ความผิดปกติ แต่กำเนิดความผิดปกติและความผิดปกติของโครโมโซม (Q00-Q99)
- lipodystrophy ทางพันธุกรรมรวมถึง lipatrophic โรคเบาหวาน.
- โรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อทางพันธุกรรม
- Mendenhall syndrome - กลุ่มอาการที่ดื้อต่ออินซูลินมาก (ร่วมกับโรคเรื้อน, lipodystrophies และกลุ่มอาการดื้อต่ออินซูลินประเภท A และ B); Mendenhall syndrome มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติ: การชะลอการเจริญเติบโตเริ่มต้นที่มดลูกแล้ว (“ ในมดลูก”)
- โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง
- โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ประเภท 1 (DM1, โรค Curschmann-Steinert) - myotonic (เป็นเวลานานผิดปกติ, ยาชูกำลัง ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ) โรคกล้ามเนื้อด้วยความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ ต้อกระจก (ความทึบของเลนส์) และภาวะ hypogonadism (hypogonadism)
- โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง type 2 (DM2, proximal myotonic myopathy, PROMM) - รูปแบบของโรคกล้ามเนื้อไมโอโทนิกที่มีกล้ามเนื้ออ่อนแรง ต้อกระจก และ ภาวะหัวใจวาย.
- Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome (LMBBS) - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายาก ตามอาการทางคลินิกแบ่งออกเป็น:
- Laurence-Moon syndrome (ไม่มี polydactyly กล่าวคือไม่มีนิ้วหรือนิ้วเท้าเหนือศีรษะและโรคอ้วน แต่มีอาการอัมพาต (paraplegia) และ hypotonia ของกล้ามเนื้อ / กล้ามเนื้อลดลง) และ
- Bardet-Biedl syndrome (กับ polydactyly, ความอ้วน และลักษณะเฉพาะของไต)
- ดาวน์ซินโดร Prader-ทึก (PWS คำพ้องความหมาย: Prader-Labhard-Willi-Fanconi syndrome, Urban syndrome และ Urban-Rogers-Meyer syndrome) - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal ที่เกิดขึ้นในการเกิดประมาณ 1: 10,000 ถึง 1: 20,000 คุณลักษณะเฉพาะ ได้แก่ เหนือสิ่งอื่นใดที่เด่นชัด หนักเกินพิกัด ในกรณีที่ไม่มีความอิ่ม ขนาดสั้น และการลดสติปัญญา ในช่วงชีวิตของโรคเช่น โรคเบาหวาน mellitus type 2 เกิดขึ้นเนื่องจาก ความอ้วน.
- Werner syndrome - (progeria สำหรับผู้ใหญ่ในภาษาอังกฤษ) - โรคถอยโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื้อเยื่อ mesodermal ซึ่งนำไปสู่กระบวนการชราภาพจำนวนมาก (progeria) ซึ่งเริ่มขึ้นในช่วงวัยกลางคน
โรคต่อมไร้ท่อโภชนาการและการเผาผลาญ (E00-E90)
- โรคเบาหวานรูปแบบอื่น ๆ :
- พิมพ์ฮิต โรคเบาหวาน (ประมาณ 10%)
- รูปแบบพิเศษ: โรคเบาหวานที่เริ่มมีอาการแพ้ภูมิตัวเองในช่วงปลาย
- MODY (เบาหวานที่เริ่มมีอาการครบกำหนดของเด็ก) [autosomal dominant ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในการทำงานของเซลล์β; ประมาณ 1 ถึง 2% (โดยมีผู้ป่วยที่ไม่ได้รับรายงานจำนวนมาก) ของผู้ที่เป็น "โรคเบาหวานประเภท 2" (โดยทั่วไปมักเกิดในครอบครัวที่อายุน้อยและแข็งแรง) เป็นโรคเบาหวาน MODY จริงๆ)
- โรคเบาหวานประเภท 3c - เกิดจากโรคของตับอ่อน (ตับอ่อน) เช่นการอักเสบเฉียบพลันหรือเรื้อรังการผ่าตัดหรือเนื้องอก
- เบาหวานขณะตั้งครรภ์ (> 1%)
- DIDMOAD syndrome (คำพ้องความหมาย: Wolfram syndrome) - โรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ อาการที่ซับซ้อนด้วย โรคเบาหวาน, โรคเบาจืด (ความผิดปกติเกี่ยวกับการขาดฮอร์โมนใน ไฮโดรเจน การเผาผลาญที่นำไปสู่การขับปัสสาวะที่สูงมาก (polyuria; 5-25 l / day) เนื่องจากความบกพร่อง สมาธิ ความสามารถของไต) ฝ่อออปติก (เนื้อเยื่อฝ่อ (ฝ่อ) ของ ประสาทตา/ เส้นประสาทตา), ประสาทสัมผัส สูญเสียการได้ยิน.
- เบาหวาน เกิดจากการติดเชื้อเช่นการติดเชื้อ หัดเยอรมัน ไวรัส (เช่นหัดเยอรมัน แต่กำเนิดการติดเชื้อ CMV)
- ต่อมไร้ท่อ (โรคของต่อมไร้ท่อที่มีการหยุดการผลิตฮอร์โมนหรือการควบคุม)
- Acromegaly (การเติบโตของยักษ์)
- Aldosteronomic (คำพ้องความหมาย: Conn's disease) - รูปแบบของ hyperaldosteronism หลัก เป็นลักษณะของการผลิตมากเกินไป aldosterone ในเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตเนื่องจาก adenoma (เนื้องอกที่อ่อนโยน) โดยไม่ต้องเปิดใช้งานโดย Renin-angiotensin-aldosterone system (RAAS)
- Cushing's syndrome (คำพ้องความหมาย: โรค Cushing) - กลุ่มของโรคที่นำไปสู่ hypercortisolism (hypercortisolism) (ส่วนเกิน คอร์ติซอ).
- กลูคากอน - เนื้องอกที่ใช้งานฮอร์โมนของตับอ่อนซึ่งผลิตฮอร์โมนที่ออกฤทธิ์ในการเผาผลาญ กลูคากอนซึ่งมีอิทธิพลอย่างมากต่อไฟล์ น้ำตาล สมดุล ของร่างกาย; มันทำหน้าที่ให้ กลูโคส (กลูโคส).
- hemochromatosis (เหล็ก โรคที่เก็บ) - โรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติพร้อมกับการสะสมของเหล็กที่เพิ่มขึ้นอันเป็นผลมาจากธาตุเหล็กที่เพิ่มขึ้น สมาธิ ใน เลือด ด้วยความเสียหายของเนื้อเยื่อ
- hyperthyroidism (ไฮเปอร์ไทรอยด์).
- pheochromocytoma - โดยปกติเนื้องอกที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย (ประมาณ 90% ของกรณี) ซึ่งส่วนใหญ่มาจาก ต่อมหมวกไต และสามารถ นำ ไปยัง ความดันเลือดสูง วิกฤต (วิกฤตความดันโลหิตสูง)
- Somatostatinoma - เนื้องอกที่ใช้ฮอร์โมนที่สามารถเกิดขึ้นได้ในตับอ่อนต่อมไร้ท่อ (ตับอ่อน) เช่นเดียวกับใน ลำไส้เล็กส่วนต้น (ลำไส้เล็กส่วนต้น); มันผลิต โซมาโตสแตติน; สิ่งนี้ยับยั้งการหลั่งของ เอนไซม์ตับอ่อน, แกสทริน และ ธาตุเพพซิน.
- โรคปอดเรื้อรัง (คำพ้องความหมาย: CF (fibrosis cystica); Clarke-Hadfield syndrome (cystic fibrosis); cystic fibrosis) - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive โดยการผลิตเมือกในอวัยวะต่างๆที่เชื่องเกินไป เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติที่พบบ่อยที่สุดในหมู่ชาวผิวขาว
ตับ, ถุงน้ำดีและ น้ำดี ท่อ - ตับอ่อน (ตับอ่อน) (K70-K77; K80-K87)
- โรคของตับอ่อนภายนอก (ตับอ่อน) เช่น.
- ตับอ่อนอักเสบเรื้อรัง (การอักเสบของตับอ่อน).
- โรคปอดเรื้อรัง (โรคซิสติกไฟโบรซิส; โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมซึ่งผลิตเมือกที่มีความหนืดมาก)
เนื้องอก - โรคเนื้องอก (C00-D48)
- มะเร็งตับอ่อน (มะเร็งตับอ่อน).
- pheochromocytoma
- โซมาโทสตาติโนมา
Psyche - ระบบประสาท (F00-F99; G00-G99)
- Stiff-man syndrome (SMS คำพ้องความหมาย: Stiff-person syndrome, SPS; Moersch-Woltman syndrome); ความผิดปกติของระบบประสาทที่มีลักษณะเพิ่มขึ้นโดยทั่วไปของกล้ามเนื้อ นอกจากนี้อาการกระตุกเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติหรือเกิดขึ้นในกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ โดยปกติแล้วกล้ามเนื้อหลังและสะโพกจะได้รับผลกระทบแบบสมมาตร เดินกลายเป็นขาแข็งและแปลกประหลาด หลายคนมี อินซูลิน- ต้องการ โรคเบาหวาน (30%), แพ้ภูมิตัวเอง ไทรอยด์อักเสบ (โรคแพ้ภูมิตัวเองที่นำไปสู่เรื้อรัง การอักเสบของต่อมไทรอยด์; 10%), แกร็น โรคกระเพาะ (โรคกระเพาะ) ที่เป็นอันตราย โรคโลหิตจาง (การขาดวิตามิน B12 โรคโลหิตจาง (โรคโลหิตจาง); 5%)
การตั้งครรภ์, การคลอดบุตรและ Puerperium (O00-O99)
- โรคเบาหวารขณะตั้งครรภ์ (โรคเบาหวารขณะตั้งครรภ์).
ยา
- ดู“ สาเหตุ” ภายใต้ยา
มลภาวะต่อสิ่งแวดล้อม - พิษ (พิษ)
- ยาฆ่าสัตว์ฟันแทะ - สารเคมีต่อต้านสัตว์ฟันแทะ