Myopathies เป็นโรคของกล้ามเนื้อ ในกรณีส่วนใหญ่กล้ามเนื้อโครงร่างจะได้รับผลกระทบ ตัวอย่างเช่นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมหรือ myotonic syndromes อยู่ในกลุ่ม myopathies
myopathies คืออะไร?
คำว่า myopathy มาจากภาษากรีกและหมายถึงโรคกล้ามเนื้อ ดังนั้น myopathies เป็นโรคของกล้ามเนื้อ มักมีผลต่อกล้ามเนื้อโครงกระดูก อย่างไรก็ตามโรคของ หัวใจ กล้ามเนื้อหรือที่เรียกว่า cardiomyopathies ยังอยู่ในกลุ่ม myopathies Myopathies ต้องแตกต่างจากโรคอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ ตัวอย่างเช่น, โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง or กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง ไม่ใช่ myopathies พวกเขาอยู่ใน เซลล์ประสาท โรค Myopathies สามารถแบ่งออกเป็น myopathies ปฐมภูมิและทุติยภูมิ
เกี่ยวข้องทั่วโลก
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงปฐมภูมิขึ้นอยู่กับโรคของกล้ามเนื้อเป็นหลัก ดังนั้นจึงไม่มีโรคอื่นใดอยู่ภายใต้การดูแลของพวกเขา โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นหนึ่งในกลุ่มโรคกล้ามเนื้อเสื่อมขั้นต้น สิ่งเหล่านี้ ได้แก่ :
- แขนขา - คาดเอวเสื่อม
- facioscapulohumeral เสื่อมกล้ามเนื้อ.
- แต่กำเนิด เสื่อมกล้ามเนื้อ.
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมส่วนใหญ่เกิดจากพันธุกรรม กลุ่มอาการ myotonic เช่น โรคกล้ามเนื้อเสื่อม ประเภทที่ 1, myotonic dystrophy type 2, paramyotonia congenita Eulenburg หรือ myotonia congenita Thomsen ก็ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเช่นกัน โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่กำเนิดปรากฏในทารกแรกเกิดแล้ว รูปแบบของโรคเช่น nemaline myopathy, central core myopathy หรือ myopathy ที่มีความไม่ได้สัดส่วนของเส้นใยที่มีมา แต่กำเนิดก็เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม เช่นเดียวกับ mitochondrial myopathies เนื่องจาก [[การกลายพันธุ์]] ในดีเอ็นเอของ mitochondriaไมโทคอนเดรียจะลดน้อยลงหรือเปลี่ยนแปลงไป ซึ่งส่งผลให้เกิดการหยุดชะงักของไฟล์ การเผาผลาญพลังงาน ภายในออร์แกเนลล์ของเซลล์ Myopathies ยังเกิดขึ้นในบริบทของโรคอื่น ๆ โรคกล้ามเนื้อเหล่านี้เรียกอีกอย่างว่าโรคกล้ามเนื้อรอง โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงทุติยภูมิมักเป็นผลมาจากโรคของ ระบบต่อมไร้ท่อ. พวกเขาเกิดขึ้นใน hyperthyroidism or hypothyroidism, โรค Cushingและความผิดปกติของพาราไทรอยด์ (hypo- หรือ hyperparathyroidism). โรคเมตาบอลิกยังสามารถแสดงออกได้ด้วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง กล้ามเนื้อต้องใช้พลังงานมาก ดังนั้นความผิดปกติของ การเผาผลาญพลังงาน โดยเฉพาะอย่างยิ่งแสดงตัวเองในกล้ามเนื้อ โรคที่สำคัญในที่นี้ ได้แก่ โรคกักเก็บไขมันหรือโรคเก็บไกลโคเจน โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงอาจเป็นผลมาจากการขาดสารอาหาร ตัวอย่างเช่นโรคกล้ามเนื้อเกิดขึ้นกับ D วิตามิน ขาดหรือด้วย ซีลีเนียม ขาด. myopathies อักเสบเกิดขึ้นใน โรคภูมิต้านตนเอง or โรคติดเชื้อ. Trichinosis เป็น ห่า ที่มักทำให้เกิด myopathies โรคภูมิ กับ myopathies ได้แก่ โพลีไมโออักเสบ และร่างกายรวม myositis.Myopathies สามารถถูกกระตุ้นโดย ยาเสพติด, แอลกอฮอล์ การละเมิดหรือสารพิษจากภายนอกอื่น ๆ
