Porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน: สาเหตุอาการและการรักษา

ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน พอร์ไฟเรีย เป็นชื่อที่กำหนดให้กับประเภทย่อยของ porphyria ในความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้ร่างกายไม่สามารถผลิตได้อย่างถูกต้อง เลือด ฮีมเม็ดสี

porphyria แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันคืออะไร?

ในโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้สิ่งมีชีวิตไม่สามารถผลิตได้อย่างถูกต้อง เลือด ฮีมเม็ดสี Heme เป็นส่วนประกอบของ เฮโมโกลบิน, สีแดง เลือด เม็ดสี ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน พอร์ไฟเรีย (AIP) เป็นหนึ่งในสี่รูปแบบเฉียบพลันของ porphyria อีกสามประเภทเรียกว่า coproporphyria กรรมพันธุ์ พอร์ไฟเรีย variegata และ Doss porphyria สิ่งที่พวกเขามีเหมือนกันคือการโจมตีอย่างกะทันหัน อาการปวดท้องบางครั้งก็กินเวลาหลายวัน ความเกี่ยวข้องทางการแพทย์โดยเฉพาะคือ porphyria แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันซึ่งเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุด นำเสนอในผู้หญิงเป็นหลัก

เกี่ยวข้องทั่วโลก

พอร์ไฟเรียส เช่น porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันจะเข้าใจไม่ดีเนื่องจากเกิดขึ้นน้อยมาก ความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกี่ยวข้องเหล่านี้ส่วนใหญ่จะสังเกตเห็นได้ใน ระบบประสาท และ ผิว. เช่นเดียวกับที่อื่น ๆ Porphyriasการผลิตฮีมเม็ดสีเลือดที่มีโปรตีนถูกรบกวนใน porphyria แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน อันเป็นผลมาจากกระบวนการนี้สารตั้งต้นของ heme ที่เรียกว่า porphyrins จึงสะสมในร่างกายและทำให้เกิดอาการ Heme เป็นส่วนประกอบของ เฮโมโกลบินเม็ดสีแดงของเลือด ร่างกายต้องการเป็นพิเศษ เอนไซม์ เพื่อผลิตฮีม อย่างไรก็ตามในกรณีของ porphyria มีข้อบกพร่องในเอนไซม์อย่างน้อยหนึ่งตัวซึ่งจะส่งผลเสียต่อการผลิต heme porphyria แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันเกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ตัวที่สามในเส้นทางการสังเคราะห์ฮีมซึ่งนำไปสู่การหยุดการผลิต autosomal ที่โดดเด่น ยีน ข้อบกพร่องใน porphobilinogen deaminase เป็นผู้รับผิดชอบต่อ porphyria autosomal dominant หมายถึงไม่ขึ้นกับเพศ โครโมโซม. อย่างไรก็ตามใน porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันอาการจะเกิดขึ้นร่วมกับการติดเชื้อเท่านั้นอิทธิพลของ แอลกอฮอล์ หรือการใช้ยา ดังนั้นสิ่งเหล่านี้ นำ เพื่อกระตุ้นให้เกิดโรคเฉียบพลันลุกเป็นไฟ ในกรณีส่วนใหญ่ porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันจะแสดงระหว่างอายุ 20 ถึง 40 ปีสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของโรคคือ ยาเสพติด เช่น ซัลโฟนาไมด์, บาร์บิทูเรต หรือเอสโตรเจนที่มีอยู่ในยาคุมกำเนิดเช่นเดียวกับ แอลกอฮอล์, ยาสูบ การบริโภคทางจิตวิทยา ความเครียด และความเครียดทางร่างกายที่เกิดจากการติดเชื้อหรือขั้นตอนการผ่าตัด เหตุผลอื่น ๆ อาจรวมถึงการยกระดับ เหล็ก ระดับ, ประจำเดือนและความอดอยากเนื่องจาก การอดอาหาร หรืออดอาหาร

