถคาดการณ์การรักษาโรคในเชิงบวกได้เสมอไป ตามกฎแล้วตับอ่อนของผู้ได้รับผลกระทบจะต้องถูกลบออก อายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงในกรณีส่วนใหญ่เนื่องจากโรค
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค nesidioblastosis ในครอบครัวแล้วลูกหลานควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเสมอ ด้วยวิธีนี้สามารถแจ้งโรคที่เป็นไปได้ล่วงหน้าและแผนการรักษาที่ร่างไว้ ควรปรึกษาแพทย์หากมีอาการเช่น เวียนหัว, การเดินไม่มั่นคง, อาการปวดหัว หรือความรู้สึกเจ็บป่วยทั่วไปเกิดขึ้น เหงื่อออกหนักการสั่นของแขนขาหรือการเปลี่ยนแปลงของน้ำหนักโดยไม่ได้วางแผนไว้เป็นสัญญาณของก สุขภาพ สภาพ ที่ควรได้รับการตรวจสอบและปฏิบัติ หากมีอาการบวมของร่างกายส่วนบนรู้สึกตึงภายในร่างกายหรือรู้สึกไม่สบายโดยทั่วไปควรปรึกษาแพทย์ หากความผิดปกติต่างๆเกิดขึ้นหากสังเกตเห็นการรบกวนของการย่อยอาหารหรือหากผู้ได้รับผลกระทบมีความอยากอาหารควรไปพบแพทย์ ความผิดปกติของ หัวใจ จังหวะการใจสั่นหรือความวิตกกังวลเป็นสัญญาณของโรคที่มีอยู่ หากอาการยังคงอยู่เป็นระยะเวลานานหรือทวีความรุนแรงขึ้นจำเป็นต้องพบแพทย์ ความสับสนง่วงนอนหรือสับสนควรได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ ซึ่งบ่งบอกถึงการรบกวนของ หน่วยความจำ กิจกรรมที่ต้องดำเนินการ การขัดจังหวะในการพูดยังถือเป็นเรื่องที่น่าเป็นห่วงและจำเป็นต้องได้รับการตรวจสอบ ในกรณีที่เกิดเฉียบพลัน สุขภาพ- คุกคาม สภาพแพทย์ฉุกเฉินควรได้รับการแจ้งเตือนและ การปฐมพยาบาล ควรให้ยา
การรักษาและบำบัด
เกี่ยวกับสาเหตุ การรักษาด้วย ยังไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยที่มีภาวะโพรงจมูกอักเสบ โรคนี้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมจากการกลายพันธุ์ ด้วยเหตุนี้ยีนจึงสามารถรักษาให้หายได้มากที่สุด การรักษาด้วย แนวทาง แนวทางเหล่านี้อยู่ระหว่างการวิจัย แต่ยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก ดังนั้นในปัจจุบัน nesidioblastosis จึงได้รับการรักษาตามอาการเท่านั้น การรักษาตามอาการส่วนใหญ่สอดคล้องกับการลดลงของภาวะน้ำตาลในเลือด มีตัวเลือกมากมายให้เพิ่มขึ้น เลือด กลูโคสซึ่งทั้งหมดนี้สามารถอธิบายได้ว่าเป็นขั้นตอนการรักษาแบบอนุรักษ์นิยม ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาประกอบด้วยการรับประทานอาหารร่วมกัน มาตรการ และขั้นตอนการใช้ยา นอกเหนือไปจาก การบริหาร of โซมาโตสแตติน แอนะล็อกหรือ นิเฟดิพีนการรักษาด้วยยาอาจรวมถึง การบริหาร of ไดออกไซด์, ตัวอย่างเช่น. ขั้นตอนการรักษานี้เสริมด้วย Leucine-ที่ลดลง อาหาร. ผู้ป่วยจำนวนมากไม่ตอบสนองอย่างเพียงพอทั้งต่อ ยาเสพติด