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ลักษณะอาการของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงทั้งหมดคือกล้ามเนื้ออ่อนแรง ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมการเสื่อมของกล้ามเนื้อเกิดขึ้นนอกเหนือจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้า โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่กำเนิดเริ่มขึ้นทันทีหลังคลอดหรือในช่วงเดือนแรกของชีวิต กล้ามเนื้อพัฒนาช้าเกินไปหรือไม่สมบูรณ์ เด็กไม่สามารถใช้กล้ามเนื้อต้านแรงโน้มถ่วงได้ กลุ่มอาการของไมโอโทนิกมีลักษณะของความตึงเครียดของกล้ามเนื้อเป็นเวลานาน กระบวนการอักเสบอยู่ภายใต้การอักเสบของกล้ามเนื้อ นอกจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อแล้วยังมีผื่นแดงและความร้อนสูงเกินไปของกล้ามเนื้อ อาการเจ็บปวด ยังเป็นไปได้ ถ้า หัวใจ กล้ามเนื้อได้รับผลกระทบจากโรคระบบประสาทการนำความบกพร่อง ผลลัพธ์ที่ได้คือ ภาวะหัวใจวาย. อันเป็นผลมาจาก mitochondrial myopathy สมอง ฟังก์ชันอาจบกพร่อง อาการคล้ายกับ ละโบม อาจเกิดขึ้น ปรากฏการณ์เหล่านี้เรียกอีกอย่างว่า MELAS syndrome Mitochondrial myopathy เป็นโรคหลายระบบ ดวงตาหรือหูชั้นในอาจได้รับผลกระทบด้วย ทำอันตรายต่อจอประสาทตาและ ประสาทตา สามารถ นำ ไปยัง การปิดตา. การพัฒนาของ โรคเบาหวาน mellitus ยังเป็นที่ชื่นชอบของ mitochondrial myopathy
การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค
หลักฐานเบื้องต้นของโรคกล้ามเนื้อเกิดจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นกลุ่มอาการเฉพาะในรายละเอียด ประวัติทางการแพทย์แพทย์ชี้แจงว่าเป็นไปได้ ปัจจัยเสี่ยง หรือสาเหตุ หากสงสัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อก เลือด สามารถดำเนินการในห้องปฏิบัติการได้ ใน เสื่อมกล้ามเนื้อที่ ครี ไคเนส (CK) ใน เลือด ซีรั่มสูงขึ้น สิ่งนี้จะเพิ่มขึ้นเมื่อสูญเสียเส้นใยกล้ามเนื้อโครงร่าง ความสูงของ ครี ไคเนสใน เลือด เรียกว่าภาวะไขมันในเลือดสูง แอสพาร์เทตอะมิโนทรานสเฟอเรส (ASAT) อะลานีน aminotransferase (ALAT) และ ให้น้ำนม dehydrogenase (LDH) ก็สูงขึ้นเช่นกัน แต่ไม่ไวหรือเฉพาะเจาะจงเท่าซีรั่ม ครี ไคเนส ระดับของ ครีเอทีนไคเนส แตกต่างอย่างชัดเจนระหว่างโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ดังนั้นค่านี้ยังสามารถใช้สำหรับ การวินิจฉัยแยกโรค. เพื่อยืนยันการวินิจฉัยกล้ามเนื้อ ตรวจชิ้นเนื้อ จะดำเนินการใน myopathies ส่วนใหญ่ ขึ้นอยู่กับชนิดของโรคโครงสร้างทั่วไปที่แตกต่างกันจะปรากฏในการตรวจทางจุลพยาธิวิทยา
ภาวะแทรกซ้อน
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงส่วนใหญ่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรง ความยืดหยุ่นของผู้ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมีนัยสำคัญและมีข้อ จำกัด ที่รุนแรงในชีวิตประจำวัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอาการเหนื่อยและอิดโรยเนื่องจากโรคและด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถทำกิจกรรมตามปกติในชีวิตประจำวันได้อีกต่อไป ไม่ใช่เรื่องแปลกที่โรคระบบประสาทจะยัง นำ ต่อข้อร้องเรียนของ หัวใจเพื่อให้เกิดการรบกวนของจังหวะการเต้นของหัวใจ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ได้รับผลกระทบอาจเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจวายกะทันหันอันเป็นผลมาจากการร้องเรียนนี้ ความรู้สึกไม่สบายที่หัวใจยังคงส่งผลเสียต่อการนำสิ่งเร้า ในบางกรณีโรคระบบประสาททำให้เกิดอัมพาตและจำกัดความไวต่อไป การทำงานของมอเตอร์อาจได้รับผลเสียจากโรคนี้ ยังคงไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมาน โรคเบาหวาน. การรักษาโรคกล้ามเนื้ออาจเกิดขึ้นได้ด้วยความช่วยเหลือของยาและผ่านการบำบัดและการออกกำลังกาย สิ่งนี้สามารถ จำกัด และลดอาการต่างๆได้ อย่างไรก็ตามโดยปกติแล้วจะไม่สามารถคาดเดาได้ว่าจะเกิดการรักษาที่สมบูรณ์หรือไม่ ภาวะแทรกซ้อนอาจเกิดขึ้นได้หากมีการพัฒนาเนื้องอกด้วย ด้วยเหตุนี้อายุขัยของผู้ป่วยอาจลดลง
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ความรู้สึกเจ็บป่วยทั่วไปอย่างต่อเนื่องตลอดจนความอ่อนแอภายในควรได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ หากมีการรบกวนของการเผาผลาญอาหารหรือความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจควรไปพบแพทย์เพื่อชี้แจงสาเหตุ รบกวนการนอนหลับก ขาดสมาธิ และความสนใจรวมทั้งการลดลงของประสิทธิภาพโดยทั่วไปควรได้รับการตรวจสอบและปฏิบัติ หากมีความต้องการพลังงานเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว ความเมื่อยล้า หรือลดความสามารถในการทำงานภายใต้แรงกดดันมี สุขภาพ การด้อยค่าที่ควรชี้แจง หากมีความผิดปกติทั่วไปการสูญเสียการมองเห็นหรือการได้ยินจำเป็นต้องพบแพทย์ ความหงุดหงิดภายในการรบกวนทางประสาทสัมผัสอาการชา ผิว และความไวต่ออุณหภูมิหรือการสัมผัสควรปรึกษาแพทย์ แผลอักเสบ ของกล้ามเนื้อการพัฒนาความร้อนภายในความต้องการของเหลวที่เพิ่มขึ้นเช่นเดียวกับ อาการปวดหัว เป็นสัญญาณของสิ่งมีชีวิตสำหรับความเจ็บป่วยในปัจจุบัน หากมีการหยุดชะงักของสติกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือไม่สบายจำเป็นต้องปรึกษาแพทย์ การเปลี่ยนสีของ ผิว ถือเป็นสัญญาณเตือนและควรนำเสนอแพทย์ หัวใจวายควรปรึกษาแพทย์อาการนอนไม่หลับกระสับกระส่ายและความผิดปกติทางอารมณ์ร่วมด้วย มีการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมท่าทางซึมเศร้าหรือ ชิงช้าอารมณ์ผลสืบเนื่องสามารถเกิดขึ้นได้ซึ่งต้องได้รับการพิจารณาเมื่อทำการวินิจฉัย อาจทำให้ความผิดปกติที่มีอยู่แย่ลงทางอ้อมหรือกระตุ้นให้เกิดความผิดปกติเพิ่มเติมที่ควรได้รับการรักษา
การรักษาและบำบัด