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

porphyria แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันมีอาการต่างๆมากมายทำให้ยากต่อการวินิจฉัย อย่างไรก็ตามในประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดไม่มีอาการใด ๆ เลยในขณะที่ในกรณีอื่น ๆ จะรุนแรงจนถึงขั้นเป็นอัมพาต อาการหลักของ porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันเป็นแบบเฉียบพลัน อาการปวดท้อง. อาการทางระบบประสาทและจิตเวชก็ไม่ใช่เรื่องแปลกเช่นกัน อาการจะปรากฏในตอนที่กินเวลาหนึ่งถึงสองสัปดาห์ อย่างไรก็ตามบางครั้งอาจมีอาการเป็นเวลานานขึ้น นอกจากอาการจุกเสียดรุนแรงแล้ว อาการปวดท้อง ในช่องท้องส่วนล่างผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคเรื้อรัง อาการท้องผูก, อาเจียน, ไข้และอัมพาตบางส่วนหรือทั้งหมด นอกจากนี้ยังมีการรบกวนทางประสาทสัมผัสในการดมกลิ่นการได้ยินการมองเห็นและการชิมอีกด้วย ความดันเลือดสูง และใจสั่น อีกลักษณะหนึ่งคือปัสสาวะสีแดงซึ่งจะมีสีเข้มขึ้นเมื่อดำเนินไป จุดด่างดำปรากฏบนชุดชั้นใน ในทำนองเดียวกันอาการทางจิตเช่น ชิงช้าอารมณ์ความสับสนหรือความหลงผิดเป็นไปได้

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัย porphyria แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันบางครั้งก็ทำได้ยากแม้กระทั่งสำหรับแพทย์ที่มีประสบการณ์ อาการ porphyria ทั่วไปถือเป็นลักษณะสำคัญ ของผู้ป่วย ประวัติทางการแพทย์ นอกจากนี้ยังสามารถเป็นประโยชน์หากมีอาการคล้ายกันนี้เกิดขึ้นในญาติ แพทย์จะนำตัวอย่างปัสสาวะอุจจาระและเลือดเพื่อทำการวินิจฉัยที่แน่นอน สิ่งเหล่านี้ได้รับการตรวจหา porphyrins ในห้องปฏิบัติการ ควรทำการตรวจสอบหากผู้ป่วยมีอาการเนื่องจากค่าอาจลดลงในระหว่างการดำเนินโรคหากปัสสาวะทิ้งไว้เป็นเวลานานใน porphyria ที่ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันจะมีสีแดงเป็นสีแดงเข้ม สีสองในสามของผู้ป่วยทั้งหมด การทดสอบอื่นที่สามารถใช้ได้คือการทดสอบเอห์ริชอัลดีไฮด์แบบย้อนกลับซึ่งจะมีการเติมปัสสาวะลงในน้ำยาเอห์ริชหนึ่งมิลลิลิตร ในกรณีของ porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันจะเกิดการเปลี่ยนสีแดงของเชอร์รี่ ในกรณีส่วนใหญ่หลักสูตรของ AIP นั้นดีและเหมาะสม การรักษาด้วย ได้รับ อย่างไรก็ตามอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนเช่นการหายใจลำบากการขาดของเหลวและความเสียหายต่อ ตับ และบางครั้งไตก็เห็นได้ชัด

