กลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสขาด: สาเหตุอาการและการรักษา

กลูโคส-6-ฟอสเฟต การขาด dehydrogenase เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมของเอนไซม์ glucose-6-phosphate dehydrogenase ซึ่งมีบทบาทสำคัญใน น้ำตาล การเผาผลาญ. อาการของการขาดมีความแปรปรวนสูงและในกรณีที่รุนแรงการทำลายสีแดง เลือด เซลล์ในรูปของเม็ดเลือดแดงอาจเกิดขึ้นได้ สภาพ ควบคุมได้ง่ายโดยหลีกเลี่ยงอาหารและยาบางชนิด

การขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสคืออะไร?

กลูโคส-6-ฟอสเฟต การขาด dehydrogenase เป็นลักษณะของการขาดหรือโหมดการทำงานที่บกพร่องของเอนไซม์ glucose-6-phosphate dehydrogenase ผลที่ตามมาของการขาดนี้แตกต่างกันไป ดังนั้นอาการจึงแตกต่างกันไปตั้งแต่วิกฤตที่ไม่มีอาการไปจนถึงภาวะเม็ดเลือดแดงแตก เนื่องจากโรคนี้ถ่ายทอดทางโครโมโซม X ผู้หญิงจึงมักได้รับผลกระทบน้อยกว่าผู้ชาย ส่วนใหญ่ใน มาลาเรีย บริเวณที่ขาดเอนไซม์นี้เป็นที่แพร่หลาย ตัวกระตุ้นของวิกฤตเม็ดเลือดแดงมักเป็นถั่ว (Fava beans) และบางชนิด ยาเสพติด เช่น พรีมาควิน, ไนโตรฟูแรนโทอิน หรือซัลฟานิลลาไมด์ เพราะมันถูกกระตุ้นโดยถั่วฟาวา กลูโคส-6-ฟอสเฟต การขาด dehydrogenase เรียกอีกอย่างว่า favism เมื่อมีอาการ ประชากรประมาณ 400 ล้านคนทั่วโลกได้รับผลกระทบจากความบกพร่องของเอนไซม์นี้ คนส่วนใหญ่ส่วนใหญ่เป็นผู้หญิงไม่เกิดอาการใด ๆ เลย ตามกฎแล้วคุณภาพชีวิตและอายุขัยไม่ได้ จำกัด อยู่ในภาวะขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส เฉพาะอาหารที่ทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงแตกและ ยาเสพติด ควรหลีกเลี่ยงในรูปแบบที่รุนแรง

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของการขาดกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสเป็นการกลายพันธุ์ของ G6PD ยีน บนโครโมโซม X นี้ ยีน มีหน้าที่ในการเข้ารหัสเอนไซม์กลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส การแสดงออกของอาการขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงและเพศของบุคคล จนถึงปัจจุบันมีการกลายพันธุ์ประมาณ 150 ครั้ง ยีน เป็นที่รู้จัก. การทำงานของเอนไซม์ไม่ได้ถูก จำกัด อย่างเท่าเทียมกันในทุกการกลายพันธุ์ เด็กผู้หญิงและผู้หญิงมีอัลลีล G6PD สองอัลลีล ในกรณีส่วนใหญ่ยีนที่มีข้อบกพร่องจะถูกส่งต่อแบบ heterozygously นั่นหมายความว่ายังมียีน G6PD ที่ดีต่อสุขภาพเพียงพอจากพ่อแม่อีกคน ในเพศชายยีนที่สองขาดหายไปดังนั้นการขาดกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสจึงเด่นชัดขึ้น นอกจากนี้การกลายพันธุ์ที่มีอยู่จะกำหนดกิจกรรมที่เหลือของเอนไซม์ เอนไซม์กลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสมีบทบาทสำคัญในการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต มีหน้าที่ในการแปลง NADP + ที่ถูกออกซิไดซ์เป็น NADPH ที่ลดลง NADH แสดงถึงปัจจัยร่วมของเอนไซม์กลูตาไธโอนรีดักเทส กลูตาไธโอนรีดักเตสช่วยลดกลูตาไธโอนที่ออกซิไดซ์ในขนาดเล็กให้เป็นโมโนเมอร์สองตัวของกลูตาไธโอน ในรูปแบบที่ลดลงกลูตาไธโอนมีศักยภาพ สารต้านอนุมูลอิสระ และกำจัดอนุมูลอิสระ ในกรณีที่ขาดกลูตาไธโอนที่ลดลงความสามารถในการทำลายของอนุมูลอิสระมักไม่เพียงพอ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อสารตัวกลางที่รุนแรงเกิดขึ้นจากการบริโภคสารภายนอกเข้าไป ตัวอย่างเช่นถั่ว Fava ถั่วหรือลูกเกดมีบางอย่าง ลคาลอยด์ ที่ก่อให้เกิดผลิตภัณฑ์ย่อยสลายที่รุนแรง สถานการณ์ที่คล้ายกันนี้ใช้กับบางสถานการณ์ ยาเสพติด. หากมีกลูตาไธโอนที่ลดลงน้อยเกินไปอนุมูลอิสระจะถูกทำลายลงไม่เพียงพอเท่านั้น ของพวกเขา สมาธิ สามารถเพิ่มขึ้นจนถึงจุดที่พวกมันทำลายได้ เม็ดเลือดแดง, กระตุ้นให้เกิดการแตกของเม็ดเลือดแดง. การขาดกลูตาไธโอนที่ลดลงเป็นผลมาจากการขาด NADH เนื่องจากการก่อตัวของ NADH ถูกเร่งโดยกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสกิจกรรมที่ไม่เพียงพอของเอนไซม์นี้จึงส่งผลให้การสร้าง NADH ใหม่จาก NAD + ไม่เพียงพอ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

การขาดกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสแสดงออกในรูปแบบต่างๆ รูปแบบการแสดงออกที่แตกต่างกันสามรูปแบบมีความโดดเด่นในโครงร่างกว้าง ๆ ดังนั้นรูปแบบของการขาดเอนไซม์ที่ปราศจากอาการจึงมีอยู่ ในกรณีเหล่านี้มีการใช้งานเพียงพอ เอนไซม์ ยังคงอยู่เพื่อชดเชยการขาด รูปแบบที่สองคือเม็ดเลือดแดงเฉียบพลัน โรคโลหิตจางซึ่งกระตุ้นโดยถั่วฟาวา ซัลโฟนาไมด์, วิตามิน K, แนฟทาลีนหรือ กรดอะซิทิลซาลิไซลิก. ที่หายากที่สุดคือเม็ดเลือดแดงชนิดเรื้อรัง โรคโลหิตจางซึ่งเป็นสีแดง เลือด เซลล์ตายอย่างถาวร ในกรณีนี้การก่อตัวของใหม่ เลือด เซลล์ไม่สามารถชดเชยการย่อยสลายได้อย่างเต็มที่ เมื่อมีอาการเด่นชัดอาการต่างๆ ได้แก่ หนาว, ไข้, ความอ่อนแอ, ช็อกกลับ ความเจ็บปวด or อาการปวดท้องปัสสาวะเปลี่ยนเป็นสีดำ นอกจากนี้ ดีซ่าน เกิดขึ้น ทารกแรกเกิดที่ขาดกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสอาจได้รับจากทารกแรกเกิด ดีซ่าน. ในบางกรณีที่เกิดขึ้นไม่บ่อยแม้แต่ไตก็อาจล้มเหลวได้อย่างสมบูรณ์ โดยทั่วไปกระบวนการชดเชยจะเกิดขึ้นในร่างกายดังนั้นวิกฤต hemolytic จึงสิ้นสุดลงอย่างรวดเร็ว การพยากรณ์โรคเป็นไปด้วยดี อย่างไรก็ตามในบางกรณีอาจเกิดผลร้ายแรงได้

การวินิจฉัยโรค

ในการวินิจฉัยภาวะขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสแพทย์จะใช้เวลา a ประวัติทางการแพทย์. หากมีอาการเช่น โรคโลหิตจาง, ดีซ่านและลักษณะการแตกของเม็ดเลือดแดงเกิดขึ้นการขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสเป็นที่น่าสงสัยในกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่มและบุคคลที่มีประวัติกรณีของ สภาพ ในญาติของพวกเขา นอกจากนี้การทดสอบในห้องปฏิบัติการสำหรับ ตับ เอนไซม์, จำนวนเรติคูโลไซต์, ให้น้ำนม ดีไฮโดรจีเนส แฮปโตโกลบินหรือการทดสอบแอนติโกลบินโดยตรง (การทดสอบคูมบ์ส) จะดำเนินการ ถ้า การทดสอบคูมบ์ส ไม่รวมสาเหตุทางภูมิคุ้มกันสำหรับการแตกของเม็ดเลือดแดงความสงสัยของการขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสจะเพิ่มขึ้น NADH สามารถตรวจพบได้โดยตรงผ่านการทดสอบ Beutler หากไม่พบการเรืองแสงของเซลล์เม็ดเลือดนั่นหมายถึงการทดสอบ Beutler ในเชิงบวก ดังนั้นการวินิจฉัยการขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสจึงสามารถยืนยันได้

ภาวะแทรกซ้อน

การขาด Glucose-6-phosphate dehydrogenase ไม่จำเป็นต้องมี นำ ต่อภาวะแทรกซ้อนหรืออาการในทุกกรณี ตัวอย่างเช่นการขาดจะเกิดขึ้นแม้ว่าจะมีการใช้งานอยู่ก็ตาม เอนไซม์. อย่างไรก็ตามหากไม่เป็นเช่นนั้นการขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสก็สามารถทำได้เช่นกัน นำ ไปสู่การตายของเซลล์เม็ดเลือดแดง การเสียชีวิตนี้มีผลและอาการค่อนข้างรุนแรงคล้ายกับอาการทั่วไป ไข้. มันส่งผลให้ ไข้, ปวดแขนขาและ หนาว. ในทำนองเดียวกันช่องท้องและหลังอาจได้รับผลกระทบด้วย ความเจ็บปวดส่งผลให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยถูก จำกัด อย่างรุนแรง คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมากเนื่องจากการขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส ในกรณีที่เลวร้ายที่สุด ภาวะไต เกิดขึ้นซึ่งสามารถทำได้ นำ ถึงแก่ความตาย. ทารกอาจมีอาการตัวเหลืองเนื่องจากการขาดสารอาหาร หากการขาดกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสถูกกระตุ้นโดยยาหรืออาหารผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องหยุดรับประทาน ในกรณีส่วนใหญ่สิ่งนี้ไม่ได้นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม การรักษาเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้ หากสามารถแก้ไขความบกพร่องได้ไม่มีการลดอายุขัย

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ผู้ที่มีญาติในครอบครัวที่มีภาวะขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อความชัดเจน หากมีอาการเช่น หนาว, ปวดแขนขาหรือมีไข้, มีสาเหตุที่น่าเป็นห่วง. ไข้หวัดใหญ่- อาการเหมือนต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์ หากอาการยังคงไม่ทุเลาเป็นเวลาหลายวันต้องปรึกษาแพทย์ จุดอ่อนทั่วไป ความเจ็บปวด ด้านหลังหรือ อาการปวดท้อง ควรได้รับการตรวจสอบและปฏิบัติ เพิ่มขึ้น ความเมื่อยล้าความอ่อนเพลียหรือความกระสับกระส่ายภายในควรได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ ถ้า ช็อก เกิดขึ้นควรปรึกษาแพทย์ทันที ในกรณีที่รุนแรงต้องแจ้งบริการรถพยาบาล ต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของเจ้าหน้าที่ฉุกเฉินจนกว่าจะมาถึง การเปลี่ยนสีของปัสสาวะถือเป็นเรื่องผิดปกติ ในกรณีที่มีการเปลี่ยนสีดำต้องรีบปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุด นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องไปพบแพทย์ในกรณีที่มีการเปลี่ยนสีเป็นสีเหลือง ผิว. ถ้า ไต การร้องเรียนเกิดขึ้นแนะนำให้ไปพบแพทย์เพื่อตรวจสุขภาพ ถ้ามี ไต ความผิดปกติความเจ็บปวดหรือประสิทธิภาพการทำงานลดลงจำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากปฏิเสธการดื่มของเหลวเนื่องจากความรู้สึกไม่สบายจำเป็นต้องไปพบแพทย์เนื่องจาก การคายน้ำ ใกล้เข้ามาแล้ว ในกรณีที่ ไต ความล้มเหลวต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉิน มีอันตรายต่อชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ

การรักษาและบำบัด

ปัจจุบันไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย สำหรับการขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส ในระยะเฉียบพลัน โรคโลหิตจาง hemolytic, การถ่ายเลือด อาจจำเป็น มิฉะนั้น, การรักษาด้วย ประกอบด้วยการหลีกเลี่ยงอาหารและตัวแทนที่ทำให้ชื่นชอบ ได้แก่ ถั่ว (ส่วนใหญ่เป็นถั่วฟาวา) ถั่วลูกเกด วิตามิน K, กรดอะซิทิลซาลิไซลิก, ซัลโฟนาไมด์, แนฟทาลีนและอนุพันธ์ของอะนิลีนหากหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นเหล่านี้จะไม่มีอาการใด ๆ เกิดขึ้น อายุขัยไม่ลดลงหากขาดกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส