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงปฐมภูมิมักไม่สามารถรักษาได้เนื่องจากสาเหตุดังกล่าวมีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ยาต่าง ๆ ใช้เพื่อรักษาอาการทั้งนี้ขึ้นอยู่กับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง อายุรเวททางร่างกาย ยังสามารถช่วยเหลือผู้ที่ได้รับผลกระทบ ในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงทุติยภูมิมุ่งเน้นไปที่การรักษาโรคที่เป็นสาเหตุ Hypothyroidism ได้รับการรักษาด้วยไทรอยด์ การเตรียมฮอร์โมน. ใน hyperthyroidism, ไธรอยด์ ยาเสพติด เป็นผู้บริหาร โรค Cushing ได้รับการบำบัดด้วยสารสังเคราะห์ glucocorticoids. ถ้า โรค Cushing เกิดจากเนื้องอกแน่นอนว่าจะต้องถูกกำจัดออกไปโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงต้องการการทดแทนสารอาหาร โรคระบบประสาทที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับหัวใจมักได้รับการรักษาเพิ่มเติมด้วยการเสริมสร้างหัวใจ ยาเสพติด และยาลดการเต้นของหัวใจ
Outlook และการพยากรณ์โรค
โรคกล้ามเนื้อไม่น่าจะหายได้ทันทีจนกว่าจะมีความก้าวหน้าอย่างเหมาะสม พันธุศาสตร์ เกิดขึ้นในอีกไม่กี่ปีข้างหน้า ในบางรูปแบบของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงโอกาสในการรักษาค่อนข้างแย่เนื่องจากมีหลายกรณีที่มีผลร้ายแรง โดยเฉพาะอย่างยิ่งกรณีนี้ในเด็กเล็กและทารกแรกเกิดที่เกิดมาพร้อมกับโรคประจำตัว แต่กำเนิดและในเวลาเดียวกันกับคนอื่น ๆ สุขภาพ ความผิดปกติ สิ่งนี้แตกต่างกับบุคคลที่ได้รับผลกระทบที่มีโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งมีอาการเพียงเล็กน้อยโดยมีอายุขัยตามปกติ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเหล่านี้ไม่ก้าวหน้าและยิ่งไปกว่านั้นสามารถควบคุมได้ดีด้วยวิธีการรักษาที่ทันสมัยในปัจจุบัน เด็กที่ได้รับผลกระทบยังสามารถรับมือกับภาวะสายตาสั้นบางรูปแบบในวัยผู้ใหญ่และมักเข้าสู่วัยชรา โดยเฉพาะอย่างยิ่งอายุขัยและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงและไม่พิการ แต่กำเนิดมีแนวโน้มดีขึ้นในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา อาการที่คุกคามถึงชีวิตนั้นหายากมากและเกิดขึ้นเฉพาะในบางกรณีเท่านั้น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงส่วนใหญ่ในปัจจุบันแสดงให้เห็นถึงอัตราการฟื้นตัวที่เพิ่มขึ้นและความเป็นอยู่ที่ดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญแม้ว่าจะไม่สามารถรักษาได้เสมอไป การพยากรณ์โรคของโรคกล้ามเนื้อจึงมีความแปรปรวนและเป็นรายบุคคลอย่างมาก ยิ่งไปกว่านั้นในปัจจุบัน myopathies สามารถรักษาได้ตามสาเหตุเท่านั้นหรือขึ้นอยู่กับชนิดที่มีอาการเท่านั้น
การป้องกัน
โรคกระดูกพรุนหลักเป็นกรรมพันธุ์ การป้องกันเป็นไปไม่ได้ในกรณีนี้ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงทุติยภูมิสามารถป้องกันได้โดยการตรวจหาและรักษาโรคที่เป็นสาเหตุ แต่เนิ่นๆ การได้รับสารอาหารอย่างเพียงพอและ วิตามิน เช่น D วิตามิน or ซีลีเนียม สามารถป้องกันโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่มีคุณค่าทางโภชนาการได้อย่างน่าเชื่อถือ
การติดตามผล
ในกรณีส่วนใหญ่ของโรคกล้ามเนื้อ มาตรการ หรือตัวเลือกสำหรับการติดตามผลโดยตรงมีข้อ จำกัด อย่างมาก ด้วยเหตุนี้ผู้ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันการร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ตามกฎแล้วไฟล์ สภาพ ไม่สามารถหายได้เองดังนั้นการรักษาโดยแพทย์จึงมีความจำเป็นเสมอ ยิ่งแพทย์ได้รับคำปรึกษาก่อนหน้านี้ในกรณีของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงยิ่งดีมักจะเป็นแนวทางต่อไปของโรคเพื่อให้การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นอยู่ในเบื้องหน้า ตามกฎแล้วผู้ป่วยที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงขึ้นอยู่กับการรับประทานยาต่างๆ ต้องให้ความสนใจกับปริมาณที่ถูกต้องและการบริโภคเป็นประจำ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการตรวจและการตรวจอย่างสม่ำเสมอโดยแพทย์เพื่อให้สามารถตรวจพบเนื้องอกเพิ่มเติมได้ในระยะเริ่มแรก ในที่สุดโรคระบบประสาทจะนำไปสู่อายุขัยที่ลดลงของผู้ป่วยแม้ว่าหลักสูตรต่อไปจะขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนของโรค
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงทางพันธุกรรมการรักษาสามารถบรรเทาอาการได้เท่านั้นและมีเป้าหมายเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต ซึ่งรวมถึงการมีส่วนร่วมอย่างสม่ำเสมอใน อายุรเวททางร่างกาย. โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับ ยิมนาสติกน้ำ ผลลัพธ์ที่ดีมากสามารถทำได้ในด้านการสร้างกล้ามเนื้อ โดยทั่วไปสมดุล อาหาร และมีสุขภาพดี สมดุล of ความเครียด และ การผ่อนคลาย มีผลสนับสนุน ในกรณีของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงทุติยภูมิสามารถรักษาโรคประจำตัวได้และแก้ไขอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรตรวจสอบการบริโภคยาก่อน แอลกอฮอล์ และอื่น ๆ สารกระตุ้น. หากมีการขาดสารอาหารสิ่งนี้สามารถชดเชยได้ตามเป้าหมาย อาหาร. นอกจากนี้ยังอาจเป็นไปได้ที่จะเริ่มต้นสารอาหารตามเป้าหมาย การรักษาด้วย. ตัวอย่างเช่นการบริโภคของ ซีลีเนียม ได้รับการแสดงเพื่อช่วยในรูปแบบของกล้ามเนื้ออ่อนแรงนี้ แนะนำให้ใช้ซีลีเนียมเป็นก เสริม ต่อการบริโภคฮอร์โมนในกรณีที่มีอยู่ hypothyroidism. โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของโรคภูมิต้านตนเองที่มีอยู่การดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการนอนหลับให้เพียงพอปริมาณของเหลวและ ความเครียด ลด (การฝึกอบรม autogenic, โยคะ) มีความสำคัญโดยพื้นฐาน เนื่องจากโรคระบบประสาทส่วนใหญ่เป็นกรรมพันธุ์และแม้แต่เด็กเล็กก็แสดงอาการพ่อแม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรขอคำแนะนำตั้งแต่ระยะแรกหรือขอความช่วยเหลือในกลุ่มช่วยเหลือตนเองหรือการช่วยเหลือทางจิตใจความเครียดทางจิตใจของผู้ที่ได้รับผลกระทบและพ่อแม่ไม่ควรประมาท . ครอบครัวที่ได้รับผลกระทบสามารถขอรับการสนับสนุนครัวเรือนจากกฎหมายได้เช่นกัน สุขภาพ กองทุนประกัน.