ภาวะแทรกซ้อน

porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันเป็นโรคที่ไม่ค่อยเกิดขึ้นซึ่งมีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย อาการที่ไม่ต่อเนื่องจะบวมแฝงอยู่ในร่างกายจนกว่าปัจจัยเฉพาะจะทำให้เกิดความสว่าง ในฐานะที่เป็นพยาธิกำเนิดความบกพร่องของเอนไซม์ที่กำหนดทางพันธุกรรมมีหน้าที่รับผิดชอบต่อการเกิด porphyria ไม่ปรากฏในผู้ที่ได้รับผลกระทบทุกรายที่มีแนวโน้มที่จะเกิดอาการนี้ ตอนแรกระเบิดเป็นผู้ใหญ่ การระบาดไม่สามารถคาดเดาได้และทำให้ผู้ป่วยมีความสำคัญเช่นเดียวกับบางครั้งภาวะแทรกซ้อนที่ จำกัด ชีวิต ปัจจัยกระตุ้นรวมถึงอิทธิพลภายนอกเช่น: ความเครียด, ยา, แอลกอฮอล์, รอบเดือน, การติดเชื้อ, นิโคตินและอาหารที่รุนแรง จานอาการของการระบาดมีความแปรปรวนและรวมถึง ความเกลียดชัง เช่นเดียวกับอาการจุกเสียดปัญหาการไหลเวียนโลหิตการเปลี่ยนสีของปัสสาวะความผิดปกติของระบบประสาทและการเปลี่ยนแปลงทางจิตใจและ ภาพหลอน. หากอาการถูกตีความผิดหรือจัดการผิดอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมและอาการกำเริบอาจแย่ลงได้ ในบางกรณีมีความเสี่ยงต่อการเป็นอัมพาตของระบบทางเดินหายใจที่เป็นอันตรายถึงชีวิต นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีแนวโน้มที่จะ ตับ โรคมะเร็ง และ ไต ความเสียหายเป็นภาวะแทรกซ้อนทุติยภูมิ เนื่องจากความหลากหลายของทริกเกอร์และอาการที่เกิดขึ้นจึงอาจเกิดการวินิจฉัยผิดพลาดได้ ดังนั้นจึงควรสอบถามประวัติอย่างละเอียดในไฟล์ หน่วยดูแลผู้ป่วยหนัก. อาการไม่สามารถรักษาได้ กลยุทธ์ได้รับการพัฒนาเพื่อค้นหาทริกเกอร์ซึ่งผู้ป่วยเรียนรู้ที่จะหลีกเลี่ยง

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากมีอาการทางระบบทางเดินอาหารเฉียบพลันอาการทางระบบหัวใจและหลอดเลือดและการรบกวนทางประสาทสัมผัสเกิดขึ้นอีกผู้ป่วยควรไปพบแพทย์ทันทีหากเป็นไปได้ แพทย์สามารถระบุได้ว่า สภาพ เป็น porphyria ที่ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันตามอาการและตัวอย่างอุจจาระหรือปัสสาวะบางส่วน การวินิจฉัยทำได้โดยการพูดคุยกับผู้ป่วย หากมีอาการนานกว่าหนึ่งถึงสองสัปดาห์แสดงว่าอย่างน้อยมีอาการเจ็บป่วยร้ายแรงที่ต้องได้รับการตรวจสอบ อาการที่เพิ่มขึ้นเช่นเรื้อรัง อาการท้องผูก, อาเจียน, ไข้ หรืออัมพาตรวมทั้งปัญหาเกี่ยวกับสายตา กลิ่น, ลิ้มรส และการได้ยินเป็นสัญญาณเตือนที่ชัดเจนของ porphyria ที่ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน หากโรคได้รับการวินิจฉัยตามอาการเหล่านี้ต้องได้รับการรักษาไม่ว่าในกรณีใด ๆ แนะนำให้ไปพบแพทย์อย่างช้าที่สุดเมื่อมีอาการทางกายภาพของความล้มเหลวและความเป็นอยู่ที่ลดลงอย่างรุนแรง ผู้ที่อยู่ภายใต้เป็นประจำ ความเครียด, กินยา, นิโคติน หรือแอลกอฮอล์หรืออยู่ในขั้นรุนแรง อาหาร ควรไปพบแพทย์ทันทีหากโรคลุกลาม

การรักษาและบำบัด

เนื่องจาก porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ ด้วยเหตุนี้จึงให้การรักษาตามอาการเพื่อบรรเทาอาการ นอกจากนี้ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้น หากอาการ AIP รุนแรงอาจจำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้นในโรงพยาบาล ดังนั้นจึงมีความเสี่ยงต่อการเป็นอัมพาตของระบบทางเดินหายใจ หากยาบางชนิดมีผลต่อการลุกลามของโรคจำเป็นต้องหยุดยา ผู้ป่วยได้รับฮีมเพิ่มเติม อาร์จินี or กลูโคส ผ่านการแช่ ด้วยวิธีนี้สารตั้งต้นของฮีมที่ได้รับการปรับปรุงจะสามารถกำจัดออกจากสิ่งมีชีวิตได้ ธาตุมอร์ฟีน อนุพันธ์และ กรดอะซิทิลซาลิไซลิก สามารถนำมาใช้เพื่อรักษา ความเจ็บปวด. วิธีการรักษาอาการใจสั่นที่ได้ผลคือ เรเซอร์ไพน์ และ beta-blockers นอกจากนี้ผู้ป่วยต้องงดแอลกอฮอล์ หากมีการกระตุ้นให้เกิดการติดเชื้อสิ่งสำคัญคือต้องรักษา

การป้องกัน

น่าเสียดายที่ไม่สามารถป้องกัน porphyria แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันได้เนื่องจากเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามมีทางเลือกในการต่อต้านอาการของโรคโดยหลีกเลี่ยง ยาสูบแอลกอฮอล์แสงแดดแรงและความเครียด

คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ใน porphyria รูปแบบนี้อาการอาจรุนแรงมากจนทำให้ผู้ป่วยเครียดไม่เพียง แต่ทางร่างกายเท่านั้น แต่ยังรวมถึงจิตใจด้วย นอกจากนี้มักจะมีข้อร้องเรียนทางระบบประสาทอีกด้วย ปัจจัยทั้งสองนี้แนะนำให้ใช้การรักษาทางจิตอายุรเวชร่วมด้วย เช่นเดียวกับ porphyria ทุกรูปแบบควรหลีกเลี่ยงทริกเกอร์ทั้งหมดที่อาจทำให้เกิดตอนอื่น ดังนั้นผู้ป่วยที่เป็นโรค porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันไม่ควรดื่มแอลกอฮอล์และหลีกเลี่ยงยาบางชนิด แพทย์ที่เข้ารับการรักษาจะพิจารณาว่ายาเหล่านี้อยู่ในรายละเอียดใดบ้างหลังจากการปรึกษาหารือที่เหมาะสม ผู้ป่วยที่เป็นโรค porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันสามารถค้นหาเอกสารข้อมูลยาได้จากเว็บไซต์ช่วยเหลือตนเองของ EPP Germany (www.epp-deutschland.de) นิโคติน ต้องเป็นข้อห้ามและผู้ป่วยที่เป็นโรค porphyria แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันควรหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่ตึงเครียดให้มากที่สุด แต่เขาควรใส่ใจกับจังหวะประจำวันอย่างสม่ำเสมอนอนหลับให้เพียงพอและออกกำลังกายให้มากที่สุด การผ่อนคลาย แบบฝึกหัดเช่นเรกิ โยคะ หรือยาโคบสัน การผ่อนคลายกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้า ช่วยลดความเครียดในชีวิตประจำวัน การรับประทานอาหารมากเกินไปก็เป็นความเครียดที่ไม่จำเป็นเช่นกัน สมดุลสุขภาพดี อาหาร ประกอบด้วยอาหารสดเช่นผักและผลไม้และมีไขมันน้อยและ น้ำตาล แนะนำให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ นี้ อาหาร ยังเพิ่มความแข็งแกร่งให้กับไฟล์ ระบบภูมิคุ้มกันซึ่งเป็นประโยชน์ในการต่อสู้กับการติดเชื้อ สิ่งนี้สำคัญยิ่งกว่าเมื่อพิจารณาว่าการติดเชื้อเป็นหนึ่งในตัวกระตุ้นของ porphyria ที่ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน