ความผิดปกติ แต่กำเนิดความผิดปกติและความผิดปกติของโครโมโซม (Q00-Q99)
- ดาวน์ซินโดร Ehlers-Danlos - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีลักษณะส่วนใหญ่เกิดจากความสามารถในการขยายตัวของ ข้อต่อ และเป็นปกติ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง.
- โรค Marfan - โรคทางพันธุกรรมซึ่งสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ทั้งแบบ autosomal ที่โดดเด่นหรือเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ (เป็นการกลายพันธุ์ใหม่) ระบบ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน โรคซึ่งมีลักษณะส่วนใหญ่ ความสูงแขนขาแมงมุมและความไวต่อการขยายตัวของ ข้อต่อ; 75% ของผู้ป่วยเหล่านี้มี ปากทาง (พยาธิวิทยา (พยาธิวิทยา) กระพุ้งผนังหลอดเลือด)
- Osteogenesis imperfecta (OI) - โรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ด้อยลงโดยอัตโนมัติ ความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก 7 ประเภทมีความแตกต่างกัน คุณสมบัติหลักของ OI type I คือคอลลาเจนที่เปลี่ยนแปลงซึ่งนำไปสู่ความเปราะบางของกระดูกสูงผิดปกติ (โรคกระดูกเปราะ)
ระบบทางเดินหายใจ (J00-J99)
เลือด, อวัยวะสร้างเลือด - ระบบภูมิคุ้มกัน (D50-D90)
- อะไมลอยโดซิส - การสะสมของอะไมลอยด์นอกเซลล์ ("นอกเซลล์") (ที่ทนต่อการย่อยสลาย โปรตีน) ที่สามารถ นำ ไปยัง cardiomyopathy (หัวใจ โรคกล้ามเนื้อ), โรคระบบประสาท (อุปกรณ์ต่อพ่วง ระบบประสาท โรค) และตับ (ตับ การขยายตัว) ท่ามกลางเงื่อนไขอื่น ๆ
- ฮีโมฟีเลีย (ฮีโมฟีเลีย).
- น่ากลัว โรคโลหิตจาง - รูปแบบของโรคโลหิตจางเนื่องจากการขาด วิตามิน B12.
- sarcoidosis (คำพ้องความหมาย: Boeck's disease; Schaumann-Besnier's disease) - โรคทางระบบของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน กับ แกรนูโลมา รูปแบบ.
- ธาลัสซี - ความผิดปกติของการสังเคราะห์ทางพันธุกรรมถอยโดยอัตโนมัติของโซ่อัลฟาหรือเบต้าของส่วนโปรตีน (โกลบิน) ใน เฮโมโกลบิน (hemoglobinopathy / โรคที่เกิดจากการสร้างฮีโมโกลบินบกพร่อง)
- เอ-ธาลัสซี (โรค HbH, Hydrops fetalis/ การสะสมของไหลทั่วไป); อุบัติการณ์: ส่วนใหญ่ในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้
- Β-ธาลัสซี: โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดทั่วโลก; อุบัติการณ์: ผู้คนจากประเทศแถบเมดิเตอร์เรเนียนตะวันออกกลางอัฟกานิสถานอินเดียและเอเชียตะวันออกเฉียงใต้
โรคต่อมไร้ท่อโภชนาการและการเผาผลาญ (E00-E90)
- acromegaly - ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อที่เกิดจากการผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตมากเกินไป (ฮอร์โมนโซมาโทโทรปิก (STH) somatotropin) โดยมีการขยายขนาดของแขนขาส่วนท้ายของร่างกายหรือส่วนที่ยื่นออกมาของร่างกาย (acras) เช่นมือเท้า ขากรรไกรล่าง, คาง, จมูกและสันคิ้ว
- Cushing's syndrome (โรค Cushing) - ความผิดปกติของเยื่อหุ้มสมองของไตที่สูงขึ้น คอร์ติซอ ระดับ
- เบาหวาน (เบาหวาน)
- hemochromatosis (เหล็ก โรคที่เก็บ) - โรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติพร้อมกับการสะสมของเหล็กที่เพิ่มขึ้นอันเป็นผลมาจากธาตุเหล็กที่เพิ่มขึ้น สมาธิ ใน เลือด ด้วยความเสียหายของเนื้อเยื่อ
- Hypercortisolism (ส่วนเกิน คอร์ติซอ).
- ไฮเปอร์ไทรอยด์ (hyperthyroidism)
- hyperparathyroidism (parathyroid hyperfunction: primary hyperparathyroidism (pHPT) - ส่งผลให้ระดับฮอร์โมนพาราไธรอยด์สูงขึ้น (ฮอร์โมนพาราไธรอยด์ที่ไม่เปลี่ยนแปลง, iPTH) และภาวะน้ำตาลในเลือดสูง (แคลเซียมส่วนเกิน) โดยทั่วไปการขับแคลเซียมออกทางปัสสาวะจะเพิ่มขึ้นและระดับฟอสเฟตในเลือด - อย่างน้อยเส้นเขตแดน - คือ ลดลง
- Hypogonadism ในผู้หญิงและผู้ชาย - hypofunction ของอวัยวะสืบพันธุ์ (เช่นในผู้หญิง: เทอร์เนอร์ซินโดรม; เช่นในผู้ชาย: กลุ่มอาการ Klinefelter).
- ภาวะไฮโปฟอสเฟตเมีย (ฟอสเฟต ขาด).
- Osteodystrophia fibrosa generalisata - กระดูกเสื่อมเนื่องจากการจัดเก็บแร่ธาตุลดลง ยาดม.
- porphyria หรือ porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน (AIP); โรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal; ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีฤทธิ์ลดลง 50 เปอร์เซ็นต์ในการทำงานของเอนไซม์ porphobilinogen deaminase (PBG-D) ซึ่งเพียงพอสำหรับการสังเคราะห์ porphyrin ทริกเกอร์ของไฟล์ พอร์ไฟเรีย การโจมตีซึ่งอาจใช้เวลาไม่กี่วัน แต่ยังเป็นเดือนด้วยเช่นกัน ยาเสพติด or แอลกอฮอล์. ภาพทางคลินิกของการโจมตีเหล่านี้แสดงเป็น ช่องท้องเฉียบพลัน หรือการขาดดุลทางระบบประสาทซึ่งอาจทำให้ถึงตายได้ อาการนำของเฉียบพลัน พอร์ไฟเรีย เป็นความผิดปกติทางระบบประสาทและจิตเวชที่ไม่ต่อเนื่อง โรคระบบประสาทอัตโนมัติมักอยู่เบื้องหน้าทำให้เกิดอาการจุกเสียดในช่องท้อง (ช่องท้องเฉียบพลัน), ความเกลียดชัง (คลื่นไส้), อาเจียน or อาการท้องผูก (ท้องผูก) เช่นเดียวกับ หัวใจเต้นเร็ว (การเต้นของหัวใจเร็วเกินไป:> 100 ครั้งต่อนาที) และอ่อนแอ ความดันเลือดสูง (ความดันเลือดสูง).
- primary hyperparathyroidism (parathyroid hyperfunction) - จุดเด่นของ hyperparathyroidism ปฐมภูมิ ได้แก่ ระดับฮอร์โมนพาราไธรอยด์ที่สูงขึ้นและแคลเซียมในเลือดที่สูงขึ้น
- การขาดวิตามินดี
- ความผิดปกติของการเผาผลาญวิตามินดี
ปาก, หลอดอาหาร (ท่ออาหาร), กระเพาะอาหารและลำไส้ (K00-K67; K90-K93)
- Achlorhydria - ขาดการผลิต กรดไฮโดรคลอริก ในกระเพาะอาหาร เยื่อเมือก.
- malabsorption เรื้อรัง
- อาการลำไส้ใหญ่บวม - โรคลำไส้อักเสบเรื้อรัง (ไอบีดี).
- ตับ โรคตับแข็ง - เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน การเปลี่ยนแปลงของ ตับซึ่งนำไปสู่การด้อยค่าในการทำงาน
- สภาพหลังการผ่าตัดกระเพาะบางส่วน
- โรค Crohn - โรคลำไส้อักเสบเรื้อรัง (IBD); มักจะดำเนินไปในอาการกำเริบและอาจส่งผลต่อระบบทางเดินอาหารทั้งหมด ลักษณะเฉพาะคือการมีส่วนร่วมของปล้อง (ส่วน) ของเยื่อเมือกในลำไส้ซึ่งหมายความว่าอาจมีผลต่อส่วนของลำไส้หลายส่วนซึ่งแยกจากส่วนที่มีสุขภาพดีออกจากกัน
- โรค Celiac (ตัง-induced enteropathy) - โรคเรื้อรัง ของ เยื่อเมือก ของ ลำไส้เล็ก (ลำไส้เล็ก เยื่อเมือก) ซึ่งขึ้นอยู่กับความไวต่อโปรตีนจากธัญพืช ตัง.
ระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูกและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (M00-M99)
- โรค Bekhterev (คำพ้องความหมาย: โรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติด) - โรคกระดูกสันหลังอักเสบเรื้อรังที่สามารถ นำ เพื่อความตึงของข้อต่อ (ankylosis) ของผู้ได้รับผลกระทบ ข้อต่อ.
- โรคพาเก็ท (คำพ้องความหมาย: osteodystrophia deformans; Paget's syndrome, Paget's disease, Paget's disease) - โรคของระบบโครงร่างซึ่งมีความหนาขึ้นทีละน้อย กระดูกมักจะเป็นกระดูกสันหลังกระดูกเชิงกรานแขนขาหรือ กะโหลกศีรษะ.
- Osteomalacia (การอ่อนตัวของ กระดูก) → atraumatic fractures (กระดูกหักที่เกิดขึ้นในช่วงปกติ ความเครียด โดยไม่มีสาเหตุบาดแผลที่ชัดเจน): ส่วนใหญ่เป็นกระดูกเชิงกรานหัก (กระดูกเชิงกรานหน้าและหลังกระดูกหัก)
- โรคไขข้อ โรคไขข้อ (ไวพจน์: chronic โรคข้ออักเสบ) - โรคอักเสบที่พบบ่อยที่สุดของข้อต่อ
- scoliosis
เนื้องอก - โรคเนื้องอก (C00-D48)
- โครงกระดูกกระจาย การแพร่กระจาย (เนื้องอกในเต้านม) - มะเร็งเต้านม (มะเร็งเต้านม), ต่อมลูกหมาก carcinoma มะเร็งหลอดลม (ปอด มะเร็ง), มะเร็งเซลล์ไต, มะเร็งต่อมไทรอยด์, มะเร็งตับอ่อน (มะเร็งตับอ่อน), มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก (มะเร็งของ เครื่องหมายจุดคู่), มะเร็งกระเพาะอาหาร, มะเร็งเซลล์ตับ, มะเร็งรังไข่ (โรคมะเร็ง ของรังไข่) [รายการในความถี่ที่ลดลง]
- Mastocytosis - สองรูปแบบหลัก: mastocytosis ทางผิวหนัง (ผิว mastocytosis) และ mastocytosis ระบบ (mastocytosis ทั้งร่างกาย); การนำเสนอทางคลินิกของ mastocytosis ทางผิวหนัง: จุดสีน้ำตาลอมเหลืองที่มีขนาดแตกต่างกัน (ลมพิษ pigmentosa); ใน mastocytosis ที่เป็นระบบนอกจากนี้ยังมีข้อร้องเรียนเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารเป็นช่วง ๆ (ข้อร้องเรียนเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร) (ความเกลียดชัง (คลื่นไส้), ร้อน อาการปวดท้อง และ โรคท้องร่วง (ท้องเสีย)), ฝี โรคและ เลือดออกในทางเดินอาหาร (เลือดออกในทางเดินอาหาร) และ malabsorption (ความผิดปกติของอาหาร การดูดซึม); ใน mastocytosis ในระบบมีการสะสมของเซลล์มาสต์ (ชนิดของเซลล์ที่เกี่ยวข้องกับปฏิกิริยาการแพ้) เหนือสิ่งอื่นใดที่เกี่ยวข้องกับอาการแพ้) ใน ไขกระดูกซึ่งก่อตัวขึ้นเช่นเดียวกับการสะสมใน ผิว, กระดูกตับ ม้าม และระบบทางเดินอาหาร (GIT; ระบบทางเดินอาหาร); mastocytosis ไม่สามารถรักษาได้ หลักสูตรมักเป็นพิษเป็นภัย (อ่อนโยน) และอายุขัยตามปกติ แมสต์เซลล์เสื่อมที่หายากมาก (= mast cell โรคมะเร็งในโลหิต (เลือด โรคมะเร็ง))
- ความผิดปกติของ Myelo- และ lymphoproliferative ไม่ระบุรายละเอียด
- พลาสโมซิโตมา (multiple myeloma) - โรคระบบมะเร็งที่เกิดจากการแพร่กระจายของเซลล์พลาสมามากเกินไป
จิตใจ - ระบบประสาท (F00-F99; G00-G99)
- Anorexia Nervosa (อะนอเร็กเซียเนอร์โวซา)
- หลายเส้นโลหิตตีบ (MS)
ระบบสืบพันธุ์ (ไตทางเดินปัสสาวะ - อวัยวะสืบพันธุ์) (N00-N99)
- ภาวะไตวายเรื้อรัง (ไต ความอ่อนแอ).
ต่อไป
- การทำให้คลื่อนที่ไม่ได้
ยา
- ดู“ สาเหตุ” ภายใต้ยา