กล่าวถึงหรือกับอาหาร มาตรการ. สำหรับผู้ป่วยเหล่านี้มาตรการในการรักษาที่สำคัญที่สุดสอดคล้องกับการผ่าตัดตับอ่อนผลรวมย่อย การแทรกแซงการผ่าตัดนี้ดูเหมือนจะช่วยรักษาได้ในหลาย ๆ กรณี การผ่าตัดตับอ่อนที่ไม่เพียงพอมักส่งผลให้เกิดการกลับเป็นซ้ำ ในการกำจัดสาเหตุของโรคต้องเปลี่ยนตับอ่อนหรืออย่างน้อยที่สุดถึง 90 เปอร์เซ็นต์ อย่างไรก็ตามด้วยอัตราการผ่าตัดประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ผู้ป่วยมีความเสี่ยงสูงในการพัฒนา โรคเบาหวาน mellitus หลังการผ่าตัด สำหรับเหตุผลนี้, เลือด กลูโคส การตรวจสอบ ต้องติดตามการผ่าตัดในศูนย์ที่มีอุปกรณ์เพื่อทำเช่นนั้นเสมอ
Outlook และการพยากรณ์โรค
เนื่องจาก nesidioblastosis เป็นโรคทางพันธุกรรมผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องเรียนรู้ที่จะอยู่ร่วมกับมันและผสมผสานสิ่งต่างๆเข้าด้วยกัน มาตรการ ในกิจวัตรประจำวันของเขาหรือเธอ การรักษาด้วยยาอย่างถาวรต่อต้านภาวะน้ำตาลในเลือดดังนั้นการรับประทานยาประจำวัน ยาเสพติด มีความสำคัญต่อผู้ป่วย นอกจากนี้ต้องปฏิบัติตามมาตรการด้านอาหารที่แพทย์กำหนดอย่างเคร่งครัด สิ่งนี้ต้องการการศึกษาที่เพียงพอและการเปลี่ยนแปลงที่สมบูรณ์ อาหาร สำหรับผู้ที่เป็นโรค nesidioblastosis ผู้ป่วยจำนวนมากตอบสนองได้ดีต่อมาตรการทางยาและอาหารดังกล่าวข้างต้นดังนั้นจึงมีการพยากรณ์โรคที่ดีในการควบคุมโรคและ การเรียนรู้ ที่จะอยู่กับมัน ถ้า nesidioblastosis ได้รับการผ่าตัดและ โรคเบาหวาน ผลที่ตามมาก็คือผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องปฏิบัติตามอาหารที่เข้มงวดไปตลอดชีวิต Nesidioblastosis จำกัด ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยอย่างมาก แม้จะมีวิธีการรักษาที่กล่าวมาข้างต้นผู้ป่วยก็ต้องหลีกเลี่ยง ความเครียด และการออกแรงและรักษาก อาหาร ตลอดชีวิต นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องจับตาดูผู้ป่วยอย่างต่อเนื่อง เลือด น้ำตาล. นอกจากนี้ยังต้องกำหนดเวลาตรวจสุขภาพอย่างใกล้ชิดเป็นประจำ น่าเสียดายที่ไม่มีโอกาสฟื้นตัวอย่างสมบูรณ์ การเรียนรู้ การอยู่ร่วมกับโรคและการบูรณาการเข้ากับชีวิตประจำวันเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการมีอิสระจากอาการต่างๆ
การป้องกัน
Nesidioblastosis ไม่สามารถป้องกันได้สำเร็จเนื่องจากโรคนี้เกิดจากพันธุกรรมและครอบครัว การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ถือได้ว่าเป็นมาตรการป้องกันในความหมายที่กว้างที่สุด
การติดตามผล
วัตถุประสงค์ประการหนึ่งของการติดตามผลทางการแพทย์คือการยับยั้งการกลับเป็นซ้ำของโรค อย่างไรก็ตามเนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรมมีผลต่อการเกิดภาวะ nesidioblastosis การรักษาเชิงสาเหตุจึงเป็นไปไม่ได้ เฉพาะอาการเท่านั้นที่สามารถแก้ไขได้โดยการรักษาในระยะยาว ซึ่งหมายความว่าการติดตามการดูแลสำหรับ nesidioblastosis มีเป้าหมายที่แตกต่างจากตัวอย่างเช่นสำหรับ โรคเนื้องอก. ในกรณีหลังมีโอกาสอย่างน้อยที่พวกเขาจะหายไปในช่วงเวลาสั้น ๆ หรือถาวร การรักษามักดำเนินการด้วยยา แนะนำให้รับประทานอาหารด้วย แพทย์หวังว่าการปฏิบัติอย่างสม่ำเสมอจะส่งผลให้ไม่มีอาการ แพทย์และผู้ป่วยเห็นด้วยกับจังหวะในการควบคุมความคืบหน้า จุดมุ่งหมายคือเพื่อตรวจสอบประสิทธิภาพของยาและเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน ขั้นตอนการถ่ายภาพและการวิเคราะห์เลือดให้ความชัดเจนเกี่ยวกับความคืบหน้าของโรค การดูแลติดตามผลจะสะสมหากการบำบัดที่เลือกไม่ได้ผลตามที่ต้องการ จากนั้นคำถามเกี่ยวกับการแทรกแซงการผ่าตัดก็เกิดขึ้น นอกจากนี้ยังแนะนำให้ดูแลติดตามผลเมื่อสิ้นสุดการผ่าตัดเนื่องจากการกลับเป็นซ้ำไม่ใช่เรื่องแปลก นอกจากนี้ยังมีโอกาสในการพัฒนาที่เพิ่มขึ้น โรคเบาหวาน mellitus ซึ่งเกี่ยวข้องกับการรักษาต่อไป โดยทั่วไปแล้ว nesidioblastosis จำเป็นต้องมีการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมการบริโภคอาหารซึ่งจะกล่าวถึงในการปรึกษาหารือ
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
Nesidioblastosis เป็นโรคร้ายแรงที่ต้องได้รับการรักษาพยาบาลไม่ว่าในกรณีใด ๆ ผู้ประสบภัยสามารถสนับสนุนการบำบัดโดยการรับประทานอาหารที่สมดุล สิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงอาหารที่มีไขมันและกินอาหารที่อุดมไปด้วย วิตามิน. อาหารที่มี กรดอะมิโน ควรบริโภคในปริมาณที่ลดลง นอกจากนี้ แอลกอฮอล์, คาเฟอีน และอื่น ๆ สารกระตุ้น ควรหลีกเลี่ยง เพื่อต่อต้านภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ น้ำตาล ควรบริโภคในปริมาณปานกลางเท่านั้น แพทย์จะสั่งให้พักผ่อนและ การผ่อนคลาย. ความตึงเครียด และการออกแรงทางกายภาพสามารถทำให้อาการทั่วไปรุนแรงขึ้นได้ดังนั้นจึงควรหลีกเลี่ยง เนื่องจาก nesidioblastosis เป็นโรคที่อาจส่งผลให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำและอาการเจ็บป่วยอื่น ๆ การตรวจสอบ เป็นสิ่งที่จำเป็น บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรเก็บบันทึกการร้องเรียนและสังเกตอาการและข้อร้องเรียนใด ๆ หากมาตรการข้างต้นไม่มีผลต้องแจ้งให้แพทย์ทราบ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถขอรับการสนับสนุนด้านการรักษาได้เนื่องจากมีจิตใจที่ดี ความเครียด เกี่ยวข้องกับโรค การร้องเรียนทางร่างกายเช่นหายใจถี่และความกังวลใจสามารถบรรเทาได้โดย อายุรเวททางร่างกาย และกีฬา