Outlook และการพยากรณ์โรค

การขาดกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม เพราะมนุษย์ พันธุศาสตร์ ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้ด้วยเหตุผลทางกฎหมายไม่มีการรักษาความผิดปกตินี้ การบำบัดโรค จึงมุ่งเป้าไปที่การบรรเทาอาการ ผู้ป่วยจำนวนมากไม่พบความบกพร่องใด ๆ แม้จะมีความผิดปกติที่ได้รับการวินิจฉัย พวกเขาไม่พบความผิดปกติหรือข้อร้องเรียนใด ๆ ในชีวิตของพวกเขา ดังนั้นการพยากรณ์โรคจึงเป็นที่ชื่นชอบมากและไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อให้สามารถตอบสนองได้อย่างรวดเร็วในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงหรือมีลักษณะผิดปกติ โดยปกติจุดเน้นของการดูแลทางการแพทย์คือการลดความรู้สึกไม่สบายที่เกิดจากการขาด การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดีหากผู้ป่วยปฏิบัติตามหลักเกณฑ์บางประการ ในแผนการรักษาและการบำบัดที่มีการเตรียมการอย่างดีจุดมุ่งหมายคือการปรับปรุง สุขภาพ. หากผู้ป่วยปฏิบัติตามข้อพิเศษ อาหาร แผนมีการบรรเทาอาการอย่างมีนัยสำคัญ ควรให้ความสำคัญกับการหลีกเลี่ยงการบริโภคอาหารบางชนิด โดยเฉพาะอย่างยิ่งถั่วลันเตาหรือลูกเกดควรถูกกำจัดออกไป อาหาร วางแผนสำหรับการพยากรณ์โรคที่ดี หากบริโภคเข้าไปความผิดปกติจะเพิ่มขึ้นอีกครั้งในเวลาอันสั้น อาหาร จะต้องติดตามไปตลอดชีวิตเพื่อเสริมสร้างความเป็นอยู่ที่ดีและส่งเสริม สุขภาพ ของผู้ป่วย

การป้องกัน

เนื่องจากการขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสเป็นกรรมพันธุ์จึงไม่มีทางป้องกันได้ เฉพาะอาการของ โรคโลหิตจาง hemolytic สามารถป้องกันได้โดยหลีกเลี่ยงสารกระตุ้น

การติดตามผล

ตัวเลือกพิเศษสำหรับการดูแลหลังการรักษามักไม่สามารถทำได้หรือจำเป็นในการขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส ในกรณีนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรักษาโดยตรงของการร้องเรียนนี้เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม การวินิจฉัยโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะเริ่มต้นมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไปและสามารถช่วยบรรเทาอาการได้ อายุขัยมักไม่ได้รับผลเสียจากโรคนี้ ในภาวะขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสผู้ป่วยต้องพึ่งยาและอื่น ๆ ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร เพื่อบรรเทาอาการ ในทำนองเดียวกันควรหลีกเลี่ยงตัวแทนที่กระตุ้นความรู้สึกไม่สบายให้มากที่สุดเพื่อให้ร่างกายว่าง เมื่อรับประทานยาควรใช้ความระมัดระวังเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับยาอย่างสม่ำเสมอ เป็นไปได้ ปฏิสัมพันธ์ ควรคำนึงถึงยาอื่น ๆ ด้วยและสามารถขอคำแนะนำจากแพทย์ได้ แพทย์ยังสามารถจัดเตรียมแผนการรับประทานอาหารให้กับผู้ป่วยเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับประทานอาหารที่เหมาะสม หากอาการของการขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสรุนแรงควรโทรหาแพทย์ฉุกเฉินหรือไปโรงพยาบาลโดยตรง การติดต่อผู้ป่วยรายอื่นที่มีภาวะขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสอาจเป็นประโยชน์ในเรื่องนี้เนื่องจากจะนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลซึ่งอาจเป็นประโยชน์สำหรับชีวิตประจำวัน

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

ในกรณีส่วนใหญ่การขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสสามารถรักษาได้ค่อนข้างดีโดยผู้ที่ได้รับผลกระทบหลีกเลี่ยงอาหารบางชนิด สิ่งนี้สามารถ จำกัด อาการส่วนใหญ่ได้ดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาพยาบาลโดยตรงเสมอไป อย่างไรก็ตามแผนการรับประทานอาหารนั้นเหมาะสมเสมอที่นี่ซึ่งสามารถจัดทำร่วมกับนักโภชนาการได้เช่นกัน ในกรณีฉุกเฉินเฉียบพลันการขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสมักจะได้รับการชดเชยด้วยก การถ่ายเลือด. ในฐานะที่เป็น สภาพ ความคืบหน้าผู้ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงถั่วและถั่วในอาหารของเขาหรือเธอ Currants หรือ วิตามิน K ยังมีผลเสียและสามารถส่งเสริมให้เกิดโรคได้ ในทำนองเดียวกันผู้ป่วยไม่ควรรับประทาน แอสไพริน หรืออนุพันธ์ของอนิลีน หากหลีกเลี่ยงส่วนผสมและอาหารเหล่านี้อาการของการขาดน้ำตาลกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสสามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ ในหลาย ๆ กรณีการติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่น ๆ ก็ส่งผลดีอย่างมากในการรักษาต่อไปซึ่งอาจมีการแลกเปลี่ยนข้อมูลกันได้ เมื่อรับประทานอาหารอย่างเข้มงวดอาการจะไม่เกิดขึ้นอีกดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องถ่ายเลือดโดยปกติแล้วการงดอาหารที่กระตุ้นจะไม่ส่งผลเสียโดยเฉพาะอย่างยิ่งต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย